Kekurangan dehidrogenase acyl CoA rantai sederhana

Daripada Kekurangan dehidrogenase acyl CoA rantai sederhana (Kekurangan MACD) adalah gangguan metabolik genetik di mana asid lemak rantai sederhana hanya dapat dipecah dengan tidak mencukupi. Dalam keadaan tertentu, ketidakseimbangan metabolik berbahaya boleh berlaku, yang boleh membawa maut dalam keadaan tertentu. Sekiranya terapi dimulakan lebih awal, penyakit ini dapat dikawal dengan mudah.

Apakah Kekurangan Medium Chain Acyl CoA Dehydrogenase?

Dekat Kekurangan dehidrogenase acyl CoA rantai sederhana pemecahan asid lemak rantai sederhana terganggu kerana sebab genetik. Ini tidak lagi dapat digunakan dengan cukup untuk menjana tenaga. Oleh itu, badan terpaksa menguraikan karbohidrat dan asid amino pada tahap yang lebih besar.

Apabila keperluan tenaga meningkat kerana tekanan fizikal, proses pertumbuhan atau jangkitan yang lebih tinggi, simpanan karbohidrat tubuh dan protein tubuh sendiri digunakan untuk pengeluaran tenaga secara lebih besar. Perkara yang sama berlaku untuk jangka masa yang lama tanpa makanan. Biasanya, dalam keadaan ini, pemecahan asid lemak dipaksa melalui pengoksidaan beta.

Walau bagaimanapun, ini adalah dengan satu Kekurangan MACD tidak mencukupi. Peningkatan pemecahan glukosa yang dihasilkan membawa kepada hipoglikemia berbahaya. Kerana pemecahan asid amino secara paksa, tahap amonia dalam darah meningkat pada masa yang sama. Carnitine, yang penting untuk metabolisme tenaga, dikurangkan kerana membentuk sebatian dengan asid lemak rantai sederhana yang terkumpul.

Sebatian tersebut mewakili produk perantara pemecahan asid lemak. Oleh kerana pemecahan selanjutnya asid lemak rantai sederhana disekat oleh enzim yang cacat dalam kompleks asil-hidrogenase, kekurangan karnitin sekunder berkembang. Penyimpangan besar dari nilai yang sesuai dapat menyebabkan komplikasi yang mengancam nyawa. Sekiranya tidak dirawat, kira-kira 25 peratus ketidakseimbangan metabolik yang disebabkan oleh gangguan ini membawa maut.

Secara keseluruhan, kekurangan dehidrogenase rantai sederhana acyl-CoA adalah salah satu penyakit metabolik yang paling biasa dan merupakan sebahagian daripada pemeriksaan sebagai sebahagian daripada pemeriksaan baru lahir. Penentuan tepat pada masanya kecacatan genetik yang bertanggungjawab diperlukan untuk terapi yang berkesan. Penyakit ini dapat diubati dengan mudah dengan kaedah terapi yang sesuai.

sebab-sebab

Penyebab kekurangan dehidrogenase acyl-CoA rantaian sederhana dijumpai dalam kerosakan enzim MCAD. Oleh kerana mutasi resesif autosomal gen MCAD, yang terletak di kromosom 1, sifat lipatan enzim terganggu. Hasilnya adalah enzim yang dilipat, yang dihilangkan dan dipecah sebagai sebahagian daripada kawalan kualiti protein.

Akibatnya, tidak ada dehidrogenase acyl CoA rantai sederhana yang mencukupi. Asid lemak rantai sederhana kemudian hanya dapat dipecah dengan buruk. Seperti disebutkan sebelumnya, mutasi resesif autosomal dalam gen MCAD bertanggung jawab untuk penyakit ini. Sekiranya warisan resesif autosomal, pesakit yang terkena mempunyai dua gen yang cacat, satu salinannya dipindahkan dari kedua ibu bapa.

Orang yang hanya mempunyai satu gen yang bermutasi tidak mendapat penyakit ini. Oleh itu, penyakit ini tidak diturunkan dari generasi ke generasi. Sekiranya kedua-dua ibu bapa heterozigot masing-masing mempunyai gen yang cacat, keturunan mempunyai peluang 25 peratus untuk mengembangkan kekurangan MCAD.

