Sindrom Hyper-IgD

Ubat yang disebut sebagai Sindrom Hyper-IgD - juga dikenali sebagai HIDS - penyakit keturunan yang terutama dicirikan oleh serangan demam berulang. Atas sebab ini, sindrom hiper-IgD juga merupakan salah satu sindrom demam berkala yang disebut.

Semasa episod demam, mereka yang terkena mengadu cirit-birit, sakit perut dan juga loya dan muntah. Tidak ada rawatan kausal; namun, prognosis - dari segi jangka hayat pesakit - adalah baik.

Apa itu Sindrom Hyper-IgD?

The Sindrom Hyper-IgD (atau HIDS) adalah penyakit keturunan. Serangan demam dan gejala gastrousus berulang adalah ciri. Penyakit berkala, di mana sindrom hiper-IgD, telah diketahui sejak abad ke-19, tetapi tidak ditakrifkan semula dan dibentuk sehingga tahun 1948 oleh doktor Hobart A. Reimann.

Pada tahun 1984 sindrom hiper-IgD disebut untuk pertama kalinya. Kumpulan kerja Belanda menggambarkan demam berulang pada adik beradik serta reaksi keradangan umum serta peningkatan imunoglobulin-D dan imunoglobulin-A. Kira-kira 160 diagnosis telah dibuat sejak tahun 2001; majoriti mangsa terjejas tinggal di Perancis dan Belanda. Namun, dipercayai bahawa jumlah kes yang tidak dilaporkan lebih tinggi.

sebab-sebab

Sindrom hiper-IgD timbul kerana perubahan maklumat genetik - apa yang disebut mutasi. Mutasi berlaku pada kromosom 12. Pewarisan sindrom hiper-IgD adalah resesif autosom. Dalam sekitar 80 peratus kes, terdapat mutasi missense di kawasan gen, yang kemudiannya mengkod MVK (12q12, GeneID 4598 - enzim mevalonate kinase). Mutasi ini menyebabkan kestabilan aktiviti enzim yang sedikit berkurang.

Namun, setakat ini, tidak jelas mengapa aktiviti kinase mevalonat yang dikurangkan seterusnya mencetuskan kemunculan kemarahan. Oleh kerana penyebabnya tidak jelas, tidak ada terapi yang diketahui yang kadang-kadang memerangi penyebabnya. Oleh itu, doktor hanya boleh melakukan rawatan simptomatik yang memberi tumpuan terutamanya pada serangan demam.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom Hyper-IgD berlaku seawal tahun pertama kehidupan. Serangan demam berulang adalah ciri; pesakit mengadu demam dan menggigil. Pencetus bagi serangan demam adalah kecederaan ringan, vaksinasi atau tekanan dan operasi.

Dalam banyak kes, pesakit juga mengadu sakit perut, mual dan muntah, dan cirit-birit, antara lain. Kadang-kadang kelenjar getah bening serviks juga boleh membengkak. Gejala lain yang merupakan ciri sindrom hiper-IgD: sakit kepala, radang sendi serta sakit sendi dan ruam.

Kekambuhan itu sendiri berlaku pada selang waktu antara empat dan enam minggu. Tempohnya antara tiga hingga tujuh hari. Walau bagaimanapun, jangka masa dan kekerapan relaps boleh berbeza bergantung pada pesakit. Serangan demam berlaku lebih kerap, terutama pada masa kanak-kanak; pada masa dewasa kekerapan dan intensiti menurun.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Sekiranya terdapat simptom ciri yang menunjukkan sindrom hiper-IgD, pemeriksaan kepekatan imunoglobulin D dalam darah dapat memberikan maklumat mengenai apakah sindrom hiper-IgD sebenarnya wujud. Sekiranya kepekatan imunoglobulin D melebihi 100 IU / ml, boleh diandaikan bahawa terdapat sindrom hiper-IgD. Bukti genetik molekul mengenai mutasi yang ada kadang-kadang juga dapat memberikan maklumat mengenai sama ada terdapat sindrom hiper-IgD atau tidak.

Walau bagaimanapun, untuk mendapatkan diagnosis, doktor mesti mengesahkan penyakit lain dengan gejala yang sama terlebih dahulu. Sindrom hiper-Ig-D juga merupakan salah satu sindrom demam berkala; Demam Mediterania Keluarga (FMF) juga mesti dikesampingkan terlebih dahulu.

Penyakit lain yang mempunyai jalan yang serupa dan mesti dikesampingkan sebelum diagnosis sindrom hiper-IgD adalah: "sindrom berkala yang berkaitan dengan reseptor faktor nekrosis tumor" (juga dikenali sebagai TRAPS), neutropenia siklik, dan neurologi kronik-infantil sindrom artikular kulit (atau sindrom CINCA) dan sindrom Muckle-Wells. Ini juga termasuk penyakit yang termasuk dalam sindrom PFAPA (demam berkala, sariawan, sindrom adenitis atau faringitis).

