Sindrom Potter

The Sindrom Potter adalah gabungan agnesia pada kedua buah pinggang dan kekurangan cecair ketuban yang dihasilkan semasa kehamilan. Tanpa cairan ketuban, perkembangan janin terganggu dan, misalnya, membentuk paru-paru yang kurang berkembang yang tidak sesuai dengan kehidupan. Perjalanan sindrom ini semestinya membawa maut.

Apa itu Sindrom Potter?

Sindrom Potter adalah penyakit pelbagai organ. Kompleks gejala terdiri daripada pelbagai akibat, yang mengakibatkan kekurangan pengeluaran air kencing oleh janin dan kesukaran untuk memperbaharui cairan ketuban.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

Dalam proses embriogenesis, sel awal yang maha kuasa berkembang menjadi kelompok sel yang semakin berbeza. Dengan cara ini, satu demi satu, morfologi manusia dengan semua organ dan tisu yang berkaitan dihasilkan dari sekumpulan sel yang maha kuasa. Kesalahan dalam embriogenesis boleh membawa akibat yang serius, seperti kegagalan organ-organ tertentu berkembang. Itu pun Sindrom Potter adalah penyakit yang menampakkan dirinya semasa embriogenesis.

Kompleks gejala dikira di antara agenesis buah pinggang dan kecacatan pengurangan lain pada buah pinggang dan juga disebut sebagai urutan oligohidramnios. Ahli patologi Amerika Edith Louise Potter menggambarkan kompleks gejala untuk pertama kalinya pada abad ke-20 dalam konteks 5,000 autopsi pada 17 bayi lelaki dan tiga wanita yang baru lahir dan menyebutnya sebagai displasia renofacial.

Sindrom ini kemudian dinamakan Potter Syndrome sebagai penghormatan kepada orang pertama yang menulisnya.Dalam keterangan pertama, Potter menyatakan kepincangan buah pinggang dua hala, yang tidak sesuai dengan kehidupan manusia, sebagai gejala yang paling penting.

sebab-sebab

Penyebab sindrom Potter dan gejalanya adalah pembezaan buah pinggang yang tidak betul atau tidak. Pada tahap penyelidikan semasa, belum dapat dijelaskan secara konklusif sama ada kecenderungan genetik menyokong pelupusan yang salah. Faktor-faktor pengembangan utama ketidaksejajaran nampaknya sesuai dengan pengeluaran cecair amniotik yang tidak mencukupi, yang membawa kepada pengembangan apa yang dikenali sebagai oligohidramnios.

Dalam fenomena ini, jumlah cecair amniotik ibu semasa mengandung kurang dari 200 hingga 500 mililiter. Selepas fasa kehamilan tertentu, janin minum sekitar 400 mililiter cecair ketuban sehari. Sebilangan besarnya kembali ke dalam kantung ketuban dalam bentuk air kencing janin. Jumlah air kencing yang dikeluarkan sangat penting kerana kemudiannya akan membentuk bahagian terbesar air ketuban yang dihasilkan lagi.

Sekiranya air kencing terlalu sedikit dihasilkan di saluran urogenital janin atau jika terlalu sedikit cecair amniotik dikeluarkan lagi kerana hubungan lain, jumlah cecair amniotik pada akhir kehamilan jatuh di bawah nilai purata yang diperlukan dan memulakan urutan oligohidramnios.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom Potter adalah penyakit pelbagai organ. Kompleks gejala terdiri daripada pelbagai akibat, yang mengakibatkan kekurangan pengeluaran air kencing oleh janin dan kesukaran untuk memperbaharui cairan ketuban. Kecacatan pada saluran genitouriner dianggap sebagai gejala utama sindrom dan muncul terutamanya dalam bentuk agenesies. Dalam kebanyakan kes terdapat agnesia kedua-dua buah pinggang.

Keadaan awal ini menyebabkan kekurangan pengeluaran air kencing oleh embrio. Semua simptom lain berdasarkan pada anagnesia renal simptomatik. Di atas jumlah tertentu, cairan ketuban tidak lagi dapat memenuhi fungsi pelindung. Tanpa penutup pelindung, anak mengalami kecacatan yang disebabkan oleh pemampatan. Tekanan terutamanya mempengaruhi kawasan tengkorak dan membawa kepada dysmorphia kraniofasial, yang pada pandangan pertama menyerupai sindrom Down.