Gejala, penyakit & tanda

Kekurangan dehidrogenase rantai sederhana acyl-CoA dicirikan oleh kecenderungan hipoglikemia, kejang dan keadaan koma. Gejala pertama biasanya muncul antara bulan kedua kehidupan dan tahun keempat kehidupan. Mereka dipicu oleh jangkitan atau tempoh berpantang yang berpanjangan dari makan dan menampakkan diri sebagai cirit-birit, muntah, gangguan kesedaran dan kejang.

Hati mungkin membesar. Dengan setiap gangguan metabolik, nilai gula darah diturunkan, nilai ammonia dalam darah meningkat dan tahap karnitin diturunkan. Semakin besar penyimpangan, semakin besar risiko terjadinya koma yang mengancam nyawa. Walau bagaimanapun, terdapat juga bentuk kekurangan MCAD dengan gejala yang lebih ringan.

Dalam beberapa kes sama sekali tidak ada gejala. Di sini hanya ujian makmal yang menunjukkan kecacatan genetik yang sesuai. Walaupun pada pesakit yang sakit parah, selalu ada fasa tanpa gejala antara ketidakseimbangan metabolik.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Kekurangan acyl CoA dehydrogenase rantai sederhana dapat dikesan dalam konteks pemeriksaan baru lahir dengan menggunakan spektroskopi jisim tandem. Dalam kaedah ini, pecahan acyl carnitines ditentukan. Kepekatan octanoylcarnitine adalah parameter utama di sini. Sekiranya tahapnya meningkat, analisis DNA dapat membantu mengesahkan diagnosis.

Pada fasa akut penyakit ini, hipoglikemia, peningkatan kadar ammonia dan peningkatan kadar asid lemak rantai sederhana dalam bentuk asid dikarboksilik dapat dikesan dalam air kencing. Terdapat juga hiperuricaemia (peningkatan kadar asid urik dalam air kencing) dan tanda-tanda disfungsi hati. Kadang-kadang tahap myoglobin air kencing juga meningkat.

Komplikasi

Kekurangan dehidrogenase rantai sederhana acyl-CoA, dalam keadaan terburuk, boleh membawa maut kepada pesakit. Untuk mengelakkan komplikasi serius dan kerosakan akibatnya, rawatan awal penyakit ini mesti dilakukan. Dalam kebanyakan kes, mereka yang terkena mengalami kekejangan teruk, yang juga berkaitan dengan kesakitan.

Begitu juga, kekurangan dehidrogenase acyl CoA rantai sederhana boleh menyebabkan koma atau kehilangan kesedaran, sehingga kehidupan seharian seseorang itu dibatasi secara signifikan oleh aduan tersebut. Gangguan dalam kesedaran berlaku dan mereka yang terkena mengalami cirit-birit dan muntah. Dalam banyak kes, hati juga membesar, yang juga dikaitkan dengan kesakitan.

Sekiranya orang yang terkena koma, keadaan ini juga boleh memberi kesan negatif kepada jiwa saudara-mara atau ibu bapa dan anak-anak dan menyebabkan kemurungan atau gangguan psikologi lain pada orang-orang ini. Biasanya, kekurangan dehidrogenase rantai sederhana acyl-CoA dapat diatasi dengan baik jika didiagnosis lebih awal.

Tidak ada komplikasi tertentu. Hanya dengan diagnosis dan rawatan yang terlambat dapat timbul pelbagai komplikasi, sehingga orang yang terkena bergantung pada operasi, misalnya.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Mengidam makanan dan gejala yang berkaitan seperti loya dan muntah adalah tanda-tanda masalah kesihatan. Doktor diperlukan sekiranya terdapat gangguan kepekatan, malaise atau penurunan tahap prestasi. Sekiranya sakit, kekejangan dan kejang, doktor harus segera berjumpa. Kehilangan pemanduan, kehilangan selera makan atau peningkatan kerentanan terhadap jangkitan harus diperiksa dan dirawat. Oleh kerana penyakit ini menunjukkan gejala pertamanya antara usia enam bulan dan empat tahun, kanak-kanak kecil khususnya berisiko menghidap penyakit ini. Sekiranya orang yang terkena menunjukkan perubahan ketara dalam berat badan mereka, jika terdapat masalah sikap tidak peduli atau tingkah laku, doktor harus berunding.

