Geroderma osteodysplastica

The Geroderma osteodysplastica adalah salah satu penyakit genetik yang jarang berlaku. Ia dicirikan oleh penuaan pramatang kulit dan penyahkalsifikasi tulang. Tetapi jangka hayat tidak terhad.

Apa itu geroderma osteodysplastica?

Geroderma osteodysplastica dicirikan oleh fakta bahawa bayi yang baru lahir sudah mempunyai kulit yang kendur dan kelihatan tua. Ini disebabkan oleh struktur tisu penghubung yang rosak.
© Suka angin - stock.adobe.com

Geroderma osteodysplastica adalah penyakit tisu penghubung dan tulang. Ia turun-temurun dan mempunyai kelaziman yang sangat jarang berlaku. Hanya sekitar satu dari satu juta orang yang terjejas. Tisu penghubung bertambah awal. Sekurang-kurangnya ia kelihatan tua kerana penampilannya yang berkerut dan berkerut, kerana ia mengalami kerosakan. Di samping itu, osteoporosis yang teruk dengan patah tulang yang kerap telah berlaku pada masa kanak-kanak.

Gejala utama penyakit ini sudah ditunjukkan pada nama penyakit ini. "Geroderma" bermaksud kulit tua dan "osteodysplastica" bermaksud kerosakan tulang. Ekspresi Sindrom Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro terpakai. Nama ini merujuk kepada penemuan pertama penyakit ini.

Bersama dengan pakar oftalmologi Adolphe Franceschetti dari Geneva, doktor A. Sierro dan ahli genetik manusia David Klein, sindrom ini dijelaskan oleh pakar pediatrik Switzerland Frédéric Bamatter pada tahun 1950. Para saintis di Max Planck Institute for Molecular Genetics di Berlin, di bawah arahan Stefan Mundlos, memeriksa 13 keluarga yang menghidap penyakit ini. Anggota keluarga ini sangat biasa di kalangan denominasi Mennonite.

sebab-sebab

Kecacatan genetik adalah kemungkinan penyebab osteodysplastica geroderma. Dalam banyak kes, gen GORAB pada kromosom 1 dipengaruhi oleh mutasi. Anehnya, mutasi ini tidak dijumpai pada setiap orang yang terjejas. Pewarisan adalah autosomal resesif. Baru-baru ini, pesakit juga ditemui yang mempunyai mutasi pada gen PYCR1 pada kromosom 17.

Dalam bentuk penyakit ini, terdapat simptom pertindihan klinikal yang kuat dengan sindrom Cutis-Laxa dan sindrom kulit Kerut. Oleh itu, harus diasumsikan bahawa Geroderma osteodysplastica bukan penyakit seragam, melainkan sindrom kolektif dari beberapa penyakit yang serupa secara klinikal. Kira-kira 13 keluarga diperiksa di mana saudara-mara mempunyai beberapa kes penyakit ini. Oleh itu, penyakit ini tidak berlaku secara spontan.

Gejala, penyakit & tanda

Geroderma osteodysplastica dicirikan oleh fakta bahawa bayi yang baru lahir sudah mempunyai kulit yang kendur dan kelihatan tua. Ini disebabkan oleh struktur tisu penghubung yang rosak. Sendi boleh diregangkan. Di samping itu, gangguan pertumbuhan berlaku pada kanak-kanak. Mereka yang terjejas mengalami perawakan pendek. Osteoporosis sangat ketara.

Ia berlaku secara umum di seluruh badan dan menyebabkan keretakan tulang kekal. Terdapat juga displasia pinggul. Penyebab osteoporosis dapat dijumpai dalam proses penyahkalsifikasi secara umum di dalam tulang. Kepala menunjukkan brachycephaly dengan dahi yang menonjol. Brachycephaly memanifestasikan dirinya sebagai ubah bentuk tengkorak, yang membawa kepada apa yang disebut kepala pendek. Mata juga terkena.

Kadang-kadang mikrokornea (kornea yang terlalu kecil) berlaku. Kornea juga mendung dan glaukoma (bintang hijau) juga boleh berlaku. Gangguan perkembangan umum juga diperhatikan. Perkembangan mental biasanya normal. Kadang-kadang mungkin ada kekurangan intelektual kecil.

Petunjuk terbesar osteodysplastica geroderma adalah osteoporosis yang ketara dengan patah tulang yang berlaku secara spontan dan kurangnya fontanel terbuka pada bayi baru lahir. Jangka hayat mereka yang terjejas tidak terhad. Dalam jangka hayat, kekerapan patah tulang juga menurun. Jika tidak ada peningkatan dalam gejala.

diagnosis

Diagnosis pembezaan geroderma osteodysplastica tidak begitu mudah untuk dibezakan dari sindrom cutis laxa, sindrom kulit berkerut (WSS) dan sindrom De Barsy. Titik penjualan unik geroderma osteodysplastica, bagaimanapun, adalah gabungan osteoporosis umum bersama dengan kekurangan fontanel terbuka. Berbeza dengan sindrom jenis ini, batasan fizikalnya tidak begitu hebat. Tambahan pula, perkembangan mental biasanya normal.

