Sindrom Usher

The Sindrom Usher adalah mutasi gen dari pelbagai kromosom yang menyebabkan gangguan pendengaran dan penglihatan pelbagai tahap keparahan. Bentuk yang paling teruk dengan pekak kongenital dan kehilangan bidang visual dikaitkan dengan usia sepuluh tahun. Walaupun gangguan pendengaran yang progresif sebahagiannya dirawat dengan alat bantu pendengaran dan kemudian dengan implan chochlear, saat ini tidak ada kaedah terapi untuk mengubati kehilangan bidang visual. Walau bagaimanapun, para saintis sedang meneliti kemungkinan terapi sel stem dan implan retina.

Apa itu Sindrom Usher?

The Sindrom Usher adalah gangguan penglihatan keturunan yang disebabkan oleh pelbagai mutasi kromosom. Separuh daripada 40 sindrom di kawasan pendengaran dan rabun penglihatan dapat dikesan kembali ke sindrom Usher. Fenomena tersebut berlaku dengan kejadian tiga hingga enam per 100.000 kes, dengan kebanyakannya berlaku pada dekad keenam kehidupan. Jumlah kes penyakit yang tidak dilaporkan mungkin jauh melebihi angka yang disebutkan.

Kerana sindrom Usher sering dikelirukan dengan gangguan pendengaran biasa, sementara kaitannya dengan kebutaan yang menyertainya yang disebabkan oleh penyakit retinaitis retinitis pigmentosa yang biasa sering tidak dikenali sejak awal. Penerangan pertama mengenai sindrom ini berasal dari Albrecht von Graefe dan berasal dari abad ke-19, tetapi tidak cukup dibezakan dan didokumentasikan pada masa itu. Pakar oftalmologi Britain, Charles Howard Usher kemudian dinamai dari fenomena itu, ketika dia pertama kali membuat sindrom itu diketahui dan melakukan pekerjaan perintis di daerah ini.

sebab-sebab

Sindrom Usher disebabkan oleh pelbagai mutasi gen, yang semuanya turun-temurun. Kromosom 11, kromosom 17 dan kromosom 3 sangat kerap dipengaruhi oleh mutasi. Walaupun secara klinikal agak tidak relevan, kromosom mana yang bermutasi, doktor membezakan sindrom Usher menjadi subtipe yang berbeza antara 1B dan 3B bergantung pada kromosom yang terjejas.

Bergantung pada subjenis, bentuk mutasi dan dengannya penyebab sebenar penampilannya berbeza. Sementara itu, sains berdasarkan kompleks protein Usher, yang masing-masing mempengaruhi kedudukan protein yang berlainan dalam membran. Protein ini seharusnya terlibat dalam penghantaran isyarat sel deria visual dan pendengaran. Oleh itu, jika satu komponen kompleks ini hilang, keseluruhan kompleks protein tidak dapat melakukan tugas sebenarnya di dalam sel dan selama ini sel masing-masing merosot. Yang paling penting, harmonika protein perancah subtipe 1C Usher harus memainkan peranan penting dalam hal ini.

Gejala, penyakit & tanda

Sebagai peraturan, sindrom Usher menampakkan dirinya pada tahun-tahun awal sebagai kehilangan pendengaran telinga dalam, yang berdasarkan kerosakan pada sel-sel rambut di koklea. Kurang biasa daripada kehilangan pendengaran adalah pekak lengkap sejak lahir.Sebagai tambahan kepada gejala awal ini, retinopathia pigmentosa penyakit retina adalah salah satu gejala sindrom Usher yang berlaku kemudian.

Dalam penyakit ini, fotoreseptor mati sedikit demi sedikit dari pinggiran ke makula. Rabun malam bermula. Kemudian, bidang penglihatan adalah terhad dan disebut sebagai penglihatan terowong. Bergantung pada subjenisnya, fenomena ini boleh menyebabkan kebutaan sepenuhnya. Dalam beberapa kes, gejala ini juga disertai dengan kejang epilepsi.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis sindrom Usher dibuat oleh doktor menggunakan pelbagai kaedah diagnostik. Diagnosis sedini mungkin adalah mustahak kerana jika tidak, pesakit tidak akan mempunyai masa untuk menyesuaikan diri secara mental dan fizikal terhadap hilangnya persepsi deria kemudian dan mungkin untuk membuat persiapan dengan mempelajari kaedah komunikasi baru.

