Penyakit Canavan

Daripada Penyakit Canavan adalah kekurangan myelin kerana mutasi kromosom. Mereka yang terjejas menunjukkan kekurangan neurologi dan biasanya mati pada usia remaja. Sejauh ini, penyakit ini tidak dapat disembuhkan walaupun pendekatan terapi gen.

Apakah penyakit Canavan?

Di bawah istilah Penyakit Canavan leukodystrophy genetik diketahui. Myrtelle Canavan pertama kali menggambarkan fenomena tersebut pada tahun 1931. Penyakit autosomal resesif yang diwarisi lebih sering berlaku pada orang Yahudi Arab dan Ashkenazi daripada di seluruh dunia. Seperti semua lucodystrophies, penyakit Canavan kekurangan zat putih otak.

Leukodystrophies adalah penyakit metabolik yang mempengaruhi sistem saraf yang berkaitan dengan myelin. Terpengaruh menderita demyelination progresif. Pecahan myelin mempengaruhi saluran saraf. Kekalahan neurologi timbul. Penyakit Canavan sering disebut sebagai degenerasi pembatalan sistem saraf, ketika otak membengkak dan myelin menjadi spongy.

Penyakit penyimpanan genetik seperti penyakit Krabbe harus dibezakan dari penyakit leukodystrophies seperti penyakit Canavan. Penyakit Krabbe juga menghilangkan sistem saraf dan kedua-dua gejala disebabkan oleh mutasi kromosom. Walau bagaimanapun, kromosom yang terjejas berbeza.

sebab-sebab

Semasa transkripsi biologi, gambar helai DNA, juga dikenali sebagai mRNA, dibuat. Semasa terjemahan biologi, mRNA ini diterjemahkan ke dalam urutan protein. Dalam penyakit Canavan, mutasi berlaku semasa proses ini. Ini adalah mutasi gen ASPA. Gen ini terletak pada lengan pendek kromosom 17 dan memberi kod untuk enzim aspartoacylase. Aspartoasylase hanya terdapat di otak, di mana ia memecah N-asetillaspartat.

Mutasi gen pengekodan mengakibatkan kekurangan enzim. Akibatnya, kurang N-asetilpartat dipecah di otak. Oleh itu, bahan tersebut disimpan. Pengumpulan ini menampakkan diri dalam perubahan yang membatalkan dan membuat otak membengkak. Myelin di otak rosak sebagai sebahagian daripada ini dan sebahagiannya hilang. Myelin menyuburkan, melindungi dan mengasingkan tisu saraf. Myelin yang rosak hanya menghantar impuls saraf dengan kelewatan atau tidak sama sekali. Dalam penyakit Canavan, penghantaran maklumat antara kawasan otak tidak lagi berfungsi kerana proses yang dijelaskan. Kehilangan myelin dikaitkan dengan gangguan neuron sekunder.

Gejala, penyakit & tanda

Selalunya, kanak-kanak dengan penyakit Canavan cenderung normal sebaik sahaja dilahirkan. Gejala pertama bentuk keturunan penyakit keturunan muncul dari bulan ketiga kehidupan. Biasanya gejala pertama membimbangkan perkembangan psikomotor. Kawalan kepala terganggu dan tengkorak yang terlalu besar sering timbul. Mereka yang terkena biasanya mengalami ketegangan pada otot.

Pengembangan penyakit ini dicirikan oleh gangguan motor seperti kemustahilan berjalan, duduk dan berdiri. Gangguan menelan atau sawan juga termasuk dalam gambaran klinikal. Lumpuh spastik sering berlaku. Pusat persepsi di otak juga boleh dipengaruhi oleh demyelination.

Sebagai peraturan, batasan persepsi mempengaruhi penglihatan. Buta yang lengkap tidak semestinya berlaku. Bentuk penyakit Canavan bayi adalah yang paling biasa. Perbezaan mesti dibuat antara bentuk semula jadi dan remaja. Dalam bentuk remaja, gejala pertama hanya muncul selepas beberapa tahun pertama kehidupan.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Doktor membuat diagnosis penyakit Caravan terutamanya melalui pengimejan resonans magnetik otak. Dalam pengimejan ini, penyakit ini menunjukkan gambaran yang agak tipikal. Bahan subkortikal serebrum dan cerebellum menunjukkan lesi. Kerosakan ini merebak secara sentralet dalam perjalanan. Lesi yang bertindak secara simetris mempengaruhi globus pallidus dan thalamus, tetapi tidak putamen atau inti caudate. Pengesanan peningkatan N-asetilpartat dalam air kencing mengesahkan diagnosis.