Kewaspadaan perlu dilakukan sekiranya berlaku gangguan kesedaran. Oleh kerana risiko kecelakaan atau kecederaan meningkat kerana kesedaran orang yang berkurang, tindakan diperlukan. Sekiranya keadaan koma berlaku atau jika ada kehilangan kesedaran, perkhidmatan ambulans harus dimaklumkan. Pada masa yang sama, langkah pertolongan cemas diperlukan sehingga ia tiba. Bengkak bahagian atas badan, keletihan, keletihan serta kegelisahan dalaman dan peningkatan kerengsaan harus ditunjukkan kepada doktor. Penyakit ini dicirikan oleh kemunduran secara beransur-ansur semua gejala. Walaupun tanpa gejala, disarankan untuk berjumpa doktor sebaik sahaja tanda-tanda gangguan kesihatan muncul berulang kali.

Rawatan & Terapi

Sekiranya diagnosis dibuat lebih awal, prognosis penyakit ini sangat baik. Kemudian langkah-langkah profilaksis dapat dimulai pada waktu yang tepat untuk mencegah krisis metabolik walaupun dalam situasi yang sukar dan tertekan. Penting untuk mengelakkan berpantang dalam jangka masa yang lama daripada makanan dan jangkitan.

Cuti makan tidak boleh bertahan lebih dari dua jam. Pengetahuan mengenai penyakit ini juga diperlukan sebagai persediaan untuk sebarang operasi. Oleh itu, banyak operasi yang tidak semestinya perlu dilakukan. Sekiranya operasi tidak dapat dielakkan, pemakanan buatan dengan larutan glukosa sangat penting untuk mencegah ketidakseimbangan metabolik.

Bahkan ketidakseimbangan metabolik akut hanya dapat diatasi dengan infus dengan larutan glukosa. Oleh kerana tidak ada karnitin, pemberian oral karnitin juga masuk akal. Selain itu, pemberian riboflavin dapat menyebabkan peningkatan metabolisme lemak, kerana ia adalah koenzim dalam pemecahan asid lemak.

Prospek & ramalan

Sekiranya terdapat kekurangan dehidrogenase acyl CoA rantai sederhana, prognosisnya positif sekiranya diagnosis dibuat seawal mungkin. Walau bagaimanapun, dalam keadaan tertentu kecacatan metabolik kongenital ini boleh menyebabkan ketidakseimbangan metabolik yang serius dengan akibat yang membawa maut.

Masalahnya ialah kekurangan dehidrogenase acyl-CoA rantai sederhana berubah-ubah dalam gambaran klinikal. Oleh itu, salah diagnosis tidak dapat dikesampingkan. Gejala kekurangan dehidrogenase rantai sederhana acyl-CoA sudah dapat dilihat pada bayi baru lahir. Untuk meningkatkan prospek mereka yang terjejas, pemeriksaan metabolisme biasanya dilakukan pada bayi baru lahir hari ini.

Keadaan hidup adalah baik selagi orang yang bersangkutan mengelakkan jangka masa panjang untuk berasa tenang atau kelaparan. Dia harus menjalani diet rendah lemak yang mengandungi jumlah karbohidrat yang mencukupi. Di samping itu, kekurangan karnitin mesti diatasi. Untuk mencegah ketidakseimbangan metabolik yang akan datang, pemberian infus glukosa-elektrolit juga dapat dipertimbangkan.

Kecemasan dan gangguan metabolik yang berlaku menunjukkan risiko tinggi. Oleh itu, mereka yang terjejas oleh kekurangan dehidrogenase acyl-CoA rantai sederhana harus segera dirujuk ke rawatan pesakit dalam. Mereka yang terjejas oleh MCAD membawa kad pengenalan kecemasan bersamanya, yang mengenal pasti mereka sebagai pesakit dengan kekurangan dehidrogenase acyl-CoA rantai sederhana.

