Trisomi 14

The Trisomi 14 adalah hasil mutasi genom. Gejala bergantung pada jenis mutasi. Menurut kajian, trisomi 14 sering menyebabkan keguguran.

Apa itu trisomi 14?

Terdapat perbezaan antara mutasi gen dan mutasi genom. Dengan mutasi gen, nukleotida tertentu hilang, beberapa nukleotida ditukar atau nukleotida tambahan ditambahkan. Mutasi genom mempengaruhi keseluruhan genom. Ini bermakna terdapat kromosom tambahan atau kromosom hilang atau ditukar. Bilangan kromosom yang berubah seperti itu terletak pada Trisomi 14 mendasari.

Ini adalah kompleks kecacatan yang disebabkan oleh tiga kali pelaksanaan bahan genetik pada kromosom 14. Kromosom 14 wujud dalam rangkap pada orang yang sihat. Oleh itu, pelaksanaan tiga kali ganda sesuai dengan mutasi genom. Trisomi 14 terdapat dalam varian yang berbeza dan, bergantung pada subspesies, menunjukkan gejala klinikal yang berubah-ubah.

Sebagai tambahan kepada mozek dan trisomi separa 14, ubat mengetahui apa yang disebut trisomi translokasi 14 dan bentuk penyakit yang bebas. Sub-spesies ini berdasarkan pelbagai jenis mutasi. Trisomi separa 14 paling kerap berlaku pada organisma hidup. Sejak penerangan pertama, hanya sedikit lebih daripada 20 kajian kes pada pesakit yang hidup telah didokumentasikan.

sebab-sebab

Mutasi genom disebabkan oleh bahan genetik. Pada mosaik trisomi 14, tidak semua sel kromosom 14 terdapat dalam rangkap tiga. Pada masa yang sama dengan garis sel trisomal terdapat garis sel dengan set diploid. Ini bermaksud bahawa terdapat beberapa kariotip pada masa yang sama. Dalam trisomi separa 14, dua set kromosom 14 terdapat di semua sel kecuali sel kuman.

Namun, kerana salah satu kromosom memanjang dan terbahagi kepada dua dalam bahagian tertentu, beberapa maklumat genetik masih terdapat dalam rangkap tiga. Dalam trisomi 14 translokasi, kromosom 14 terdapat dalam rangkap tiga dalam semua sel. Satu versi dari tiga kromosom mematuhi keseluruhan atau sebahagian dari salah satu daripada dua kromosom yang lain dan dengan itu beralih. Trisomi 14 percuma juga didasarkan pada pelaksanaan tiga kali ganda kromosom 14 di semua sel badan.

Walau bagaimanapun, tidak ada pergeseran dalam bentuk ini. Mengikut pengetahuan semasa, kanak-kanak perempuan lebih kerap terkena trisomi 14 berbanding kanak-kanak lelaki. Sebilangan besar janin dengan trisomi 14 mati semasa mengandung. Hubungan ini sering kali mengalami keguguran awal. Daripada 776 janin yang keguguran, 15 mengalami trisomi 14, menurut satu kajian.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala klinikal trisomi 14 bergantung kepada peratusan sel trisomer atau ditentukan oleh segmen kromosom yang ada pada trisom. Kerana ini, generalisasi simptomatik sukar dibuat. Selalunya wanita dengan janin yang terjejas menunjukkan jumlah ketuban yang tinggi dalam kehamilan.

Kelahiran pramatang sebelum minggu ke-37 kehamilan juga merupakan antara gejala yang paling biasa. Walaupun dalam rahim, janin sering mengalami pertumbuhan yang tertunda. Selepas kelahiran, terdapat juga kelewatan perkembangan psikomotor. Pertumbuhan selalunya tidak simetri. Pinggul yang bergeser atau anggota badan boleh berlaku. Jari atau jari kaki orang sering bertindih.

Kecacatan organik seperti kecacatan jantung boleh berlaku. Sebagai tambahan kepada mikrosefali, kecacatan wajah seperti dahi yang lebar atau telinga yang rendah, jambatan hidung yang luas atau asimetri wajah sering terdapat. Filtrum panjang, lelangit sumbing, lekukan palatal yang tidak normal dan rahang bawah kecil dengan rahang atas yang menonjol juga boleh menjadi antara gejala wajah.