Selain itu, rahang bawah mereka sering terbelakang. Mata mereka biasanya terpisah jauh. Bahagian ekstrem juga cacat. Contohnya, kaki gim simptomatik semakin banyak dijumpai dalam kes sindrom Potter yang didokumentasikan. Oleh kerana pematangan paru-paru embrio bergantung pada tahap tertentu pada cairan ketuban, perkembangan umum paru-paru dihambat. Atas sebab ini, pesakit biasanya mempunyai paru-paru yang kurang berkembang.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis sindrom Potter dibuat melalui imbasan ultrasound pranatal. Selama beberapa bulan pertama kehamilan, gejala klinikal tidak begitu ketara dan oleh itu tidak semestinya jelas. Perubahan khas yang menunjukkan sindrom Potter tidak muncul sehingga sekitar minggu ke-17 kehamilan.

Gejala utama ultrasound adalah kelambatan pertumbuhan yang melampau, yang dikaitkan dengan peningkatan postur paksa kerana keadaan sesak dan cairan ketuban yang berkurang. Prognosis untuk embrio sangat buruk. Kurangnya kematangan paru-paru dan kegagalan buah pinggang untuk berkembang tidak sesuai dengan kehidupan dalam jangka masa panjang. Oleh itu, sindrom Potter semestinya membawa maut dalam perjalanannya. Dalam kebanyakan kes, janin yang terkena mati di rahim menjelang akhir kehamilan.

Komplikasi

Sebagai peraturan, sindrom Potter membawa kepada kematian anak. Pelbagai kecacatan dan malformasi berlaku, sehingga anak itu tidak dapat bertahan sejurus selepas lahir dan oleh itu mati. Ibu bapa dan saudara-mara sering mengalami kemurungan yang teruk atau gangguan psikologi lain kerana sindrom Potter dan oleh itu memerlukan rawatan.

Tambahan pula, kanak-kanak yang terkena sindrom Potter juga mengalami simptom yang serupa dengan sindrom Down. Mata juga terbelakang dan ada kesukaran bernafas yang teruk dan kaki kaku. Oleh kerana hampir semua organ pesakit biasanya terjejas oleh kecacatan dan kecacatan, rawatan langsung tidak lagi dapat dijalankan. Kanak-kanak itu kemudian mati setelah dilahirkan. Selanjutnya, ibu bapa kemudian bergantung pada rawatan psikologi.

Sebagai peraturan, tidak ada komplikasi tertentu. Setelah melahirkan, ibu diberi ubat penyapihan. Kehamilan lain yang mungkin tidak dipengaruhi oleh sindrom Potter, sehingga keinginan untuk mempunyai anak masih dapat dikejar. Sindrom Potter tidak menyebabkan komplikasi atau aduan yang mengancam nyawa ibu.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Dengan sindrom Potter, lawatan ke doktor selalu diperlukan. Penyakit ini biasanya tidak sembuh dengan sendirinya dan dalam kebanyakan kes gejala bertambah teruk. Dalam keadaan terburuk, kanak-kanak itu mungkin mati atau cacat mental dan fizikal, jadi diagnosis dan rawatan awal sangat penting. Penyembuhan lengkap biasanya tidak mungkin dilakukan, sehingga jangka hayat anak dapat dikurangkan dengan ketara. Doktor harus berjumpa sekiranya kanak-kanak itu mengalami pelbagai kecacatan.

Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan kes, kecacatan ini diakui sebelum kelahiran atau selepas kelahiran, sehingga lawatan tambahan ke doktor tidak diperlukan. Semasa mendiagnosis sindrom Potter, anak bergantung pada rawatan pesakit dalam. Sekiranya anak itu bertahan dalam beberapa bulan pertama, ibu bapa sering memerlukan pertolongan untuk mengembangkan dan mengasuh anak untuk mengurangkan gejala sindrom tersebut.

Lawatan ke ahli psikologi juga diperlukan, kerana sindrom Potter sering menyebabkan kegelisahan psikologi dan kemurungan pada ibu bapa dan saudara-mara. Hubungan dengan penghidap sindrom lain juga boleh memberi kesan positif.