Kajian genetik molekul untuk mengesan mutasi gen juga mungkin. Walau bagaimanapun, prosedur kompleks ini tidak sepenuhnya diperlukan, kerana peningkatan N-asetilpartat dalam air kencing adalah khusus untuk penyakit Canavan. Prognosis untuk bentuk kongenital tidak baik. Jangka hayat adalah beberapa hari atau minggu. Pesakit bentuk bayi biasanya mencapai usia remaja. Dalam bentuk remaja, perjalanan penyakit ini diperlahankan dan pesakit sering hidup berumur lebih dari 20 tahun.

Komplikasi

Penyakit Canavan mengakibatkan jangka hayat yang sangat berkurang bagi kebanyakan mereka yang terkena dampak, sehingga pesakit mati ketika remaja lelaki pada usia muda. Penyakit ini juga memberi kesan kuat kepada saudara-mara dan orang tua, sehingga mereka mengalami keluhan psikologi atau kemurungan yang teruk. Rawatan oleh ahli psikologi diperlukan dalam banyak kes, terutamanya selepas kematian.

Sebilangan besar pesakit mengalami kelumpuhan dan keterbatasan kepekaan yang teruk. Mereka yang terjejas juga mungkin memerlukan pertolongan ibu bapa mereka dalam kehidupan seharian untuk menanganinya. Terdapat sekatan pergerakan dan kualiti hidup pesakit dikurangkan dengan ketara. Kekejangan dan kejang juga berlaku dengan penyakit ini.

Tidak jarang bagi mereka yang terjejas menderita masalah penglihatan atau pendengaran. Mereka juga memerlukan sokongan khas dan sangat terhad dalam perkembangannya. Penyakit Canavan dapat dibatasi oleh pelbagai terapi, tetapi rawatan kausal yang lengkap dan di atas semua tidak mungkin dilakukan. Tidak ada lagi komplikasi dengan rawatan itu sendiri. Walau bagaimanapun, jangka hayat pesakit dikurangkan dengan ketara oleh penyakit.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Dalam penyakit Canavan, tanda-tanda pertama penyimpangan biasanya muncul dalam enam bulan pertama kehidupan, tetapi ia jarang dapat dilihat segera setelah lahir. Sekiranya semasa proses pertumbuhan dan perkembangan anak terdapat gangguan dalam urutan pergerakan dan kemahiran motorik umum, disarankan untuk berkunjung ke doktor. Sekiranya otot yang lemah menjadi jelas ketika mencengkam, ini membimbangkan dan harus diperiksa oleh doktor. Sekiranya terdapat kelewatan yang ketara dalam perkembangan berbanding langsung dengan kanak-kanak pada usia yang sama, doktor harus berunding. Melalui ujian yang disasarkan, penilaian objektif keadaan kesihatan dapat ditentukan dan rawatan dapat dimulakan.

Sekiranya anak tidak belajar berjalan, duduk atau berdiri sendiri, ini dianggap tidak biasa. Doktor diperlukan agar penyebabnya dapat disiasat. Kejang, sawan dan kekejangan harus diperiksa dan dirawat oleh doktor. Sekiranya badan menjadi lumpuh, doktor mesti segera berjumpa.

Kanak-kanak memerlukan rawatan perubatan untuk memastikan kelegaan dari gejala. Persepsi dan proses rangsangan deria yang tertunda harus diperjelaskan oleh doktor. Penglihatan atau pendengaran yang berkurang adalah ciri penyakit dan mesti dirawat. Dalam kes yang teruk, pesakit menjadi buta. Oleh itu, doktor harus berunding secepat mungkin sekiranya berlaku penyelewengan pertama atau disyaki gangguan.

Rawatan & Terapi

Penyakit Canavan tidak dapat diubati. Sejauh ini, bukannya terapi kausal, hanya ada pilihan terapi yang menyokong. Menangguhkan penyakit dan jangka hayat yang selamat belum dapat dilaksanakan. Pendekatan terapi sokongan berdasarkan gejala. Kegelisahan, kesakitan dan kejang dapat diatasi, misalnya, dengan terapi ubat. Sekiranya sistem pernafasan tidak berfungsi dengan baik, alat bantuan pernafasan harus dipertimbangkan.

Kerabat mereka yang terjejas sering mendapat rawatan terapi tambahan. Sebagai peraturan, mereka ditugaskan sebagai psikoterapis. Selama beberapa tahun sekarang, pendekatan terapi gen untuk menyembuhkan penyakit telah berjalan. Sebagai sebahagian daripada rawatan terapi gen, gen ASPA akan dimasukkan ke dalam otak pesakit melalui feri gen virus yang terdiri dari adenovirus.

Dalam model haiwan, kepekatan N-asetilpartat dalam air kencing dikurangkan dengan ukuran ini. Walaupun kejayaan separa ini, myelin tetap spongy. Walaupun begitu, penyelidikan perubatan kini terus berusaha untuk mengembangkan terapi kausal. Peningkatan dalam feri gen telah berlaku, tetapi masih belum menghasilkan kejayaan yang sangat penting.

