Sindrom Schöpf-Schulz-Passarge

The Sindrom Schöpf-Schulz-Passarge adalah penyakit kulit. Ia sangat jarang berlaku dan merupakan penyakit keturunan. Gejala pada pesakit terutamanya mempengaruhi kepala dan muka.

Apa itu Sindrom Schöpf-Schulz-Passarge?

Di bahagian tengah wajah, sindrom Schöpf-Schulz-Passarge membawa kepada pembuluh kapilari yang membesar di kulit.
© Yevhenii - stock.adobe.com

The Sindrom Schöpf-Schulz-Passarge dinamakan sempena penemu mereka. Pakar perubatan dan dermatologi Jerman Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz dan Eberhard Passarge melaporkan penyakit ini sangat jarang berlaku untuk pertama kalinya pada tahun 1971. Sindrom tersebut adalah penyakit kulit yang disebabkan oleh kecacatan genetik.

Penyakit keturunan terutamanya menyebabkan tumor jinak dan kista pada wajah. Selain itu, gangguan sistem gigi dan rambut badan adalah sebahagian daripada penampilan sindrom Schöpf-Schulz-Passarge. Sebilangan besar masa, perubahan kulit muncul di kelopak mata pesakit. Selain itu, kapalan boleh berkembang di tangan atau kaki.

Kawasan yang terjejas khususnya tapak tangan dan telapak kaki. Sindrom Schöpf-Schulz-Passarge didiagnosis dengan frekuensi kurang dari 1: 1 juta. Ini menjadikannya penyakit yang sangat jarang yang muncul sejurus selepas kelahiran, pada masa kanak-kanak atau remaja.

sebab-sebab

Penyebab sindrom Schöpf-Schulz-Passarge adalah kecacatan genetik keturunan. Mutasi WNT10A-GEN membawa kepada pelbagai gejala dan akhirnya diagnosis penyakit. Gen WNT penting dalam fasa perkembangan embrio. Perubahan gen diwarisi dari ibu bapa secara autosomal secara resesif.

Akibatnya, kecacatan genetik tidak semestinya diturunkan kepada anak-anak. Wabak penyakit ini dicegah secara automatik jika alel dominan mengatasi alel resesif semasa fasa pengembangan embrio dalam ekspresi ciri. Tidak jelas sama ada kecacatan genetik diwarisi secara autosomal dominan. Menurut keadaan sains semasa, ini belum dapat dijelaskan secara konklusif.

Gejala, penyakit & tanda

Orang dengan sindrom Schöpf-Schulz-Passarge mempunyai sista pada kelopak mata. Ini kebanyakannya digambarkan sebagai silinder dan disebut sebagai sista kelenjar apokrin. Pesakit mengalami pembentukan tisu baru yang jinak yang dikenali sebagai hidrocytoma.

Di bahagian tengah wajah, sindrom Schöpf-Schulz-Passarge membawa kepada pembuluh kapilari yang membesar di kulit. Rosacea telangiektatik yang dipanggil membawa kepada vasodilatasi yang tidak dapat dipulihkan yang mudah dilihat dengan mata kasar. Gejala sindrom lain termasuk hipotrichosis dan juga hipodontia.

Hiprichosis adalah bilangan rambut yang dikurangkan pada pesakit. Dengan sindrom Schöpf-Schulz-Passarge, rambut bulu mata dan kening juga boleh menjadi kurang. Hypodontia adalah sebilangan kecil gigi pada orang yang sakit. Ini boleh menjadi satu atau lebih gigi yang umumnya tidak digunakan pada pesakit.

Dalam kes individu, sindrom Schöpf-Schulz-Passarge membawa kepada distrofi kuku. Ini adalah gangguan pertumbuhan pada kuku jari kaki atau kuku kaki. Pesakit juga didiagnosis dengan keratosis palmoplantar ketika mereka meningkat usia. Ini adalah kawasan kornifikasi di telapak tangan dan telapak kaki.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Sebilangan besar gejala sindrom Schöpf-Schulz-Passarge biasanya dapat dikenali sejurus selepas kelahiran atau dalam beberapa minggu pertama kehidupan. Setelah beberapa lama pemerhatian dan pelbagai ujian dijalankan. Sindrom tersebut akhirnya didiagnosis melalui ujian genetik.

