Sindrom Schwartz-Bartter

The Sindrom Schwartz-Bartter adalah gangguan endokrin yang dikaitkan dengan peningkatan pelepasan hormon antidiuretik (ADH). Akibatnya, terlalu sedikit cecair dikeluarkan melalui buah pinggang. Air kencing tidak cukup dicairkan.

Apa itu Sindrom Schwartz-Bartter?

The Sindrom Schwartz-Bartter juga sebagai Sindrom rembesan ADH yang tidak mencukupi atau pendek sebagai SIADH dikenali. Ini adalah gangguan peraturan osmosis. Kerosakan ini didasarkan pada peningkatan pengeluaran dan pelepasan hormon ADH, yang juga dikenal sebagai vasopressin.

Sindrom Schwartz-Bartter sering dikelirukan dengan sindrom Bartter. Walau bagaimanapun, ini adalah penyakit tubulus ginjal yang tidak ada kaitan dengan sindrom Schwartz-Bartter yang sebenarnya.

sebab-sebab

Dalam lebih daripada 80 peratus kes, sindrom Schwartz-Bartter berdasarkan karsinoma paru-paru sel kecil. Penyakit ini muncul di sini sebagai sindrom paraneoplastik. Sindrom paraneoplastik adalah konstelasi gejala yang berlaku sebagai sebahagian daripada penyakit tumor, tetapi bukan akibat langsung dari pertumbuhan tumor.

Kanser paru-paru sel kecil adalah tumor penghasil hormon. Dalam kes sindrom Schwartz-Bartter, sel barah menghasilkan ADH. Punca lain sindrom jarang dijumpai. Satu kemungkinan penyebabnya ialah pemutusan kawalan ADH hipofisis oleh rangsangan fisiologi. Rangsangan seperti itu boleh berlaku akibat strok, jangkitan otak atau kecederaan otak traumatik.

Sindrom Schwartz-Bartter juga diperhatikan setelah luka bakar teruk, radang paru-paru atau tuberkulosis. Selanjutnya, ia dapat dilihat sebagai kesan sampingan semasa mengambil antidepresan trisiklik, perencat pengambilan serotonin, neuroleptik, sitostatik atau antiaritmia. Ini juga menunjukkan bahawa hampir semua pesakit mengalami peningkatan pelepasan ADH sementara setelah operasi.

Gejala, penyakit & tanda

Dalam beberapa kes, sindrom Schwartz-Bartter boleh menjadi asimtomatik sepenuhnya. Selalunya gejala tidak spesifik seperti loya, muntah, sakit kepala dan hilang selera makan berlaku. ADH memastikan peningkatan pemulihan air di buah pinggang. Ini mengurangkan perkumuhan air. Keadaan ini dikenali sebagai gejala hiperhidrasi hipotonik.

Air yang disimpan menipis darah sehingga kepekatan elektrolit berubah. Terdapat penurunan kadar natrium, kalium dan fosfat dalam darah. Hasilnya adalah alkalosis hipokloraemik metabolik. Keterukan gejala bergantung kepada pencairan natrium. Sebagai tambahan kepada gejala tidak spesifik yang disebutkan di atas, perubahan keperibadian juga boleh berlaku.

Pesakit mudah marah atau lesu. Anda kelihatan keliru. Gangguan dalam kesedaran sehingga kecelaruan atau koma boleh berlaku. Sebagai tambahan kepada kelemahan otot dan kekejangan otot, kejang epilepsi atau pergerakan otot sukarela yang cepat, yang disebut mioklonus, juga dapat terjadi. Refleks neurologi meningkat atau melemah.

Pengekalan air terhad kepada tiga hingga empat liter. Walaupun ini mempunyai kesan drastik pada kepekatan elektrolit dalam darah, tidak ada penahan air (edema).

Diagnosis & perjalanan penyakit

Sekiranya disyaki sindrom Schwartz-Bartter, pelbagai ujian makmal dijalankan. Hiponatremia dengan kepekatan natrium kurang dari 135 mmol / l sangat ketara. Osmolaliti serum dikurangkan secara keseluruhan. Ia berada di bawah 270 mosmol / kg. Kerana peningkatan jumlah air dalam sistem vaskular, tekanan vena pusat (CVP) meningkat.

Tekanan vena pusat (CVP) adalah tekanan darah di atrium kanan dan di vena cava superior (superior vena cava). Ia diukur secara invasif melalui kateter vena pusat (CVC) dan ditentukan dengan manometer. Edema atau asites tidak jelas. Sebaliknya, sebilangan kecil air kencing dapat dilihat. Molaliti urin dan berat jenis air kencing meningkat dengan tidak betul. Kepekatan natrium juga terlalu tinggi dengan nilai melebihi 20 mmol seliter.

