Sindrom ATR-X

The Sindrom ATR-X adalah penyakit kongenital yang sangat jarang berlaku yang hanya berlaku pada pesakit lelaki. Ciri khas sindrom ATR-X, yang berdasarkan mutasi genetik, adalah kelewatan perkembangan dan malformasi fizikal.

Apa itu Sindrom ATR-X?

Sindrom ATR-X juga berada di bawah istilah Talasemia Alpha-X-Linked - Sindrom Retardasi Mental atau ATR, Jenis Nondeletion dikenali. Penyakit kromosom ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1990 oleh doktor Britain Andrew O. M. Wilkie. Sindrom ini telah direkodkan pada kurang daripada 170 pesakit di seluruh dunia.

Menurut klasifikasi ICD-10, sindrom ATR-X tergolong dalam talasemia alpha D56.0 dan oleh itu penyakit darah dan organ pembentuk darah, serta gangguan tertentu yang melibatkan sistem imun. Sebilangan besar kes sindrom ATR-X dapat dijumpai di wilayah Mediterranean, terutama di Semenanjung Arab dan beberapa bahagian di Afrika.

Perlu diperhatikan bahawa disebabkan oleh sel-sel darah merah yang cacat, virus malaria tidak dapat masuk ke dalamnya, oleh sebab itu kemungkinan penyakit ini pada awalnya mempunyai tujuan yang berbeza.

sebab-sebab

Sindrom ATR-X ditularkan melalui pewarisan. Oleh kerana ini adalah resesif berkaitan X, sindrom ini hanya boleh berlaku pada pesakit lelaki. Orang perempuan hanya boleh bertindak sebagai pemancar, di mana tidak ada ekspresi fizikal atau mental di sini. Sindrom ATR-X disebabkan oleh mutasi genetik.

Ini berlaku dalam gen ATRX pada kromosom Xq21.1. Mutasi kromosom menyebabkan perubahan dalam corak metilasi DNA di kawasan heterokromosom. Namun, masih belum diketahui apa gambaran klinikalnya.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom ATR-X menampakkan diri sejurus selepas dilahirkan pada bayi baru lahir. Ia dikaitkan dengan keterbelakangan yang teruk dalam perkembangan fizikal mental. Secara luaran, kecacatan kromosom menampakkan diri pada lebih daripada 90 peratus pesakit sebagai ciri muka dan anomali pada bahagian kemaluan.

Tetapi juga kelainan rangka, mikrosefali, perawakan pendek, kecacatan jantung dan malformasi saluran ginjal dan saluran kencing dapat terjadi lebih kerap. Pada pandangan pertama, wajah yang kendur terlihat, di mana kawasan mulut dengan bibir bawah yang menonjol khas terlihat. Kelegaan mata yang besar dengan ciri khas lipatan mata berbentuk sabit dan jambatan hidung yang rata yang bergabung menjadi hidung kecil yang melengkapkan penampilan morfologi sindrom ATR-X pada wajah.

Dalam 80 peratus kes yang dijelaskan, alat kelamin dicirikan di satu pihak kerana kurangnya keturunan testis, tetapi di sisi lain ia dapat dinyatakan sebagai alat kelamin interseksual. Kejang otak telah dijelaskan pada sepertiga pesakit yang didiagnosis dengan sindrom ATR-X. Keupayaan pesakit untuk bercakap sangat terhad dan terdapat kesukaran belajar yang sederhana hingga mendalam.

Walaupun ada hubungan peribadi dengan pengasuh, tingkah laku autistik tidak jarang berlaku di kalangan mereka yang terjejas. Alpha-talasemia - penyakit sel darah merah di mana terdapat lebihan gamma dan beta globin - dapat dibaca dari jumlah darah pada beberapa pesakit.

Diagnosis & kursus

Diagnosis sindrom ATR-X yang disahkan adalah berdasarkan bukti talasemia alfa. Untuk melakukan ini, darah vena diperiksa menggunakan mikroskop cahaya untuk mengesan sel darah merah dengan kemasukan HbH. Harus diingat bahawa dalam banyak kasus kadar HbH terlalu rendah untuk bukti yang dapat dipercayai dan hematologi sangat mengejutkan walaupun terdapat fenotip yang jelas dan riwayat keluarga.

Di samping itu, doktor mengesan mutasi gen patogen dan menganalisis protein ATRX untuk membuktikan penyakit ini. Sebanyak 168 pesakit yang dijelaskan mengakibatkan 25 kematian, 19 daripadanya berusia di bawah lima tahun. Malangnya, kerana tidak ada kajian jangka panjang yang tersedia, tidak ada prognosis jangka panjang untuk penyakit ini.