Terapi & Rawatan

Terapi kausal dan simptomatik untuk sindrom Potter tidak dapat dibayangkan. Gejala multi organ terlalu teruk untuk dirawat secara simptomatik. Kerana sifat genetik yang kontroversial, tidak ada sedikit pun prospek terapi kausal. Terapi sokongan untuk ibu dan mungkin ayah biasanya satu-satunya pilihan rawatan.

Penjagaan psikoterapi menjadi pusat terapi ini. Ibu bapa yang berkenaan diperkenalkan untuk mengucapkan selamat tinggal sebelum kematian janin. Selepas kematian, terapi ini diteruskan dengan cara yang baik. Sekiranya janin mati di dalam rahim, persalinan paling kerap disebabkan secara buatan. Anestesia epidural digunakan untuk menghilangkan rasa sakit. Selepas kelahiran secara buatan, ibu diberi ubat untuk menyapih. Ibu bapa ditawarkan peluang untuk menjalani pembedahan anak.

pencegahan

Setakat ini, tidak ada langkah pencegahan yang tersedia untuk sindrom Potter. Faktor manakah yang menyokong agnesia penyebab ginjal belum dapat dijelaskan secara meyakinkan. Hanya apabila faktor-faktor ini telah diperjelas, tindakan pencegahan dapat diambil.

Penjagaan Selepas

Oleh kerana tidak ada terapi kuratif untuk sindrom Potter, rawatan susulan untuk ibu bapa lebih mengutamakan tahap psikologi. Hubungan kausal belum diketahui, tetapi wanita harus memerhatikan gejala khas selepas kelahiran anak dengan penyakit yang membawa maut. Ini boleh menunjukkan penyakit sebelumnya pada ibu.

Kursus yang membawa maut kepada kanak-kanak menjadikan rawatan psikoterapi ibu bapa perlu dilakukan. Mereka harus meminta bantuan pakar untuk mencegah kemurungan. Empati, sokongan mental dari keluarga membantu melewati masa yang sukar sebaik sahaja dilahirkan. Sebilangan profesional kesihatan menasihatkan agar tidak menunggu terlalu lama untuk kehamilan berikutnya agar kerugian lebih mudah diatasi.

Bergantung pada keadaan dan reaksi langsung ibu bapa, rehat juga dianjurkan. Pada masa selepas kelahiran, ibu bapa tidak boleh menekan topik itu, tetapi berbicara secara terbuka antara satu sama lain dan dengan orang yang dekat dengan mereka. Dengan cara ini, tuduhan atau kompleks yang tidak perlu dapat dielakkan. Sebaiknya ibu juga mengambil agen penyusuan susu ibu atas nasihat perubatan. Sebilangan ibu bapa juga mahu anak mereka menjalani autopsi agar dapat mengucapkan selamat tinggal secara sedar.

Anda boleh melakukannya sendiri

Sindrom Potter biasanya membawa maut. Sekiranya bayi dilahirkan tanpa buah pinggang, ia akan mati dalam beberapa hari selepas kelahiran. Dalam kesukaran yang sukar, ibu bapa anak terlebih dahulu memerlukan sokongan terapi. Sebilangan doktor mengesyorkan untuk hamil semula dengan cepat setelah anak meninggal. Ini sering menjadikannya lebih mudah untuk mengatasi kerugian. Dalam kes lain, ia membantu ibu bapa sekiranya mereka berehat dan banyak membincangkan peristiwa itu selepas itu.

Wanita harus mencari gejala yang tidak biasa setelah mempunyai anak dengan sindrom Potter. Selalunya keadaan ini disukai oleh penyakit fizikal sebelumnya atau masalah timbul akibat kelahiran yang rumit.

Sekiranya hasilnya positif, bayi bergantung pada dialisis. Ibu bapa mesti mengawasi anak sepanjang masa dan memastikan rawatan perubatan segera tersedia sekiranya berlaku kecemasan. Sama pentingnya adalah keseimbangan dengan kehidupan seharian yang tertekan dengan anak yang sakit. Untuk tujuan ini, doktor harus berjumpa dengan doktor atau ahli terapi, yang dapat memberi petua untuk langkah-langkah dan terapi yang disertakan.