Agenesis ginjal

The Agenesis ginjal adalah kekurangan perkembangan dubur embrio pada salah satu atau kedua buah pinggang. Agenesia buah pinggang unilateral biasanya tanpa gejala dan tidak merosakkan kehidupan, sedangkan bentuk dua hala biasanya membawa maut. Dalam agenesis dua hala, pemindahan buah pinggang adalah satu-satunya terapi yang berkesan.

Apa itu agenesis buah pinggang?

Diagnosis agenesis ginjal biasanya dibuat secara pranatal berdasarkan sonografi. Sekiranya perkembangan abnormal unilateral hanya dikesan postnatally, biasanya ini adalah penemuan sonografi yang tidak disengajakan, kerana pesakit tidak bergejala.
© 7activestudio - stock.adobe.com

Semasa embriogenesis, ginjal berkembang sekeping demi satu pada embrio yang sihat. Perkembangan ini berlaku berdasarkan mesoderm perantaraan dan merangkumi pembentukan ginjal anterior, urinal dan posterior yang terpisah. Langkah-langkah pengembangan individu sangat kompleks. Pada perkembangan embrio awal, tiga buah ginjal diciptakan satu demi satu. Yang terakhir dilatih mengambil alih fungsi ginjal, sementara dua sistem lain mundur atau dimasukkan ke dalam saluran urogenital.

Perkembangannya bermula dari hari ke-22 kehamilan hingga sekitar minggu kelima kehamilan. Sekiranya ralat berlaku semasa perkembangan buah pinggang janin, ia boleh menjadi salah satu Agenesis ginjal sebab. Dengan agenesis buah pinggang seperti itu, satu atau kedua-dua buah pinggang tidak berkembang. Sekiranya hanya satu buah pinggang terjejas, doktor akan membincangkan agenesis buah pinggang unilateral. Sekiranya kedua-dua buah pinggang terjejas, agenesis buah pinggang dua hala ada. Kadang-kadang terdapat juga perbincangan mengenai anephria, yang biasanya membawa maut.

sebab-sebab

Penyebab agenesis buah pinggang terletak pada embriogenesis. Hingga minggu kelima kehamilan, buah pinggang dibezakan sama ada tidak betul atau tidak sama sekali. Agenesis ginjal telah dijumpai pada sekitar satu dari 800 hingga 1100 kelahiran hidup. Anak lelaki lebih kerap terjejas daripada kanak-kanak perempuan. Pengumpulan keluarga tidak dapat ditentukan. Agaknya tidak ada ketetapan genetik yang berkaitan dengan fenomena tersebut.

Ini bermaksud bahawa agenesis buah pinggang mungkin tidak dapat diteruskan. Daripada sebab genetik, kekurangan perkembangan pada satu atau kedua buah pinggang dapat ditelusuri kembali ke perkembangan ureter primitif yang salah. Blastema metanephrogenic mereka yang terjejas juga dipengaruhi oleh perkembangan yang tidak diingini, yang juga berkaitan dengan agenesis. Ia belum dapat ditentukan secara pasti apa sebenarnya yang menyebabkan perkembangan ureter dan blastema yang tidak diingini. Terdapat spekulasi mengenai mutasi gen spontan yang disebabkan oleh toksin persekitaran.

Gejala, penyakit & tanda

Ketiadaan ginjal secara unilateral biasanya dikompensasi selama perkembangan buah pinggang dengan pembesaran ginjal kedua yang membesar. Secara klinikal, jika ginjal hilang di satu sisi, tidak ada gejala sama sekali, selagi buah pinggang kedua berfungsi sepenuhnya. Kecacatan organ kencing berlaku, seperti pundi kencing dan juga ureter.

Dalam keadaan tertentu, jangkitan saluran kencing berulang juga boleh berlaku, di mana kecacatan berkaitan dengan sebab. Agenesis renal dua hala juga biasanya dikaitkan dengan malformasi lain. Kerana malformasi dalam bentuk agenesis ini seringkali sesuai dengan beberapa malformasi paru-paru, misalnya, dan tanpa ginjal, bahan buangan tidak dapat dikeluarkan dari darah dalam jangka masa panjang walaupun dengan dialisis, agenesis bilateral buah pinggang biasanya tidak sesuai dengan kehidupan . Selain kekurangan vitamin dan eritropoietin, terdapat gejala keracunan.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis agenesis ginjal biasanya dibuat secara pranatal berdasarkan sonografi. Sekiranya perkembangan abnormal unilateral hanya dikesan postnatally, biasanya ini adalah penemuan sonografi yang tidak disengajakan, kerana pesakit tidak bergejala. Fungsi ginjal dapat diperiksa dengan memeriksa urin dan serum.

Penentuan kreatinin dan urea serta penentuan tahap elektrolit adalah perlu untuk ini. Kalium, natrium dan klorin terutamanya berperanan dalam tahap elektrolit. Agenies renal unilateral biasanya tanpa gejala dan tidak memberi kesan kepada pesakit. Bentuk agenesis renal dua hala telah dikaitkan dengan prognosis yang membawa maut.

