Trisomi 18 (Sindrom Edwards)

Trisomi 18 atau Sindrom Edwards adalah penyakit yang disebabkan oleh kecacatan genetik pada kromosom nombor 18. Daripada biasanya berpasangan, penyakit ini mempunyai kromosom tiga kali ganda. Setakat ini, terapi tidak mungkin dilakukan; kanak-kanak biasanya hanya mati beberapa hari atau beberapa minggu selepas kelahiran.

Apa itu trisomi 18?

The Trisomi 18 adalah penyakit genetik. Biasanya setiap orang mempunyai satu set kromosom 23 pasang, atau 46 kromosom individu. Semasa persenyawaan, pasangan ibu dan ayah membelah dan kromosom masing-masing bergabung kembali untuk membentuk pasangan baru.

Dalam trisomi 18, satu pasangan pada kromosom ke-18 tidak membahagi. Ini menghasilkan kromosom tiga dalam sambungan baru di setiap sel (trisomi bebas 18). Oleh kerana cetak biru untuk tubuh manusia dengan semua fungsinya terletak pada kromosom, sistem yang salah menyebabkan gangguan dan kerosakan yang sesuai.

Sebagai tambahan kepada trisomi bebas 18, ada varian penyakit lain yang jarang berlaku, seperti trisomi mosaik 18, di mana tiga kromosom hanya terdapat pada beberapa sel, dan trisomi translokasi 18, di mana hanya serpihan kromosom ke-18 yang tiga. Trisomi penyakit 18 juga disebut sindrom Edwards, setelah penemuannya, ahli genetik manusia John Hilton Edwards.

sebab-sebab

Punca kemunculan Trisomi 18 tidak diketahui. Dalam trisomi bebas dan mosaik 18 ia berlaku secara kebetulan bahawa salah satu pasangan kromosom nombor 18 tidak membelah dan kemudian hadir dalam rangkap tiga dalam sel anak.

Kesalahan berlaku tanpa sebab yang jelas semasa pembahagian sel. Walau bagaimanapun, diketahui bahawa semakin tua ibu, semakin besar kemungkinan trisomi bebas 18. Dalam trisomi translokasi 18, bapa atau ibu adalah pembawa kecacatan. Ini bermaksud bahawa penyakit ini dapat berlaku lebih kerap dalam keluarga dan bahawa kecenderungan untuk trisomi 18 dapat diturunkan kepada keturunan.

Gejala, penyakit & tanda

Trisomi 18 dicirikan oleh gejala khas yang dapat dengan cepat memberi petunjuk penyakit keturunan. Banyak kecacatan fizikal dan gangguan mental sangat ketara. Jangka hayat kanak-kanak dengan sindrom Edward sangat berkurang.

Hanya sekitar lima hingga sepuluh peratus daripada mereka yang terjejas berumur lebih dari setahun. Walau bagaimanapun, sebilangan kanak-kanak telah mencapai dan melepasi usia sepuluh tahun. Mereka dilahirkan dengan berat lahir rendah kerana perkembangan fizikal dalam rahim sudah tertangguh. Yang diperhatikan adalah telinga yang dalam, aurikel yang tumbuh tinggi, belakang kepala yang menonjol, dagu kecil dan mungkin bibir sumbing dan lelangit.

Malformasi tulang juga berlaku di tulang rusuk, vertebra dan pelvis. Banyak organ dalaman seperti jantung, saluran gastrousus atau buah pinggang juga sering mengalami cacat. Perkara yang sama berlaku untuk otak. Pesakit juga sering mengalami kesukaran bernafas. Dahi yang menonjol dan celah kelopak mata pendek juga khas. Kaki cacat (kaki kelabu) sering diperhatikan.

Kecacatan mata dan kecacatan jari juga berlaku. Jari telunjuk sering ditampar pada jari ketiga dan keempat. Kerana kerosakan otak, perkembangan mental dan motorik kanak-kanak terjejas teruk. Anak-anak hanya boleh duduk dan merangkak kemudian. Sebagai peraturan, belajar bercakap tidak mungkin bagi mereka.

