Kekurangan antitrypsin Alpha-1

A Kekurangan antitrypsin Alpha-1 adalah penyakit keturunan yang dicirikan oleh sintesis alpha-1-antitrypsin yang tidak betul di hati, menyebabkan kerosakan pada hati dan paru-paru. Kekurangan antitrypsin Alpha-1 adalah salah satu penyebab penyakit pernafasan yang sering tidak dikenali atau diakui lewat.

Apakah Kekurangan Antitrypsin Alpha-1?

Kekurangan antitrypsin Alpha-1 adalah penyakit keturunan yang mempunyai kesan negatif yang berterusan pada paru-paru dan hati. Oleh kerana gen yang bertanggungjawab untuk penyakit ini boleh mengalami pelbagai mutasi, gambar klinikal yang berbeza dapat muncul.

Ini berkisar dari bentuk penyakit ringan, yang tidak dapat disertai oleh gejala, hingga bentuk kekurangan antitrypsin alpha-1 yang teruk, yang boleh menyebabkan sirosis hati dan emfisema paru.

Di samping itu, adalah menentukan bentuk penyakit ini sama ada kecacatan genetik yang bertanggungjawab untuk kekurangan alpha-1-antitrypsin diturunkan dari satu ibu bapa (bentuk heterozigot, ringan) atau dari kedua ibu bapa (bentuk homozigot, teruk).

sebab-sebab

Kekurangan alpha-1-antitrypsin disebabkan oleh kecacatan genetik pada kromosom 14, yang bertanggungjawab untuk sintesis alpha-1-antitrypsin dan, jika penyakit ini ada, menghasilkan alpha-1-antitrypsin yang cacat.

Alpha-1-antitrypsin adalah protein yang menghalang enzim yang merosakkan protein seperti elastase (yang disebut protease). Pada orang yang sihat terdapat keseimbangan antara alpha-1-antitrypsin dan protease tubuh sendiri.

Sekiranya paru-paru terganggu oleh jangkitan bakteria atau habuk, elastase dilepaskan, yang memecah protein dalam bahan berbahaya. Walau bagaimanapun, elastase tidak dapat membezakan antara protein endogen dan asing dan juga menyerang tisu paru-paru jika tidak dihambat oleh alpha-1-antitrypsin.

Dengan kekurangan alpha-1-antitrypsin terdapat sejumlah besar alpha-1-antitrypsin "betul" dalam darah, mekanisme pengawalseliaan tidak berfungsi dan tisu paru-paru rosak. Sebagai tambahan, alpha-1-antitrypsin yang tidak berfungsi didepositkan di dalam hati dan membawa kepada kerosakan hati yang khas dengan kekurangan alpha-1-antitrypsin.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

Gejala, penyakit & tanda

Kekurangan antitrypsin Alpha-1 biasanya dikaitkan dengan penyakit paru-paru obstruktif kronik. Gambaran klinikal ini menampakkan diri melalui sejumlah gejala dan perubahan. Pertama sekali, terdapat sesak nafas, yang berlaku terutamanya semasa latihan fizikal. Ini disertai dengan batuk, dahak kuat dan mengi atau mengi.

Kerosakan pada tisu paru-paru boleh menyebabkan inflasi paru-paru yang berlebihan, yang menyebabkan batuk kering dan mudah marah. Kekurangan oksigen dalam darah menyebabkan kulit bertukar menjadi biru. Selanjutnya, penyakit paru-paru obstruktif kronik menampakkan diri melalui jangkitan pernafasan berulang, misalnya bronkitis kronik atau keradangan di kerongkong atas.

Gejala yang disebutkan biasanya berlaku antara usia 30 dan 40 tahun, walaupun kekurangan alpha-1-antitrypsin dapat wujud lama sebelum ini. Walaupun sebelum ini, masalah hati boleh berlaku. Sekiranya penghasilan alpha-1-antitrypsin tidak lagi berlaku seperti biasa, molekul yang diubah terkumpul di dalam sel hati.

