The Sindrom Bardet-Biedl, juga Sindrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet (LMBBS), adalah penyakit dari bidang ciliopathies yang berlaku secara eksklusif kerana keturunan. Sindrom ini menampakkan diri dalam bentuk pelbagai malformasi yang dipicu oleh perubahan (mutasi) pada lokasi gen atau kromosom yang berbeza.
Apa itu Sindrom Bardet-Biedl?
© Creativa Images - stock.adobe.com
Gambaran klinikal yang ditakrifkan oleh doktor Moon dan Laurence dan kemudian oleh Bardet dan Biedl adalah penyakit di mana distrofi retina berlaku sebagai ciri perubatan yang signifikan dalam kombinasi dengan gejala lain. Oleh kerana keadaan awal perubatan yang rumit ini, penentuan akhir penyakit BBS sukar. Gambaran klinikal ini dirakam secara perubatan untuk pertama kalinya pada tahun 1866.
Empat orang yang diperiksa mempunyai retinitis pigmentosa (retina distrofi, RP) bersamaan dengan paraplegia (kelumpuhan spastik) serta hipogenitalisme (organ genital yang kurang berkembang) dan cacat mental. Pada tahun 1920 doktor Perancis Bardet menggambarkan penyakit yang terdiri daripada RP (retina distrofi), hipogenitalisme, polydactyly dan obesiti.
Ahli patologi Prague Biedl juga mendapati kelemahan (kekeliruan mental). Pada tahun 1925, penyelidik Weiss dan Solis-Cohen merangkum kes-kes yang diketahui dan menggambarkan gambaran klinikal sebagai Sindrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet.
sebab-sebab
Pada tahun-tahun berikutnya, literatur perubatan semakin menunjukkan bahawa kes yang direkodkan oleh Laurence dan Moon adalah bentuk khas yang jarang berlaku yang hanya berlaku pada kes terpencil bersama dengan BBS. Hasil penyelidikan perubatan yang lebih baru memberikan sindrom Bardet-Biedl ke kawasan ciliopathies (penyakit ciliary).
Penyakit-penyakit ini menunjukkan kerusakan umum yang disebut silia (proses kecil, antena), yang berlaku pada sel-sel mayoritas organisma manusia. Ciliopati dicirikan oleh peralihan yang mengalir dan tumpang tindih antara penyakit silia yang berbeza.
Gejala, penyakit & tanda
Ciri utama distrofi retina keturunan adalah istilah generik yang menggambarkan permulaan kehilangan fungsi dan kemerosotan (pemusnahan) berikutnya dari fotoreseptor. Mereka membawa kepada kehilangan fungsi visual yang progresif (progresif). Gangguan visual yang berkembang pesat biasanya muncul pada awal kanak-kanak ketika mereka berusia antara empat hingga sepuluh tahun. Mereka membuat diri mereka merasa dengan cara yang berbeza, bergantung pada fotoreseptor yang terjejas.
Sebagai "bentuk batang kerucut" dengan ciri khas retinitis pigmentosa (RP), penyakit ini berasal dari pinggiran retina (retina luar) dan berkembang menjadi degenerasi makula (pemusnahan penglihatan tajam) melalui kehilangan bidang pandangan yang progresif.
Dengan kegemukan (obesiti), tubuh menunjukkan pengumpulan tisu lemak secara patologi. Dalam kes BBS, peningkatan pengumpulan lemak pada kaki, perut, punggung, lengan, dada dan pinggul yang tidak normal terutama berlaku sebagai kegemukan pada batang tubuh, dengan bahagian punggung, kaki dan paha terjejas teruk. Polydactyly adalah gejala yang ketara dan ciri ketara sindrom Bardet-Biedl. Penemuannya tidak mudah kerana polydactyly asas diperbetulkan secara pembedahan selepas kelahiran.
X-ray dapat memberikan maklumat lebih lanjut. Polydactyly dapat muncul dengan tanda yang berbeza, misalnya sebagai pelengkap jari kaki atau jari yang tidak sempurna. Jari atau jari boleh dibentuk secara tambahan atau sebahagian sahaja. Heksadactilly unilateral pada kaki dan / atau tangan mempunyai pautan tambahan, hexadactyly bilateral berlaku pada kedua kaki dan / atau tangan.