Sebagai tambahan kepada electroretinogram, cip DNA, cip protein atau analisis genetik dapat dilakukan. Perjalanan penyakit ini sangat bergantung pada jenisnya. Bergantung pada keparahan penyakit, tiga jenis dapat dibezakan. Usher jenis 1 (USH1) sesuai dengan penyakit yang paling teruk, di mana terdapat pekak sejak lahir dan kadang-kadang gangguan keseimbangan terganggu.

Retinopathia pigmentosa bermula dalam subjenis ini dari usia sepuluh tahun. Usher jenis 2 (USH2) ditakrifkan oleh kehilangan pendengaran yang berterusan dan mendalam, dengan retinopathia pigmentosa bermula semasa akil baligh. Dengan jenis Usher 3 (USH3), kehilangan pendengaran progresif dan kehilangan bidang visual hanya bermula pada separuh kedua kehidupan.

Komplikasi

Kerana sindrom Usher, mereka yang terkena menderita penyakit dan gejala yang sangat serius. Biasanya, kehilangan pendengaran berlaku pada usia yang sangat muda. Orang muda khususnya juga menderita keluhan psikologi atau bahkan kemurungan.

Dalam perjalanan selanjutnya, akhirnya ada kehilangan pendengaran yang lengkap dan dengan demikian sekatan yang signifikan dalam kehidupan seharian. Pada kanak-kanak, sindrom Usher juga menyebabkan perkembangan yang tertangguh dan sangat terhad. Penyakit ini juga boleh menyebabkan kebutaan malam. Dalam kes yang jarang berlaku, mereka yang terkena mengalami kebutaan sepenuhnya.

Sindrom ini juga menyebabkan kejang epilepsi, yang berkaitan dengan kesakitan yang sangat teruk. Dalam keadaan terburuk, ini juga boleh menyebabkan kematian orang yang berkenaan. Ramai pesakit bergantung pada pertolongan orang lain kerana keluhan dalam kehidupan seharian mereka dan tidak dapat mengatasi kehidupan seharian dengan sendiri.

Dengan bantuan pelbagai terapi, beberapa gejala dapat diatasi. Namun, perkembangan penyakit ini tidak dapat dibatasi. Pesakit bergantung pada alat bantu dengar dan alat bantu visual dalam kehidupan seharian mereka. Sindrom Usher tidak mengubah jangka hayat.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Oleh kerana sindrom Usher tidak dapat sembuh, orang yang terjejas bergantung pada lawatan ke doktor. Ini adalah satu-satunya cara untuk mencegah komplikasi atau aduan yang menjadikan hidup lebih sukar bagi orang yang terjejas. Oleh kerana ia adalah penyakit genetik, ia tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Sekiranya anda ingin mempunyai anak, bagaimanapun, kaunseling genetik dapat dilakukan agar sindrom Usher tidak berulang pada keturunan. Seorang doktor harus berjumpa dengan penyakit ini sekiranya anak yang terkena tuli benar-benar pekak. Ini telah wujud sejak lahir.

Selain itu, terdapat juga rasa tidak selesa di mata, yang juga bertambah buruk seiring bertambahnya usia. Pesakit juga mengalami kebutaan malam, yang juga dapat menunjukkan sindrom. Dalam beberapa kes, sindrom Usher menampakkan dirinya melalui serangan epilepsi. Sekiranya berlaku serangan tersebut, doktor kecemasan harus segera dihubungi atau hospital harus dikunjungi secara langsung. Sindrom itu sendiri dapat dikesan oleh doktor umum atau pakar pediatrik. Rawatan selanjutnya bergantung kepada keparahan gejala dan dilakukan oleh pakar. Biasanya, sindrom ini tidak mengurangkan jangka hayat pesakit.

Rawatan & Terapi

Tidak ada rawatan untuk retinopathia pigmentosa pada sindrom Usher. Pendekatan terapi gen sedang diteliti dan akan segera memungkinkan penggantian gen yang cacat di retina. Sebagai tambahan, pilihan terapi seperti terapi sel induk dan implan retina sedang diteliti.

