Sindrom Wiskott-Aldrich

The Sindrom Wiskott-Aldrich adalah kecacatan genetik yang diwarisi sehingga kini hanya dapat disembuhkan dengan pemindahan sumsum tulang. Dengan kejadian sekitar 1: 250,000, penyakit ini jarang berlaku, walaupun hanya kanak-kanak lelaki yang terjejas kerana warisan resesif yang berkaitan dengan X.

Apa itu Sindrom Wiskott-Aldrich?

Sebagai Sindrom Wiskott-Aldrich adalah kecacatan ketahanan genetik yang jarang berlaku yang diwarisi secara resesif berkaitan X

Penyakit keturunan dicirikan oleh tiga gejala yang terdiri daripada jangkitan teruk berulang akibat sistem kekebalan tubuh yang terganggu, peningkatan kecenderungan pendarahan dalam trombositopenia (bilangan platelet darah menurun dan terhad) dan eksim, walaupun gambaran klinikal individu dapat sangat berbeza dari orang ke orang yang terkena.

Sebagai peraturan, sindrom Wiskott-Aldrich menampakkan dirinya secara langsung selepas kelahiran atau pada usia yang baru lahir berdasarkan pendarahan kulit punctiform (petechiae). Selanjutnya, cirit-birit berdarah dan pendarahan yang berkaitan dengan kecederaan hingga pendarahan dalaman dan pendarahan serebrum akibat gangguan pembekuan boleh berlaku. Dalam banyak kes, penyakit autoimun sekunder dapat dilihat pada sindrom Wiskott-Aldrich. Terdapat juga peningkatan risiko limfoma malignan.

sebab-sebab

The Sindrom Wiskott-Aldrich disebabkan oleh kecacatan gen tertentu pada lengan kromosom X yang lebih pendek yang memberi kod untuk protein yang rosak (juga dikenali sebagai WASP) yang bertanggungjawab untuk sindrom tersebut. Gen yang terjejas penting untuk berfungsi dengan betul sitoskeleton, yang memainkan peranan penting dalam sintesis platelet dari megakaryocytes (sel prekursor) dan mengatur komunikasi dan penghantaran isyarat antara sel-sel imun.

Di satu pihak, mutasi menyebabkan pengurangan jumlah trombosit, yang hanya mempunyai fungsi terhad, yang menyebabkan peningkatan kecenderungan pendarahan dengan pembekuan darah yang terganggu pada masa yang sama. Sebaliknya, perubahan gen menyebabkan kecacatan yang berlainan pada sel imun yang berlainan, yang menyebabkan pertukaran isyarat terganggu, fungsi sel T yang terhad dan / atau gangguan pengeluaran antibodi.

Akibat sistem kekebalan tubuh yang terganggu, jangkitan virus, bakteria dan mikotik berulang kali menampakkan diri, yang agak parah pada sindrom Wiskott-Aldrich.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala Wiskott-Aldrich adalah kekurangan imuniti. Ia dicirikan oleh ruam kulit, jumlah platelet rendah, dan jangkitan berulang. Gejala disebabkan oleh kerosakan fungsi sel darah putih dan platelet. Ini membawa kepada sistem imun yang tidak berfungsi.

Ruam sering disalah anggap sebagai neurodermatitis. Sebabnya adalah persamaan dengan eksim atopik. Berbeza dengan neurodermatitis, eksim boleh berlaku pada minggu-minggu pertama kehidupan dengan gejala Wiskott - Aldrich. Dalam beberapa kes, ia menjadi teruk dan eksim boleh disertai dengan pendarahan kecil dari kulit (eksim hemoragik). Dengan adanya simptom Wiskott-Aldrich, ekzema yang dirawat dan sembuh muncul kembali.

Jumlah platelet darah yang rendah boleh menyebabkan penyakit autoimun. Ini dicirikan oleh pemecahan sel darah merah (anemia hemolitik autoimun), keradangan saluran darah kecil pada kulit atau organ (vaskulitis), pecahan platelet darah (trombositopenia imun) atau nefritis atau kolitis, iaitu radang ginjal atau usus besar .

Keradangan usus besar dapat menampakkan dirinya sebagai cirit-birit berdarah atau menyakitkan. Akhirnya, ia boleh menyebabkan peningkatan kerentanan terhadap jangkitan. Penyakit ini boleh berupa otitis media, jangkitan sinus atau sejenisnya.

Diagnosis & kursus

A Sindrom Wiskott-Aldrich biasanya dapat didiagnosis berdasarkan gejala klinikal (terutamanya petechiae, eksim, jangkitan berulang).