Jari kaki atau jari yang telah tumbuh bersama (syndactyly) dan memendekkan satu atau lebih jari kaki atau jari (brachydactyly) juga merupakan tanda BBS. Hanya sebilangan pesakit yang mempunyai keempat-empat ekstrem yang terjejas. Kelewatan perkembangan mental berbeza. Hanya sebilangan kecil mereka yang terkena menunjukkan keterbelakangan mental yang teruk. Kecerdasan yang biasa dilatih adalah mungkin.
Kanak-kanak belajar bercakap dan berjalan lewat, dan kadang-kadang mereka menunjukkan masalah tingkah laku seperti gangguan kecemasan. Tingkah laku kompulsif atau autistik, ambang kekecewaan yang rendah dan emosi yang tidak stabil adalah kemungkinan kesan sampingan yang lain. Yang biasa disukai, tetapi perubahan ditolak. Kelainan pada organ genital dalaman dan luaran adalah perkara biasa.
Perubahan lain adalah hypospadias (bukaan uretra berada di atas atau di bawah, bukannya di bahagian depan zakar), testis perut atau inguinal, penyempitan uretra, penyempitan kulup dan injap uretra posterior. Pada pesakit wanita, atresia vagina (faraj tidak terbuka melalui), bukaan uretra yang hilang dan labia dalaman yang berkurang diketahui.
Tidak jarang wanita yang terkena mengalami kitaran haid yang tidak teratur. Perubahan buah pinggang adalah kesan sampingan yang biasa. Penemuan bergantung pada pemeriksaan saluran kencing bawah dan ginjal menggunakan ultrasound (sonografi).
Diagnosis & perjalanan penyakit
Sindrom Bardet-Biedl (BBS) mempunyai enam gejala utama, tetapi ia tidak berlaku bersama dalam setiap kes. Doktor menganggap penemuan yang sesuai sekiranya terdapat sekurang-kurangnya empat gejala utama. Sebagai alternatif, terdapat kemungkinan besar penyakit ini berlaku sekiranya pesakit mempunyai tiga gejala utama dan dua gejala sekunder.
Enam gejala utama adalah distrofi retina, kegemukan (pengumpulan tisu adiposa yang tidak normal, berat badan berlebihan), polydactyly (jari kaki berlebihan dan / atau jari), keterbelakangan mental (kelewatan perkembangan mental), hipogenitalisme (organ genital yang kurang berkembang) dan penyakit buah pinggang. Gejala sekunder frekuensi rendah termasuk kelewatan pertuturan, defisit pertuturan, kecacatan jantung, ataksia (koordinasi pergerakan terganggu), asma, diabetes mellitus (diabetes), penyakit Crohn (radang usus besar dan / atau usus kecil), displasia tulang rusuk dan vertebra dan kyphoscoliosis (anemia vertebra) pada.
Komplikasi
Dengan sindrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet, mereka yang terjejas biasanya mengalami kehilangan fungsi visual. Kerugian itu tidak berlaku secara tiba-tiba, tetapi secara beransur-ansur. Dalam keadaan terburuk, mereka yang terkena akan buta sepenuhnya, yang biasanya tidak lagi dapat dirawat.
Terutama pada orang muda dan kanak-kanak, kebutaan boleh menyebabkan keluhan psikologi yang teruk atau bahkan kemurungan. Pesakit jelas dibatasi dalam kehidupan seharian mereka dan menderita bidang penglihatan yang sangat berkurang. Dalam banyak kes, sindrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet juga membawa kepada masalah tingkah laku, sehingga kanak-kanak khususnya boleh mengalami buli atau menggoda.
Perkembangan kanak-kanak juga ditangguhkan dengan ketara dan dihalang oleh sindrom. Gangguan kegelisahan juga boleh berlaku. Adalah tidak biasa bagi sindrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet yang menimbulkan keluhan psikologi dan kemurungan pada saudara-mara atau orang tua. Rawatan kausal sindrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet malangnya tidak mungkin.
