Sindrom Gorlin-Goltz

The Sindrom Gorlin-Goltz adalah penyakit genetik yang sangat jarang yang dicirikan oleh peningkatan kejadian basalioma (barah kulit putih). Selain daripada perkembangan tumor kulit baru yang berterusan, keadaan ini berbeza bagi setiap pesakit. Pelbagai kriteria utama dan sekunder digunakan untuk mendiagnosis sindrom Gorlin-Goltz.

Apa itu Sindrom Gorlin-Goltz?

Sindrom Gorlin-Goltz adalah penyakit yang tidak diketahui kerana jarangnya. Gejala utama adalah kemunculan beberapa tumor kulit yang jinak dan malignan sepanjang hayat. Gejala lain termasuk kelainan rahang dan rangka, bibir sumbing dan lelangit, atau bentuk tengkorak yang tidak biasa.

Menurut tinjauan awal, sekitar satu dari 56,000 orang terkena penyakit ini. Kini terdapat sekitar 100 pesakit yang dikenali di Jerman. Walau bagaimanapun, sejumlah besar kes yang tidak dilaporkan disyaki. Sindrom Gorlin-Goltz pertama kali dijelaskan pada tahun 1960 oleh ahli genetik manusia Amerika Robert James Gorlin dan ahli dermatologi Robert William Goltz.

Nama lain untuk gangguan tersebut adalah Sindrom Gorlin, Sindrom Hermans-Grosfeld-Spaas-Valk atau Sindrom Ward II. Mengenai gejala juga dari Sindrom nevus sel basal atau Multiple Nevus epitheliomatodes dituturkan. Kedua-dua jantina sama-sama terjejas oleh penyakit ini.

Kadang-kadang terdapat kekeliruan dalam perihalan dengan apa yang disebut sindrom Goltz-Gorlin, yang juga merupakan penyakit kulit genetik, tetapi mengambil jalan yang sama sekali berbeza. Selain itu, sindrom Goltz-Gorlin hanya mempengaruhi wanita kerana janin lelaki mati di dalam rahim. Fakta bahawa nama yang serupa digunakan untuk kedua penyakit ini boleh menyebabkan kerengsaan dalam literatur ketika menggambarkannya.

sebab-sebab

Beberapa mutasi gen boleh menyebabkan sindrom Gorlin-Goltz. Mutasi gen penekan tumor PTCH1 pada kromosom 9. diketahui. Gen ini mengawal kadar profil sel tertentu (termasuk sel basal). Sekiranya kawalan ini dihilangkan kerana mutasi pada gen, basalioma baru dapat terus berkembang.

Oleh kerana profil sel-sel lain juga dikendalikan, anomali kerangka dan rahang berkembang semasa embriogenesis. Selanjutnya, kista rahang baru dapat terbentuk secara berterusan pada masa dewasa, yang kemudian harus dirawat. Di rahim, jalur isyarat Hedgehog yang disebut bertanggungjawab untuk perkembangan normal embrio.

Walau bagaimanapun, jalan isyarat ini biasanya dimatikan pada orang dewasa kerana peningkatan kadar profil sel tidak diperlukan lagi. Walau bagaimanapun, gen PTCH1 yang diubahsuai secara genetik boleh menyebabkan jalur isyarat ini tetap aktif. Akibatnya, terdapat peningkatan kadar pembentukan sel, terutama sel basal. Tumor kulit baru sentiasa terbentuk. Sindrom Gorlin-Goltz diwarisi secara autosomal dominan.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom Gorlin-Goltz pada dasarnya dicirikan oleh kemunculan basalioma baru. Tumor kulit pertama boleh muncul sebelum usia 18 tahun. Walau bagaimanapun, usia permulaan permulaan adalah antara 30 hingga 50 tahun.

Sejak saat ini, tumor baru selalu muncul, yang tidak membentuk metastasis, tetapi mempunyai kesan yang merosakkan pada tisu tulang dan tulang rawan yang berdekatan. Sekiranya tidak dirawat, kawasan yang terjejas akan terdistorsi dengan ketara. Terdapat pesakit yang mengidap beberapa ribu tumor sepanjang hayatnya.

Tumor terutamanya terletak di muka, di kepala atau di belakang. Biasanya terdapat kelainan pada tulang belakang dan tulang rusuk. Kista pain sangat kerap berkembang sepanjang hayat. Polydactyly (jari atau jari kaki tambahan), kelainan mata, fibromas jantung atau ovari, bibir sumbing dan lelangit, kecacatan tengkorak wajah, sista pleura, atau medulloblastoma (tumor malignan cerebellum) pada kanak-kanak boleh berlaku. Terdapat kalsifikasi pada falx cerebri.

