Sindrom Klippel-Trenaunay-Weber

Sebagai Sindrom Klippel-Trenaunay-Weber adalah kecacatan kongenital saluran darah. Mereka yang terjejas mengalami pertumbuhan besar pada anggota badan mereka.

Apa itu Sindrom Klippel-Trenaunay-Weber?

Mendiagnosis sindrom Klippel-Trenaunay-Weber adalah kompleks. Penting untuk memeriksa semua saluran badan untuk mengetahui sejauh mana penyakit ini.
© serhiibobyk - stock.adobe.com

Dekat Sindrom Klippel-Trenaunay-Weber ia adalah kompleks gejala yang semula jadi. Kecacatan berlaku pada sistem vaskular. Ciri lain adalah pertumbuhan terhenti pada lengan dan kaki. Penyakit ini juga mempunyai nama Sindrom Klippel-Trenaunay, pertumbuhan gergasi angiektatik atau Sindrom angio-osteohypertrophic.

Sindrom Klippel-Trenaunay-Weber adalah kongenital dan jarang sekali muncul. Setakat ini, hanya sekitar 1000 kes penyakit yang didokumentasikan. Sindrom ini dinamai doktor Perancis Maurice Klippel (1858-1942) dan Paul Trenaunay (1875-1938), yang pertama kali menggambarkan penyakit ini. Doktor Inggeris Frederik Parkes Weber (1863-1962) juga menyumbang kepada penerangan ini.

sebab-sebab

Punca sebenar sindrom Klippel-Trenaunay-Weber belum dapat dijelaskan. Telah diketahui bahawa dalam dua bulan pertama kehamilan terjadi gangguan perkembangan vaskular, yang mempengaruhi saluran darah dan limfa. Ini membawa kepada pembentukan kapal yang belum matang dan tidak berfungsi sepenuhnya. Sejauh mana perkembangan yang tidak diingini berbeza dari orang ke orang. Jadi selalu ada gambar klinikal yang unik.

Gangguan dalam peredaran darah dan peredaran darah dapat menyebabkan gangguan pertumbuhan pada bahagian tubuh yang terjejas. Di samping itu, pelbagai penyakit bersamaan seperti kedudukan pelvis yang condong, skoliosis, gangguan fungsi injap pelvis atau arthrosis lutut pada kanak-kanak adalah mungkin.

Adakah pembentukan kapal yang berlebihan adalah sebab pertumbuhan besar sindrom Klippel-Trenaunay-Weber tidak dapat ditentukan dengan jelas. Sebab-sebab lain juga boleh dipertimbangkan yang masih belum diketahui.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala khas sindrom Klippel-Trenaunay-Weber merangkumi malformasi vaskular. Di samping itu, terdapat pertumbuhan yang besar, yang biasanya berlaku di satu sisi. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, kesan yang bertentangan, iaitu perawakan pendek, dapat dilihat. Kecacatan kapal dapat dilihat melalui limfangioma. Ini adalah tumor jinak pada saluran limfa. Selanjutnya, tanda api terbentuk pada kulit, yang mencapai ukuran yang mencolok.

Pertumbuhan yang besar juga membawa kepada hipoplasia atau aplasia pada urat kaki dan perkembangan vena varikos. Hipertrofi tisu lembut juga berlaku. Sebilangan orang mungkin mempunyai fistula arteriovenous di lengan dan kaki mereka. Oleh kerana kaki pesakit mempunyai panjang yang berbeza, mereka yang terjejas sering mengalami gangguan kiprah.

Tetapi ada masalah lain yang disebabkan oleh sindrom Klippel-Trenaunay-Weber di alam yang mungkin. Ini termasuk pendarahan, antara lain. Walaupun mereka berlaku pada kanak-kanak hanya akibat kecederaan, yang juga boleh menjadi kecil, orang tua mengalami pendarahan spontan dari pembuluh darah yang melebar. Gumpalan darah (trombosis) menimbulkan risiko pembengkakan anggota badan yang menyakitkan. Dalam kes yang paling teruk, trombosis boleh menyebabkan emboli paru yang mengancam nyawa.

Oleh kerana anggota badan yang terkena menjadi lebih banyak dalam darah, peningkatan peluh dapat terjadi di sana. Pesakit sering merasa ini tidak selesa. Simptom lain yang biasa berlaku adalah sakit pada lengan atau kaki yang terkena. Adalah dipercayai bahawa simptom tersebut disebabkan oleh pengumpulan darah. Ia memberikan tekanan pada kapsul sendi, otot atau saraf.

Diagnosis & Terapi

Mendiagnosis sindrom Klippel-Trenaunay-Weber adalah kompleks. Penting untuk memeriksa semua saluran badan untuk mengetahui sejauh mana penyakit ini. Atas sebab ini, sonografi (pemeriksaan ultrasound), pengukuran tekanan dan angiografi dilakukan pada arteri. Imbasan ultrasound juga akan berlaku pada urat.

