Sindrom Kabuki

The Sindrom Kabuki, juga sebagai Sindrom solek Kabuki atau Sindrom Niikawa-Kuroki diketahui, adalah penyakit keturunan yang sangat jarang berlaku. Punca masih belum diketahui; terapi berkenaan dengan melegakan gejala. Setakat ini tidak ada maklumat yang luas mengenai gejala dan juga mengenai penyakit ini; sindrom tidak dapat dicegah.

Apa itu Sindrom Kabuki?

Dr. Kuroki dan Dr. Niikawa menggambarkan sindrom tersebut - secara bebas - untuk pertama kalinya pada tahun 1980. Sindrom Kabuki adalah penyakit yang agak "baru"; atas sebab ini, sangat sedikit yang diketahui mengenai sindrom tersebut. Istilah sindrom make up kabuki menerangkan ciri-ciri penyakit ini. Pada akhirnya, mereka yang terkena dampak mengingati persembahan kabuki di teater Jepun.

Kerana kenyataan bahawa istilah "make-up" mempunyai hubungan negatif dengannya, profesional perubatan menggunakan istilah tersebut Sindrom Kabuki. Oleh kerana sangat sedikit profesional perubatan yang sebenarnya profesional dalam bidang penyakit ini, sindrom ini jarang didiagnosis. Walau bagaimanapun, seseorang harus menganggap bahawa - paling banyak - beberapa ratus orang (di seluruh dunia) terkena sindrom Kabuki. Seberapa tinggi angka sebenar tidak dapat dikatakan.

sebab-sebab

Setakat ini, sebab mengapa sindrom Kabuki dapat merebak tidak diketahui. Doktor menganggap mutasi sporadis atau spontan dalam struktur genetik. Sejauh ini, penyelidik dapat menolak keadaan luaran atau keadaan persekitaran tertentu yang mencetuskan kesalahan genetik.

Dalam beberapa kes, anak-anak yang orang tuanya (atau salah seorang ibu bapa) juga mengalami mutasi yang sama dan dengan itu terkena sindrom Kabuki turut terjejas. Namun, setakat ini, hanya sedikit orang yang ibu bapanya (atau sekurang-kurangnya satu ibu bapa) juga terkena sindrom Kabuki. Juga kerana penyakit ini berbeza dan dalam banyak kes mereka yang terkena penyakit tidak dapat menjalani kehidupan biasa - dalam erti kata memulakan keluarga.

Walau bagaimanapun, dari kes-kes yang didokumentasikan mesti disimpulkan bahawa sindrom Kabuki adalah penyakit keturunan dominan autosomal. Oleh itu, risiko kecacatan genetik akan diturunkan adalah 50/50.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom ini mempunyai spektrum yang sangat pelbagai dan luas. Mereka yang terkena menderita alis melengkung dan lebar, kelopak mata memanjang dan hujung hidung rata dan telinga besar, menonjol dan berbentuk cawan. Ramai penghidap mengalami lelangit tinggi, bibir sumbing dan lelangit atau bahkan anomali gigi. Walau bagaimanapun, sementara anak-anak mempunyai ukuran normal ketika lahir, pertumbuhan akan tertunda dari masa ke masa.

Walaupun pada awal penelitian masih dapat diasumsikan bahawa mikrosefali adalah salah satu gejala ciri, semakin banyak kes diketahui yang tidak dipengaruhi olehnya. Selalunya terdapat anomali sistem kerangka (brachymesophalangia, brachydactyly V serta klinodactyly jari kelima, sendi terkelupas atau terlalu mudah dilancarkan dan anomali tulang belakang) serta anomali dermatoglyphic pada bantalan hujung janin.

Dalam hampir semua kes, terdapat kekurangan intelektual bagi mereka yang terjejas; Kadang-kadang pesakit juga mengadu gejala neurologi dan kadang-kadang mengalami sawan atau hipotonia. Perkembangan mereka yang terjejas biasanya tertangguh. Kadang-kadang ciri autistik, kehilangan pendengaran dan hiperaktif juga didokumentasikan.

Dalam beberapa kes, sklera dari mereka yang terkena adalah kebiruan, yang mengingatkan pada penyakit keturunan osteogenesis imperfecta (penyakit tulang kaca). Kecacatan jantung kongenital, kecacatan septum atau luka obstruktif sisi kiri juga mungkin. Sebarang kerosakan saluran kencing dan buah pinggang juga boleh berlaku, dengan hanya 25 peratus mereka yang terkena menderita gejala dan tanda-tanda ini.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Setakat ini, tiada ujian yang tersedia sehingga sindrom Kabuki dapat didiagnosis dengan mudah dan selamat. Oleh itu, ahli genetik harus menumpukan perhatian pada sifat-sifat tertentu. Oleh itu, diagnosis hanya dapat disahkan apabila kanak-kanak yang terkena mempunyai empat daripada lima ciri ciri utama: kelainan rangka, fasia ciri, keterbelakangan mental, kelainan dermatoglyphic atau perawakan pendek selepas kelahiran.