Walaupun rawatan sindrom hiper-IgD agak sukar, prognosisnya masih baik. Jangka hayat tidak terhad, walaupun ia adalah bentuk sindrom yang sangat teruk. Walau bagaimanapun, sendi boleh diserang semasa serangan, sehingga kerosakan sendi mungkin.

Amiloidosis, seperti demam Mediterranean keluarga, setakat ini hanya didokumentasikan dalam kes terpencil. Dalam beberapa kes, kelainan neurologi dan keterbatasan kemampuan intelektual juga didokumentasikan. Gangguan epilepsi, koordinasi dan keseimbangan juga mungkin berlaku, tetapi ia juga jarang berlaku.

Komplikasi

Oleh kerana sindrom hiper-IgD, orang yang berkenaan menderita serangan demam yang teruk, yang berulang setelah waktu tertentu. Tidak mungkin untuk meramalkan masa tepat serangan demam berikutnya. Selain demam, orang yang terkena juga menderita sakit perut dan cirit-birit. Selanjutnya, terdapat juga loya dan muntah.

Kualiti hidup sangat dikurangkan oleh sindrom hiper-IgD dan kehidupan seharian menjadi lebih sukar kerana gejala-gejalanya. Sebagai peraturan, daya tahan pesakit juga berkurang dan orang yang berkenaan kelihatan letih dan letih. Serangan demam juga boleh memberi kesan negatif pada jiwa dan menyebabkan kemurungan atau gangguan lain.

Terdapat juga sakit di kepala dan sendi. Tidak jarang kulit terkena ruam dan kelenjar getah bening membengkak. Sebagai peraturan, kanak-kanak khususnya terkena serangan demam yang kerap. Rawatan sindrom hiper-IgD adalah simtomatik dan membatasi gejala serangan demam. Tidak ada komplikasi lagi. Dalam kebanyakan kes, kekerapannya menurun dengan usia. Jangka hayat juga tidak dikurangkan oleh sindrom hiper-IgD.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Dalam kes sindrom hiper-IgD, gejala yang teruk tiba-tiba muncul selepas tahun pertama kehidupan yang selalu diperlukan untuk berunding dengan doktor. Oleh kerana simptom serupa juga diperhatikan pada penyakit lain, perlu dilakukan penjelasan diagnostik segera mengenai gejala tersebut. Ini adalah satu-satunya cara untuk memulakan terapi yang berkesan. Lawatan ke doktor harus dilakukan, antara lain, jika anak berusia satu tahun tiba-tiba mengalami serangan demam yang tidak dapat dijelaskan, yang boleh berlaku pada selang waktu yang lebih lama.

Demam biasanya diumumkan dengan permulaan menggigil. Yang terpenting, doktor juga harus mendapatkan nasihat sekiranya terdapat serangan demam pada majlis-majlis khas seperti vaksinasi, tekanan atau kecederaan. Gejala-gejala yang disertai demam seharusnya sudah digunakan sebagai peluang untuk mendapatkan bantuan perubatan. Gejala ini termasuk pembengkakan kelenjar getah bening, sakit perut yang teruk, muntah, dan cirit-birit.

Sekiranya doktor mendiagnosis sindrom hiper-IgD, dia akan membincangkan terapi yang diperlukan dengan ibu bapa. Ini terdiri daripada pemberian simvastatin agen penurun kolesterol dan etanercept imunosupresan. Dengan ubat-ubatan ini, gejala dapat dikurangkan dan pada masa yang sama risiko komplikasi yang jarang berlaku seperti kontraksi sendi atau lekatan di perut berkurang. Oleh kerana penyakit ini biasanya tidak mempengaruhi jangka hayat dan serangan demam menjadi semakin jarang dalam jangka hayat, rawatan perubatan tetap tidak diperlukan.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Terapi & Rawatan

Setakat ini tidak ada terapi atau rawatan yang terutama memerangi atau merawat penyebab sindrom hiper-IgD. Atas sebab ini, doktor menumpukan perhatian pada rawatan simptomatik dari serangan demam yang berulang. Walau bagaimanapun, rawatan ini juga menjadi sangat sukar, kerana ia bukan sahaja berbeza dari pesakit ke pesakit, tetapi juga dapat memiliki intensitas yang berbeza bergantung pada episodnya.

Ubat antipiretik atau anti-radang klasik - seperti ubat anti-radang bukan steroid - sama sekali tidak berkesan. Colchicine, steroid atau thalidomide juga terbukti tidak berkesan.Walau bagaimanapun, profesional perubatan telah menyedari bahawa simvastatin dapat membantu mengatasi sebarang masalah.