Diagnosis disahkan dengan ujian darah lebih lanjut, yang mana jumlah dan bilangan platelet yang dikurangkan dapat ditentukan. Tahap badan antigen juga ketara (peningkatan kepekatan IgE, IgD dan IgA dengan penurunan nilai IgM). Pada orang tua, sering terdapat fungsi limfosit T yang terganggu.

Sebagai tambahan, kecacatan genetik spesifik pada gen WAS dan dengan demikian manifestasi yang diharapkan dari sindrom Wiskott-Aldrich dapat ditentukan sebagai sebahagian dari diagnosis pranatal. Sekiranya pemindahan sumsum tulang berjaya, sindrom Wiskott-Aldrich mempunyai prognosis yang baik dan peluang pemulihan yang tinggi. Tanpa transplantasi, jangka hayat adalah sekitar 10 hingga 20 tahun. Terdapat juga peningkatan risiko barah.

Komplikasi

Pertama sekali, sindrom Wiskott-Aldrich membawa kepada pendarahan yang sangat teruk di bawah kulit. Ini boleh memberi kesan negatif pada estetika orang yang terjejas, sehingga banyak pesakit merasa malu dengan gejala tersebut dan merasa tidak selesa dengannya. Sindrom ini juga boleh menyebabkan penurunan harga diri atau kompleks rendah diri.

Pendarahan juga boleh berlaku pada organ dalaman. Darah kemudian sering keluar dengan buang air besar atau buang air kecil, menyebabkan orang mengalami najis atau kencing berdarah. Kadang kala pesakit mengalami serangan panik. Selanjutnya, anemia berlaku, yang memberi kesan negatif terhadap kesihatan orang yang berkenaan.

Terdapat keletihan dan keletihan yang kekal. Begitu juga, kerentanan terhadap jangkitan meningkat dan sistem imun orang yang terjejas sangat lemah oleh sindrom Wiskott-Aldrich. Rawatan sindrom Wiskott-Aldrich biasanya berdasarkan gejala individu.

Ini boleh dibatasi dengan bantuan ubat, tanpa komplikasi. Keluhan kulit boleh dibatasi dengan bantuan krim atau salap. Sebagai peraturan, jangka hayat pesakit tidak dipengaruhi secara negatif oleh penyakit ini.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sejurus selepas kelahiran, pasukan pakar obstetrik yang hadir memeriksa kesihatan ibu dan bayi yang baru lahir. Ketidakteraturan dan kelainan didokumentasikan dan, jika perlu, ujian perubatan selanjutnya diatur. Dalam keadaan optimum, ciri-ciri kesihatan sudah diperhatikan dan didiagnosis dalam fasa ini. Oleh itu ibu bapa atau saudara-mara tidak perlu melakukan usaha lebih lanjut. Walau bagaimanapun, jika terdapat perbezaan kesihatan dalam perkembangan kanak-kanak lebih lanjut, doktor harus berunding.

Pendarahan atau perubahan warna pada kulit sudah menjadi perhatian. Sekiranya darah dilihat pada kotoran anak, segera berjumpa doktor. Sekiranya bayi menunjukkan masalah tingkah laku, kegelisahan yang kuat atau gangguan fungsi organisma, lawatan ke doktor adalah perlu. Pemeriksaan perubatan diperlukan sekiranya terdapat ruam pada kulit, pergerakan yang tidak normal atau peningkatan suhu badan.

Untuk membuat diagnosis, aduan harus dibincangkan dengan doktor. Kekhususan tingkah laku makan, gangguan tidur dan ketidakteraturan tindak balas juga harus diperjelaskan oleh doktor. Ekzema dan perkembangan edema pada badan adalah petunjuk penyakit yang ada. Sekiranya cirit-birit berterusan atau tiba-tiba berulang ketika anak terus membesar dan anak mengadu sakit di bahagian perut, ia memerlukan pertolongan perubatan.

Rawatan & Terapi

Langkah-langkah terapi bertujuan untuk satu Sindrom Wiskott-Aldrich di satu pihak untuk menghapuskan penyebabnya dalam konteks terapi kausal dan di sisi lain untuk merawat gejala bergantung pada gangguan tertentu yang ada.

Penyakit berjangkit pada mereka yang terkena sindrom Wiskott-Aldrich harus dirawat dengan antibiotik pada peringkat awal dan secara konsisten. Sekiranya perlu, terapi antibiotik profilaksis berguna. Sekiranya sintesis antibodi terganggu, disyorkan pemberian imunoglobulin subkutan atau intravena. Thrombocytopenia dapat dirawat dengan terapi ubat dengan kortison atau imunoglobulin dosis tinggi.