Di samping itu, rheografi refleks cahaya, phlebography dan plethysmography oklusif dilakukan pada mereka. Limfografi langsung dan scintigraphy limfa boleh digunakan untuk memeriksa saluran limfa. Doktor memeriksa tulang dan tisu lembut menggunakan sinar-X, komputasi tomografi (CT) atau pencitraan resonans magnetik (MRI).

Pemeriksaan mana yang akhirnya berbeza dari pesakit ke pesakit. Oleh kerana kerumitan malformasi vaskular, tidak ada penawar untuk sindrom Klippel-Trenaunay-Weber. Sebagai tambahan, normalisasi kapal dianggap mustahil.

Komplikasi

Dalam kebanyakan kes, sindrom Klippel-Trenaunay-Weber menyebabkan pelbagai kecacatan, yang terutama berlaku pada saluran darah mereka yang terjejas. Tidak jarang berlaku pertumbuhan raksasa, yang terutama mempengaruhi anggota badan pesakit. Walau bagaimanapun, orang yang terjejas juga boleh mengalami perawakan pendek.

Kapal cacat dan tumor berkembang di atasnya. Walau bagaimanapun, sebagai peraturan, tumor tidak stabil dan noda dapat terus berkembang di bawah kulit. Tidak jarang pesakit menderita gangguan kiprah atau keluhan lain ketika berjalan atau berlari. Kaki juga boleh mempunyai panjang yang berbeza.

Sindrom Klippel-Trenaunay-Weber menyebabkan peningkatan pendarahan dan pembekuan darah. Dalam perjalanan penyakit ini, pesakit juga dapat mengembangkan embolisme paru yang, jika tidak dirawat, dapat menyebabkan kematian pasien. Sendi dipengaruhi oleh rasa sakit dan secara amnya terdapat penurunan daya tahan pesakit.

Rawatan sindrom Klippel-Trenaunay-Weber berlaku dengan bantuan campur tangan pembedahan dan dapat membatasi banyak keluhan. Dalam beberapa kes, rawatan psikologi juga diperlukan, tetapi ini tidak menimbulkan komplikasi tertentu.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sindrom Klippel-Trenaunay-Weber sering didiagnosis sejurus selepas anak dilahirkan. Sekiranya ini tidak berlaku, ibu bapa mesti memaklumkan kepada doktor sebaik sahaja terdapat gejala atau aduan yang tidak biasa. Tanda-tanda perawakan pendek atau terlalu tinggi harus selalu dijelaskan oleh pakar. Fistula, gangguan kiprah atau pendarahan juga merupakan tanda amaran yang jelas. Ibu bapa kanak-kanak yang terjejas harus bercakap dengan pakar pediatrik mereka secepat mungkin jika satu atau lebih daripada gejala yang disebutkan berlaku. Ini dapat memeriksa anak dan mengesampingkan atau mendiagnosis sindrom Klippel-Trenaunay-Weber.

Sekiranya KTWS menjadi asasnya, dia akan merujuk ibu bapa ke klinik pakar untuk penyakit genetik. Gejala individu mesti diperiksa dan dirawat oleh pakar yang berbeza. Lawatan ke pakar bedah ortopedik diperlukan untuk gangguan kiprah, sementara perubahan kulit harus disampaikan kepada ahli dermatologi. Mereka yang terjejas biasanya kurang tahan dan lebih terdedah kepada pendarahan dan pembekuan darah. Pengawasan perubatan yang dekat mencegah kecemasan perubatan dan menyumbang kepada pemulihan anak dengan cepat. Terapi perubatan dapat disokong dengan nasihat terapi.

Terapi & Rawatan

Rawatan sindrom Klippel-Trenaunay-Weber tidak mudah. Dengan cara ini, penyembuhan atau pemulihan sistem vaskular tidak dapat dicapai. Walau bagaimanapun, pengesanan awal dalam beberapa tahun pertama kehidupan memainkan peranan penting. Dengan cara ini, adalah mungkin untuk mengelakkan penyakit yang teruk atau kesan jangka panjang melalui rawatan tepat pada masanya.

Dalam beberapa kes, operasi dilakukan untuk membuang bahagian pembuluh darah yang terlalu santai. Ini adalah hemangioma (span darah) atau urat varikos yang lebih besar. Terdapat juga pilihan untuk mempengaruhi pertumbuhan panjang lengan atau kaki.

Kapal individu boleh ditutup menggunakan kateter. Penonaktifan urat atau arteri yang terlalu besar juga mungkin dilakukan. Untuk tujuan ini, palam buatan kecil atau plastik cair disuntik. Selain itu, pelbagai laser dapat digunakan untuk menutup kapal di permukaan atau di kawasan yang lebih dalam.

Langkah-langkah fisioterapeutik seperti saliran limfa atau latihan fisioterapi adalah pilihan terapi lain. Ia berguna untuk meningkatkan pergerakan sendi atau pergerakan anggota badan. Tumit yang meningkat dengan kaki yang dipendekkan atau stoking mampatan atau lengan pemampatan membantu meningkatkan kualiti hidup. Psikoterapi juga penting kerana dapat membantu pesakit mengatasi penyakit mereka dengan lebih baik.

