Neurofibromatosis jenis 2

Neurofibromatosis adalah penyakit keturunan yang menampakkan diri dalam kedua-dua bentuk jenis 1 dan jenis 2. Jenis 2, di mana orang yang bersangkutan menderita tumor jinak di otak dan gejala yang mereka cetuskan, masalah pendengaran, kelumpuhan saraf muka dan gangguan keseimbangan, jarang berlaku. Neurofibromatosis tidak dapat disembuhkan, tetapi dapat ditangani dengan baik sehingga kemungkinan komplikasi dapat dicegah.

Apa itu neurofibromatosis jenis 2?

The Neurofibromatosis jenis 2 adalah seperti jenis 1 yang lebih biasa, sebagai penyakit bawaan dan keturunan. Sebenarnya, didapati bahawa sekitar 50% pesakit mengalami mutasi baru, iaitu tidak ada kes penyakit dalam keluarga.

Ciri utama penyakit ini adalah tumor otak jinak yang berkembang di kedua sisi saraf pendengaran dan keseimbangan dan mencetuskan gejala tertentu. Gejala khas neurofibromatosis jenis 2 adalah gangguan pendengaran atau hilang, tinitus, keseimbangan terjejas, kelumpuhan otot muka dan katarak pramatang.

Bentuk penyakit ini jauh lebih jarang daripada neurofibromatosis jenis 1, yang juga dikenal sebagai penyakit Recklinghausen. Kejadiannya adalah 1: 35000, sementara jenis 1 mesti dilihat pada 1: 3500.

sebab-sebab

Punca setiap bentuk Neurofibromatosis adalah mutasi gen neurofibromatosis yang sesuai pada kromosom 22. Diasumsikan bahawa gen ini mempengaruhi tingkah laku migrasi dan bentuk jenis sel tertentu, sehingga kecacatan sangat mungkin menyebabkan penyakit tumor.

Kira-kira separuh daripada kes baru berdasarkan mutasi gen spontan dan tidak turun-temurun. Walaupun begitu, neurofibromatosis dikira sebagai penyakit keturunan. Oleh itu, pewarisan penyakit ini autosomal dominan, yang bermaksud bahawa pewarisan itu tidak bergantung pada jantina, tetapi pasti berlaku jika salah seorang ibu bapa terjejas.

Gejala, penyakit & tanda

Pesakit dengan neurofibromatosis jenis 2 mengembangkan tumor di kawasan otak dan saraf tunjang. Perubahan pigmen seperti pada NF jenis 1 adalah mungkin dalam jumlah yang dikurangkan. Tumor pada saraf dalam badan adalah ciri jenis 2. Ini timbul dari lapisan pelindung sel saraf, sel Schwann. Kutu utama adalah di kawasan otak, saraf pendengaran dan tulang belakang.

Gejala berbeza-beza bergantung pada ukuran tumor dan lokasinya. Ini termasuk persepsi kebisingan latar belakang dan penurunan pendengaran secara umum. Pesakit tidak dapat menjaga keseimbangannya dengan pasti, otot muka kadang-kadang lumpuh]] dengan kecenderungan muntah, masalah orientasi dan sakit kepala.

Penyebaran ke saraf pendengaran biasanya simetris. Perubatan memanggil ciri neuroma akustik dua hala ini. Biasanya proses ini hanya dapat dikenali setelah akil baligh. Deringan atau rengekan berterusan (tinnitus) mengiringi masalah keseimbangan. Perubahan pada mata juga menunjukkan neurofibromatosis jenis 2. Mengaburkan lensa mata (katarak remaja) menyukarkan pesakit untuk melihatnya secara visual dan merupakan salah satu ciri awal neurofibromatosis pusat.

Selain itu, pembengkakan terpencil berkembang pada kulit seperti pada jenis NF 1. Walau bagaimanapun, nodul Lisch khas hilang di kawasan mata. Gejala jangka panjang adalah kerosakan pendengaran yang teruk hingga pekak, manifestasi kelumpuhan wajah, kesukaran menelan dan gangguan suara kerana gangguan fungsi pita suara.

Diagnosis & kursus

Gejala a Neurofibromatosis jenis 2 tidak spesifik, jadi diagnosis yang tepat boleh menjadi sukar dan membosankan. Sekiranya terdapat gejala dan risiko yang dapat menunjukkan terjadinya penyakit, terutama gangguan pendengaran dan gangguan keseimbangan, pemeriksaan terperinci harus dilakukan.

Pertama, darah diambil supaya ujian DNA dapat dijalankan. Analisis darah sudah dapat dilakukan semasa diagnosis pranatal. Oleh kerana ciri utama neurofibromatosis jenis 2 adalah tumor jinak bilateral saraf pendengaran dan keseimbangan, prosedur pencitraan mesti dimulakan. Penyakit ini hanya dapat didiagnosis jika tumor dapat dikesan dalam ini. Kriteria yang lebih jelas adalah penyakit salah satu atau kedua ibu bapa dan pengesanan tumor dan fibromas.

