The Sindrom Hippel-Lindau adalah penyakit keturunan jinak keturunan terutamanya pada retina dan otak kecil. Ia didasarkan pada kerosakan saluran darah. Organ lain juga boleh terjejas.
Apa itu Sindrom Hippel-Lindau?
© deagreez - stock.adobe.com
The Sindrom Hippel-Lindau adalah perubahan tisu jinak yang sangat jarang, terutamanya di kawasan retina dan otak kecil. Angioma yang disebut (sponges darah) berlaku sebagai tumor. Inilah sebabnya mengapa penyakit ini sering disebut angiomatosis retinocerebellar ditetapkan. Batang otak dan saraf tunjang juga sering terjejas.
Tumor berkembang dari bentuk tisu penghubung dan terdiri daripada saluran darah. Mereka kebanyakannya jinak, tetapi juga boleh merosot secara berniat jahat. Kadang-kadang tumor dijumpai di pankreas, kelenjar adrenal, epididimis, atau buah pinggang. Tumor ginjal khususnya dapat berkembang menjadi barah lebih kerap. Penyakit ini dinamakan sempena pakar oftalmologi Jerman Eugen von Hippel dan ahli patologi Sweden Arvid Lindau. Pada tahun 1904 von Hippel menemui angioma di retina mata.
22 tahun kemudian, pada tahun 1926, Arvid Lindau menggambarkan angioma pada saraf tunjang. Selain nama sindrom Hippel-Lindau, penyakit ini juga berada di bawah Sindrom Von-Hippel-Lindau-Czermak, Penyakit Hippel-Lindau, angiomatosis retinocerebellar atau Angiomatosis retina dikenali. Ini adalah sindrom neurokutaneus, yang dicirikan oleh malformasi vaskular pada pelbagai organ. Sindrom neurokutaneus adalah penyakit yang menampakkan diri pada kulit dan sistem saraf pusat.
sebab-sebab
Sindrom Hippel-Lindau adalah genetik. Penyakit ini diwarisi sebagai sifat autosomal dominan. Walau bagaimanapun, keparahan sindrom juga bergantung pada banyak faktor lain. Walaupun kecacatan genetik diturunkan ke generasi berikutnya, keparahan penyakit ini berbeza dalam keluarga. Mutasi spontan berlaku dalam 50 peratus. Oleh itu, separuh daripada keluarga yang sakit tidak mempunyai masalah keturunan.
Walau bagaimanapun, ini bermaksud bahawa beberapa mutasi pada gen HL pada kromosom 3 dapat menjadi penyebab perkembangan penyakit ini. Gen ini mempunyai pengaruh besar pada pengembangan saluran darah dan kitaran sel. Bukan hanya mutasi pada gen HL yang menyebabkan disregulasi saluran darah. Sekarang telah terbukti bahawa ketika penyakit itu pecah, ada sejumlah mutasi yang disebarkan ke seluruh gen.
Gejala, penyakit & tanda
Sindrom Hippel-Lindau pada umumnya menunjukkan dirinya dalam keadaan keletihan, tekanan darah tinggi dan sakit kepala. Di samping itu, terdapat gejala neurologi seperti gangguan keseimbangan, gangguan koordinasi pergerakan atau tanda-tanda tekanan intrakranial. Gangguan visual (gangguan visual) selalunya merupakan gejala awal. Namun, simptomnya sangat bergantung pada ukuran dan lokasi tumor.
Angioma biasanya dijumpai di retina, di bahagian sistem saraf pusat, di saraf tunjang atau di batang otak. Serebrum jarang terjejas. Pemeriksaan sering kali menunjukkan kecacatan pada organ lain juga. Kista dijumpai terutamanya di pankreas, hati atau buah pinggang. Malformasi vaskular arteriovenous jinak juga terdapat di hati. Apabila kelenjar adrenal mengalami angioma, pheochromocytoma berkembang.
Terdapat bentuk sindrom Hippel-Lindau dengan dan tanpa pheochromocytoma. Pheochromocytoma adalah tumor jinak pada kelenjar adrenal yang menghasilkan peningkatan jumlah hormon adrenalin dan noradrenalin. Denyut jantung dan tekanan darah meningkat. Tekanan darah meningkat pada selang waktu dan bertindak balas dengan sangat kuat dalam keadaan tertekan.
Diagnosis & perjalanan penyakit
Pengesanan pelbagai hemangioma di retina mata adalah bukti jelas mengenai sindrom Hippel-Lindau. Sejarah keluarga memberikan maklumat mengenai sebarang pengumpulan dalam keluarga atau saudara-mara. Prosedur pencitraan dapat mengesan kemungkinan tumor di buah pinggang, kelenjar adrenal, pankreas atau hati.
Komplikasi
Pelbagai organ boleh terkena sindrom Hippel-Lindau. Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan kes, orang yang berkenaan menderita penyakit umum. Ini menyebabkan sakit kepala yang teruk dan orang yang terkena kelihatan keletihan. Selanjutnya, tekanan darah tinggi berlaku, yang dalam keadaan terburuk boleh menyebabkan serangan jantung. Pesakit juga mengadu gangguan penglihatan dan pergerakan terhad.
