Sindrom C

The Sindrom C adalah sindrom MCA / MR yang jarang berlaku dan oleh itu dikaitkan dengan pelbagai kecacatan kongenital dan kecerdasan berkurang. Punca sebenar sindrom tidak difahami sepenuhnya, kerana setakat ini hanya 40 kes yang telah dijelaskan. Rawatan hanya bersifat simptomatik, dengan ibu bapa biasanya diberikan psikologi.

Apa itu Sindrom C?

Anomali muka yang didokumentasikan merangkumi sumbu kelopak mata mongoloid, lipatan epicanthic tebal dan hemangioma kapilari di garis tengah dahi, misalnya, strabismus, jambatan hidung yang rata, septum hidung pendek atau tebal serta columella lebar, filtrum rata dan bibir merah sempit.
© Kadmy - stock.adobe.com

Sindrom adalah kombinasi berulang dari gejala serupa secara klinikal yang kebanyakannya berkaitan dengan penyebab yang sama. Perubatan mengetahui banyak jenisnya. Salah satunya dipanggil sindrom MCA / MR yang disebut. Apa yang dimiliki oleh semua sindrom MCA / MR adalah gejala seperti kelainan kongenital berganda dan keterbelakangan mental.

Sindrom Jacobsen adalah sindrom yang paling terkenal dari kumpulan ini. Kurang dikenali adalah sindrom C, yang prevalensinya dianggarkan antara satu hingga sembilan dalam satu juta. Gambaran klinikal juga disebut dalam literatur perubatan OTCS, Trigonocephaly Opitz-C, Sindrom Opitz trigonocephaly C seperti Sindrom trigonocephaly Opitz, Sindrom Trigonocephaly C atau Sindrom Trigonocephalus Opitz jenis ditetapkan.

Pada tahun 1969 John Marius Opitz pertama kali menggambarkan sindrom tersebut bersama rakan-rakan Johnson, McCredie dan Smith. Laporan kes itu tertumpu pada dua beradik yang ciri luarannya menunjukkan adanya sindrom. Sindrom C belum diteliti secara konklusif. Sebanyak 40 kes telah dijelaskan setakat ini. Fokus utama penyelidikan semasa difokuskan pada menentukan fenotip.

sebab-sebab

Sindrom C didokumentasikan dalam perihalan pertama sepasang adik-beradik, yang bercakap mengenai pengumpulan keluarga. Walau bagaimanapun, kebanyakan kes kelihatan sporadis. Warisan biasanya tidak berlaku. Oleh kerana sindrom ini kelihatan sangat berubah-ubah dalam ekspresi fenotipiknya, penyebab berlainan diasumsikan untuk kes-kes yang didokumentasikan setakat ini.

Oleh kerana kurangnya penjelasan dalam konteks fenotip ciri, masih belum jelas apakah kes yang digambarkan sebagai sindrom C sebenarnya adalah pesakit dengan penyakit yang sama. Dalam keadaan tertentu, penyakit yang berbeza telah digambarkan sebagai sindrom C setakat ini. Penyimpangan kromosom ditemui pada beberapa pesakit yang didokumentasikan.

Kelainan bahan genetik ini boleh menjadi penyebab sindrom C. Sebaliknya, microdeletions didokumentasikan dalam kes-kes lain. Di samping itu, penyelidikan eksogen terhadap penyebab sindrom C menunjukkan adanya hubungan dengan sindrom valproate. Mozek sel kuman juga dibincangkan sebagai penyebabnya.

Gejala, penyakit & tanda

Pesakit dengan sindrom C boleh mengalami gejala yang berbeza secara klinikal. Anomali muka yang didokumentasikan merangkumi sumbu kelopak mata mongoloid, lipatan epicanthic tebal dan hemangioma kapilari di garis tengah dahi, misalnya, strabismus, jambatan hidung yang rata, septum hidung pendek atau tebal serta columella lebar, filtrum rata dan bibir merah sempit.

Microgenius, langit-langit tinggi dan sempit, frenula pipi dan frenula gingival, dan telinga yang cacat atau lelangit sumbing juga telah dilaporkan. Selalunya leher pesakit kelihatan pendek, terutamanya disebabkan oleh hygroma leher. Anomali kerangka seperti ruas rizo pendek atau anggota badan akomelik, siku hipermobile termasuk crepitations, polydactyly atau syndactyly serta coccyx lesung pipit atau kawasan toraks yang cacat nampaknya menjadi peraturan.

Sindrom malformasi ini biasanya dikaitkan dengan keterbelakangan mental. Walau bagaimanapun, pesakit dengan IQ rata-rata juga didokumentasikan. Kekejangan serebrum telah dilaporkan dalam kes terpencil. Hernias, anomali genital, kecacatan dubur dan kekhasan kardiovaskular boleh berlaku, seperti distrofi buah pinggang atau agenesis buah pinggang.