Sekiranya neurofibromatosis jenis 2 telah didiagnosis, EEG, ujian pendengaran, pemeriksaan pencitraan tulang belakang dan pemeriksaan psikologi mesti digunakan untuk menentukan keparahan penyakit agar dapat memulakan perawatan yang optimum bagi pesakit.

Perbezaan dibuat antara dua bentuk neurofibromatosis: penampilan pertama sebelum usia 20 tahun dengan perkembangan tumor yang cepat, fenotip Wishart, dan perkembangan penyakit yang perlahan selepas usia 20 tahun. Ini dikenali sebagai fenotip Feiling-Gardner.

Komplikasi

Neurofibromatosis jenis 2 adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku, tetapi bergantung pada lokasi tumor, selalunya boleh menyebabkan komplikasi yang berbeza. Secara amnya, jumlah tumor jinak meningkat ketika penyakit ini berkembang. Oleh kerana ini terutamanya terletak di otak atau saraf tunjang, mereka boleh menyebabkan gejala kegagalan neurologi dalam jangka masa panjang.

Walau bagaimanapun, komplikasi biasanya hanya timbul pada masa dewasa dan sering dapat dicegah dengan pembedahan tumor. Salah satu komplikasi yang paling biasa adalah disfungsi saraf kranial kelapan, yang bertanggungjawab untuk pendengaran dan rasa keseimbangan. Kerosakan pendengaran sehingga pekak boleh berlaku.

Selanjutnya, serangan pening sering berlaku. Komplikasi biasa yang lain adalah kelumpuhan saraf muka, kelumpuhan pita suara atau gangguan menelan. Selain itu, gangguan koordinasi pergerakan (ataxia), gangguan kiprah dan sakit kepala boleh berlaku. Sekiranya saraf tunjang terjejas, paraplegia boleh berlaku dalam kes yang melampau. Perubahan mata juga sering diperhatikan, yang boleh menyebabkan katarak (mengaburkan lensa) walaupun pada masa remaja.

Komplikasi yang paling teruk dapat dielakkan dengan pembedahan tumor. Namun, sejak berulang berulang, operasi tidak selalu dapat mencegah komplikasi dari terjadi. Selanjutnya, risiko tumor jinak berubah menjadi tumor ganas jauh lebih tinggi daripada populasi umum.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Seorang doktor harus menjelaskan perasaan umum penyakit, malaise atau batasan dalam pelbagai kemampuan berfungsi. Sekiranya terdapat turun naik berat badan, masalah orientasi atau kelumpuhan, doktor diperlukan. Perubahan pada penampilan kulit, sakit atau pendengaran mesti diperiksa dan dirawat. Persepsi suara yang tidak didengar oleh orang lain sama membimbangkannya dengan pekak. Sekiranya keseimbangan anda terganggu, sekiranya terdapat peningkatan dalam kemalangan kecil atau jatuh, dan jika anda tidak stabil semasa berjalan, anda harus berjumpa doktor.

Mengaburkan kornea, perubahan visual di kawasan mata dan perubahan penglihatan adalah tanda-tanda penyakit selanjutnya. Ketidakselesaan ketika menelan atau sesak di tekak harus diperiksa oleh doktor. Perubahan suara, sekatan dalam penyuaraan atau penolakan makan adalah petunjuk ketidakteraturan kesihatan; lawatan ke doktor diperlukan. Sekiranya gejala yang ada meningkat ketika penyakit itu berkembang, doktor diperlukan. Sekiranya timbul ketakutan atau masalah tingkah laku, orang yang terlibat harus meminta pertolongan. Sekiranya perubahan mood, kehilangan kesejahteraan atau kualiti hidup, lawatan ke doktor adalah disyorkan.

Rawatan & Terapi

Punca Neurofibromatosis terdapat dalam gen dan tidak dapat dihilangkan, sehingga penyakit ini dianggap tidak dapat disembuhkan. Oleh itu, tujuan dan kandungan terapi hanya dapat memberi kesan awal yang menenangkan pada gejala yang berlaku.

Pesakit harus mendapatkan nasihat daripada beberapa pakar yang bekerjasama untuk merawat semua gejala. Bergantung pada tahap keparahan penyakit, disyorkan pasukan pengamal am, yang harus campur tangan secara khusus, pakar neurologi atau pakar bedah saraf dan pakar oftalmologi.

Beberapa klinik universiti mempunyai jabatan pesakit luar khas untuk pesakit neurofibromatosis. Rawatan yang berkaitan dengan gejala, seperti pembedahan mata atau campur tangan pada saraf muka, dilakukan di sana. Tumor yang besar dapat dikeluarkan melalui pembedahan, tetapi risiko dan kesan sampingannya harus ditimbang dengan kemungkinan berjaya.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

Prospek & ramalan

Neurofibromatosis jenis 2 setakat ini dianggap tidak dapat disembuhkan. Sebabnya boleh didapati dalam penyebab gangguan kesihatan. Terdapat mutasi dalam genetik manusia yang, untuk alasan undang-undang, doktor dan profesional perubatan tidak dibenarkan mengubahnya. Oleh itu, dalam rawatan perubatan, semua langkah yang diambil oleh doktor yang hadir menumpukan perhatian untuk mengurangkan gejala individu yang sangat teruk.