Koordinasi pesakit juga dapat terganggu oleh sindrom Hippel-Lindau. Dalam banyak kes, sindrom Hippel-Lindau juga mempunyai kesan negatif terhadap tingkah laku pesakit, sehingga tidak jarang mereka menjadi mahir. Denyutan jantung meningkat walaupun dalam keadaan sederhana dan mudah, sehingga keadaan tertekan boleh menyebabkan serangan berpeluh atau panik bagi orang yang bersangkutan. Tanpa rawatan untuk sindrom Hippel-Lindau, jangka hayat biasanya berkurang.
Sindrom ini tidak dapat dirawat dalam setiap kes. Ini benar terutamanya jika sindrom itu genetik. Walau bagaimanapun, rawatan simptomatik dapat membatasi gejala dan dapat menghilangkan tumor. Kursus penyakit yang tepat bergantung kepada keparahan tumor. Oleh itu, jangka hayat pesakit juga terhad.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Sekiranya terdapat perasaan sakit, kelesuan atau keletihan, perlu dilakukan pemerhatian diri secara dekat. Sekiranya keletihan berterusan walaupun tidur malam yang nyenyak, ini adalah tanda masalah kesihatan. Sekiranya simptom berterusan selama beberapa minggu, ada sebab untuk pemeriksaan. Sekiranya gejala merebak atau semakin meningkat, doktor harus berunding. Rujuk doktor sekiranya berlaku peningkatan tekanan darah, gangguan koordinasi atau urutan pergerakan motor.
Sekiranya tekanan darah meningkat secara luar biasa, terutama dalam situasi kehidupan yang tertekan, lawatan ke doktor adalah perlu. Sekiranya terdapat perasaan tekanan di dalam kepala, sakit kepala, gangguan penglihatan atau keterbatasan sistem pendengaran, ada yang perlu dikhawatirkan. Dalam kes yang teruk, terdapat kehilangan pendengaran yang lengkap. Perkara ini harus diperiksa dan dirawat secepat mungkin. Masalah di bahagian punggung, penurunan prestasi fizikal dan pengalaman kesakitan yang mereda harus dijelaskan oleh doktor.
Sekiranya gejala muncul tanpa sebab, orang yang berkenaan memerlukan pemeriksaan perubatan. Sekiranya berlaku gangguan fungsi saluran gastrousus, mengalami panas atau turun naik mood, disyorkan berunding dengan doktor. Ketidakselesaan di kawasan buah pinggang atau kelainan ketika membuang air kecil dianggap sebagai amaran dari badan yang harus ditindaklanjuti.
Doktor & ahli terapi di kawasan anda
Rawatan & Terapi
Oleh kerana sindrom Hippel-Lindau adalah penyakit genetik, rawatan kausal tidak mungkin dilakukan. Namun, angioma yang ada dapat dihilangkan dengan berbagai prosedur. Ini termasuk caogulation laser, cryotherapy, brachytherapy, transpupillary thermotherapy, photodynamic terapi, terapi radiasi, terapi proton atau rawatan ubat. Dalam terapi laser, angioma yang lebih kecil didenaturasi oleh pemanasan tempatan. Tisu yang berpenyakit mati dan sembuh pada ketika ini.
Cryotherapy menggunakan suhu serendah minus 80 darjah untuk membekukan angioma periferal di retina. Dalam brachytherapy, radiasi radioaktif digunakan untuk memusnahkan angioma. Thermotherapy transpupillary boleh digunakan untuk retinoblastoma, melanoma choroid, atau hemangioma choroidal. Ia berfungsi berdasarkan pemanasan tumor dengan sinaran inframerah. Dalam kes angioma, penyampaian kejayaan rawatan adalah bertentangan. Beberapa kajian telah melaporkan kejayaan dalam merawat angioma. Dalam kajian lain, rawatannya tidak berkesan.
Dalam terapi fotodinamik, cahaya digunakan dalam kombinasi dengan bahan aktif cahaya. Verteporfin digunakan sebagai bahan aktif cahaya dalam kajian semasa. Peningkatan penglihatan diperhatikan. Walau bagaimanapun, edema makula boleh berlaku. Terapi radiasi tidak menunjukkan hasil yang signifikan. Penglihatan dapat diperbaiki, tetapi tidak semua tumor menyusut secara merata. Hasil terbaik dicapai dengan angioma kecil. Terapi proton berfungsi dengan ketepatan yang sangat tinggi. Ia digunakan ketika angioma berada di dekat tisu sensitif.
Prospek & ramalan
Prognosis untuk sindrom Hippel-Lindau sangat bergantung pada jenis dan lokasi pelbagai tumor. Purata jangka hayat ditentukan 50 tahun. Walau bagaimanapun, jangka hayat dan kualiti hidup dapat meningkat dengan ketara melalui pengesanan dan rawatan tumor awal. Walaupun pada awalnya tumor hanya mengubah bentuk tisu penghubung saluran darah dan jinak, sebilangannya boleh berubah menjadi tumor ganas. Karsinoma ginjal, yang merupakan sebab utama kematian yang tinggi, kemudian kerap berkembang.
