Simptomatiknya Sindrom Karsch-Neugebauer berada di atas semua ubah bentuk tangan dan kaki. Gegaran mata yang tidak terkawal dan juling yang teruk juga biasa. Semua pilihan terapi terutamanya berdasarkan gejala dan rawatan bermula sejurus selepas kelahiran.
Apa itu Sindrom Karsch-Neugebauer?
© Alila Medical Media - stock.adobe.com
Di mana Sindrom Karsch-Neugebauer ia adalah penyakit keturunan yang sangat jarang berlaku. Ini pertama kali digambarkan oleh pakar oftalmologi pada tahun 1936. Kemudian adalah pakar bedah ortopedik Wina yang kembali ke sana pada tahun 1962.
Dia memerhatikan sebuah keluarga selama beberapa generasi dan dapat memperoleh banyak pengetahuan. Nama dua pakar tersebut ialah J. Karsch dan H. Neugebauer. Oleh itu, anda bukan sahaja seorang penyelidik tetapi juga seorang yang suka menamakan diri. Penyakit ini diwarisi sebagai sifat autosomal dominan.
Ini bermaksud bahawa gen yang rosak cukup untuk menyebarkan sindrom Karsch-Neugebauer. Pembawa gen yang berpenyakit boleh berupa bapa atau ibu. Tidaklah mustahak bahawa keturunan berikutnya juga jatuh sakit. Selalunya hanya cucu atau cucu yang mewarisi sindrom Karsch-Neugebauer.
sebab-sebab
Semasa persenyawaan, semua pasangan kromosom ibu bapa berkumpul dan satu set kromosom menjadi satu set lengkap. Satu kromosom dari jenis yang sama pada setiap ibu dan ayah menjadi pasangan. Sekiranya hanya salah satu daripada pembawa genom ini yang membawa sindrom Karsch-Neugebauer, anak yang cacat akan dilahirkan.
Gambaran serupa muncul dengan sindrom Berndorfer. Penyakit ini juga dominan autosom dan dicirikan oleh ubah bentuk bibir atas dan tangan dan kaki.
Gejala, penyakit & tanda
Ketidakupayaan itu dapat diketahui walaupun sebelum tangisan pertama bayi baru lahir. Kecacatan anggota badan dalam bentuk celah di tangan dan kaki atau kontraksi jari jelas. Ketiadaan individu atau semua jari juga dapat dibayangkan. Dengan usia yang semakin meningkat, gejala juga dapat dilihat di mata.
Mereka muncul di nystagmus, antara lain. Ini adalah pergerakan mata yang tidak terkawal dan berulang. Otot-otot yang terlibat di sini hanya boleh terpaku pada tahap yang terhad atau tidak sama sekali, dan bola mata dalam keadaan tetap dan tidak normal. Penggunaan kaki yang normal tidak mungkin dilakukan kerana keretakan pada tangan dan kaki.
Tangan berpecah boleh menyebabkan pelbagai sekatan fungsi kerana kekurangan satu atau lebih jari. Sekiranya jari tengah hilang, cengkaman masih boleh dilakukan. Sekiranya, di sisi lain, hanya ada satu jari, tangan tidak dapat memenuhi fungsi apa pun. Walaupun dengan kaki yang terbelah, fungsi ekstremiti sangat terhad atau tidak berguna.
Bukan hanya fakta bahawa jari-jari kaki individu hilang, tetapi dalam kebanyakan kes jari-jari kaki itu begitu menyatu sehingga kehadiran mereka hampir tidak dapat dilihat. Bayi yang tidak mempunyai alat bantu dan yang tidak mendapat rawatan awal tidak dapat belajar berjalan. Berdiri juga menjadi masalah bagi mereka.
Diagnosis & perjalanan penyakit
Penemuan tangan dan kaki yang cacat jelas selepas kelahiran. Bayi dilahirkan dengan kecacatan teruk. Tidak jarang ibu bapa tidak bersedia untuk perkara ini.
Dalam beberapa kes, penyimpangan sudah dapat dilihat pada ultrasound. Ibu bapa kemudian mempunyai pilihan untuk menghentikan kehamilan. Ini adalah keputusan yang sukar dan mereka yang terlibat mesti ditemani oleh pakar sensitif. Sindrom Karsch-Neugebauer bukan sahaja menunjukkan kecacatan tangan dan kaki.
Mata juga sering terkena. Otot anda kemudian tidak seimbang antara satu sama lain. Orang yang sakit tidak dapat membaiki secara normal dan mengalami masalah teruk. Gejala dapat dikurangkan dengan bantuan seperti gelas khas dan / atau tompok mata. Dalam nystangisme, halangan dapat dilihat melalui sekelip mata yang berterusan dan tidak terkawal.