Diagnosis & kursus

Diagnosis sindrom C dibuat berdasarkan gambaran klinikal. Diagnosis pertama yang disyaki dapat disahkan hingga tahap tertentu dengan penemuan dari MRI serebrum, echocardiogram dan pemeriksaan ultrasound. Sindrom seperti sindrom Smith-Lemli-Opitz mesti dibezakan dari diagnosis pembezaan.

Diagnosis pranatal sindrom C secara teorinya mungkin dilakukan dengan ultrasound malformasi. Walau bagaimanapun, pertumbuhan pranatal adalah normal. Hanya simptom seperti malformasi buah pinggang yang teruk dan oligohidramniosis pada wanita hamil menunjukkan kelainan. Prognosis untuk pesakit dengan sindrom C agak buruk. Angka kematian dianggarkan sekitar 50 peratus disebabkan oleh kerosakan pelbagai organ.

Komplikasi

Sindrom C membawa kepada pelbagai kecacatan atau kecacatan pada pesakit. Sebagai peraturan, kecerdasan pesakit juga dipengaruhi secara negatif oleh sindrom C, sehingga keterbelakangan mental terjadi. Tidak jarang mereka kemudian bergantung pada pertolongan orang lain agar dapat menghadapi kehidupan seharian.

Sebagai peraturan, ibu bapa juga secara psikologi dipengaruhi oleh sindrom C dan menderita kemurungan teruk dan keluhan psikologi yang lain, sebab itulah rawatan oleh ahli psikologi diperlukan. Pesakit menderita celah kelengkang akibat sindrom. Selanjutnya, terdapat anomali pada kerangka dan oleh itu terdapat kemungkinan sekatan pergerakan. Kualiti hidup orang yang terjejas sangat dibatasi oleh sindrom ini.

Masalah ginjal dan kelainan genital juga berlaku. Tidak jarang kecacatan jantung berkembang yang, jika tidak dirawat, boleh menyebabkan kematian jantung. Rawatan sindrom C tidak boleh menjadi sebab. Kesalahan dan keluhan tertentu dapat diatasi dengan terapi dan campur tangan pembedahan. Walau bagaimanapun, jangka hayat sangat dikurangkan oleh sindrom. Tanpa rawatan, pesakit mati sebelum waktunya.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Dalam kebanyakan kes, sindrom C didiagnosis sebelum kelahiran atau segera setelah kelahiran, sehingga diagnosis baru biasanya tidak diperlukan lagi. Walau bagaimanapun, doktor harus dilihat untuk merawat kepincangan dan gejala. Sekiranya orang yang berkenaan menderita masalah mata atau juling, pakar oftalmologi harus berunding. Sekiranya gejala-gejala ini dijumpai dan diperbaiki sejak awal, komplikasi lebih lanjut pada mata dapat dicegah. Rawatan dan nasihat perubatan juga diperlukan untuk kecacatan pada badan atau muka.

Ibu bapa juga harus berjumpa doktor sekiranya anak mengalami keluhan psikologi atau kemurungan akibat sindrom C. Sokongan khas juga diperlukan untuk orang yang kurang bijak. Sekiranya pesakit mengalami kekejangan, mereka juga harus diperiksa. Penyakit ginjal khususnya sering berlaku, sehingga kawasan ini mesti diperiksa dengan teliti. Rawatan keluhan yang lain sangat bergantung pada keparahannya dan biasanya terdiri daripada pelbagai intervensi dan terapi pembedahan.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Terapi kausal saat ini tidak tersedia untuk pesakit dengan sindrom C. Penyakit ini kini tidak dapat diubati. Penyebabnya bukan saja belum dapat dijelaskan dengan cukup untuk mengembangkan terapi kausal.

Penyebabnya juga mungkin ada pada gen, sehingga hanya persetujuan pendekatan terapi gen yang memungkinkan perawatan kausal sama sekali. Pesakit kini dirawat secara murni tanpa gejala dan sokongan. Rawatan organ penting adalah fokus terapi.

Prosedur invasif mesti membetulkan kecacatan jantung, kerosakan buah pinggang, dan malformasi kawasan toraks untuk memastikan daya tahan pesakit. Setelah simptom yang mengancam nyawa diperbaiki, malformasi lain dapat diatasi dengan pembedahan plastik. Sekiranya perlu, intervensi awal dapat digunakan untuk mengatasi keterbelakangan mental.

Ibu bapa pesakit juga menerima langkah-langkah sokongan. Contohnya, anda disokong dalam menangani penyakit anak anda. Sokongan ini biasanya terdiri daripada menyediakan psikoterapis atau psikologi. Di samping itu, saudara-mara mendapat kaunseling genetik. Berdasarkan kes saudara yang didokumentasikan, ibu bapa pesakit sindrom C disyorkan untuk semua kehamilan berikutnya dengan ultrasound malformasi.

Prospek & ramalan

Rawatan sindrom C terbukti sukar dalam kebanyakan kes, kerana hanya sebilangan kecil kes penyakit ini yang diketahui sehingga kini. Oleh kerana kecacatan genetik, gejala hanya dapat ditangani secara simptomatik, walaupun rawatan kausal tidak dapat dilakukan.