Perkara yang sama berlaku untuk pembukaan mulut yang besar, bibir yang luar biasa penuh, dan mata yang rendah, kecil dan lebar. Selalunya pesakit juga mempunyai kelopak mata yang sempit dan kelopak mata atas yang sedikit terkulai. Dalam banyak kes terdapat filem lut sinar pada mata. Kulit pesakit sering mengalami hiperpigmentasi. Perubahan yang paling biasa pada saluran genitouriner termasuk zakar kecil dan testis yang tidak normal. Gejala ini sering dikaitkan dengan kekurangan buah pinggang dan kecacatan kognitif.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Sebelum lahir, janin dengan trisomi 14 sudah menunjukkan kelainan pada ultrasound, yang dapat dilihat oleh pakar sakit puan sebagai petunjuk trisomi. Bentuk bebas dan bentuk mosaik penyakit pada asasnya dapat didiagnosis dengan tegas menggunakan kaedah diagnostik invasif, terutama dengan bantuan amniosentesis atau pengambilan sampel chorionic villus.

Pensampelan chorionic villus, bagaimanapun, terdedah kepada kesalahan dan dapat menghasilkan diagnosis positif yang salah. Diagnosis postnatal yang disyaki timbul dari ciri fizikal pesakit dan biasanya disahkan atau dikecualikan melalui analisis genetik molekul. Prognosis bergantung pada mutasi tertentu dan gejala dalam kes individu.

Komplikasi

Trisomi 14 dikaitkan dengan pelbagai aduan, semuanya mempunyai kesan yang sangat negatif terhadap kualiti hidup orang yang terjejas. Pertama dan paling utama, terdapat pertumbuhan yang tertangguh secara signifikan dan juga perkembangan pesakit yang tertangguh. Oleh itu, penyakit ini dapat didiagnosis di rahim.

Mereka yang terkena juga menderita sumbing, sehingga komplikasi dapat timbul ketika mengambil makanan dan cairan. Kecacatan jantung juga kerap berlaku akibat trisomi 14 dan juga boleh memberi kesan negatif terhadap jangka hayat anak. Kerana cacat wajah, banyak penderita mengalami buli atau menggoda, terutama pada masa kanak-kanak, dan oleh itu mungkin disebabkan oleh gangguan mental.

Kekurangan ginjal juga dapat terjadi, sehingga dalam keadaan terburuk pesakit bergantung pada dialisis atau ginjal penderma. Oleh kerana trisomi 14 juga menyebabkan keterbelakangan mental dan dengan itu gangguan kognitif dan motorik, mereka yang terjejas biasanya bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan seharian mereka.

Oleh kerana rawatan langsung tidak dapat dilakukan, tidak ada komplikasi tertentu. Hanya keluhan individu yang dapat diatasi dengan pelbagai terapi. Dalam banyak kes, ibu bapa dan saudara-mara juga bergantung pada rawatan psikologi.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Dengan trisomi 14, lawatan ke doktor semestinya diperlukan. Penyakit ini boleh menyebabkan kematian tanpa rawatan, jadi pemeriksaan dan rawatan selanjutnya harus selalu dilakukan. Penyembuhan diri tidak boleh berlaku. Pengesanan awal trisomi 14 selalu memberi kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini. Seorang doktor harus berunding untuk trisomi 14 jika orang yang berkenaan mengalami kecacatan atau kecacatan yang boleh mempengaruhi seluruh badan. Dalam banyak kes, kecacatan pada jantung juga dapat menunjukkan penyakit dan harus diperiksa oleh doktor. Dalam konteks ini, kekurangan buah pinggang sering menunjukkan trisomi 14.

Oleh kerana penyakit ini tidak dapat diubati sepenuhnya, saudara-mara dan ibu bapa orang yang terkena penyakit sering bergantung pada rawatan psikologi untuk mencegah kemurungan atau gangguan psikologi. Rawatan orang yang berkenaan sangat bergantung pada aduan yang tepat dan dilakukan oleh pakar masing-masing. Sekiranya anda ingin mempunyai anak lagi, kaunseling genetik harus dijalankan.

Rawatan & Terapi

Pada masa ini tidak ada terapi sebab untuk pesakit trisomi 14. Hanya pendekatan terapi gen yang akan dianggap sebagai terapi kausal. Walau bagaimanapun, pendekatan ini belum mencapai fasa klinikal. Atas sebab ini, trisomi pada masa ini hanya dirawat secara simptomatik. Rawatan bergantung kepada gejala-gejala dalam setiap kes.