Hari ini, pesakit berusia 30-an dan 40-an dan berada dalam keadaan sihat dan stabil. Kira-kira sepuluh peratus pesakit yang terbukti menghidap sindrom ATR-X hidup tanpa gejala sehingga 40 tahun.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sindrom ATR-X adalah kongenital dan oleh itu biasanya dikenali selepas kelahiran atau semasa pemeriksaan oleh pakar pediatrik. Rawatan sebab akibat sindrom ATR-X tidak mungkin dilakukan. Walau bagaimanapun, ibu bapa harus melakukan pemeriksaan berkala dan memperlakukan gejala individu agar komplikasi dan kerosakan akibatnya tidak berlaku pada masa dewasa.

Sebagai peraturan, mereka yang terkena mengalami perkembangan yang sangat tertunda. Yang paling penting, perkembangan mental tertangguh. Sekiranya ibu bapa menyedari bahawa sukar bagi anak untuk belajar dan bertindak, pemeriksaan mesti dilakukan oleh doktor. Perawakan pendek juga merupakan gejala sindrom ATR-X dan mesti juga diperiksa. Tidak jarang kemahiran bahasa dihalang dan timbulnya kecacatan bahasa.

Untuk mengelakkan buli atau menggoda di sekolah, gejala ini harus dirawat dengan doktor. Oleh kerana pesakit dengan sindrom ATR-X mengalami kesukaran belajar, anak-anak ini mungkin perlu menghadiri kemudahan khas untuk mendapat sokongan yang sewajarnya. Selain itu, pelbagai terapi dapat menjadikan kehidupan seharian lebih mudah bagi mereka yang terjejas dan harus dijalankan dalam apa jua keadaan.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Komplikasi

Sindrom ATR-X atau Sindrom Retardasi Mental Alpha Thalassemia Terkait X mempengaruhi lelaki dalam kebanyakan kes. Wanita dengan genetik yang berubah ini biasanya tetap bebas dari gejala. Seperti banyak penyakit keturunan yang lain, ia menampakkan diri pada zaman kanak-kanak.

Akibat dari ini adalah kelewatan perkembangan umum, disforfisme wajah, iaitu malformasi rahang khas, ubah bentuk genital dan talasemia alfa, bentuk penyakit darah khas. Peluang untuk menjalani kehidupan tanpa had sangat tipis. Namun, dalam kes yang jarang berlaku, mereka yang terjejas tetap tanpa gejala sehingga usia 40 tahun.

Walau bagaimanapun, dalam banyak kes, pesakit yang sering kecil mempunyai kemahiran berbahasa yang sangat lemah, cenderung mengalami kekejangan serebrum yang teruk dan umumnya menunjukkan ciri autistik. Kanak-kanak yang lebih kecil sering mengalami refluks gastro-oesophageal, yang bermaksud bahawa kandungan perut mengalir kembali ke kerongkongan sejurus selepas mereka makan.

Oleh kerana komplikasi seperti itu boleh mengakibatkan kematian, perlu dilakukan perawatan yang teliti dan dekat. Malangnya, tidak ada langkah-langkah terapeutik yang berkaitan dengan penyakit ini. Hanya simptom-simptom yang menyertainya dapat melegakan sedikit demi sedikit meningkatkan kualiti hidup.

Rawatan & Terapi

Rawatan sindrom ATR-X bersifat multidisiplin dan bermula pada bayi baru lahir. Oleh kerana kerap berlaku refluks gastro-oesophageal, yang juga boleh menyebabkan kematian, bayi mesti diawasi dengan teliti. Hipotensi bayi sering berlaku pada mereka yang terjejas dan biasanya dikaitkan dengan kesukaran menghisap.

Dalam kes ini, tabung makan memastikan bekalan nutrien yang diperlukan mencukupi. Kesukaran menelan, yang dikaitkan dengan keengganan menelan air liur dan dengan itu aliran air liur yang kuat, sering menyusahkan ibu bapa anak-anak yang sakit.

Selain ubat antikolinergik, yang dapat menyebabkan sembelit, suntikan toksin botulinum dan pembedahan membuang kelenjar air liur juga digunakan. Kekerapan kejang meningkat dengan ketara seiring bertambahnya usia. Penilaian berterusan terhadap pengembangan kemahiran memastikan sokongan mesra kanak-kanak, terapi awal dan latihan khas mengoptimumkan kemahiran yang ada. Dalam beberapa kes, gangguan tingkah laku yang teruk juga dirawat dengan ubat-ubatan.