Antara lain, ini boleh menyebabkan hepatitis kronik dan sirosis hati - kedua-duanya sering ketara pada masa kanak-kanak dan remaja. Gejala khasnya adalah kulit kuning, soket mata yang tenggelam dan kadang-kadang sakit di bahagian atas perut. Selanjutnya prestasi fizikal menurun dengan ketara.

Diagnosis & kursus

Kekurangan antitrypsin alpha-1 ditentukan oleh analisis darah. Sekiranya nilai alpha-1-antitrypsin jauh di bawah nilai normal, ini menunjukkan kekurangan alpha-1-antitrypsin.

Diagnosis dapat disahkan dengan penyingkiran tisu dari hati (biopsi hati) atau analisis genetik. Walaupun simptom hati khas kekurangan alpha-1 antitrypsin seperti hepatitis kronik, sirosis hati dan penyakit kuning (menguning kulit) sudah dapat diperhatikan pada masa kanak-kanak, paru-paru biasanya hanya mengalami kekurangan defisit antitrypsin alpha-1 antara alpha-1 kekurangan antitrypsin antara usia tiga puluh dan empat puluh Gejala penyakit seperti bronkitis kronik, sering digabungkan dengan emfisema, sesak nafas, batuk kering dan sianosis (perubahan warna biru pada kulit).

Kira-kira seperlima dari mereka yang terkena juga menunjukkan hiperreaktiviti bronkial (hipersensitiviti pada saluran udara). Kekurangan antitrypsin Alpha-1 dicirikan oleh proses penyakit yang progresif, berpotensi membawa maut (maut).

Komplikasi

Kekurangan antitrypsin Alpha-1 boleh menyebabkan pelbagai komplikasi. Alpha-1-antitrypsin menghalang enzim yang merosakkan protein, iaitu jika terdapat kekurangan, enzim yang merosakkan tidak dihambat, sebab itulah tisu paru-paru dapat pecah, terutama di paru-paru. Orang yang terkena mendapat udara yang lemah dan dengan itu mengalami sesak nafas.

Akibat yang paling kerap berlaku di sini adalah penyakit paru-paru obstruktif kronik (COPD pendek). Ini dicirikan oleh penurunan kualiti hidup yang tajam, tetapi juga dalam jangka hayat. Di samping itu, terdapat terlalu banyak inflasi alveoli (emfisema). Ini meningkatkan sesak nafas dan batuk kering lagi, dan orang yang terkena boleh mengalami kekurangan oksigen (sianosis).

Selain itu, tekanan pada saluran paru meningkat, sehingga jantung kanan harus memberikan tekanan yang lebih besar untuk berhenti melawan daya tahan. Ini boleh berakhir dengan kelemahan (kegagalan jantung kanan), yang dicirikan oleh penurunan prestasi dan keletihan yang tajam.

Kekurangan antitrypsin alpha-1 juga menyebabkan kerosakan pada hati, yang boleh menyebabkan sirosis hati. Ini sangat menyekat keupayaan sintesis hati, sebab itulah protein yang dihasilkan lebih sedikit. Gangguan pembekuan boleh menjadi akibatnya, tetapi peningkatan kejadian edema juga dapat diperhatikan.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Oleh kerana kekurangan antitrypsin alpha-1 terutamanya boleh merosakkan paru-paru dan hati, rawatan perubatan mesti dilakukan untuk penyakit ini. Penyakit ini tidak akan sembuh dengan sendirinya, ia memerlukan rawatan, jika tidak, dalam keadaan terburuk, orang yang terjejas boleh mati akibatnya. Oleh kerana penyakit kuning biasanya berlaku, orang yang terjejas harus berjumpa doktor atau hospital secara langsung pada tanda pertama.