Kecacatan dan kekurangan organik menjadi fokus terapi. Sebagai contoh, kecacatan jantung diperbaiki seawal mungkin dalam prosedur pembedahan invasif. Kegagalan buah pinggang pada kanak-kanak juga memerlukan campur tangan awal, yang pada mulanya terdiri daripada dialisis. Dalam jangka masa panjang, pemindahan buah pinggang adalah kaedah rawatan yang paling masuk akal. Kecacatan wajah tidak semestinya dirawat. Oleh itu, mereka sering diabaikan pada mulanya.

Yang lebih penting ialah sokongan awal untuk perkembangan kognitif kanak-kanak dan sokongan fisioterapeutik untuk kemahiran motor. Oleh kerana gejala seperti kecacatan jantung, perkembangan yang tertunda atau kekurangan buah pinggang tidak terdapat pada semua pesakit dengan trisomi 14, sebilangan orang agak tidak simptomatik seumur hidup mereka dan kemudian tidak perlu mendapatkan terapi.

pencegahan

Oleh kerana trisomi 14 adalah mutasi yang ditentukan secara genetik, hampir tidak ada langkah pencegahan yang tersedia. Oleh kerana diagnosis pranatal adalah mungkin, ibu bapa janin yang terjejas mungkin memutuskan untuk menentang anak.

Penjagaan Selepas

Kanak-kanak yang dilahirkan secara langsung dengan trisomi 14 mendapat sokongan awal. Ini harus disesuaikan dengan kebolehan individu kanak-kanak. Oleh kerana gangguan kromosom ini biasanya merupakan trisomi separa atau trisomi mosaik pada pesakit yang hidup, gambaran klinikalnya juga sangat berbeza.

Oleh itu, gejala fizikal juga memerlukan penilaian individu dan rawatan susulan. Walaupun dalam beberapa kes, tujuan utamanya adalah untuk mencegah kesakitan dan penderitaan, yang lain mungkin dapat berjaya mempelajari pelbagai kemahiran sehari-hari. Dalam sebilangan besar kes, kanak-kanak dengan trisomi bebas 14 mati di rahim.

Keguguran sedemikian memberi tekanan kepada ibu bapa yang berkenaan, yang mungkin memerlukan rawatan susulan psikologi. Berapa lama ini bergantung pada kehendak ibu bapa dan keadaan individu. Dengan berunding dengan genetik manusia, usaha dibuat untuk menjelaskan penyebab kecacatan genetik. Ini juga memudahkan untuk menganggarkan risiko pengulangan.

Dalam kebanyakan kes ini tidak meningkat dengan ketara. Sekiranya berlaku kehamilan berikutnya, ujian cairan ketuban atau pensampelan chorionic villus dapat dilakukan atas permintaan ibu. Akibatnya, trisomi 14 baru dapat dikesan semasa kehamilan. Walau bagaimanapun, ujian ini juga meningkatkan risiko keguguran.

Anda boleh melakukannya sendiri

Rawatan simtomatik trisomi 14, yang dilakukan secara pembedahan, perubatan dan fisioterapi, dapat disokong dengan berkesan oleh pelbagai langkah pertolongan diri.

Pertama sekali, penting untuk menyokong anak yang terkena dengan sebaik mungkin dalam kehidupan seharian. Fisioterapi dan latihan mental juga dapat dilakukan di luar terapi pesakit dalam. Sebaiknya ibu bapa bercakap dengan pakar yang boleh mengesyorkan langkah-langkah yang sesuai untuk memperbaiki kecacatan individu dengan sebaik mungkin.

Terapi bicara juga berguna untuk anak. Anak-anak yang lebih muda khususnya bertanya banyak tentang penyakit mereka yang tidak selalu dapat dijawab oleh ibu bapa mereka sendiri. Oleh itu, seorang pakar mesti dipanggil untuk memberikan maklumat yang terbaik kepada si anak. Buku-buku mesra kanak-kanak mengenai penyakit keturunan juga membantu membina hubungan yang sihat dengan penyakit ini.

Di samping itu, ibu bapa perlu mengawasi anak dengan teliti sehingga mereka dapat bertindak balas dengan cepat terhadap komplikasi. Pangsapuri mesti dilengkapi untuk orang kurang upaya supaya tidak ada risiko jatuh atau kemalangan.Di samping itu, sekolah dan tadika khas yang sesuai untuk kanak-kanak yang sakit mesti dicari pada peringkat awal, kerana tarikh akhir pendaftaran adalah beberapa tahun.