Komplikasi

Sebagai peraturan, osteodysplastica geroderma tidak menyebabkan penurunan jangka hayat. Walau bagaimanapun, pesakit mengalami penuaan dini pada kulit, walaupun tulang juga dikalsifikasi. Struktur yang salah pada tisu penghubung memungkinkan mereka yang terkena cat pada sendi dan dengan itu merosakkannya.

Ini meningkatkan risiko kemalangan, terutama pada kanak-kanak. Tidak jarang pesakit mengalami perawakan yang pendek. Tengkorak cacat dan biasanya agak pendek. Oleh kerana cacat, kanak-kanak boleh menderita buli dan menggoda dan dengan itu mengalami keluhan psikologi dan kemurungan.

Gangguan perkembangan juga terus terjadi, dengan gangguan intelektual juga terjadi. Dalam beberapa kes, orang yang bersangkutan kemudian bergantung pada pertolongan orang lain atau penjaga dalam kehidupan seharian. Ketidakselesaan pada tulang juga boleh menyebabkan keretakan spontan, yang berkaitan dengan kesakitan yang sangat teruk.

Rawatan osteodysplastica geroderma hanya boleh dilakukan secara simptomatik. Keluhan mata dapat diatasi dengan baik, sehingga tidak ada komplikasi lebih lanjut. Dalam banyak kes, pesakit juga bergantung pada terapi psikologi.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sekiranya terdapat gangguan pertumbuhan, perubahan struktur tulang atau perawakan pendek, diperlukan lawatan ke doktor. Sekiranya kanak-kanak menunjukkan gangguan perkembangan jika dibandingkan dengan rakan sebaya, doktor harus berunding. Sekiranya terdapat ketidakupayaan pembelajaran, masalah pemahaman, penurunan kecerdasan, tumpuan atau kekurangan perhatian, disarankan untuk berjumpa doktor.

Sekiranya terdapat lebih banyak patah tulang dari pelbagai jenis, doktor harus berunding. Sekiranya sendi mengalami hiperextensi atau jika ada rasa sakit ketika bergerak, lawatan ke doktor diperlukan. Deformasi tengkorak dianggap sebagai kebimbangan. Sekiranya anda mengalami kening yang membengkak, kepala pendek atau perubahan visual di kawasan mata, anda harus berjumpa doktor untuk mendapatkan penjelasan. Sekiranya penyelewengan dalam tisu penghubung dapat dijumpai pada usia dini, pemerhatian harus dibincangkan dengan doktor.

Sekiranya kanak-kanak menunjukkan masalah tingkah laku, jika mereka sangat gelisah atau agresif, lawatan ke doktor adalah perlu. Doktor diperlukan sekiranya berlaku penarikan sosial, tingkah laku cengeng atau melankolis atau mood yang tertekan. Sekiranya kanak-kanak itu menunjukkan kesukaran untuk melakukan hubungan, mengalami kegelisahan yang meningkat disebabkan oleh gejala dan enggan mengambil bahagian dalam aktiviti sukan, lawatan ke doktor diperlukan untuk mengurangkan gejala tersebut. Sekiranya gangguan tidur berlaku, masalah pencernaan atau sakit kepala berlaku, mungkin ada keluhan psikosomatik yang perlu diselidiki.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Rawatan geroderma osteodysplastica adalah simtomatik. Terapi kausal tidak mungkin kerana ia adalah kecacatan genetik. Walau bagaimanapun, batasannya tidak sebesar mana-mana penyakit sindrom cutis laxa yang serupa. Hanya osteoporosis umum yang memerlukan pemantauan dan terapi berterusan. Pentadbiran bifosfat terbukti sangat berkesan di sini.

Sudah tentu, patah tulang yang kerap berlaku mesti dirawat setiap masa. Namun, sepanjang hayat, patah tulang secara beransur-ansur berkurang. Metabolisme tulang menormalkan. Keluhan mata juga memerlukan pemantauan berterusan. Ini dapat mengaburkan kornea dan bahkan mengembangkan glaukoma.

Sudah tentu, pakar oftalmologi mesti memantau perkembangan selanjutnya. Walau bagaimanapun, gejala mata tidak wajib. Orang yang terkena mempunyai ciri progeroid. Walau bagaimanapun, proses penuaan tidak berjalan secepat yang berlaku pada progeria klasik. Kulit berkerut dan berkerut juga bukan merupakan ungkapan penuaan sebenar, tetapi disebabkan oleh kerosakan pada tisu penghubung.

Prospek & ramalan

Geroderma osteodysplastica adalah penyakit yang dianggap tidak dapat diubati. Oleh itu, prognosis tidak begitu optimis. Kecacatan genetik tidak dapat diubah atau diperbaiki. Menurut keadaan semasa, syarat undang-undang menghalang campur tangan dalam genetik manusia. Atas sebab ini, rawatan pesakit bergantung pada gejala individu, walaupun tidak semua dapat mengalami kelegaan.

