Penyakit McArdle

Pada Penyakit McArdle ia adalah gangguan penggunaan tenaga dengan sebab genetik. Mereka yang terkena menderita urin gelap, kelemahan otot, kekejangan dan kekejangan otot rangka. Setakat ini, penyakit McArdle tidak dapat disembuhkan dan hanya dirawat secara simptomatik dengan terapi diet dan fisioterapi.

Apakah penyakit McArdle?

Penyakit McArdle juga sebagai Miopati McArdle, sebagai Penyakit McArdle atau Sindrom McArdle dikenali. Kadang-kadang penyakit penggunaan tenaga juga dari Penyakit penyimpanan glikogen jenis V ucapan. Penyakit McArdle dinamai setelah pertama kali dijelaskan oleh Brian McArdle. Pada tahun 1951, pakar pediatrik pertama kali mendokumentasikan kecacatan dalam alpha-glucan phosphorylase.

Ini adalah isoform enzim glikogen fosforilase. Enzim ini berlaku secara khusus pada otot rangka manusia dan bertanggungjawab untuk penggunaan glukosa di sana. Kecacatan genetik dapat mengganggu aktiviti glikogen fosforilase dan dengan demikian mencetuskan gangguan penggunaan tenaga. Tubuh menyimpan sumber tenaga glukosa dalam otot dalam bentuk glikogen. Fosforilase glikogen mengubah glikogen kembali menjadi residu glukosa. Dengan cara ini, enzim menyediakan tubuh dengan bahan untuk menghasilkan tenaga semasa glikolisis atau kitaran asid sitrik oksidatif. Proses bekalan ini terganggu dalam penyakit McArdle.

sebab-sebab

Penyakit McArdle disebabkan oleh kecacatan genetik dan merupakan penyakit keturunan yang agak jarang berlaku. Kecacatan enzim genetik mengganggu penipisan glikogen ke glukosa. Akibatnya, glikogen terkumpul dan organisma tidak lagi dibekalkan dengan tenaga. Istilah mutasi PGYM sering digunakan dalam hubungan kausal dengan penyakit McArdle.

Penyakit McArdle diturunkan sebagai pewarisan resesif autosomal. Ini bermaksud bahawa hanya keturunan dua pembawa kecacatan gen yang dapat mengembangkan fenomena tersebut. Kebarangkalian ini adalah satu daripada empat dengan dua pembawa kecacatan gen. Tetapi ada kemungkinan yang sama bahawa mereka akan mempunyai anak yang sihat. Kebarangkalian kanak-kanak tanpa gejala dengan kecacatan genetik dianggarkan pada nisbah sekitar dua hingga empat.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom McArdle biasanya menampakkan diri pada tahun-tahun awal dalam bentuk keletihan dan keletihan. Gejala berlaku lebih kerap pada masa dewasa muda. Gangguan penggunaan tenaga paling jelas dapat dilihat pada otot rangka. Pengurangan daya tahan otot, kekejangan otot, kekejangan dan sakit otot adalah antara gejala awal yang paling biasa.

Ramai pesakit juga melaporkan perubahan warna urin gelap. Perubahan warna ini biasanya disebabkan oleh produk kerosakan otot dalam konteks peningkatan kerosakan otot. Gejala yang dijelaskan kebanyakannya berlaku selepas senaman yang melampau atau dengan senaman otot yang berterusan seperti mendaki.

Oleh itu pesakit dengan penyakit McArdle tidak perlu dipengaruhi oleh gejala penyakit secara kekal. Rungutan kebanyakannya menurun. Selalunya terdapat peningkatan setelah sekitar sepuluh minit. Peningkatan ini berkaitan dengan perubahan metabolisme tenaga otot sendiri. Walaupun rehat pendek sering membiarkan gejala mereda buat masa ini.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Mendiagnosis penyakit McArdle sangat mencabar. Secara anamnestik, kesakitan tekanan otot memainkan peranan. Kesakitan ini dapat dinilai dengan lebih dekat dengan menggunakan ujian tekanan otot. Walau bagaimanapun, mereka sangat tidak spesifik dan oleh itu bukan petunjuk yang mencukupi mengenai penyakit McArdle.

Serum pada pesakit dengan penyakit keturunan ini sering menunjukkan peningkatan kreatin kinase. Tahap asid urik dan ammonia yang meningkat juga boleh menjadi patologi dan menunjukkan penyakit McArdle. Walau bagaimanapun, faktor-faktor ini juga agak tidak spesifik dan juga berlaku pada gangguan enzim lain. Oleh itu, jika penyakit McArdle disyaki, doktor biasanya akan memerintahkan biopsi otot. Dalam biopsi ini, pengesanan deposit glikogen dalam serat otot dianggap mengesahkan diagnosis.