Prospek & ramalan

Sindrom ATR-X hanya mempengaruhi pesakit lelaki, sindrom ini tidak berlaku pada wanita. Ini menyebabkan kepincangan yang teruk di seluruh badan dan kelewatan perkembangan pesakit. Yang terpenting, perkembangan mental dan motor pesakit terjejas, sehingga orang yang terjejas bergantung pada pertolongan orang luar untuk menghadapi kehidupan seharian. Sebagai peraturan, gangguan perkembangan tidak hilang seiring dengan usia.

Begitu juga, genangan berlaku dan terdapat komplikasi pada jantung dan buah pinggang. Gejala ini mengurangkan jangka hayat yang disebabkan oleh sindrom ATR-X. Keupayaan untuk berkonsentrasi juga berkurang dan gangguan pertuturan dan keluhan lain sering berlaku.Tidak jarang pesakit mengalami kekejangan dan lumpuh. Kualiti hidup sangat dikurangkan oleh sindrom ATR-X. Kadang-kadang jangka hayat kerana sindrom itu hanya 40 tahun.

Rawatan kausal tidak mungkin, itulah sebabnya gejala dikurangkan. Ini dilakukan dengan bantuan ubat atau pembedahan, walaupun tidak semua gejala dapat diatasi. Pelbagai terapi diperlukan untuk mempercepat perkembangan anak.

pencegahan

Oleh kerana sindrom ATR-X adalah perubahan kromosom, kecacatan genetik ini hampir tidak dapat dicegah dengan berkesan. Walau bagaimanapun, adalah mungkin sebagai seorang wanita untuk berusaha sebelum hamil setelah bukti adanya mutasi gen yang hilang dalam gen ATRX.

Ini memungkinkan untuk menolak kemungkinan penyakit tersebut pada embrio lelaki. Kajian inaktivasi kromosom X ini akan menentukan status pembawa. Dalam kombinasi dengan sejarah keluarga yang terperinci dan sejarah klinikal yang memberangsangkan, hasil yang boleh dipercayai dapat diperoleh.

Penjagaan Selepas

Oleh kerana sindrom ATR-X adalah penyakit genetik, tidak ada pilihan susulan khas yang tersedia bagi mereka yang terjejas. Sebagai peraturan, penyakit ini tidak dapat diobati secara kausal, tetapi hanya secara simptomatik. Penyembuhan lengkap juga tidak dapat dicapai. Oleh kerana sindrom ATR-X juga dapat diteruskan, kaunseling genetik harus dilakukan jika anda ingin mempunyai anak untuk mengelakkan hal ini.

Jangka hayat pesakit juga mungkin dibatasi oleh sindrom. Dalam kebanyakan kes, gejalanya dirawat dengan ubat. Ibu bapa mesti memastikan bahawa anak-anak membawanya dengan kerap. Interaksi dengan ubat lain juga mesti diambil kira.

Selanjutnya, campur tangan pembedahan diperlukan dalam beberapa kes untuk merawat kerosakan tersebut. Selepas operasi sedemikian, orang yang terjejas harus berehat dan menjaga badan mereka. Latihan atau aktiviti berat yang lain tidak digalakkan untuk mempercepat penyembuhan.

Oleh kerana sindrom ATR-X sering dikaitkan dengan keluhan psikologi atau kemurungan, hubungan dengan orang lain yang terkena sindrom ini dapat memberi kesan positif pada perjalanan selanjutnya.

Anda boleh melakukannya sendiri

Oleh kerana tidak ada rawatan kausal yang dapat dilakukan untuk sindrom ATR-X, sangat penting untuk memberi tumpuan kepada gejala individu. Ibu bapa harus memeriksakan anak mereka secara berkala oleh pakar agar anak tidak mengalami kerosakan akibatnya dan komplikasi lebih lanjut pada masa dewasa.

Dengan diagnosis sindrom ATR-X yang disahkan, kelewatan perkembangan intelektual dan perawakan pendek sayangnya juga beriringan. Kanak-kanak yang terjejas merasa sukar untuk belajar dan bertindak, dan kemampuan mereka untuk bercakap sering dibatasi. Sebagai peraturan, kanak-kanak dengan sindrom ATR-X juga mengalami gangguan pertuturan. Atas sebab-sebab ini, adalah penting bagi ibu bapa bahawa mereka mengambil langkah-langkah pencegahan agar tidak menggoda di tadika atau sekolah. Di sini disarankan untuk menerima bantuan psikologi. Oleh kerana jarang penyakit ini, rawatan gejala yang disebutkan harus dilakukan oleh pakar.

Terapi khas - seperti terapi pertuturan atau psikoterapi - membantu mereka yang terjejas untuk mengatasi kehidupan seharian mereka. Walau apa pun, disarankan untuk mengetahui banyak kemungkinan terapi dan pilihan dana dan melaksanakannya.