Oleh kerana beberapa gejala, seperti kekurangan gigi dan keratinisasi tangan dan kaki, hanya dapat dilihat pada beberapa tahun pertama kehidupan, tanda-tanda lebih lanjut muncul pada pesakit ketika penyakit itu berkembang.

Komplikasi

Pertama dan terpenting, mereka yang terkena sindrom Schöpf-Schulz-Passarge mengalami keluhan kulit yang serius. Ini berlaku terutamanya pada wajah dan boleh memberi kesan yang sangat negatif pada estetika dan juga pada kualiti hidup orang yang berkenaan. Dalam banyak kes, pesakit merasa tidak selesa kerana adanya gejala dan mungkin juga mengalami kompleks rendah diri atau penurunan harga diri yang ketara.

Pada kanak-kanak atau remaja, sindrom Schöpf-Schulz-Passarge juga dapat menyebabkan buli atau menggoda, sehingga mereka mengalami keluhan psikologi atau kemurungan. Kuku dan gigi juga sering terjejas secara negatif oleh sindrom ini. Pada permukaan dalam tangan, sindrom Schöpf-Schulz-Passarge membawa kepada kornifikasi awal dan teruk, yang juga boleh dikaitkan dengan kesakitan.

Rawatan sindrom Schöpf-Schulz-Passarge biasanya berdasarkan tahap gejala. Keluhan kulit dapat diatasi dengan bantuan intervensi pembedahan atau radiasi laser. Sebarang aduan lanjut pada kuku atau gigi juga akan dikeluarkan oleh doktor. Dalam kebanyakan kes tidak ada komplikasi dan penyakit ini berkembang secara positif. Jangka hayat pesakit tidak dipengaruhi secara negatif oleh sindrom Schöpf-Schulz-Passarge.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Dalam kes sindrom Schöpf-Schulz-Passarge, doktor harus berunding. Sindrom ini mempunyai kesan yang sangat negatif terhadap kualiti hidup orang yang terjejas dan dapat mengurangkannya dengan ketara. Untuk mengelakkan berlakunya komplikasi lebih lanjut, doktor harus berjumpa secepat mungkin. Penyembuhan diri tidak boleh berlaku dengan sindrom Schöpf-Schulz-Passarge, kerana ia adalah penyakit keturunan. Seorang doktor harus berjumpa sekiranya orang tersebut mempunyai sista pada kelopak mata. Ini muncul sejak lahir dan tidak hilang sendiri.

Kecacatan dan pelbagai kecacatan pada wajah orang yang terjejas juga menunjukkan sindrom Schöpf-Schulz-Passarge, sesuatu yang harus selalu diperiksa oleh doktor. Dalam beberapa kes, ketiadaan bulu mata atau kening juga menunjukkan penyakit ini dan kemudian juga harus diperiksa oleh doktor.

Dalam kes sindrom Schöpf-Schulz-Passarge, doktor keluarga pertama kali dapat dilihat. Rawatan selanjutnya dilakukan oleh pakar masing-masing. Sebagai peraturan, sindrom Schöpf-Schulz-Passarge tidak mengurangkan jangka hayat mereka yang terjejas. Oleh kerana penyakit ini juga boleh menyebabkan keluhan psikologi, ahli psikologi juga harus mendapatkan nasihat.

Rawatan & Terapi

Rawatan sindrom Schöpf-Schulz-Passarge kini tidak banyak pilihan. Tidak ada terapi ubat atau penggunaan kaedah terapi lain untuk kecacatan genetik. Oleh itu, rawatan merangkumi penyingkiran kosmetik sista di kawasan muka atau pembengkakan pada tangan dan kaki.

Sekiranya distrofi kuku, kuku jari kaki dan kuku kaki juga dapat diperbetulkan melalui pembedahan kosmetik. Bergantung pada sejauh mana perubahan kulit, pesakit ditawarkan eksisi atau penyinaran laser. Eksisi adalah prosedur pembedahan yang membuang tisu yang tidak diingini.

Prosedur pembedahan biasanya dilakukan dengan anestetik tempatan. Sekiranya penyinaran laser dipertimbangkan, sista biasanya dikeluarkan dengan laser dalam beberapa sesi. Sinaran yang dipancarkan oleh laser menyebabkan kista terlepas dengan hati-hati dari tisu yang sihat melalui pemusnahan termal.