Selanjutnya, doktor juga mesti memeriksa ciri-ciri wajah dengan teliti. Kursus penyakit sindrom Kabuki berbeza. Sejauh ini, hanya ada sedikit dokumentasi, jadi tidak dapat dijelaskan dengan tepat bagaimana sindrom Kabuki berkelakuan. Selanjutnya, terdapat pelbagai bentuk sindrom.

Walaupun beberapa kanak-kanak dapat menjalani kehidupan yang normal, ada bentuk yang teruk, sehingga mereka yang terkena hidup harus hidup dengan sekatan yang sangat besar (masalah berjalan, berdiri, (bercakap)). Tidak diketahui sama ada sindrom kabuki mempunyai kesan pada jangka hayat mereka yang terkena , tetapi tidak boleh dikesampingkan sepenuhnya.

Komplikasi

Sindrom Kabuki adalah salah satu penyakit keturunan yang kurang biasa. Sindrom Kabuki menampakkan diri dalam pelbagai anomali kongenital, terutama di wajah, serta perubahan struktur kerangka hingga perawakan pendek dan gangguan kecerdasan separa. Kelainan luaran sudah dapat diketahui dengan baik pada bayi baru lahir, seperti bibir sumbing dan lelangit, hujung hidung yang tenggelam, telinga yang menonjol dan celah kelopak mata yang terlalu panjang hingga ke alis yang melengkung.

Komplikasi yang berkaitan dengan sindrom meningkat dengan usia. Kerana kerentanan mereka yang tinggi terhadap jangkitan, kanak-kanak dengan sindrom Kabuki sakit dan berulang kali menderita selesema dan otitis media. Perkembangan fizikal bermasalah, kerana mereka yang terjejas cenderung mengembangkan skoliosis, displasia pinggul, anomali gigi dan melebar sendi jari. Obesiti dan masalah kardiovaskular yang besar sering timbul walaupun sebelum remaja.

Sekiranya anak-anak Kabuki belajar langkah-langkah terapi dalam bentuk terapi pertuturan, terapi fisioterapi dan pekerjaan serta sokongan perkembangan yang diawasi secara psikologi pada usia dini, mereka dapat mengikuti pelajaran di sekolah. Rawatan perubatan intensif membolehkan kekurangan selanjutnya dikenal pasti, tetapi hanya untuk tahap tertentu yang dirawat secara khusus.

Kerumitan penyakit dan komplikasi yang dihidapinya adalah ketara. Penghidap kabuki remaja mengalami kejang spontan dan gangguan neurologi, dan sindrom ini menyebabkan kehilangan pendengaran pada hampir setiap orang kedua. Jangka hayat mereka yang menghidapi sindrom Kabuki dikurangkan.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sekiranya bayi baru lahir mempunyai kecacatan atau kelainan, doktor harus dimaklumkan. Sindrom Kabuki dapat diakui oleh gejala yang jelas setelah anak dilahirkan. Ibu bapa yang melihat bibir sumbing dan lelangit, masalah pendengaran, atau pertumbuhan yang memburuk pada anak mereka sebaiknya berjumpa doktor. Pekak, hiperaktif dan kejang juga merupakan tanda amaran yang jelas yang memerlukan pemeriksaan doktor. Pemantauan ketat oleh doktor ditunjukkan semasa rawatan.

Penyesuaian berterusan terapi diperlukan, terutamanya semasa fasa pertumbuhan. Ibu bapa harus memberitahu doktor mengenai gejala yang tidak biasa. Sekiranya kanak-kanak mengalami kekejangan atau sakit, mereka harus dibawa ke hospital. Sindrom Kabuki dirawat oleh doktor keluarga dan pelbagai pakar, bergantung kepada gejala dan aduan yang dimaksudkan. Kanak-kanak pertama kali mesti disampaikan kepada pakar pediatrik. Penghidap obesiti juga harus berjumpa dengan pakar pemakanan. Pemeriksaan menyeluruh oleh pakar kardiologi juga diperlukan terlebih dahulu.

Terapi & Rawatan

Oleh kerana tidak diketahui sebabnya, sindrom Kabuki hanya dapat dirawat secara simptomatik. Ini bermakna bahawa doktor menilai tahap sindrom dan kemudian merancang rawatan dengan sewajarnya. Sekiranya terdapat sekatan untuk berjalan, berdiri atau bercakap, terutamanya unit terapi fizikal dan terapi pertuturan disyorkan.

Sekiranya, sebaliknya, kerosakan organ telah didiagnosis, doktor akan menumpukan perhatian pada penyembuhan atau rawatan organ yang terjejas. Bagi profesion perubatan, pemeliharaan hidup dan pengurangan gejala dan kesakitan berada di latar depan. Segala kesakitan fizikal yang mungkin berlaku semasa penyakit ini diatasi dengan ubat. Di sini juga, hanya gejala-gejala, bukan penyebabnya, yang dapat diatasi.