Dalam kebanyakan kes, pakar yang berbeza bekerjasama untuk memastikan penjagaan pesakit yang optimum. Bersama-sama mereka mencapai pengurangan penyelewengan yang ketara dan dengan itu peningkatan yang signifikan dalam kualiti hidup umum. Tanpa rawatan, peningkatan gejala dapat diharapkan. Di samping itu, risiko kemalangan am meningkat kerana masalah pendengaran dan masalah keseimbangan. Oleh itu, risiko mendapat penyakit sekunder lebih besar daripada dengan rawatan perubatan yang berterusan.

Terdapat campur tangan pembedahan berulang dalam perjalanan hidup. Tujuan operasi adalah untuk menghilangkan tumor jinak sebelum menyebabkan komplikasi atau gangguan pergerakan dan aktiviti saraf. Oleh itu, orang yang terjejas mesti menjalani pemeriksaan berkala sepanjang hayatnya agar dapat mengesan pertumbuhan seawal mungkin. Lokasi dan kesannya ditentukan dan, jika perlu, tindakan pencegahan harus diambil.

pencegahan

Penyakit keturunan seperti itu Neurofibromatosis jenis 2 tidak dapat dicegah. Fakta bahawa mereka yang terkena bencana tidak mempunyai anak sendiri adalah langkah pencegahan peribadi yang harus ditimbang, tetapi disarankan oleh banyak pengamal, tetapi bukan jaminan kerana adanya mutasi baru. Penderita harus memeriksa sendiri sekurang-kurangnya sekali setahun untuk mengenali perubahan tumor, gejala baru dan kemerosotan pada waktunya dan dapat mengobatinya.

Penjagaan Selepas

Setelah menyelesaikan rawatan untuk neurofibromatosis jenis 2, sangat penting untuk memantau gejala. Pesakit yang terkena harus mengambilnya dengan mudah, terutamanya selepas pembedahan. Kulit mesti dilindungi dari tekanan lebih lanjut dan oleh itu penjagaan harus diambil agar tidak mendedahkan kulit kepada kerengsaan lebih lanjut, baik dalam perawatan badan dan pakaian.

Produk penjagaan diri ringan dan pakaian dengan kerengsaan rendah sangat penting di sini. Terutama syampu ringan dan cecair pencuci dengan nilai pH yang sangat mesra kulit sangat lembut di sini. Pakaian yang dibuat dari bahan lembut dan bernafas juga memberikan kelegaan. Kapas atau bulu berkualiti tinggi, yang diproses dengan cara yang sangat mesra kulit, membantu mereka yang terjejas untuk kesejahteraan mereka.

Kebersihan diri yang sangat berhati-hati juga ditunjukkan. Ibu bapa kanak-kanak yang terjejas harus memastikan bahawa linen tempat tidur mereka ditukar secara berkala dan memastikan kawasan tempat tinggal sentiasa bersih dengan membersihkan lantai dan permukaan setiap hari.

Ibu bapa harus memerhatikan perkembangan gejala dengan berhati-hati agar dapat segera mengambil langkah-langkah yang diperlukan sekiranya timbul komplikasi. Oleh kerana neurofibromatosis jenis 2 sering kali mengambil jalan yang sangat teruk, masuk akal untuk melibatkan ahli terapi. Dia dapat menolong ibu bapa mengatasi tekanan dan menjalin hubungan dengan kumpulan pertolongan diri.

Anda boleh melakukannya sendiri

Sebagai tambahan kepada rawatan pembedahan, terdapat blog self-help dan portal self-help di Internet yang menawarkan banyak cadangan dan petua mengenai kehidupan sebagai orang yang terjejas. Perubahan diet kepada makanan anti-angiogenik menyokong pembentukan saluran pembekalan tumor dan menghalang pertumbuhan tumor baru.

Teknologi moden membolehkan penyesuaian dengan keperluan individu. Program pengecaman pertuturan dan penguat getaran menawarkan pertolongan penting bagi pendengaran. Peranti dengan paparan besar selalunya membolehkan mereka yang mengalami masalah penglihatan membaca buku dalam bentuk e-buku. Mempelajari bahasa isyarat pada peringkat awal, dikombinasikan dengan perkhidmatan penafsiran yang sesuai melalui telefon pintar, memungkinkan komunikasi hampir tanpa halangan dengan pendengaran. Di samping itu, ada hak untuk jurubahasa untuk pejabat, lawatan ke doktor dan kehidupan kerja. Namun, dalam hal ini, orang yang bersangkutan wajib melamar juru bahasa dari pejabat, syarikat insurans kesihatan atau pejabat integrasi untuk setiap kes ini.

Dalam hal sekatan yang sangat ketara, ada juga pilihan anjing penolong, yang harganya, bagaimanapun, belum ditanggung oleh syarikat insurans kesihatan atau institusi negara. Orang yang terjejas juga menderita gangguan peredaran darah dalam bentuk polyneuropathy, ini membantu merangsang peredaran darah melalui senaman dan salap yang mempromosikan peredaran darah. Menghindarkan diri dari merokok dan pakaian yang ketat juga dapat memperbaiki gejala.