Sekiranya hipotrichosis, rambut yang hilang dapat ditanamkan melalui prosedur kosmetik jika dikehendaki. Di sini juga, beberapa sesi biasanya dirancang. Sekiranya pesakit menderita hipodontia, ia mesti diperiksa sama ada celah gigi dapat diisi dengan gigi palsu atau apakah ubat boleh disediakan dengan pendakap gigi. Sebilangan besar kes, memperbaiki kedudukan gigi menggunakan perkakas adalah disyorkan. Dengan cara ini, pengoptimuman keseluruhan gigi yang tidak sejajar dicapai.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat-ubatan untuk melawan kemerahan dan eksim

pencegahan

Langkah pencegahan khusus tidak boleh diambil dalam kes sindrom Schöpf-Schulz-Passarge. Ini adalah penyakit keturunan di mana, menurut keadaan sains semasa, tidak jelas apakah gen bermutasi semestinya diturunkan kepada anak. Ibu bapa boleh menjalani ujian genetik terlebih dahulu, dan terutama jika mereka ingin mempunyai anak.

Mereka boleh menggunakan ini untuk menentukan sama ada mereka sendiri membawa gen yang rosak. Kesimpulannya, doktor boleh memberi anda maklumat mengenai seberapa tinggi kebarangkalian harta pusaka.

Penjagaan Selepas

Penjagaan susulan untuk sindrom Schöpf-Schulz-Passarge pada mulanya melibatkan rawatan akhir dari langkah-langkah perubatan dan kosmetik. Ini sering diikuti dengan terapi psikologi yang bertujuan untuk mengurangkan risiko kemurungan. Masih belum ada langkah pencegahan khusus untuk penyakit keturunan, tetapi ujian genetik dapat memberikan informasi tentang seberapa besar risiko sindrom pada anak.

Pesakit yang terjejas sering mengalami kompleks rendah diri dan mengalami kesukaran untuk melakukan hubungan sosial. Inilah sebabnya mengapa sokongan psikologi mengikuti terapi perubatan sangat penting. Dengan hubungan yang mempercayai dengan doktor dan sokongan yang baik dari keluarga, pesakit merasa lebih selesa. Kepercayaan ini sering bermula sebelum rawatan jangka panjang.

Untuk meningkatkan kualiti hidup, anda juga mesti mengunjungi kumpulan pertolongan diri. Hubungan dengan orang lain yang terjejas mempunyai kesan positif terhadap keyakinan diri dan suasana hati anda secara keseluruhan. Semasa berinteraksi dengan orang yang mempunyai masalah yang sama, pesakit merasa diterima dan dapat kelihatan lebih yakin. Oleh itu, sikap mental terhadap penyakit kulit memainkan peranan utama dalam rawatan selepas bersalin. Sebaik sahaja mereka yang terkena penyakit telah menafsirkan penyakit ini setelah beberapa lama, kualiti hidup mereka meningkat secara automatik.

Anda boleh melakukannya sendiri

Untuk sindrom Schöpf-Schulz-Passarge, hanya ada kaedah rawatan kosmetik yang tidak dapat disatukan ke dalam kehidupan seharian. Mereka yang terjejas sering merasa rendah diri dan cuba mengelakkan hubungan sosial. Adalah sangat penting bahawa pesakit mendapat rawatan kesihatan mental untuk mengurangkan risiko kemurungan.

Rawatan diri tidak mungkin dan penyembuhan spontan tidak diharapkan. Itulah sebabnya pesakit harus menjalin hubungan yang boleh dipercayai dengan doktor yang merawatnya. Sebagai sebahagian daripada terapi jangka panjang, doktor membincangkan semua langkah rawatan dengan pesakit. Kista di muka dan kornifikasi pada bahagian hujungnya dikeluarkan secara kosmetik setelah berunding secara intensif.

Untuk kualiti hidup yang lebih baik, mereka yang terjejas harus mencari kumpulan pertolongan diri. Di sini anda berpeluang untuk bertukar idea dan mendapatkan lebih banyak keyakinan diri. Tidak ada terapi langsung. Itulah sebabnya sangat penting untuk menyesuaikan diri secara mental dengan penyakit kulit keturunan. Orang yang menderita sering merasa lebih selesa setelah mereka mengatasi masalah tersebut. Penglibatan rakan dan ahli keluarga juga memainkan peranan penting. Malah kanak-kanak harus diberi sokongan dengan cara ini untuk menumpukan perhatian pada perkara yang lebih penting daripada penampilan mereka.