Diagnosis & kursus

Jalannya Trisomi 18 sangat ketara. Walaupun dalam kandungan, anak-anak ketinggalan dalam perkembangannya. Berat anda terlalu sedikit dan kepala anda terlalu kecil. Bentuk tengkorak juga menyimpang dari norma; kepala sangat luas di bahagian belakang.

Terdapat juga banyak kelainan pada wajah, seperti dagu yang terlalu kecil, cacat mata atau bibir sumbing dan lelangit. Organ tidak dibentangkan secara normal. Jantung, perut, usus dan juga buah pinggang sering mengalami kecacatan dan tidak berfungsi dengan baik. Kerangka juga kurang berkembang; tulang belakang atau tulang rusuk sering hilang atau cacat.

Trisomi 18 boleh didiagnosis di rahim. Semasa pemeriksaan rutin semasa kehamilan, doktor biasanya menyedari kelewatan pertumbuhan dan kekurangan pergerakan. Sekiranya disyaki trisomi 18, ujian genetik biasanya dilakukan. Untuk tujuan ini, amniosentesis dengan kanula diambil melalui dinding perut dan diperiksa.

Oleh kerana terdapat sel-sel embrio dalam cairan ketuban, penentuan kromosom dapat dilakukan dengan mereka. Dengan pemeriksaan ini, seseorang dapat dengan pasti mendiagnosis trisomi 18 dan menentukan bentuk penyakit yang ada.

Komplikasi

Trisomi 18 membawa kepada pelbagai gangguan dan aduan. Sebagai peraturan, kecacatan fizikal dan mental berlaku yang menjadikan kehidupan seharian orang yang terjejas jauh lebih sukar. Pesakit mengalami gangguan perkembangan yang teruk dan juga dari gangguan pertumbuhan. Oleh itu, dalam banyak kes mereka bergantung pada pertolongan orang lain dalam kehidupan seharian mereka.

Kecacatan mata yang disebabkan oleh trisomi 18 boleh memberi kesan negatif pada penglihatan orang yang terkena. Selanjutnya, lelangit sumbing berkembang, yang boleh menyebabkan ketidakselesaan ketika mengambil makanan dan cecair. Sebilangan besar mereka yang terjejas juga mengalami cacat jantung. Sekiranya tidak dirawat, ini boleh menyebabkan kematian pesakit. Kaki kelab boleh menyekat pergerakan.

Ramai kanak-kanak juga mengalami buli dan menggoda akibat trisomi 18 dan akibatnya sering mengalami keluhan fizikal atau kemurungan. Ibu bapa juga boleh terpengaruh dengan keluhan psikologi. Oleh kerana rawatan trisomi 18 secara langsung dan tidak dapat dilakukan, tidak ada komplikasi. Sebagai peraturan, mereka yang terkena mati agak awal, sehingga jangka hayat pesakit sangat terhad.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Orang yang berkenaan mesti berjumpa doktor dengan sindrom Edwards. Penyembuhan diri tidak boleh berlaku, jadi rawatan perubatan mesti dilakukan dalam apa jua keadaan. Semakin awal penyakit ini diakui, semakin baik perjalanan selanjutnya biasanya. Oleh kerana ia adalah penyakit keturunan, penyembuhan lengkap tidak mungkin dilakukan. Sekiranya anda ingin mempunyai anak, kaunseling genetik juga harus dilakukan untuk mencegah berulang sindrom Edwards.

Seorang doktor harus dihubungi sekiranya orang yang berkenaan menderita pelbagai kecacatan dan kecacatan. Ia berlaku terutamanya pada wajah dan boleh menjadikan kehidupan seharian dan kehidupan orang yang terjejas menjadi lebih sukar. Dalam banyak kes, penurunan kecerdasan juga dapat menunjukkan sindrom Edwards dan harus dinilai oleh doktor. Ibu bapa dan saudara-mara juga sering bergantung pada rawatan psikologi supaya kemurungan atau gangguan psikologi lain dapat dicegah.