Komplikasi
Kerana sindrom Karsch-Neugebauer, mereka yang terjejas terutamanya mengalami ubah bentuk yang teruk di seluruh badan. Namun, dalam kebanyakan kes, kaki dan tangan khususnya terkena ubah bentuk ini, sehingga terdapat sekatan yang signifikan dalam kehidupan seharian pesakit. Sebagai peraturan, sindrom ini didiagnosis segera setelah kelahiran, sehingga rawatan juga dapat dimulai dengan segera.
Tidak jarang bagi mereka yang terjejas mempunyai tangan yang disebut berpecah. Dengan ini, pelbagai pergerakan dari kehidupan sehari-hari tidak lagi dapat dilakukan dengan betul, sehingga tangan tidak dapat digunakan sepenuhnya. Jari atau jari kaki juga boleh hilang. Akibat dari ketidaksesuaian tersebut, anak-anak khususnya menderita mengusik dan membuli, yang dapat menyebabkan keluhan psikologi. Perkembangan kanak-kanak juga sangat dihalang dan ditunda oleh gejala ini.
Sekiranya sindrom Karsch-Neugebauer didiagnosis sebelum kelahiran, mereka yang terjejas dapat mempertimbangkan sama ada mereka ingin menghentikan kehamilan sebelum waktunya. Tidak jarang ibu bapa mengalami tekanan psikologi, yang mungkin memerlukan rawatan. Gejala dapat dibendung selepas kelahiran dengan bantuan intervensi dan terapi pembedahan. Jangka hayat pada amnya tidak dikurangkan oleh sindrom Karsch-Neugebauer.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Seorang wanita hamil harus menghadiri semua pemeriksaan kehamilan. Dalam prosedur pencitraan, perubahan optik seperti sindrom Karsch-Neugebauer sering dapat dilihat pada beberapa minggu pertama kehamilan. Sekiranya ibu bapa ingin melakukan pengguguran berdasarkan diagnosis, penyertaan dalam sesi pemeriksaan dan kaunseling lebih lanjut diperlukan.
Sekiranya penyakit itu tidak diperhatikan semasa kehamilan atau jika ibu bapa memutuskan untuk tidak membuat anak itu digugurkan, ubah bentuk dan ubah bentuk bayi yang baru lahir dapat dilihat di seluruh tubuh sejurus selepas lahir selambat-lambatnya. Sekiranya kelahiran pesakit dalam, pesakit kandungan dan pakar pediatrik mengambil langkah-langkah yang diperlukan selanjutnya. Sekiranya kelahiran di rumah berlaku tanpa kehadiran bidan, lawatan ke doktor diperlukan sebaik sahaja kelahiran. Namun, disarankan untuk menghubungi doktor kecemasan agar rawatan perubatan ibu dan anak dapat dijamin secepat mungkin.
Sindrom Karsch-Neugebauer dicirikan oleh ciri visual yang kuat sehingga tangan, kaki atau seluruh sistem rangka terjejas. Selalunya mata bayi yang baru lahir sudah menunjukkan adanya penyakit serius. Lawatan doktor diperlukan segera agar pilihan terapi yang optimum dapat dimulakan. Di samping itu, dalam banyak kes ibu bapa memerlukan sokongan psikologi. Sekiranya ibu kanak-kanak itu mempunyai masalah emosi atau mental, doktor diperlukan.
Rawatan & Terapi
Rawatan untuk sindrom Karsch-Neugebauer adalah terutamanya untuk melegakan gejala. Oleh itu, fisioterapi dimulakan sejurus selepas kelahiran. Ini menghalang kontraksi dan melancarkan aliran darah normal ke lengan dan kaki.
Kanak-kanak mengetahui bahawa walaupun satu atau lebih jari hilang, mereka dapat memegang objek di tangan mereka. Mengunjungi pakar bedah ortopedik adalah penting dan juga harus dilakukan dalam beberapa minggu pertama kehidupan. Bersama ibu bapa, dia akan memberi bantuan yang membolehkan anak menggunakan kakinya. Kemudian, mereka yang terjejas juga boleh dilengkapi dengan prostesis tangan.
Bergantung pada keparahan cacat, ada kemungkinan jari atau jari kaki dibentuk secara pembedahan. Dalam beberapa kes, pembedahan otot mata juga dapat memperbaiki masalah penglihatan. Semua campur tangan mengambil kira betapa teruknya sindrom Karsch-Neugebauer. Jadi tidak ada terapi universal.