Prospek & ramalan

Punca sindrom Klippel-Trenaunay-Weber belum dijelaskan sepenuhnya. Akibatnya, langkah-langkah rawatan adalah individu dan tidak ada terapi yang seragam. Walaupun para penyelidik dan saintis masih berusaha secara intensif untuk meneliti penyebabnya, namun penembusan yang menentukan belum terjadi. Doktor mendapat pengetahuan terkini mengenai profesional perubatan dan berusaha mengintegrasikannya dengan cara yang terbaik semasa membuat rancangan rawatan. Kerosakan kapal diperlakukan mengikut keadaan masing-masing dan sering bertujuan untuk mengurangkan gejala. Pemulihan lengkap selalunya tidak tercapai.

Permulaan terapi pertama bergantung pada diagnosis dan sangat menentukan untuk perjalanan penyakit ini. Lebih cepat tindakan dapat diambil, semakin baik hasil jangka panjangnya. Sebilangan pesakit mempunyai satu atau lebih prosedur pembedahan. Ini berkaitan dengan risiko dan kesan sampingan yang biasa. Sekiranya tidak ada komplikasi lebih lanjut, keadaan keseluruhan biasanya bertambah baik selepas operasi.

Pesakit dengan sindrom Klippel-Trenaunay-Weber mesti menjalani terapi jangka panjang sepanjang jangka hayat. Pemeriksaan berkala diperlukan untuk mengenali perubahan pada peringkat awal dan dapat bertindak balas dengan sewajarnya. Berbagai tekanan yang disebabkan oleh penyakit ini menyebabkan komplikasi psikologi pada beberapa orang yang terjejas. Ini memburukkan lagi keadaan keseluruhan dan mesti diambil kira semasa membuat ramalan.

pencegahan

Tidak mustahil untuk mencegah sindrom Klippel-Trenaunay-Weber. Jadi ia adalah penyakit kongenital. Selain itu, penyebab sebenar sindrom tidak dapat ditentukan.

Penjagaan Selepas

Dalam kes sindrom Klippel-Trenaunay-Weber, diagnosis awal penyakit harus dilakukan agar gejala tidak memburuk lebih jauh. Diagnosis awal biasanya mempunyai kesan yang sangat positif terhadap perjalanan selanjutnya, sehingga orang yang terjejas harus berjumpa doktor pada tanda-tanda pertama penyakit ini.

Oleh kerana sindrom ini adalah penyakit genetik, maka ujian dan kaunseling genetik harus diberikan sekiranya anda ingin mempunyai anak untuk mengelakkan sindrom tersebut berulang. Sebilangan besar mereka yang terjejas bergantung pada langkah-langkah fisioterapi dan fisioterapi. Sebilangan latihan dari terapi ini dapat diulang di rumah, yang mempercepat penyembuhan.

Sokongan dan pertolongan orang lain atau ibu bapa dalam kehidupan seharian orang yang berkenaan juga sangat penting. Ini juga dapat mencegah kemungkinan timbulnya keluhan psikologi atau kemurungan. Dalam kes sindrom Klippel-Trenaunay-Weber, pemeriksaan berkala oleh doktor juga sangat penting agar kerosakan pada kapal dapat dikesan lebih awal. Biasanya penyakit ini tidak mengurangkan jangka hayat mereka yang terjejas.

Anda boleh melakukannya sendiri

Kemungkinan pertolongan diri sangat terhad dalam sindrom Klippel-Trenaunay-Weber. Perkara penting di sini adalah pengesanan awal dan diagnosis sindrom, kerana ini dapat mencegah komplikasi dan keluhan serius.

Oleh itu, terapi mesti bermula pada tahun-tahun awal kehidupan. Sebilangan besar aduan biasanya diperbaiki dan diatasi dengan campur tangan pembedahan. Selepas campur tangan pembedahan, pesakit bergantung pada langkah-langkah fisioterapi dan fisioterapi untuk mengembalikan mobiliti anggota badan. Pelbagai latihan biasanya dapat dilakukan di rumah anda sendiri, yang dapat mempercepat proses penyembuhan. Selanjutnya, memakai stoking mampatan boleh memberi kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini dan mengurangkan kemungkinan sekatan dalam kehidupan seharian.

Secara umum, bagaimanapun, pesakit bergantung pada pertolongan dalam kehidupan seharian. Bantuan daripada rakan karib atau dari ibu bapa dan saudara-mara anda sendiri memberi kesan positif terhadap penyakit ini. Sekiranya terdapat aduan psikologi, perbualan empati dengan orang yang anda percayai juga bermanfaat. Selalunya, hubungan dengan orang lain dengan sindrom Klippel-Trenaunay-Weber juga dapat membantu, kerana ini membawa kepada pertukaran maklumat yang dapat meningkatkan kualiti hidup. Walau bagaimanapun, pengesanan awal penyakit ini masih di latar depan.