Beberapa aduan boleh dibatasi. Walau bagaimanapun, penyakit ini benar-benar positif. Sindrom tersebut tidak mengurangkan jangka hayat pesakit. Dalam beberapa kes, mereka yang terkadang memerlukan pertolongan daripada orang lain dalam kehidupan seharian mereka.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Oleh kerana sindrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet adalah penyakit keturunan, diagnosis dapat dibuat di rahim. Selewat-lewatnya selepas kelahiran, doktor harus berunding sekiranya terdapat gejala khas seperti gangguan penglihatan atau kegemukan. Kerosakan jari kaki dan jari juga merupakan petunjuk penyakit yang jelas.Ibu bapa yang melihat simptom pada anak mereka harus segera memberitahu pakar pediatrik.
Pemeriksaan menyeluruh memberikan maklumat mengenai penyakit ini. Selepas itu, terapi biasanya dimulakan secara langsung, yang terdiri daripada pelbagai rawatan oleh ortopedis, pakar neurologi, pakar oftalmologi, pakar bedah dan ahli terapi serta ahli fisioterapi. Lawatan lebih lanjut ke doktor diperlukan sekiranya rawatan tidak memberi kesan yang diinginkan. Nasihat perubatan juga diperlukan dalam keadaan kecemasan, misalnya jika anak jatuh akibat kecacatan atau tiba-tiba mengalami sawan. Sekiranya orang sakit menunjukkan tanda-tanda ketidakselesaan emosi, ibu bapa mesti berjumpa dengan ahli terapi yang sesuai. Kanak-kanak yang lebih tua boleh menghubungi ahli psikologi sekolah bersama ibu bapa mereka dan membincangkan langkah-langkah yang sesuai.
Terapi & Rawatan
Penyakit ini berlaku berdasarkan warisan resesif autosomal, yang bermaksud bahawa kedua-dua salinan (alel) gen BBS menunjukkan perubahan (mutasi). Ibu bapa pesakit "berdarah campuran" dan masing-masing membawa alel yang diubah dan tidak berubah dari gen yang sepadan. Mereka tidak menghidap penyakit ini. Anak-anak hanya akan jatuh sakit sekiranya ayah dan ibu mereka melewati alel yang bermutasi. Dengan kanak-kanak tambahan, kebarangkalian pengulangan adalah 25 peratus.
Pilihan terapi kausal belum diketahui, kerana gejala penyakit tertentu belum dapat ditentukan secara konklusif untuk pelbagai perubahan genetik. Gejala dan manifestasi mereka kelihatan berbeza walaupun pada saudara kandung yang sakit. Oleh kerana gambaran penuh BBS hanya terdapat dalam kes-kes yang jarang berlaku, terutama pada anak-anak kecil, diagnosis yang sesuai sukar.
Oleh kerana simptom oligosimptomatik yang sering berlaku, dengan gejala yang sangat sedikit dan hanya sedikit yang jelas, gambar klinikal lain yang mungkin mesti diambil kira dalam diagnosis pembezaan. Perubahan pada gen yang sama boleh membawa kepada gambaran klinikal yang berbeza, misalnya sindrom Joubert, Bardet-Biedl atau Meckel-Gruber.
Prospek & ramalan
Prognosis untuk kehadiran sindrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet pada amnya lemah kerana pelbagai malformasi adalah kongenital dan tidak dapat diubati. Sekiranya empat daripada enam gejala utama berlaku, diagnosis sindrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet disahkan. Banyak gejala sekunder menambah gejala utama. Ini termasuk kebutaan yang menjalar.
Ini disebabkan kerumitan gejala sehingga tidak ada prospek penyembuhan. Hanya ada peluang biasa untuk menghilangkan gejala yang ketara. Bilangan kemungkinan malformasi dan gangguan dalam sindrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet sangat besar sehingga penyakit keturunan sukar diatasi. Bagaimanapun, perjalanan penyakit genetik ini tidak dapat dipengaruhi. Walau bagaimanapun, gejala yang ada dapat diatasi sebahagiannya.