Karsinoma pankreas (barah pankreas) dan karsinoma organ lain juga berlaku. Kanser pankreas adalah salah satu tumor yang sangat agresif yang boleh menyebabkan kematian dengan cepat. Penyebab kematian lain yang biasa adalah hemangioblastoma di otak, yang boleh menyebabkan pendarahan serebrum. Gejala umum seperti tekanan darah tinggi, sakit kepala dan keletihan serta gejala neurologi juga bergantung pada tumor individu.
Sebilangan pesakit tidak mengalami simptom sekiranya mereka belum mempunyai hemangioblastoma pada sistem saraf pusat. Hemangioblastoma di retina boleh menyebabkan masalah retina ketika penyakit ini berkembang dan bahkan boleh menyebabkan kebutaan sepenuhnya. Selanjutnya, tumor yang menyebabkan kehilangan pendengaran sepenuhnya mungkin terjadi pada sekitar 10 peratus pesakit. Jalannya penyakit ini sangat berbeza sehingga tidak dapat dilakukan prognosis tepat bagi individu yang terkena.
pencegahan
Tidak ada pencegahan sindrom Hippel-Lindau kerana ia adalah penyakit genetik. Sekiranya terdapat pengumpulan keluarga, penyakit genetik harus dilakukan sekiranya anak ingin mempunyai anak.
Penjagaan Selepas
Setelah didiagnosis dengan sindrom Hippel-Lindau, kehidupan berubah bagi mereka yang terjejas. Mulai sekarang anda harus memerhatikan badan anda dengan teliti dan berjumpa doktor untuk menjelaskan setiap ketulan baru. Jisim lebih awal dirawat, semakin besar kemungkinan rawatan yang berjaya dan semakin sedikit komplikasi.
Pesakit mesti menjalani pemeriksaan berkala sepanjang hayatnya. Oleh kerana tuntutan spasial baru dapat muncul di seluruh badan, ini mesti dilakukan oleh doktor dari pelbagai bidang. Dalam pemeriksaan klinikal umum tahunan, semua massa teraba dibincangkan, tekanan darah diukur dan terapi selanjutnya dibincangkan. Pemeriksaan oftalmologi tahunan membolehkan pengesanan awal hemangioblastoma retina.
Koleksi air kencing juga diperiksa setiap tahun, yang dapat digunakan untuk mendiagnosis pheochromocytoma. Pemeriksaan MRI kepala dan saraf tunjang dilakukan setiap tiga tahun untuk menggambarkan dan merawat hemangioblastoma tulang belakang. MRI perut juga berfungsi untuk menyingkirkan pheochromocytoma, karsinoma sel ginjal dan tumor pankreas.
Doktor yang menghadiri juga boleh menggunakan kaedah pemeriksaan lain seperti tomografi pelepasan positron atau tomografi misi foton tunggal atau scintigraphy untuk menambah diagnosis jenis dan penyebaran tumor. Dalam kes-kes individu, pemeriksaan kateter pembuluh darah mungkin diperlukan untuk menghilangkan pembuluh darah yang menuju ke tumor dan untuk memudahkan terapi berikutnya.
Anda boleh melakukannya sendiri
Dengan sindrom Hippel-Lindau, tidak ada kemungkinan khusus untuk pertolongan diri yang tersedia bagi mereka yang terjejas. Malangnya, sindrom ini tidak dapat dicegah atau dirawat secara kausal, jadi hanya diberikan rawatan simptomatik. Namun, walaupun setelah berjaya menjalani rawatan, pesakit sering bergantung pada pemeriksaan berkala untuk mendiagnosis dan merawat tumor lain pada tahap awal.
Tumor biasanya dikeluarkan melalui pembedahan. Jenis intervensi sangat bergantung pada lokasi dan tahap keparahan tumor. Namun, sebagai peraturan, jangka hayat orang yang terkena dampak tidak dikurangkan oleh sindrom Hippel-Lindau, kerana tumor dapat dikeluarkan dan jinak. Selalunya gangguan psikologi atau kemurungan dapat dielakkan dengan bercakap dengan orang lain yang terjejas atau dengan rakan dan saudara terdekat. Terutama dengan kanak-kanak, perbincangan bermaklumat harus selalu dilakukan untuk memberi tahu mereka tentang kemungkinan akibat penyakit ini.
Dalam kebanyakan kes, merawat sindrom Hippel-Lindau juga dapat meningkatkan penglihatan orang yang terkena. Walau bagaimanapun, ini masih bergantung pada alat bantu visual untuk mengatasi kehidupan seharian. Oleh kerana tekanan darah tinggi, situasi tertekan dan sukan atau aktiviti yang berat harus dielakkan. Ini melindungi peredaran dan jantung pesakit.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