Biasanya doktor am juga boleh dikunjungi di sini, yang akan merujuk pesakit kepada pakar. Selain itu, batuk dan sesak nafas juga merupakan gejala kekurangan antitrypsin alpha-1 dan harus diperiksa oleh doktor. Kekurangan oksigen boleh menyebabkan kulit menjadi biru.

Dalam jangka masa panjang, organ dan bahagian ekstrem boleh rosak secara tidak dapat dipulihkan. Atas sebab ini, berjumpa doktor dengan segera sekiranya kulit berubah menjadi biru. Dalam banyak kes, daya tahan dan prestasi pesakit juga menurun dengan ketara, yang merupakan gejala kekurangan kekurangan antitrypsin alpha-1.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Oleh kerana kekurangan antitrypsin alpha-1 ditentukan secara genetik, tidak ada terapi kausal (anti-penyebab). Kekurangan alpha-1-antitrypsin biasanya diatasi dengan terapi penggantian (terapi penggantian) dalam kes penyakit ringan dan pada masa yang sama merosakkan fungsi paru-paru, di mana alpha-1-antitrypsin, yang disintesis oleh teknik genetik atau dari plasma darah, disuntikkan secara intravena.

Tujuan terapi adalah penurunan fungsi paru-paru yang lebih perlahan. Di sini, pantang nikotin (penghindaran merokok aktif dan pasif) penting untuk kejayaan rawatan, kerana asap tembakau juga merosakkan alveoli dan mengurangkan kesan terapi penggantian. Pada masa yang sama, sekuela dan penyakit bersamaan kekurangan antitrypsin alpha-1 yang telah berlaku dirawat.

Terapi pernafasan dan profilaksis jangkitan yang sesuai (vaksinasi pneumokokus dan selesema) juga harus dilakukan. Kajian menunjukkan bahawa pada sesetengah orang dengan kekurangan antitrypsin alpha-1 dan gangguan fungsi paru-paru, kesan positif dapat dilihat dari terapi dengan glukokortikoid (termasuk penyedut kortison).

Pada tahap lanjut kekurangan alpha-1-antitrypsin, tindakan rawatan pembedahan seperti penyingkiran kawasan paru-paru yang melambung (pengurangan jumlah paru-paru), pemindahan hati atau paru-paru diperlukan.

Jangka hayat purata dengan kekurangan alpha-1-antitrypsin adalah 60 hingga 68 tahun, walaupun penggunaan nikotin mengurangkan ini dengan ketara (48 hingga 52 tahun).

Prospek & ramalan

Sebagai peraturan, kekurangan antitrypsin alpha-1 membawa kepada pelbagai kerosakan dan ketidakselesaan pada paru-paru dan hati. Dalam banyak kes, gejala paru-paru diakui agak lambat, sehingga rawatan awal penyakit ini biasanya tidak mungkin dilakukan. Mereka yang terjejas terutamanya menderita penyakit kuning, yang dipicu oleh gejala di hati.

Kerosakan pada paru-paru juga boleh menyebabkan batuk yang kuat dan juga sesak nafas. Kerana sesak nafas, organ dan otak mungkin tidak dibekalkan dengan cukup oksigen. Kekurangan oksigen juga menyebabkan keletihan dan keletihan yang teruk. Akibatnya, mereka yang terjejas hampir tidak dapat melakukan kerja fizikal dan oleh itu dibatasi secara signifikan dalam kehidupan seharian mereka. Kualiti hidup dikurangkan oleh kekurangan alpha-1 antitrypsin.

Tidak mustahil untuk mengatasi kekurangan alpha-1-antitrypsin secara kausa. Oleh itu, rawatan ini hanya bersifat simptomatik dan bertujuan untuk menangani aduan individu. Oleh itu, orang yang terjejas mesti melepaskan rokok dan alkohol secara khusus. Jangka hayat dikurangkan dengan ketara oleh kekurangan antitrypsin alpha-1.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

pencegahan

Oleh kerana kekurangan alpha-1-antitrypsin turun temurun, tidak ada langkah pencegahan langsung. Namun, dengan mengikuti peraturan perilaku tertentu, penyakit yang teruk dapat dicegah.