Penyembuhan lengkap sindrom tidak berlaku kerana sebab ini. Walaupun dengan rawatan, kecerdasan yang dikurangkan biasanya tidak dapat diselesaikan sepenuhnya, sehingga orang yang bersangkutan bergantung pada terapi intensif. Tambahan pula, pesakit selalu bergantung pada pertolongan dalam kehidupan seharian mereka dan biasanya tidak dapat mengatasi kehidupan seharian dengan sendiri.

Pelbagai kecacatan pada badan dan organ dapat diperbaiki dengan campur tangan pembedahan. Secara amnya tidak ada lagi komplikasi. Sama ada jangka hayat pesakit menurun akibat sindrom C banyak bergantung pada kejayaan rawatan dan keparahan malformasi. Organ tidak selalu dapat diperbetulkan sedemikian rupa sehingga jangka hayat tidak berubah.

Oleh kerana sindrom C adalah gangguan genetik, ibu bapa harus mendapatkan kaunseling genetik untuk mengelakkan sindrom tersebut berulang.

pencegahan

Penyebab sindrom C belum dapat dijelaskan dengan cukup untuk dapat mengembangkan langkah pencegahan yang menjanjikan. Satu-satunya cara untuk mencegahnya pada masa ini adalah ultrasound kerosakan tersebut.

Dengan jenis sonografi ini, pasangan tidak dapat, tetapi sebahagian besarnya, meyakinkan diri mereka bahawa anak mereka yang belum lahir tidak mengalami sindrom. Sekiranya ultrasound menunjukkan sindrom, anda boleh membuat keputusan menentang anak itu.

Penjagaan Selepas

Setelah pelbagai kerosakan tengkorak, tulang dan sendi dibetulkan melalui pembedahan, pesakit mesti mendapatkan rawatan susulan perubatan secara berkala. Bergantung pada perlembagaan pesakit, tempoh antara pemeriksaan perubatan boleh berkisar antara beberapa bulan hingga beberapa tahun. Sekiranya tidak timbul komplikasi lebih lanjut, pemeriksaan susulan dapat dikurangkan secara beransur-ansur.

Oleh kerana sebilangan besar aduan yang mungkin timbul akibat sindrom C sepanjang hayat, penjelasan perubatan tetap diperlukan dalam setiap kes. Sebarang kecacatan jantung, kontraksi sendi atau hemangioma dapat dengan cepat didiagnosis dan dirawat.

Sindrom C tidak dapat disembuhkan sepenuhnya kerana biasanya terdapat gejala yang terlalu banyak dan terlalu teruk. Oleh itu, pesakit bergantung pada rawatan sepanjang hayat. Penjagaan susulan juga termasuk rawatan ubat untuk sebarang kesakitan dan kesan sampingan. Untuk kesakitan penyembuhan luka yang teruk, doktor boleh menetapkan tramadol atau diclofenac, misalnya.

Selepas pembedahan pembedahan cacat jantung, pesakit mesti berjumpa pakar yang mungkin juga harus menetapkan semula alat pacu jantung. Sindrom C boleh menyebabkan gejala yang berbeza-beza. Itulah sebabnya mengapa keputusan mengenai rawatan susulan mesti dibuat untuk setiap pesakit secara individu.

Anda boleh melakukannya sendiri

Penyakit sindrom C tidak membenarkan orang yang sakit mengambil langkah yang mencukupi untuk menolong diri sendiri. Kerana simptom yang ada, orang yang terjejas mesti mendapat rawatan tetap dan rawatan perubatan.

Oleh itu, dalam kehidupan seharian, saudara terdekat memerlukan petua dan nasihat bagaimana menangani situasi tersebut. Penting bagi mereka bahawa mereka mendapat maklumat sepenuhnya mengenai penyakit dan simptomnya. Mereka juga memerlukan nasihat mengenai cara memastikan penjagaan yang optimum bagi orang yang sakit. Beban saudara-mara harus diambil kira. Persekitaran sosial yang baik bermanfaat untuk saling menyokong.

Kumpulan pertolongan diri atau pertukaran dengan ahli keluarga orang lain yang sakit boleh sangat membantu sehingga tidak ada beban psikologi. Penyertaan secara berkala dalam kehidupan sosial harus mengimbangi penjagaan. Teknik menghilangkan tekanan dapat digunakan untuk dapat mengatasi cabaran yang dihadapi dalam kehidupan seharian.

Pelbagai kaedah relaksasi dan gaya hidup sihat menyokong saudara-mara agar mempunyai kekuatan dalaman yang cukup. Perbualan atau sokongan terapi membantu menangani keadaan dan memastikan kestabilan psikologi. Keberanian untuk menghadapi kehidupan dan pendekatan yang yakin terhadap penyakit ini dapat sangat berguna bagi orang yang sakit dan juga saudara-mara walaupun menghadapi semua masalah.