Prospek & ramalan

Bantuan diri yang paling berkesan untuk sindrom Kabuki adalah senaman yang mencukupi dan teratur. Ini tidak bermaksud sukan maraton atau daya tahan harian di mana anda menghabiskan diri anda. Penting untuk mengenali had anda sendiri dan mempunyai jurulatih kecergasan yang berpengalaman menyusun rancangan latihan individu bekerjasama dengan doktor yang merawat. Pelan ini kemudiannya harus disesuaikan dengan kemajuan anda sendiri.

Dengan melakukan senaman setiap hari, orang yang terkena dapat mengawal lebih banyak ototnya dan mengatasi hipotonia otot yang biasanya berlaku atau mengatasi ini jika rawatan dimulakan lebih awal. Di samping itu, pergerakan merangsang peredaran dan merangsang peredaran darah, yang menyokong kesan terapi.

Untuk mengurangkan risiko cedera sekiranya berlaku sawan, berhati-hati harus dilakukan ketika melengkapkan ruang tamu untuk memastikan ia tidak tahan. Meletakkan permaidani dan bukannya lantai berjubin sudah dapat mengurangkan kemungkinan kecederaan akibat terjatuh melalui kesan bantalan.

Akhir sekali, diet juga memainkan peranan penting dalam menuju kualiti hidup yang lebih baik. Keseimbangan magnesium yang seimbang menurunkan intensiti kekejangan dan ini bukan sahaja dapat dicapai dengan makanan tambahan, tetapi idealnya dengan perubahan diet yang konsisten. Bantuan diberikan oleh pakar pemakanan terlatih yang mengambil kira penyakit dan alergi dan mengumpulkan diet individu terbaik.

pencegahan

Oleh kerana tidak diketahui sebabnya, sindrom Kabuki tidak dapat dicegah. Walau bagaimanapun, pengaruh persekitaran, sebab luaran atau faktor yang baik dapat dikecualikan sepenuhnya.

Penjagaan Selepas

Dalam kes sindrom Kabuki, tindakan susulan dalam kebanyakan kes sangat terhad atau tidak tersedia bagi orang yang terkena. Penjagaan susulan tidak selalu diperlukan untuk penyakit ini, kerana penyakit ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Oleh kerana ini adalah penyakit keturunan, pemeriksaan dan bimbingan genetik harus selalu dilakukan terlebih dahulu, sehingga sindrom kabuki tidak dapat berulang pada keturunan.

Pengesanan dan rawatan awal penyakit biasanya selalu memberi kesan positif kepada perjalanan selanjutnya. Dalam kebanyakan kes, orang yang terkena penyakit ini bergantung pada langkah intensif fisioterapi dan fisioterapi. Beberapa latihan dari terapi seperti itu juga boleh diulang di rumah anda sendiri untuk mengurangkan gejala.

Penjagaan intensif dan pertolongan dari rakan dan keluarga juga sangat penting dalam sindrom Kabuki dan dapat mencegah dan mengurangkan gangguan psikologi atau kemurungan. Penyakit ini dapat mengurangkan jangka hayat mereka yang terkena, sehingga ibu bapa atau saudara-mara pesakit juga harus sering menjalani rawatan psikologi.

Anda boleh melakukannya sendiri

Sindrom Kabuki sebagai penyakit kongenital keturunan tidak dapat diobati. Kecacatan intelektual yang disertakan juga tidak dapat dipulihkan. Oleh itu, pertolongan harian yang berkesan mesti mensasarkan gejala yang lain.

Terutama hipotonia dan pelbagai kecacatan berlaku sebagai kesan sampingan. Hipotonia otot khususnya dapat dikawal dalam kehidupan seharian. Latihan otot setiap hari dapat membantu mereka yang terkena untuk mengawal otot mereka secara separa. Adalah mustahak bahawa had kemampuan peribadi dipatuhi. Oleh itu, tidak ada program latihan umum. Kemungkinan lain untuk membantu setiap hari ditujukan kepada kejang yang menyertainya. Di satu pihak, reka bentuk apartmen yang kalis jatuh masuk akal untuk mengatasi kemungkinan kecederaan akibat kejatuhan. Sebaliknya, diet dapat disatukan untuk menjaga keseimbangan magnesium yang sihat untuk mengurangkan intensiti kekejangan. Makanan tambahan juga merupakan pilihan yang mungkin.

Secara keseluruhan, bagaimanapun, senaman secara teratur adalah komponen terpenting dalam menolong diri setiap hari. Seperti yang dijelaskan, ia mengatasi hipotensi otot, tetapi juga membantu dengan gejala yang mempengaruhi aliran darah. Pergerakan merangsang peredaran dan dengan demikian mengatur aliran darah sehingga bekalan yang mencukupi terjamin.