Rawatan & Terapi

Tidak ada terapi untuk itu Trisomi 18. Kerosakan dan malformasi sangat serius sehingga rawatan tidak mungkin dilakukan. Dengan trisomi mosaik 18 yang sedikit lebih ringan, kadang-kadang mungkin untuk membuat anak-anak hidup sedikit lebih lama melalui operasi dan rawatan. Bahkan terdapat beberapa kes terpencil di mana kanak-kanak dengan trisomi mosaik 18 telah mencapai usia remaja. Trisomi percuma 18, sebaliknya, selalu membawa maut. Anak-anak biasanya hanya bertahan beberapa hari atau minggu. Sekiranya diagnosis trisomi 18 sudah pasti, ibu bapa yang terjejas sering dinasihatkan untuk menghentikan kehamilan semasa kehamilan.

pencegahan

Terhadap Trisomi 18 tidak dapat dicegah kerana penyakit ini disebabkan oleh kecacatan genetik.

Penjagaan Selepas

Penjagaan susulan untuk trisomi 18 terutamanya bersifat paliatif. Tujuannya adalah untuk membolehkan anak-anak menjalani kehidupan tanpa rasa sakit atau tanpa rasa sakit semasa hidup mereka yang pendek. Pesakit dengan sindrom Edwards harus diperiksa secara berkala untuk menilai keadaan fizikalnya. Kecacatan fisiologi yang diketahui diperiksa secara berkala untuk perubahan oleh doktor yang hadir.

Sekiranya perlu, langkah-langkah dapat dimulakan jika keadaannya bertambah buruk. Oleh kerana hampir semua kanak-kanak dengan trisomi 18 mati pada bulan-bulan pertama atau tahun-tahun kehidupan, perawatan psikologi untuk ibu bapa mereka juga merupakan bahagian selepas penjagaan yang baik. Sokongan keluarga profesional dan penjagaan paliatif yang baik untuk anak-anak memudahkan semua orang yang terlibat menghadapi situasi yang tertekan.

Keluarga yang terjejas biasanya tidak hanya ditemani oleh doktor, tetapi juga oleh kumpulan profesional lain seperti psikologi, pendeta dan lain-lain. Walaupun selepas kematian kanak-kanak itu, ia harus diteruskan selama yang dikehendaki oleh orang yang berkenaan. Tidak ada langkah berjaga-jaga khusus untuk kehamilan baru, kerana risiko berulang rendah. Ramai ibu bapa masih berunding dengan ahli genetik manusia dan dengan itu dapat mengurangkan keraguan dan ketakutan.

Anda boleh melakukannya sendiri

Oleh kerana trisomi 18 biasanya merupakan penyakit yang sangat serius, kebanyakan kanak-kanak yang dilahirkan mati dalam beberapa minggu pertama kehidupan. Walaupun dengan rawatan, hanya sekitar 15 peratus kanak-kanak perempuan yang berumur sepuluh tahun, dan dewasa sangat jarang berlaku. Oleh itu, fokus utama adalah untuk menghilangkan gejala dan sokongan keluarga kepada anak. Kumpulan pertolongan diri dan forum yang berkaitan dengan topik (mis. Leona e.V.) membolehkan mereka bertukar pengalaman dengan orang lain yang terjejas.

Pilihan khusus untuk mengatasi kehidupan seharian bergantung pada jenis dan keparahan kecacatan. Dalam kes-kes yang teruk, iaitu dengan prognosis yang tidak baik, terdapat kakitangan penjagaan paliatif khusus untuk anak-anak yang bersedia untuk menyokong ibu bapa. Walaupun rawatan gejala utama (misalnya kerosakan organ) diserahkan kepada kakitangan perubatan, gejala yang timbul daripadanya (mis. Kesukaran makan) cenderung ditinggalkan dari sektor perawatan. Beberapa institusi (mis. "Berliner Sternschnuppen") menawarkan kursus penjagaan percuma untuk ibu bapa kanak-kanak kurang upaya. Perkhidmatan penjagaan pesakit luar khusus dapat menyokong dan memberi nasihat kepada ibu bapa mengenai penjagaan di rumah.

Sebagai tambahan kepada tawaran yang disebutkan, tawaran untuk sokongan awal (fisioterapi, terapi pekerjaan) harus digunakan jika mungkin. Mereka dapat membantu mengurangkan ketegangan dan meningkatkan kemahiran motor atau kognitif.