Ini termasuk tidak minum rokok, kurang minum alkohol, menghindari bahan pencemar yang mengganggu fungsi paru-paru (kompor, nilai ozon tinggi, zarah debu) serta langkah-langkah pencegahan terhadap penyakit pernafasan (vaksinasi pneumokokus dan selesema). Mempelajari teknik pernafasan yang sesuai sebagai sebahagian daripada langkah fisioterapeutik dan latihan paru-paru juga dapat meminimumkan kesukaran bernafas yang disebabkan oleh kekurangan alpha-1 antitrypsin dan dengan demikian meningkatkan kualiti hidup.

Penjagaan Selepas

Dalam kes kekurangan antitrypsin alpha-1, rawatan simptomatik penyakit itu sendiri berada di latar depan, kerana terapi kausal dan kausal tidak mungkin dilakukan. Oleh kerana kekurangan alpha-1 antitrypsin adalah penyakit kongenital, maka kaunseling genetik harus dilakukan sekiranya anak ingin mempunyai anak untuk mengelakkan penyakit ini berulang lagi pada anak-anak.

Dalam banyak kes, penyakit ini membawa kepada keluhan dan penyakit saluran pernafasan dan hati, sehingga organ ini harus diperiksa secara berkala untuk mengelakkan komplikasi. Orang yang terjejas harus menghindari merokok dalam keadaan apa pun, di mana gaya hidup yang sihat dengan diet yang sihat secara amnya mempunyai kesan positif terhadap perjalanan penyakit selanjutnya.

Juga perlu minum ubat untuk mengurangkan gejala secara kekal. Penting untuk memastikan bahawa ia diambil secara berkala, dan interaksi dengan ubat lain juga harus diambil kira. Jangka hayat pesakit dikurangkan dengan ketara oleh kekurangan antitrypsin alpha-1.

Tidak jarang kekurangan ini menyebabkan gangguan psikologi atau kemurungan. Perbualan dengan rakan atau keluarga boleh memberi kesan positif kepada perjalanan ini. Hubungan dengan orang lain yang terjejas oleh kekurangan antitrypsin alpha-1 juga berguna dan boleh menyebabkan pertukaran maklumat.

Anda boleh melakukannya sendiri

Kekurangan penyakit keturunan alpha-1-antitrypsin yang jarang berlaku sejak lahir, tetapi sering tidak dikenali kerana gejala pertama biasanya hanya muncul pada masa dewasa. Akibatnya, rawatan perubatan awal dan bermanfaat dan langkah-langkah pertolongan diri yang disasarkan biasanya tidak tersedia. Pengesanan awal gejala kekurangan enzim juga dapat menjadikan sebilangan langkah pertolongan diri lebih berkesan.

Walaupun tisu paru-paru sudah rosak ketika penyakit itu didiagnosis, daya tahan cahaya dan latihan selang tiga hingga lima kali seminggu adalah penting dalam ruang lingkup kemungkinan yang ada. Ini menguatkan alveoli yang masih utuh. Latihan otot pernafasan yang disasarkan sangat berguna untuk menyokong pernafasan.

Perhatian khusus harus diberikan pada diet yang kaya dengan vitamin dan enzim, yang dapat terdiri dari produk sayur-sayuran dan haiwan semata-mata. Bekalan larut lemak yang mencukupi [[vitamin A vitamin A, D dan E serta vitamin C yang sangat antioksidan sangat penting. Vitamin E khususnya melindungi membran sel sehingga sistem imun dapat bertindak kurang agresif pada tisu paru-paru.

Sebagai langkah pencegahan murni, mereka yang terjejas harus menghindari kontak dengan orang yang jelas menderita selesema atau penyakit bakteria atau virus lain untuk mencegah jangkitan jika mungkin. Prasyarat penting untuk keberkesanan semua langkah adalah mematuhi larangan merokok yang ketat.