Beberapa waktu yang lalu, perkembangan positif dalam konteks "interleukin-1ra analog anakinra" juga dilaporkan. Kadang-kadang "antagonis faktor nekrosis tumor-etanercept" dapat menurunkan hari demam dan mengurangkan intensiti. Tiada rawatan lain yang diketahui.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

Prospek & ramalan

Sindrom Hyper-IgD menawarkan prognosis yang agak positif. Walaupun penyakit ini dikaitkan dengan gejala yang teruk seperti keluhan gastrousus, ruam kulit, kerosakan pada sendi dan demam, dalam jangka masa panjang masalah kesihatan ini dapat dikurangkan atau bahkan dihilangkan sepenuhnya dengan rawatan ubat yang komprehensif.

Walaupun sendi terlibat, penyakit ini tidak selalu dikaitkan dengan gejala jangka panjang, dengan syarat rawatan awal digunakan. Hanya dalam kes terpencil sahaja terjadi gangguan sendi yang kekal, yang merosakkan kualiti hidup dan kesejahteraan secara kekal dan dengan demikian menanggung risiko penderitaan mental. Amyloidosis, yang boleh mempengaruhi semua organ dan sistem endokrin, hanya berlaku pada beberapa pesakit. Namun, sebilangan pesakit mengalami gangguan neurologi yang boleh merosakkan kemampuan dan koordinasi mental. Dalam kes yang teruk, epilepsi dapat berkembang.

Dalam kebanyakan kes, mereka yang terjejas boleh menjalani kehidupan tanpa rasa sakit, yang, bagaimanapun, selalu dikaitkan dengan rawatan ubat jangka panjang dan tindakan fisioterapeutik. Orang yang sakit juga harus menjalani intervensi pembedahan berulang-ulang kali atau mengalami kesan sampingan dan interaksi akibat daripada pengambilan ubat yang berterusan. Masalah kesihatan mental juga boleh berlaku pada pesakit HIDS yang sakit kronik. Komplikasi psikologi yang tipikal adalah kompleks rendah diri dan mood depresi hingga kemurungan yang teruk. Jangka hayat tidak dikurangkan oleh sindrom hiper-IgD.

pencegahan

Oleh kerana sindrom Hyper-IgD adalah penyakit keturunan, langkah pencegahan tidak diketahui atau mungkin.

Penjagaan Selepas

Langkah-langkah atau pilihan untuk rawatan susulan biasanya sangat terhad dalam kes sindrom hiper-IgD. Oleh kerana ia juga penyakit keturunan, penyembuhan sepenuhnya tidak dapat dicapai. Oleh itu, mereka yang terjejas bergantung pada terapi dan rawatan sepanjang hayat untuk mengurangkan gejala secara kekal.

Untuk mengelakkan penularan Hyper-IgD-Syndrome kepada keturunan, kaunseling genetik juga harus diberikan sekiranya anak itu ingin mempunyai anak. Ini adalah satu-satunya cara untuk mencegah penyakit itu ditularkan. Oleh kerana sindrom hiper-IgD biasanya diubati dengan mengambil ubat, mereka yang terjejas harus memastikan bahawa mereka selalu diambil dan, di atas semua, dengan betul.

Kemungkinan interaksi juga harus diambil kira. Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan atau tidak jelas, anda mesti menghubungi doktor terlebih dahulu. Oleh kerana sindrom hiper-IgD juga dapat menyebabkan tumor, mereka yang terkena harus diperiksa secara berkala oleh doktor. Sokongan dan penjagaan rakan dan keluarga juga sangat penting dan dapat mengurangkan simptomnya. Yang terpenting, keluhan psikologi atau kemurungan dicegah. Jangka hayat mereka yang terjejas dapat dikurangkan oleh sindrom hiper-IgD.

Anda boleh melakukannya sendiri

Oleh kerana sindrom hiper-IgD malangnya tidak dapat dirawat secara kausal dan oleh itu secara kausal, hanya gejala dan aduan individu yang dapat disekat.

Serangan demam dirawat dengan ubat-ubatan. Rehat tempat tidur am dan menjaga badan anda sendiri juga boleh memberi kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini. Yang terpenting, mereka yang terlibat tidak boleh melakukan aktiviti fizikal. Penggunaan ubat antipiretik atau ubat penahan sakit juga boleh memberi kesan negatif pada perut, sehingga harus berjumpa doktor.

Selanjutnya, hubungan dengan orang lain yang terjejas juga dapat membantu dalam kes sindrom hiper-IgD. Ini mungkin menjadikan kehidupan seharian lebih mudah ditangani. Pertolongan rakan dan kenalan juga dapat mengurangkan dan mengurangkan simptom psikologi sindrom tersebut. Malangnya, mereka yang terjejas harus mengatasi penyakit ini dan tidak boleh lupa bahawa serangan demam hanya berlaku dalam jangka waktu yang singkat. Walau bagaimanapun, rawatan masih diperlukan untuk kejang epilepsi. Khususnya, kenderaan memandu atau mengendalikan mesin berat tidak boleh dilakukan dalam epilepsi.