Analisis histokimia enzim menyokong diagnosis dengan fosforilase yang tidak bertindak balas atau tidak bertindak balas. Mutasi PGYM dapat dikesan dalam kajian genetik molekul. Prognosis untuk penyakit McArdle sangat baik. Contohnya, penyakit ini tidak dikaitkan dengan jangka hayat yang berkurangan.

Komplikasi

Dengan penyakit McArdle, mereka yang terkena menderita dalam banyak kes mengalami keletihan dan keletihan yang sangat ketara. Ketahanan pesakit juga menurun dengan ketara dan ada perasaan keletihan dan, tidak jarang, pengecualian dari kehidupan sosial. Kekejangan juga berlaku pada otot dan mereka yang terkena kelihatan kaku dan tidak bergerak.

Otot itu sendiri juga boleh sakit dan membawa kepada pelbagai sekatan dalam kehidupan seharian. Tidak jarang rasa sakit muncul pada waktu malam dalam bentuk rasa rehat dan menyebabkan masalah tidur. Kesakitan dan bengkak berlaku terutamanya dengan beban berat.

Walau bagaimanapun, simptom itu sendiri tidak kekal dan hilang setelah beberapa saat. Walau bagaimanapun, kesakitan tekanan kekal menyebabkan penurunan kualiti hidup pesakit yang ketara. Walau bagaimanapun, jangka hayat tidak dihalang oleh penyakit McArdle.

Gejala dapat diatasi dan dibatasi dengan pelbagai terapi dan latihan. Tidak ada komplikasi tertentu. Rawatan penyebab penyakit ini tidak mungkin dilakukan.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Penyakit McArdle, penyakit penyimpanan glikogen yang jarang berlaku, jarang didiagnosis dengan betul sebelum berumur 30 tahun. Glikogenosis penyakit metabolik jenis 5 menampakkan diri terutamanya melalui sakit otot. Ini berlaku walaupun dengan intensiti senaman ringan dan pendek.

Gejala penyakit McArdle ini sering diremehkan atau disalahtafsirkan oleh mereka yang terjejas atau oleh doktor. Mereka yang terjejas sering merawat masalah otot seperti rehat atau magnesium. Walaupun mereka yang terjejas pergi ke doktor pada waktunya, ia tidak berguna bagi mereka. Sekiranya penyakit ini berkembang tanpa rawatan, masalah otot meningkat. Kekejangan, myalgias atau keletihan otot yang teruk berkembang. Banyak sel otot kini telah musnah akibat masalah penyimpanan glikogen.

Sejauh ini, hanya rawatan simptomatik penyakit McArdle yang dapat dilaksanakan. Sebelum bersenam, diet ketogenik dapat melegakan gejala. Dengan latihan ketahanan, had beban individu dikekalkan. Tanpa pengetahuan khusus mengenai sifat penyakit ini, mereka yang terjejas hampir tidak dapat berkelakuan baik. Walaupun dengan diagnosis dan rawatan perubatan atau fisioterapeutik yang diketahui, lebih banyak daripada gejala yang tidak dapat dicapai.

Rawatan & Terapi

Punca penyakit McArdle belum dapat disembuhkan. Oleh itu, hanya terapi simptomatik yang tersedia untuk rawatan setakat ini. Yang terpenting, ini merangkumi pendekatan diet. Pesakit harus mengambil glukosa dan fruktosa secara aktif, terutamanya sebelum atau semasa fasa latihan. Ukuran ini biasanya digabungkan dengan terapi senaman. Kelemahan otot kekal dapat dikurangkan melalui langkah fisioterapeutik dalam kombinasi dengan langkah diet.

Dalam konteks ini, ambang anaerobik memainkan peranan penting. Menurut kajian, latihan ketahanan di bawah ambang ini adalah yang paling berjaya. Ambang anaerob adalah keseimbangan antara pemecahan dan pengeluaran laktat. Sebagai langkah terapi untuk penyakit McArdle, latihan ketahanan harus dilakukan di bawah intensiti beban maksimum. Dalam kes individu, terapi ubat juga digunakan sebagai langkah terapi.

Ini termasuk, di atas semua, pemberian creatine dosis rendah. Rawatan ubat ini telah menghasilkan peningkatan yang signifikan dalam prestasi pesakit dalam kajian klinikal. Oleh kerana terapi gen mempunyai keutamaan tinggi dalam penyelidikan moden, pilihan rawatan kausal untuk penyakit McArdle dapat dikembangkan dalam beberapa dekad berikutnya.