Prospek & ramalan

Prognosis penyakit Canavan berdasarkan bentuk penyakit ini. Bentuk bayi boleh membawa maut. Sebilangan besar kanak-kanak mati pada tahun kedua kehidupan mereka. Bentuk kursus yang lain menawarkan jangka hayat lima hingga sepuluh tahun. Penentuan mutasi yang tepat sangat menentukan untuk prognosis.

Penyakit Canavan semakin maju. Sehubungan dengan ini, kebolehan fizikal dan mental menurun dan kualiti hidup anak menurun secara berterusan. Saudara-mara juga dibebani penderitaan. Biasanya mereka memerlukan nasihat terapi dan sokongan menyeluruh. Tidak ada prospek penyembuhan penyakit Canavan. Walau bagaimanapun, gejala dapat diatasi dengan terapi simptomatik. Selama beberapa tahun sekarang, terapi gen juga telah tersedia di mana gen tersebut akan dimasukkan ke dalam otak. Setakat ini, rawatan ini belum diluluskan untuk manusia.

Dengan diagnosis awal, kanak-kanak yang sakit dapat menjalani kehidupan yang pendek tetapi relatif tanpa gejala. Jangka hayat adalah normal dalam bentuk penyakit yang ringan. Pelbagai pendekatan terapi telah dikembangkan dalam beberapa tahun kebelakangan dan meningkatkan prognosis dengan ketara. Akibatnya, prognosis untuk penyakit Canavan ringan sangat baik, tetapi secara signifikan lebih teruk untuk bentuk yang teruk.

pencegahan

Penyakit genetik seperti penyakit Canavan tidak dapat dicegah. Walau bagaimanapun, pasangan yang terlibat dalam perancang keluarga dapat menilai risiko mereka menggunakan ujian genetik molekul.

Penjagaan Selepas

Dalam kebanyakan kes, mereka yang terjejas mempunyai langkah-langkah tindak lanjut yang terhad untuk penyakit Canavan. Atas sebab ini, orang yang terkena penyakit ini semestinya berjumpa doktor dengan sangat awal untuk mengelakkan komplikasi dan aduan. Oleh kerana ia adalah penyakit genetik, biasanya tidak dapat disembuhkan sepenuhnya.

Oleh itu, jika orang yang bersangkutan ingin memiliki anak, dia harus menjalani pemeriksaan dan kaunseling genetik untuk mencegah penyakit itu berulang pada keturunan mereka. Sebilangan besar pesakit bergantung pada pelbagai ubat untuk menghilangkan gejala. Selalu penting untuk memastikan ia diambil secara berkala dan dosnya betul.

Sekiranya ada yang tidak jelas atau jika anda mempunyai sebarang pertanyaan, doktor harus berjumpa terlebih dahulu. Tambahan pula, kebanyakan mereka yang terlibat bergantung pada bantuan dan sokongan keluarga mereka sendiri dalam kehidupan seharian mereka. Perbualan yang baik juga memberi kesan positif kepada perjalanan penyakit ini dan dapat mencegah kemurungan dan gangguan psikologi yang lain.

Anda boleh melakukannya sendiri

Penyakit Canavan hampir selalu membawa maut. Bagi kebanyakan ibu bapa, langkah pertolongan diri yang paling penting adalah membuat hubungan dengan orang tersayang yang lain. Titik hubungan yang sesuai adalah kumpulan dan forum pertolongan diri di Internet. Untuk mendidik anak mengenai penyakitnya, mesti dikunjungi pusat pakar penyakit saraf. Selama ini, ibu bapa dapat mengetahui pilihan rawatan baru, misalnya terapi gen, yang semestinya menjadikan penyakit Canavan dapat disembuhkan di masa depan.

Sekiranya hasilnya positif, pengasuh dan pengubahsuaian yang diperlukan di rumah anda harus diatur pada peringkat awal agar anak dapat dirawat dengan mudah. Diet yang disesuaikan dan senaman yang sederhana dapat meningkatkan kualiti hidup. Walaupun begitu, penyakit Canavan selalu teruk. Saudara-mara harus bercakap dengan doktor yang bertanggungjawab mengenai kemungkinan rawatan paliatif.

Ujian genetik yang diperlukan harus dilakukan pada keluarga yang pernah melihat kes penyakit Canavan. Pemeriksaan ultrasound dapat menentukan sama ada kanak-kanak itu menghidap penyakit Canavan. Selepas diagnosis, langkah-langkah yang diperlukan dapat diambil untuk membolehkan pesakit menjalani kehidupan yang tanpa gejala.