Menentukan tahap ADH dalam darah belum terbukti berguna. Dalam sindrom Schwartz-Bartter, nilainya boleh meningkat atau normal.Oleh itu, peningkatan tahap ADH dalam darah bukanlah kriteria yang diperlukan untuk diagnosis sindrom Schwartz-Bartter. Berdasarkan nilai osmolaliti dan jumlah air kencing, sindrom Schwartz-Bartter dapat dibezakan dari gangguan kepekatan air kencing yang lain seperti diabetes insipidus centralis atau diabetes insipidus renalis.

Komplikasi

Sindrom Schwartz-Bartter tidak semestinya membawa kepada gejala atau komplikasi dalam setiap kes. Dalam beberapa kes yang jarang berlaku, sindrom ini sepenuhnya tanpa gejala. Walau bagaimanapun, dalam kes lain, mereka yang terkena sakit kepala mengalami sakit kepala yang teruk dan terus kehilangan selera makan. Ini mengakibatkan penurunan berat badan dan kerap dehidrasi.

Muntah atau loya juga boleh berlaku kerana penyakit dan memberi kesan yang sangat negatif terhadap kehidupan seharian orang yang berkenaan. Sebilangan besar pesakit juga mengalami perubahan keperibadian, yang boleh menyebabkan keluhan psikologi atau kemurungan dan kesulitan sosial. Gangguan kesedaran juga boleh menyebabkan koma atau kecelaruan.

Ini sering menyebabkan sawan epilepsi, yang dalam keadaan terburuk boleh menyebabkan kematian orang yang bersangkutan. Refleks pesakit juga lemah secara signifikan kerana sindrom Schwartz-Bartter. Rawatan sindrom Schwartz-Bartter biasanya tanpa gejala.

Mereka yang terjejas harus mengambil penyelesaian yang mengimbangi keseimbangan elektrolit. Aduan lain diselesaikan dengan ubat. Sama ada jangka hayat pesakit akan dikurangkan secara amnya tidak dapat diramalkan.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Dengan sindrom Schwartz-Bartter, lawatan ke doktor pasti diperlukan. Penyakit ini tidak dapat sembuh dengan sendirinya dan gejalanya biasanya bertambah buruk jika tidak ada rawatan yang dimulakan. Diagnosis awal dengan rawatan awal mempunyai kesan yang sangat positif terhadap penyakit ini dan dapat mencegah komplikasi selanjutnya. Dalam kes sindrom Schwartz-Bartter, doktor harus berunding sekiranya pesakit mengalami sakit kepala yang teruk, yang juga berkaitan dengan loya dan muntah.

Dalam banyak kes, kehilangan selera makan secara tiba-tiba juga dapat menunjukkan sindrom Schwartz-Bartter dan juga mesti diperiksa oleh doktor. Sebilangan besar mereka yang terkena dampak juga menunjukkan perubahan keperibadian mereka atau gangguan kesedaran yang teruk, yang juga dapat menyebabkan kehilangan kesedaran. Kejang epilepsi juga dapat menunjukkan sindrom Schwartz-Bartter.

Pertama sekali, seorang pengamal perubatan umum dapat dilihat dalam sindrom Schwartz-Bartter. Walau bagaimanapun, rawatan lebih lanjut biasanya dilakukan oleh pakar, walaupun kursus selanjutnya tidak dapat diramalkan secara universal.

Terapi & Rawatan

Terapi bergantung pada satu sisi pada gejala klinikal dan di sisi lain mengenai penyebab sindrom Schwartz-Bartter. Sekiranya diagnosis adalah penemuan tidak simptomatik, pembatasan jumlah minuman boleh menjadi terapi yang mencukupi. Walau bagaimanapun, jika gejala neurologi berlaku, rawatan perubatan mesti diberikan. Sebagai peraturan, infus perlahan dengan larutan garam hipertonik (10 peratus) atau isotonik (0,9 peratus) dilakukan.

Ini harus mengimbangi kekurangan natrium. Kepekatan natrium dalam darah hanya boleh ditingkatkan secara perlahan. Meningkatkan kepekatan terlalu cepat boleh menyebabkan myelinolisis pontin pusat. Ini adalah penyakit neurologi di mana penutup serat saraf di kawasan batang otak rosak. Gejala pertama penyakit ini muncul setengah minggu selepas penggantian.

Gangguan dalam kesedaran, koma, peningkatan kelumpuhan dan gangguan menelan berlaku. Sebilangan besar pesakit pulih dari gejala-gejala ini, tetapi hasilnya boleh membawa maut. Dari segi terapi, perlu diperhatikan bahawa hiponatremia sering juga hipokalaemia. Oleh itu, penggantian kalium juga memberi kesan positif terhadap rawatan hiponatremia.