Prospek bagi orang-orang dengan kekurangan dehidrogenase acyl-CoA rantai sederhana lebih teruk jika mereka mengalami jangkitan atau jika mereka berpuasa. Ketenangan sebelum operasi juga menanggung risiko besar. Ketidakseimbangan metabolik boleh menyebabkan hipoklikemia hipoketik atau asidosis metabolik. Sekiranya gejala neurologi seperti hipotensi atau kelesuan berlaku, ketidaksadaran atau kematian boleh berlaku.

pencegahan

Kerana kekurangan dehidrogenase rantai sederhana acyl-CoA adalah genetik, tidak ada cadangan untuk pencegahannya. Sekiranya terdapat lebih dari satu ahli keluarga, kaunseling genetik berguna sekiranya ada keinginan untuk mempunyai anak. Gen yang rosak dapat dikesan dengan pemeriksaan DNA.

Sekiranya kedua-dua ibu bapa mempunyai gen yang bermutasi, keturunan mempunyai risiko 25 peratus kekurangan dehidrogenase acil-CoA rantai sederhana. Sekiranya terdapat kekurangan MCAD pada pemeriksaan bayi yang baru lahir, pemeriksaan perubatan yang menyeluruh diperlukan untuk mencegah jangkitan. Diet mesti disesuaikan dengan diet tinggi karbohidrat dan rendah lemak.

Penjagaan Selepas

Oleh kerana penyakit peroksisomal berdasarkan kecacatan genetik, terapi hanya dapat meringankan beberapa gejala tanpa dapat menyembuhkan penyakit sepenuhnya. Atas sebab ini tidak ada rawatan selepas rawatan yang sebenarnya dalam pengertian ini, tetapi rawatan gejala intensif untuk mengurangkan beberapa penyakit.

Secara umum, mereka yang terjejas dan saudara-mara mereka disarankan untuk menjalani gaya hidup sihat dengan diet seimbang untuk menyokong sistem imun. Dia juga akan mencadangkan teknik relaksasi dan mental tertentu untuk penstabilan dan memberi nasihat mengenai sebanyak mungkin aktiviti riadah. Keseimbangan mental menjadikannya lebih mudah untuk menangani penyakit ini dan kadang-kadang dapat mendorong pemulihan. Sekiranya ibu bapa yang telah terjejas ingin mempunyai anak lagi, pemeriksaan genetik terperinci disyorkan untuk menentukan kemungkinan anak lain sakit terlebih dahulu.

Anda boleh melakukannya sendiri

Kekurangan acyl CoA dehydrogenase rantai sederhana adalah penyakit metabolik yang dapat dirawat dengan baik jika dikesan lebih awal. Langkah pertolongan diri yang penting adalah mengatur metabolisme anda melalui diet dan senaman yang mencukupi. Orang yang kerap mengambil ubat atau melakukan aktiviti yang mempengaruhi metabolisme secara negatif harus bercakap dengan doktor keluarga mereka. Terapi yang sesuai dapat mengoptimumkan metabolisme dan dengan itu MCADD juga dapat dirawat dengan baik.

Sebagai tambahan kepada rawatan perubatan, terapi alternatif juga boleh dilakukan. Ubat semula jadi seperti valerian atau sage boleh memberi pengaruh yang baik terhadap proses penyembuhan kerana kesannya yang menghilangkan rasa sakit dan kesan positif yang lain. Untuk mengurangkan risiko dan kesan sampingan, penggunaan persediaan tersebut harus terlebih dahulu dibincangkan dengan doktor yang bertanggungjawab.

Ibu bapa yang anaknya meninggal kerana MCADD harus mendapatkan terapi trauma. Sekiranya kehamilan baru, pemeriksaan harus dilakukan pada tahap awal sehingga kemungkinan kekurangan dehidrogenase rantai menengah acyl-CoA dapat ditentukan dan kematian bayi secara tiba-tiba dapat dihindari. Kanak-kanak yang terlibat memerlukan pemerhatian berterusan agar perkhidmatan kecemasan perubatan atau perkhidmatan ambulans dapat dihubungi dengan segera sekiranya berlaku komplikasi.