Komplikasi

Seperti yang telah disebutkan, agenesis ginjal unilateral biasanya tidak menimbulkan gejala kerana satu ginjal mengambil alih tugas kedua ginjal. Walau bagaimanapun, risiko komplikasi meningkat apabila penyakit saluran kencing yang lebih rendah. Sekiranya kedua-dua buah pinggang hilang, kelangsungan hidup tidak mungkin dilakukan sama sekali. Kekurangan buah pinggang sering kali tidak disedari oleh mereka yang terjejas.

Walau bagaimanapun, kerosakan pada alat kelamin diperhatikan pada 75 hingga 90 peratus kes pada pesakit wanita. Sekiranya agenesis ginjal unilateral didapati secara kebetulan, pemantauan perubatan tetap diperlukan untuk mengelakkan komplikasi terlebih dahulu. Penyakit yang boleh menyebabkan kehilangan fungsi ginjal selalu mengancam.

Ini sering menyebabkan pesakit diminta melakukan dialisis hingga kegagalan buah pinggang total, yang kemudian hanya dapat dirawat dengan bantuan pemindahan buah pinggang. Oleh itu, bagi pesakit dengan agenesis renal unilateral, terdapat keperluan untuk pemerhatian sendiri untuk gejala yang sesuai dan langkah-langkah yang harus diambil untuk mencegah penyakit saluran kencing bawah.

Ini memerlukan langkah-langkah kebersihan yang sesuai seperti buang air kecil selepas bersekutu atau, pada wanita, menyapu saluran uretra ke arah dubur. Sekiranya tanda-tanda jangkitan saluran kencing muncul, ujian darah dan air kencing segera diperlukan. Perkara yang sama berlaku sekiranya terdapat jangkitan demam yang tidak jelas. Jangkitan pada saluran kencing bawah mesti diatasi dengan antibiotik dengan segera.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Ibu bapa yang anaknya didiagnosis dengan agenesis ginjal mesti berjumpa dengan doktor mereka dengan teliti. Ketiadaan satu atau kedua buah pinggang adalah keadaan serius yang mesti dirawat sebagai sebahagian daripada pemindahan organ. Oleh itu, kanak-kanak yang terjejas tidak boleh meninggalkan hospital setelah kelahiran, tetapi mesti dipantau dan dijaga dengan rapi. Selepas prosedur, kanak-kanak harus diperhatikan dengan teliti. Sebarang tanda-tanda bahawa tubuh menolak buah pinggang penderma harus segera dilaporkan kepada doktor yang hadir.

Anak mesti dibawa ke klinik dengan segera supaya pemeriksaan lebih lanjut dan, jika perlu, operasi lain dapat dimulakan. Untuk agenesis buah pinggang unilateral, doktor harus berjumpa sekiranya anak menunjukkan tanda-tanda malaise yang teruk. Sekiranya terdapat keradangan pada saluran kencing atau kecederaan perut, diperlukan diagnosis segera oleh pakar, kerana terdapat risiko kerusakan ginjal yang meradang. Sebagai tambahan kepada pengamal am, kedua-dua bentuk agenesis ginjal dirawat oleh pakar internis. Di samping itu, ibu bapa dan anak-anak harus mengambil sokongan terapi.

Rawatan & Terapi

Anephria lengkap hanya dapat diatasi dengan pemindahan organ. Agenesia ginjal unilateral biasanya tidak perlu dirawat, kerana ginjal kedua yang membesar menggantikan fungsi ginjal yang hilang. Komplikasi adalah penyakit yang menganggu fungsi ginjal yang tinggal. Penyakit ginjal yang berfungsi menjadikan pesakit dengan agenesis ginjal unilateral, misalnya, dialisis mandatori dan lebih mengancam nyawa bagi mereka yang terjejas daripada orang tanpa ginjal yang hilang.

Atas sebab ini, semua penyakit saluran kencing dan kecederaan perut mesti dipantau dengan berhati-hati dan berhati-hati untuk mencegah penyakit buah pinggang yang berfungsi. Oleh itu, mereka yang terjejas oleh agenesis ginjal unilateral diminta oleh doktor untuk memerhatikan diri mereka dengan teliti, misalnya jika mereka mengalami keradangan pada saluran kencing bawah, kerana keradangan tersebut boleh menyebabkan kerusakan ginjal yang meradang.

Langkah-langkah kebersihan untuk profilaksis jangkitan saluran kencing adalah langkah pencegahan yang penting dengan mana pesakit dapat melindungi ginjalnya yang tersisa. Sebaik sahaja tanda-tanda pertama jangkitan saluran kencing atau jangkitan lain yang tidak jelas muncul, pesakit yang menjalani agenesis ginjal mesti segera menjelaskan gejala ini oleh doktor menggunakan analisis darah dan sampel air kencing sebelum ginjal unilateral mereka dapat rosak. Terapi antibiotik mesti dilakukan secepat mungkin terhadap penyakit radang saluran kencing.