Diagnosis & kursus

Diagnosis sindrom Gorlin-Goltz dapat dibuat berdasarkan kriteria klinikal tertentu. Terdapat kriteria utama dan sekunder. Untuk diagnosis yang boleh dipercayai, dua kriteria utama atau satu kriteria utama dan dua kriteria sekunder mesti dipenuhi.

Kriteria utama merangkumi sekurang-kurangnya lima basalioma atau satu basalioma sebelum usia 30 tahun, kejadian sista rahang yang berterusan, penyok pada tapak tangan atau permukaan dalam kaki, anomali pada tulang rusuk, kalsifikasi meningeal atau penampilan sindrom keluarga.

Kriteria tambahan adalah lilitan kepala yang besar, bibir sumbing dan lelangit, kelainan pada tulang dan tulang belakang, fibroid pada ovari atau jantung, dan medulloblastoma. Selanjutnya, ujian genetik manusia dapat digunakan untuk membuat diagnosis dengan mengesan mutasi pada gen PTCH1.

Komplikasi

Dalam kebanyakan kes, sindrom Gorlin-Goltz membawa kepada perkembangan barah kulit. Kanser ini boleh menyebabkan pelbagai keluhan dan komplikasi, yang sangat bergantung pada kawasan yang terjejas dan penyebaran penyakit tumor. Tumor juga dapat merebak ke tulang dan tisu di sekitarnya dan memusnahkannya.

Ini membawa kepada kesakitan yang teruk dan pergerakan yang terhad. Pelbagai kecacatan boleh berlaku akibat ketumbuhan di wajah. Selalunya mata juga terkena, sehingga pesakit dapat buta atau kehilangan sebahagian besar penglihatannya akibat sindrom Gorlin-Goltz. Tengkorak menjadi cacat dan sista terbentuk di pelbagai bahagian badan.

Rawatan sindrom Gorlin-Goltz biasanya dilakukan dengan pembedahan tumor dari lokasi masing-masing. Ubat juga diberikan kepada pesakit. Namun, tidak ada jaminan bahawa barah itu tidak akan berulang di kemudian hari.

Pesakit juga bergantung pada menghadiri pemeriksaan pencegahan sehingga tidak ada penurunan jangka hayat. Dalam rawatan sindrom Gorlin-Goltz, dalam kebanyakan kes penyakit ini selalu positif.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Seorang doktor mesti berunding sekiranya berlaku kelainan kulit yang tidak biasa atau perubahan pada tekstur kulit yang normal. Sekiranya terdapat bintik-bintik pada kulit, pembengkakan, pertumbuhan atau benjolan, lawatan ke doktor adalah perlu. Sekiranya aduan tersebut tersebar atau meningkat, doktor harus berunding secepat mungkin. Dalam sindrom Gorlin-Goltz, wajah, kepala dan punggung terutamanya dipengaruhi oleh penyelewengan.

Lawatan ke doktor diperlukan sekiranya terdapat masalah dengan tulang, tulang belakang atau tisu tulang rawan. Sekiranya rasa sakit masuk atau jika pergerakan terganggu, gejala mesti dijelaskan oleh doktor. Sekiranya terdapat luka terbuka pada badan, rawatan luka steril diperlukan. Sekiranya ini tidak dapat dijamin, doktor harus meminta pertolongan. Seorang doktor harus berjumpa sekiranya berlaku gatal, rasa tegang pada kulit atau kegelisahan dalaman. Sekiranya aduan fizikal membawa kepada masalah psikologi, lawatan ke doktor juga disarankan.

Fasa depresi, perubahan mood dan melankolis berterusan dianggap tidak biasa.Tingkah laku agresif, perubahan keperibadian, atau pertimbangan sosial adalah tanda amaran yang harus ditindaklanjuti. Seorang ahli terapi diperlukan sekiranya tingkah laku itu berterusan selama beberapa minggu atau bulan atau jika ia bertambah buruk.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Terapi sindrom Gorlin-Goltz terdiri daripada penghapusan basalioma, rawatan ortopedik untuk anomali tulang dan vertebra, pembedahan membuang sista rahang dan konsultasi onkopsikologi. Terdapat beberapa pilihan untuk merawat karsinoma sel basal.

Terapi pilihan pertama adalah pembedahan membuang tumor. Operasi ini dilakukan di bawah anestesia tempatan. Dalam kes ini, tisu yang sihat dikendalikan pada jarak yang selamat dari pinggir tumor agar dapat mengeluarkan sel tumor sebanyak mungkin. Cryotherapy disebut juga digunakan untuk beberapa tumor.

Ini melibatkan pembekuan tumor dengan bantuan nitrogen cair. Semburan yang sangat sejuk disemburkan ke tumor, yang kemudian mati dengan pembentukan kerak. Sebagai alternatif ubat, krim imiquimod atau krim 5-fluorouracil digunakan beberapa kali pada tumor.