Vaptans adalah pilihan terapi yang lebih baru. Vaptans adalah antagonis vasopressin. Mereka menyekat tindakan hormon antidiuretik pada buah pinggang. Selain itu, pemasangan akuaporin yang disebut di saluran pengumpulan buah pinggang dicegah. Ini mendorong perkumuhan air bebas elektrolit. Tolvaptan adalah satu-satunya antagonis vasopressin yang diluluskan di Jerman.

pencegahan

Oleh kerana sindrom Schwartz-Bartter biasanya berdasarkan penyakit lain, pencegahan yang disasarkan tidak mungkin dilakukan.

Penjagaan Selepas

Oleh kerana sindrom Schwartz-Bartter adalah penyakit kongenital dan oleh itu ditentukan secara genetik, ia biasanya tidak dapat sembuh sendiri, sehingga orang yang bersangkutan selalu bergantung pada pemeriksaan dan rawatan oleh doktor. Sebagai peraturan, langkah-langkah dan pilihan untuk rawatan susulan juga terbatas secara signifikan, di mana diagnosis cepat harus dilakukan terlebih dahulu untuk mencegah keluhan dan komplikasi selanjutnya.

Sekiranya orang yang berkenaan atau ibu bapa ingin mempunyai anak, pemeriksaan dan kaunseling genetik harus dilakukan terlebih dahulu dan paling utama untuk mengelakkan penyakit ini berulang. Dalam kebanyakan kes, sindrom Schwartz-Bartter dapat dikurangkan dengan berkesan dengan langkah-langkah fisioterapi atau fisioterapi.

Mereka yang terjejas dapat melakukan banyak latihan di rumah mereka sendiri untuk mencegah gejala lebih lanjut dan mempercepat penyembuhan. Sebilangan besar penghidap sindrom Schwartz-Bartter juga bergantung pada ubat. Semua arahan doktor harus dipatuhi. Dos yang ditetapkan dan pengambilan biasa juga mesti dipatuhi.

Penjagaan Selepas

Oleh kerana sindrom Schwartz-Bartter adalah penyakit kongenital dan oleh itu ditentukan secara genetik, ia biasanya tidak dapat sembuh sendiri, sehingga orang yang bersangkutan harus selalu bergantung pada doktor untuk memeriksa dan merawatnya. Langkah-langkah dan pilihan untuk rawatan susulan biasanya terhad dengan ketara. Pertama sekali, diagnosis cepat harus dibuat untuk mengelakkan gejala dan komplikasi yang lebih jauh daripada berlaku.

Sekiranya mereka yang terkena ingin mempunyai anak, ujian dan kaunseling genetik dianjurkan untuk mencegah penyakit itu berulang. Dalam kebanyakan kes, sindrom Schwartz-Bartter dapat diatasi dengan baik melalui fisioterapi atau terapi fizikal.

Orang yang terjejas juga boleh melakukan banyak latihan di rumah mereka sendiri untuk mengelakkan berlakunya aduan lain dan mempercepat penyembuhan. Sebilangan besar mereka yang terkena sindrom Schwartz-Bartter juga bergantung pada pengambilan ubat. Semua arahan doktor harus dipatuhi, dan doktor harus berunding terlebih dahulu jika ada pertanyaan atau jika ada yang tidak jelas. Dos dan pengambilan yang betul juga mesti diperhatikan.

Anda boleh melakukannya sendiri

Pesakit yang menderita sindrom Schwartz-Bartter harus, antara lain, memperhatikan jumlah yang mereka minum. Bergantung pada diagnosis yang tepat, ia sudah dapat membantu jika anda kurang minum cecair.

Walau bagaimanapun, berkaitan dengan gejala neurologi, orang harus berjumpa doktor untuk mencegah kekurangan natrium atau masalah serupa. Kekurangan natrium secara beransur-ansur dapat diatasi dengan berunding dengan doktor yang merawat. Kesedaran tubuh yang baik sangat penting untuk mengenal pasti kemungkinan gangguan kesihatan pada masa yang tepat. Oleh itu pesakit harus memerhatikan diri mereka sendiri. Sakit kepala, kelesuan atau mudah marah, dan loya mungkin menunjukkan bertambah buruk. Kelemahan dan kekejangan otot juga mungkin berlaku.

Untuk mengatasi kekurangan natrium, perubahan dalam diet biasanya tidak mencukupi. Oleh itu, penting bagi mereka yang terjejas mematuhi arahan doktor yang tepat. Gangguan dalam keadaan sedar atau keliru tidak boleh disembunyikan, jika tidak ada risiko kejang akan bertambah buruk. Lebih baik mengambil tindakan yang disasarkan terhadap gejala dan menafsirkan isyarat badan anda dengan betul. Oleh kerana penyakit ini jarang berlaku, hampir tidak ada kumpulan pertolongan diri. Ini menjadikan kepercayaan antara pesakit dan doktor menjadi lebih penting.