Prospek & ramalan

Jangka hayat penghidap penyakit McArdle tidak terhad. Akibat penyakit ini, dalam kebanyakan kes, pesakit mengalami keletihan yang sangat ketara dan keletihan kekal. Begitu juga, daya tahan mereka yang terjejas menurun dengan ketara dan selalunya ada rasa keletihan. Tidak jarang ini membawa kepada pengecualian dari kehidupan sosial seharian. Kekejangan juga boleh terjadi pada otot, menjadikan pesakit kelihatan sangat kaku dan tidak bergerak secara semula jadi. Otot itu sendiri juga boleh menjadi sangat menyakitkan dan membawa kepada pelbagai sekatan dalam kehidupan seharian pesakit. Sering kali, rasa sakit ini juga berlaku semasa tidur pada waktu malam.

Dalam bentuk kesakitan rehat, mereka sering menyebabkan masalah tidur yang teruk. Terutama dengan beban yang sangat berat, bengkak dan kesakitan berlaku pada orang sakit. Walau bagaimanapun, aduan ini tidak kekal. Mereka sering hilang setelah sekian lama seolah-olah dengan sendirinya.Namun, kesakitan yang berterusan pada pesakit mengakibatkan penurunan kualiti hidup.

Keluhan dapat diatasi dan diperlahankan. Ini dilakukan dengan bantuan pelbagai terapi dan latihan khas. Dengan penyakit McArdle, tidak ada komplikasi yang ketara. Walau bagaimanapun, penyembuhan penyakit ini tidak mungkin dilakukan.

pencegahan

Penyakit McArdle tidak dapat dicegah kerana ia adalah penyakit yang diwarisi secara resesif secara automatik.

Penjagaan Selepas

Sebagai peraturan, rawatan susulan untuk penyakit McArdle terbukti agak sukar, dengan sangat sedikit atau tidak ada tindakan susulan khusus yang tersedia dalam beberapa kes. Oleh kerana ia adalah penyakit genetik, penyembuhan lengkap tidak dapat terjadi. Oleh itu, mereka yang terjejas harus menjalani pemeriksaan dan nasihat genetik jika mereka ingin mempunyai anak agar dapat menilai risiko penyakit yang diturunkan kepada keturunan mereka dengan lebih baik.

Sebagai peraturan, mereka yang terkena penyakit ini bergantung pada bantuan dan penjagaan keluarga mereka sendiri, di mana perbincangan yang penuh kasih dan intensif juga sangat penting. Ini dapat mengelakkan kemurungan dan gangguan psikologi yang lain. Fisioterapi atau fisioterapi juga sangat penting untuk meringankan dan membatasi gejala penyakit McArdle.

Orang yang terjejas dapat mengulangi banyak latihan dari terapi sedemikian di rumah mereka sendiri dan dengan itu meningkatkan mobiliti. Dalam banyak kes, dengan penyakit McArdle, hubungan dengan orang lain yang terkena penyakit ini juga sangat berguna, kerana ini dapat menyebabkan pertukaran maklumat yang menjadikan kehidupan seharian lebih mudah bagi orang yang terjejas. Biasanya, jangka hayat pesakit dari penyakit ini tetap tidak berubah.

Anda boleh melakukannya sendiri

Fokus terapi adalah pada langkah diet. Pesakit mesti makan makanan sihat yang tinggi glukosa atau fruktosa. Terutama sebelum atau semasa latihan fizikal, proses penyembuhan dapat dipengaruhi secara positif oleh bekalan bahan yang sesuai. Di samping itu, alkohol dan kafein harus dielakkan. Sebaik-baiknya, rancangan pemakanan dibuat bersama dengan doktor yang bertanggungjawab dan pakar pemakanan.

Oleh kerana penyakit McArdle terutama mempengaruhi otot, senaman harus dilakukan. Latihan ketahanan di bawah ambang anaerob dapat meningkatkan prestasi dengan ketara. Bersama dengan rawatan creatine, ketidakselesaan otot dapat dikurangkan dengan berkesan. Langkah-langkah pertolongan diri yang lain menumpukan pada gaya hidup sihat dengan senaman yang mencukupi, diet seimbang dan mengelakkan tekanan. Yang paling penting, tekanan fizikal harus dielakkan, kerana ini dapat memburukkan lagi gejala dengan cepat.

Pesakit yang mengalami masalah otot yang teruk walaupun terdapat langkah-langkah di atas, sebaiknya bercakap dengan doktor yang bertanggungjawab. Selalunya terapi kreatin harus disesuaikan lagi atau ditambah dengan persediaan lain. Langkah-langkah alternatif seperti urut atau akupunktur juga dapat membantu dalam kes individu dengan penyakit McArdle.