Krim imiquimod mengaktifkan sistem imun sehingga dapat membunuh tumor secara tempatan. Rawatan dengan krim 5-fluorouracil adalah kemoterapi tempatan.Akhirnya, dengan terapi fotodinamik, tumor disapu dengan krim yang menjadikan sel barah sangat sensitif terhadap cahaya.

Prospek & ramalan

Sindrom Gorlin-Goltz mempunyai prognosis yang agak buruk. Dalam kebanyakan kes, penyakit ini membawa kepada barah kulit, yang sering membawa maut. Mengikutinya, sering kali terdapat komplikasi serius dan masalah kesihatan yang sangat mengurangkan kualiti hidup dan kesejahteraan orang yang berkenaan. Ini boleh menyebabkan tumor merebak ke tulang atau tisu yang berdekatan, yang boleh menyebabkan pergerakan, kesakitan dan gangguan saraf yang terhad. Sebilangan besar masa, mereka yang terkena juga buta dan mengalami pelbagai kelumpuhan dari masa ke masa.

Sekiranya tumor dikesan lebih awal, barangkali dapat dikeluarkan sebelum komplikasi serius berlaku. Prasyarat untuk ini, bagaimanapun, adalah bahawa pesakit menjalani terapi radiasi yang panjang atau operasi yang rumit, yang pada gilirannya dikaitkan dengan risiko. Walaupun rawatan berjaya, pesakit bergantung pada pemeriksaan pencegahan dan terapi ubat sepanjang hayatnya.

Oleh itu, tinjauan dan prognosis bergantung pada kapan sindrom Gorlin-Goltz didiagnosis dan langkah-langkah apa yang diambil untuk membuang tumor. Pada prinsipnya, lebih awal tumor berlaku, semakin baik prognosisnya. Orang yang lebih tua dan sakit mempunyai prognosis yang sedikit lebih teruk kerana badan sering terus merosot akibat rawatan.

pencegahan

Oleh kerana sindrom Gorlin-Goltz diwarisi secara autosomal dominan, keluarga yang terjejas harus mendapatkan kaunseling genetik manusia. Sindrom Gorlin-Goltz dapat didiagnosis semasa pemeriksaan pranatal.

Penjagaan Selepas

Pilihan untuk rawatan susulan sangat terhad dalam kes sindrom Gorlin-Goltz. Pesakit bergantung terutamanya pada rawatan perubatan langsung untuk mengelakkan komplikasi selanjutnya. Penyembuhan diri tidak boleh berlaku.

Selanjutnya, penyembuhan yang lengkap tidak dapat dijamin, sehingga juga dapat menyebabkan penurunan jangka hayat orang yang terkena. Oleh itu, diagnosis dan rawatan awal memainkan peranan yang sangat penting dalam sindrom Gorlin-Goltz. Sindrom ini biasanya dirawat dengan bantuan campur tangan pembedahan.

Selepas campur tangan seperti itu, mereka yang terkena bencana harus selalu berehat dan menjaga tubuh mereka sendiri. Dengan berbuat demikian, aktiviti berat atau stres harus dielakkan sekiranya mungkin. Ubat-ubatan juga boleh diambil untuk memerangi gejala sindrom.

Perhatian harus diberikan kepada penggunaan biasa dan kemungkinan interaksi dengan ubat lain. Dalam beberapa kes, mereka yang terjejas juga bergantung pada kemoterapi. Sokongan dari rakan atau keluarga juga sangat membantu dan dapat mempercepat penyembuhan. Hubungan dengan orang lain yang terjejas juga sangat berguna.

Anda boleh melakukannya sendiri

Dengan sindrom Gorlin-Goltz, pesakit tidak mempunyai pilihan pertolongan khas. Tumor biasanya mesti dikeluarkan dengan rawatan perubatan. Walau bagaimanapun, kerana sindrom Gorlin-Goltz diwarisi, pesakit atau ibu bapa mereka harus selalu menjalani kaunseling genetik. Ini dapat mengelakkan sindrom tersebut berlaku pada generasi akan datang.

Tumor dikeluarkan melalui pembedahan. Dalam beberapa kes, krim yang berbeza yang melawan tumor juga boleh digunakan. Mereka yang terjejas sering bergantung pada sokongan psikologi. Ini harus dilakukan terutamanya oleh ahli terapi atau rakan dan keluarga terdekat.

Sokongan dalam kehidupan seharian juga boleh memberi kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini. Di sini, orang yang berkenaan boleh ditemani untuk menjalani pemeriksaan perubatan atau rawatan atau dapat disokong selama tinggal lebih lama di hospital.

Sekiranya terdapat aduan psikologi, perbincangan dengan saudara terdekat dan rakan selalu sangat membantu. Hubungan dengan pesakit lain dengan sindrom Gorlin-Goltz juga dapat membantu. Kanak-kanak harus selalu dimaklumkan mengenai kemungkinan akibat dan komplikasi penyakit ini.