Prospek & ramalan
Prognosis untuk sindrom Karsch-Neugebauer kurang baik. Walaupun terdapat pilihan perubatan yang maju, penyakit ini tidak dapat disembuhkan dalam keadaan sekarang. Penyebab sindrom adalah kecacatan genetik. Walau bagaimanapun, keperluan undang-undang melarang para saintis dan penyelidik mengubah genetik manusia. Oleh itu, profesional perubatan memberi tumpuan untuk merawat gejala pesakit.
Oleh kerana penyakit ini dikaitkan dengan kecacatan teruk sistem kerangka, prosedur pembedahan digunakan untuk meningkatkan mobiliti. Terdapat juga pendekatan terapi yang merangkumi pengukuhan penglihatan. Tujuan rawatan bukanlah pemulihan, melainkan pengoptimuman kualiti hidup. Selalunya tidak mungkin untuk menyesuaikan penglihatan dengan orang yang sihat. Di samping itu, kelemahan visual dapat diharapkan walaupun ada campur tangan. Latihan fisioterapi diresepkan dan digunakan sejurus selepas kelahiran. Semakin parah ubah bentuk dan rawatan fisioterapeutik yang berlaku kemudian, semakin tidak menyenangkan perjalanan penyakit ini.
Oleh kerana anomali visual dan sekatan kesihatan, penyakit sekunder boleh berlaku. Campur tangan operasi juga dikaitkan dengan risiko. Mereka yang terkena terdedah kepada tekanan emosi, yang dalam beberapa kes menyebabkan penyakit mental tambahan. Keseluruhan kesihatan pesakit mesti diambil kira semasa membuat prognosis.
pencegahan
Tidak ada langkah pencegahan. Sekiranya keadaan ini berlaku dalam keluarga, setiap orang harus menjalani pemeriksaan menyeluruh. Ini terpakai terutama bagi anggota keluarga yang berumur subur atau mengandung anak. Disarankan juga penyakit tersebut dilaporkan.
Ini sudah boleh dilakukan di hospital bersalin. Kursus selanjutnya kemudian didokumentasikan dengan tepat. Para saintis cenderung untuk terus meneliti penyakit keturunan. Hanya dengan itu anda dapat mencapai punca utama dan pada masa yang sama mengembangkan pilihan terapi yang lebih baik.
Penjagaan Selepas
Dalam kebanyakan kes, mereka yang terkena sindrom Karsch-Neugebauer tidak mempunyai pilihan susulan khas. Di sini, mereka bergantung pada diagnosis awal dan cepat penyakit ini sehingga tidak ada komplikasi lebih lanjut. Diagnosis awal selalu memberi kesan positif pada perjalanan penyakit ini lebih jauh, sehingga doktor harus mendapatkan nasihat pada tanda dan gejala pertama.
Sebilangan besar mereka yang terkena sindrom Karsch-Neugebauer bergantung pada fisioterapi dan fisioterapi untuk melegakan gejala dengan betul dan kekal. Banyak latihan dari terapi ini juga dapat dilakukan di rumah, yang mengesahkan rawatannya. Dalam banyak kes, campur tangan pembedahan juga diperlukan untuk mengurangkan gejala sindrom Karsch-Neugebauer.
Kanak-kanak itu mesti berehat dan menenangkannya selepas prosedur. Kursus selanjutnya sangat bergantung pada keparahan penyakit, sehingga tidak ada ramalan umum yang dapat dibuat. Sekiranya anda ingin mempunyai anak, ujian genetik dan kaunseling harus selalu dilakukan untuk mencegah penyakit itu berulang.
Anda boleh melakukannya sendiri
Orang dengan sindrom Karsch-Neugebauer mempunyai peluang yang sangat terhad untuk menolong diri mereka sendiri. Pesakit dan saudara-mara bergantung pada rawatan perubatan untuk mengurangkan gejala.
Oleh kerana kebanyakan gejala sindrom dapat diatasi dengan latihan terapi fizikal, latihan ini juga dapat dilakukan di rumah anda sendiri. Sering kali, melakukan latihan ini di persekitaran yang selamat lebih selesa bagi anak. Lawatan berkala ke pakar bedah ortopedik dianjurkan untuk mengatasi komplikasi atau aduan baru dengan segera. Adalah menjadi tanggungjawab ibu bapa untuk selalu menemani anak-anak menjalani pemeriksaan. Keluhan mata biasanya hanya dapat diselesaikan melalui pembedahan.
Oleh kerana sindrom ini sering berlaku dengan keluhan psikologi, perbincangan dengan saudara mara sangat membantu. Ia juga sangat penting bahawa kanak-kanak itu diberi maklumat sepenuhnya mengenai penyakit ini agar tidak ada pertanyaan yang tidak terjawab. Dalam kes sindrom Karsch-Neugebauer, hubungan dengan pesakit lain juga boleh memberi kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini, kerana maklumat sering bertukar.
.jpg)