Splenektomi (pembedahan membuang limpa) untuk memperbaiki trombositopenia juga dapat dipertimbangkan. Dalam keadaan yang mengancam nyawa akibat pendarahan yang banyak, kepekatan platelet yang ditransfusikan mungkin ditunjukkan. Untuk mengurangkan perubahan kulit ekzematik, krim pelembap dan salap jangka pendek yang mengandungi kortison digunakan. Langkah-langkah diet seperti mengelakkan makanan yang mengandungi telur dan susu lembu dapat menyokong rawatan eksim.

Secara tidak sengaja, sindrom Wiskott-Aldrich dapat dirawat sebagai bahagian dari pemindahan sumsum tulang, di mana sumsum tulang tubuh sendiri dimusnahkan secara kemoterapi dan kemudian digantikan oleh sumsum tulang yang sihat dan disuntik. Hasil terbaik dapat dicapai dengan campur tangan awal (sebelum usia lima tahun). Terapi penggantian gen atau gen adalah kaedah rawatan kausal yang lain untuk sindrom Wiskott-Aldrich, yang masih diuji secara klinikal.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

pencegahan

Sejak itu Sindrom Wiskott-Aldrich adalah penyakit genetik, ia belum dapat dicegah. Vaksin kematian dianjurkan untuk mencegah jangkitan yang boleh menjadi teruk, sementara vaksin hidup seperti vaksin, campak, rotavirus atau cacar air harus dihindari dengan adanya sindrom Wiskott-Aldrich.

Penjagaan Selepas

Sindrom Wiskott-Aldrich adalah penyakit keturunan yang belum dapat diubati secara kausal. Rawatan kausal hanya diuji dalam beberapa kajian, tetapi pilihan ini bukan pilihan bagi kebanyakan pesakit kerana risikonya. Sebagai sebahagian daripada rawatan selepas rawatan, gejala akan diperiksa untuk mengambil langkah selanjutnya. Pemeriksaan berkala diperlukan semasa memberi ubat seperti co-trimoxazole atau penisilin V.

Setelah mana-mana simptomnya diselesaikan, doktor mesti secara berkala memeriksa kesihatan pesakit setelah sembuh untuk mengurangkan risiko pendarahan dalaman yang teruk dan komplikasi lain. Selepas dijangkiti, pesakit mesti menghabiskan beberapa hari di hospital terlebih dahulu. Penjagaan susulan perlu dilakukan.

Penjagaan susulan untuk sindrom Wiskott-Aldrich dilakukan oleh pakar perubatan yang bertanggungjawab atau pakar lain. Pelbagai lawatan susulan biasanya ditunjukkan selepas jangkitan. Bergantung pada tahap keparahan jangkitan, mungkin tinggal lebih lama di klinik. Selain itu, sokongan terapi untuk pesakit juga mungkin diperlukan. Bantuan psikologi sangat berguna kerana prognosis yang buruk, yang biasanya dikaitkan dengan sindrom Wiskott-Aldrich.

Anda boleh melakukannya sendiri

Sindrom Wiskott-Aldrich pertama kali memerlukan diagnosis dan rawatan perubatan. Terapi keadaan dapat disokong dengan pelbagai langkah di rumah.

Pertama sekali, penting untuk memerhatikan anak yang sakit dengan teliti. Sekiranya terdapat gejala khas seperti eksim yang menyakitkan, doktor mesti dimaklumkan dengan segera. Jangkitan biasanya dirawat dengan steroid topikal atau sistemik. Langkah pertolongan diri yang paling penting adalah memerhatikan orang yang sakit dan memaklumkan kepada doktor sekiranya terdapat kesan sampingan atau interaksi.

Sindrom Wiskott-Aldrich boleh mengikuti pelbagai kursus, yang mesti diberitahu oleh ahli keluarga dengan teliti. Kanak-kanak yang agak tua harus diberitahu mengenai penyakit mereka. Doktor boleh memberikan bahan maklumat dan pusat hubungan yang paling penting. Ini dan terapi perubatan yang menyeluruh membolehkan pesakit menjalani kehidupan tanpa gejala yang relatif.

Penyelidikan berkala mengenai bentuk terapi baru juga penting. Berkenaan dengan sindrom Wiskott-Aldrich, terapi gen sedang diuji yang terbukti berkesan dalam beberapa tahun. Pesakit boleh mengambil bahagian dalam program ujian atau fokus pada rawatan simptomatik. Langkah-langkah pertolongan diri mana yang masuk akal dibincangkan dengan pakar yang bertanggungjawab.