Walau bagaimanapun, prognosis keseluruhan yang buruk tidak mengurangkan jangka hayat orang yang terjejas. Pada usia lanjut dan setelah buta, mereka yang terjejas boleh bergantung secara kekal pada pertolongan atau penjagaan. Melalui usaha perubatan antara disiplin, ramai penghidap sindrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet dapat mengalami penyakit yang agak ringan.
Masalah penglihatan yang semakin meningkat merupakan bahagian penyakit yang sukar dirawat dan bermasalah. Peningkatan gangguan penglihatan sudah berlaku pada anak-anak kecil yang terjejas. Mereka bertambah buruk dari masa ke masa. Masalah penglihatan tidak perlu menyebabkan kebutaan pada semua yang terkena. Sekuel psikologi sindrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet biasanya dapat dirawat dengan baik.
pencegahan
Pencegahan dalam pengertian mencegah penyakit ini tidak mungkin dilakukan. Pemantauan secara berterusan terhadap gejala dan gejala yang menyertainya adalah penting. Pemeriksaan berulang tekanan darah dan fungsi ginjal, nasihat pemakanan, terapi fisioterapi dan pekerjaan serta terapi pertuturan adalah kaedah terapi yang mungkin.
Penjagaan Selepas
Dalam kebanyakan kes, mereka yang terkena sindrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet tidak mempunyai pilihan tindak lanjut khas, jadi doktor harus dihubungi dan berunding sejak awal mengenai penyakit ini. Sebagai peraturan, penyembuhan diri tidak dapat terjadi, jadi rawatan oleh doktor selalu diperlukan.
Oleh kerana sindrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet adalah penyakit keturunan, orang yang berkenaan harus menjalani pemeriksaan dan nasihat genetik sekiranya mereka ingin mempunyai anak agar sindrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet tidak menular ke keturunan mereka diteruskan. Dalam banyak kes, mereka yang terjejas bergantung pada campur tangan pembedahan untuk mengurangkan kecacatan dan kecacatan.
Di sini, orang yang terjejas pasti harus berehat selepas prosedur dan menjaga badan mereka. Senaman atau aktiviti fizikal dan tekanan yang lain harus dielakkan dalam apa jua keadaan agar tidak membebankan badan secara tidak perlu. Oleh kerana sindrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet juga boleh menyebabkan tingkah laku yang tidak normal, ibu bapa harus menyokong dan mendorong anak dalam perkembangannya. Perbincangan yang menggembirakan dan intensif dengan anak juga diperlukan untuk mengelakkan gangguan psikologi atau kemurungan.
Anda boleh melakukannya sendiri
Sindrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet mempunyai pelbagai gejala, dengan pesakit sering menderita gangguan fungsi visual. Walaupun dengan anak-anak, kemampuan melihat yang biasa mulai merosot, sehingga ibu bapa yang memberi anak kepada doktor dan mempercepat diagnosis. Dengan cara ini, penyakit ini dapat diubati dengan cepat, walaupun pilihan rawatan sejauh ini hanya bersifat simptomatik.
Gangguan penglihatan semakin meningkat pada kanak-kanak yang sakit dan dengan itu merosakkan kehidupan seharian, sehingga kualiti hidup mereka yang terjejas menurun. Kerana masalah penglihatan menimbulkan banyak kesulitan bagi pesakit ketika bersekolah, pada waktu lapang dan berkaitan dengan integriti fizikal mereka. Risiko kemalangan juga meningkat dengan ketara, misalnya dalam lalu lintas jalan raya. Itulah sebabnya ibu bapa menemani anak-anak mereka yang sakit bila boleh atau mengambil kakitangan kejururawatan supaya pesakit tidak dibiarkan mengurus dirinya sendiri.
Dalam beberapa kes, penyakit ini merebak ke tahap kebutaan. Oleh kerana perkembangan seperti ini sudah terbukti sebelumnya, pesakit bersiap untuknya. Ibu bapa merancang semula tempat tinggal supaya tidak mengandungi sumber bahaya bagi orang yang cacat penglihatan. Sebagai tambahan, mangsa buta belajar bagaimana menggunakan tongkat panjang sehingga mereka dapat bergerak secara bebas di luar rumah mereka sendiri.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