Prospek & ramalan

Prognosis agenesis buah pinggang bergantung pada tahap aduan individu. Yang menentukan untuk kursus selanjutnya adalah menjelaskan sama ada satu atau kedua buah pinggang terjejas oleh gangguan kesihatan. Bagi sebilangan besar mereka yang terjejas, diagnosis dibuat di rahim. Oleh itu, doktor dapat bertindak balas dengan cepat dan komprehensif terhadap kemungkinan aduan, kerana mereka bersedia untuk penyelewengan kesihatan.

Sekiranya penyakit ini berkembang dengan teruk, kedua-dua buah pinggang pesakit terjejas. Terdapat keperluan untuk pemindahan buah pinggang dalam kes-kes ini. Pemindahan organ penderma dikaitkan dengan pelbagai komplikasi dan kesan sampingan. Penjagaan perubatan sepanjang hayat diberikan agar sebarang aduan dapat diambil dengan segera.

Pada sesetengah pesakit, penyakit ini tidak dapat dikesan dalam jangka masa yang lama. Aduan yang ada adalah kecil bagi mereka atau orang yang berkenaan mengalami situasi tanpa gejala. Ini sering berlaku apabila agenesis ginjal hanya mempengaruhi satu buah pinggang.Dalam kes ini, buah pinggang yang sihat mengambil alih tugas untuk kedua-dua organ, sehingga sering kali tidak ada gangguan yang dapat dilihat dalam kehidupan seharian.

Pada dasarnya, penghidap penyakit ini mempunyai risiko jangkitan yang lebih tinggi. Sekiranya timbul komplikasi atau penyakit lain, ada risiko kegagalan organ. Sebaik sahaja kemampuan ginjal berfungsi, keadaan yang mengancam nyawa berkembang.

pencegahan

Punca agenesia buah pinggang setakat ini tidak diketahui. Oleh itu, sukar untuk mengelakkan kerosakan buah pinggang ini. Oleh kerana mutasi genetik kerana toksin persekitaran sekarang dikaitkan dengan kecacatan, mengelakkan kontak dengan racun mungkin merupakan langkah pencegahan. Sebaliknya, toksin persekitaran tidak dapat dihindari sepenuhnya semasa kehamilan.

Penjagaan Selepas

Dalam kebanyakan kes, orang yang terjejas mempunyai langkah atau pilihan yang sangat sedikit dan sangat terhad untuk rawatan susulan langsung yang mereka miliki. Oleh itu, mereka yang terjejas harus menghubungi doktor pada simptom atau tanda pertama penyakit ini supaya tidak ada komplikasi atau aduan. Agenesis ginjal tidak dapat sembuh dengan sendirinya.

Penyakit ini tidak selalu memerlukan rawatan, walaupun pemeriksaan dan pemeriksaan berkala oleh doktor sangat penting. Ginjal dan saluran kencing khususnya harus diperiksa secara berkala oleh doktor. Ujian darah secara berkala juga harus dilakukan.

Dalam beberapa kes, agenesis ginjal boleh menyebabkan jangkitan atau keradangan saluran kencing atau ginjal, jadi rawatan dengan bantuan antibiotik diperlukan. Mereka yang terjejas harus selalu memperhatikan dos dan pengambilan yang betul, di mana alkohol harus dielakkan semasa penyembuhan.

Secara umum, gaya hidup yang sihat dengan diet yang sihat boleh memberi kesan yang sangat positif terhadap perjalanan penyakit ini. Biasanya penyakit ini tidak mengurangkan jangka hayat mereka yang terjejas.

Anda boleh melakukannya sendiri

Aganesia buah pinggang unilateral tidak memerlukan rawatan. Anak boleh membesar dengan mudah dengan buah pinggang tanpa komplikasi. Walau bagaimanapun, ibu bapa harus mencari gejala yang tidak biasa dan melaporkannya kepada doktor sekiranya perlu.

Sekiranya terdapat gejala yang menunjukkan gangguan fungsi buah pinggang, perkhidmatan perubatan kecemasan mesti dihubungi. Dengan aganesia buah pinggang dua hala, kanak-kanak itu tidak dapat dilaksanakan tanpa dialisis. Langkah pertolongan diri yang paling penting adalah menangani ketakutan yang berkaitan dengan penderitaan yang teruk. Selepas pemindahan buah pinggang, kanak-kanak mesti diawasi secara berterusan supaya doktor kecemasan dapat segera dihubungi sekiranya berlaku komplikasi. Ibu bapa juga boleh mengatur rawatan pesakit luar untuk menolong mereka menjaga anak.

Sebagai tambahan kepada rawatan simptomatik, ibu bapa harus mengunjungi pusat pakar penyakit dalaman dan mengetahui lebih lanjut mengenai aganesia buah pinggang. Secara umum, pengetahuan mengenai penyakit ini membantu mengambil langkah-langkah yang tepat dalam keadaan kecemasan. Semasa kanak-kanak itu membesar, mereka perlu dididik mengenai keadaan mereka. Ibu bapa boleh menjalankan tugas ini sendiri dan memberitahu anak mengenai penyakit ini bersama dengan ahli nefrologi atau doktor keluarga yang bertanggungjawab.