Masalah pendengaran sindrom Usher dirawat dengan alat bantu pendengaran dan mungkin memerlukan implan koklea pada peringkat kemudian. Biasanya, pesakit dengan sindrom Usher belajar bahasa isyarat lebih awal. Sekiranya gangguan bidang visual yang teruk berlaku atau wujud, bahasa isyarat taktil dapat dipelajari untuk mengekalkan kemahiran komunikasi. Anda mengambil tangan orang lain sendiri dan merasakan gerak isyarat masing-masing.

pencegahan

Oleh kerana sindrom Usher adalah penyakit keturunan berdasarkan mutasi gen, fenomena tersebut tidak dapat dicegah. Oleh kerana diagnosis awal penting untuk penyakit ini, pengendalian secara berkala terhadap kualiti bidang pendengaran dan visual seseorang adalah sekurang-kurangnya satu ukuran yang dapat meningkatkan kemampuan seseorang untuk menyesuaikan diri dengan keadaan yang berubah melalui diagnosis awal.

Penjagaan Selepas

Sindrom Usher adalah mutasi gen dari pelbagai kromosom yang biasanya dikaitkan dengan gangguan pendengaran dan gangguan penglihatan yang teruk. Penderita harus memakai alat bantu pendengaran; implan koklea dapat membantu kehilangan pendengaran yang sangat teruk. Bagi orang sakit yang menderita sindrom Usher sejak lahir, kehidupan sehari-hari biasanya lebih mudah ditangani. Pesakit yang menjadi pekak dan akhirnya buta sepanjang hayatnya sering kali lebih bermasalah dalam menangani penyakit ini.

Kehidupan seharian anda tiba-tiba sangat terhad dan tertekan. Oleh itu, sokongan daripada kenalan, rakan, pakar dan ahli terapi yang sesuai sangat penting. Dengan rawatan yang optimum, orang yang terjejas sering menjalani kehidupan yang normal. Bantuan dalam kehidupan seharian tentunya masih diperlukan: Pangsapuri orang itu mesti diakses oleh orang cacat. Sekiranya pesakit mempunyai pekerjaan, ini mesti sesuai dengan kemampuan fizikalnya dan tempat kerja harus disesuaikan dengan kecacatannya.

Hubungan dengan orang lain harus dijamin agar mereka yang terjejas tidak menarik diri sepenuhnya. Komunikasi boleh berlaku melalui pembacaan bibir atau bahasa isyarat. Sekiranya kebutaan meningkat semasa penyakit, bahasa isyarat taktil juga boleh digunakan untuk komunikasi; tanda-tanda yang sesuai disampaikan melalui kontak badan. Persatuan Sindrom Usher menawarkan pusat hubungan yang kompeten untuk mereka yang terjejas.

Anda boleh melakukannya sendiri

Sindrom Usher memerlukan rawatan perubatan. Penderita harus memakai alat bantu dengar atau, jika mereka mengalami gangguan pendengaran yang teruk, implan untuk memperbaiki pendengarannya.

Orang yang menderita sindrom Usher sejak lahir biasanya lebih mudah. Bagi pesakit yang hanya pekak dan akhirnya buta sepanjang hayatnya, sekatan secara tiba-tiba merupakan beban besar dalam kehidupan seharian.Oleh itu, penting untuk mendapat sokongan yang baik dari rakan, kenalan, pakar dan ahli terapi. Oleh itu, rawatan yang optimum dapat dilakukan bagi pesakit, di mana kehidupan yang normal dapat dilalui.

Walaupun begitu, orang yang pekak dan buta bergantung pada sokongan dalam kehidupan seharian. Pangsapuri mesti dilengkapi untuk orang kurang upaya dan pekerjaan mesti sesuai dengan kemampuan fizikal seseorang. Mereka yang terjejas harus belajar membaca bibir dan teknik lain sejak awal agar dapat berkomunikasi dengan lebih baik dengan orang lain dalam kehidupan seharian. Dengan kebutaan yang semakin meningkat, bahasa isyarat taktil yang disebut juga dapat digunakan untuk berkomunikasi. Bahasa yang mungkin adalah, misalnya, Tadoma atau Gestuno, yang terakhir memfokuskan pada merasakan tanda-tanda melalui hubungan badan. Persatuan Sindrom Usher V. memberikan titik hubungan tambahan kepada mereka yang terjejas.