Aduan yang ada juga boleh menyebabkan penyakit sekunder yang lebih jauh dan mencetuskan masalah emosi. Kerana penuaan visual dan keterbatasan penyakit ini, banyak pesakit menderita gangguan mental. Ini boleh dirawat tetapi kebanyakannya dicirikan oleh proses penyembuhan yang panjang.

Gangguan perkembangan dan kecerdasan berkurang mungkin terjadi dengan geroderma osteodysplastica. Walaupun program pendanaan dibuat dan digunakan, kebanyakan program tersebut hanya memberikan sokongan untuk mengatasi kehidupan sehari-hari.

Tujuannya adalah untuk meningkatkan kesejahteraan umum dan memungkinkan gaya hidup yang baik dengan penyakit ini. Dalam banyak kes, bagaimanapun, perawatan harian oleh pengasuh atau saudara-mara adalah perlu, kerana tidak mungkin menjalani gaya hidup bebas. Walaupun terdapat banyak penyakit dan penyakitnya yang tidak dapat diubati, jangka hayat umum mereka yang terjejas tidak berkurang. Ada juga peluang yang baik untuk meningkatkan penglihatan setelah mengalami gangguan.

pencegahan

Untuk mencegah geroderma osteodysplastica, kaunseling genetik harus dicari. Geroderma osteodysplastica turun temurun dengan warisan resesif autosomal. Walau bagaimanapun, gen bermutasi sangat jarang dijumpai dengan kelaziman satu dalam sejuta.

Kemungkinan penyakit ini diwarisi hanya meningkat dalam perkahwinan yang berkaitan dalam keluarga yang terjejas. Sekiranya berlaku peninggalan resesif, perkahwinan di mana kedua-dua pasangan adalah pembawa gen, kebarangkalian bahawa keturunan akan dilahirkan dengan penyakit ini adalah 50 peratus.

Penjagaan Selepas

Dalam kebanyakan kes osteodysplastica geroderma, pilihan susulan khas tidak mungkin dilakukan. Namun, ini juga tidak perlu, kerana penyakit ini tidak dapat diobati sepenuhnya. Sekiranya pesakit ingin mempunyai anak, kaunseling genetik juga dapat dilakukan agar penyakit ini tidak diturunkan kepada keturunan yang berpotensi.

Rawatan kausal tidak mungkin disebabkan oleh penyakit yang ditentukan secara genetik, sehingga mereka yang terkena bergantung pada terapi simptomatik sepanjang hayat. Dalam kebanyakan kes, pesakit bergantung pada ubat. Penting untuk memastikan bahawa ia diambil dengan betul dan teratur untuk mengelakkan penyusunan selanjutnya.

Mata juga harus diperiksa secara berkala untuk mengelakkan keruh. Dalam kes yang paling teruk, osteodysplastica geroderma boleh menyebabkan kebutaan orang yang terkena. Walau bagaimanapun, jangka hayat pesakit tidak dihalang atau dikurangkan oleh penyakit ini.

Selanjutnya, hubungan dengan pesakit lain dengan osteodysplastica geroderma boleh bermanfaat. Bukan perkara biasa untuk pertukaran maklumat berharga, yang dapat menjadikan kehidupan seharian lebih mudah. Sokongan dari keluarga anda sendiri dapat mengurangkan gejala dengan ketara.

Anda boleh melakukannya sendiri

Walaupun pesakit dengan geroderma osteodysplastica secara visual jelas, tingkah laku penarikan sosial kerana malu adalah tidak produktif. Untuk menjaga kualiti hidup setinggi mungkin, orang sakit menjaga hubungan sosial dan melakukan aktiviti normal di tempat awam.

Kenalan dengan orang lain dengan geroderma osteodysplastica atau penyakit serupa sangat membantu untuk berkongsi pengalaman dan saling memberi sokongan sosial. Namun, masuk akal untuk tidak meluangkan masa secara eksklusif dengan orang sakit lain, tetapi juga dengan orang yang tidak mempunyai penyakit seperti itu.

Berkenaan dengan kerentanan pada patah tulang, pesakit memberi penekanan khusus pada pencegahan kemalangan dalam kehidupan sehari-hari dan menghindari aktiviti dan pergerakan yang berisiko.Sekiranya masih ada tulang yang patah, penting untuk membiarkan diri anda berehat secukupnya dan dengan itu mendorong pemulihan.

Latihan fisioterapi untuk menguatkan tendon dan otot juga penting untuk mencegah kemalangan tertentu dan meningkatkan mobiliti umum. Biasanya, pesakit dengan geroderma osteodysplastica berada dalam rawatan fisioterapeutik dan oleh itu biasa dengan pilihan latihan yang masuk akal secara individu. Kesan pengukuhan latihan ini akan meningkat sekiranya pesakit juga melakukannya secara bebas di rumah. Perjanjian berkala dengan doktor dan ahli fisioterapi sangat penting.