Sindrom Dubowitz

The Sindrom Dubowitz adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku yang dikaitkan dengan gejala seperti perawakan pendek dan cacat wajah. Penyakit ini dinamakan sempena pakar neurologi kanak-kanak Britain, Victor Dubowitz.

Apa itu Sindrom Dubowitz?

Victor Dubowitz menggambarkan sindrom Dubowitz untuk pertama kalinya pada tahun 1965. Penyakit ini adalah resesif autosomal [[Penyakit Keturunan Penyakit Keturunan] [[yang berlaku agak jarang. Pada masa ini hanya terdapat 150 kes yang diketahui di seluruh dunia. Oleh itu sindrom Dubowitz adalah salah satu penyakit yatim piatu. Penyakit anak yatim adalah penyakit yang jarang terjadi sehingga ia muncul di pejabat doktor biasa tidak lebih dari sekali dalam setahun. Sindrom Dubowitz mempunyai banyak gejala yang berbeza.

Menurut pengamatan Masato Sukahara dan John M. Opitz, tidak semua gejala mesti muncul. Para saintis mendapati bahawa kecacatan pada wajah adalah tanda diagnostik utama sindrom Dubowitz. Ini berlaku pada 112 daripada 141 kes penyakit. Dapat dilihat bahawa walaupun terdapat mikrosefali yang jelas, kecacatan intelektual yang teruk jarang berlaku pada banyak pesakit. Sebilangan besar orang dengan sindrom Dubowitz berkembang secara normal secara kognitif.

sebab-sebab

Asal sindrom Dubowitz masih belum jelas. Walau bagaimanapun, dipercayai bahawa penyakit ini diwarisi melalui pewarisan resesif autosomal. Dalam pewarisan resesif autosom, alel yang cacat terdapat pada kedua-dua autosom homolog. Oleh itu, penyakit ini diwarisi tanpa mengira jantina. Dengan pewarisan resesif autosomal, kedua ibu bapa biasanya sihat dan heterozigot.

Heterozigot bermaksud bahawa genom sel mempunyai dua salinan gen yang berbeza pada kedua-dua autosom atau kromosom. Anak hanya boleh jatuh sakit sekiranya kedua ibu bapa menjadi pembawa gen yang rosak. Pembawa alel yang rosak dipanggil konduktor. Kebarangkalian statistik bahawa anak mendapat penyakit dari dua konduktor adalah 25 peratus.

Sekiranya satu ibu bapa sakit dan ibu bapa yang lain mempunyai ciri khas, risikonya meningkat kepada 50 peratus. Bagaimana gejala sindrom Dubowitz berkembang juga tidak diketahui.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

Gejala, penyakit & tanda

Penyakit ini dapat menampakkan diri dalam bentuk pelbagai gejala. Gejala utama adalah keterbelakangan fizikal. Mereka yang terjejas sering mengalami perawakan pendek. Perawakan pendek adalah panjang badan yang tidak sesuai dengan norma. Selain pertumbuhan rendah, mikrosefali sering berlaku. Dalam mikrosefali, kepalanya berukuran kecil.

Ini adalah tiga sisihan piawai yang kurang daripada nilai rata-rata bagi orang yang sama umur dan jantina. Microcephalies sebenarnya semakin dikaitkan dengan kecacatan intelektual. Walau bagaimanapun, dalam sindrom Dubowitz, kecacatannya hanya ringan hingga sederhana. Separuh daripada semua pesakit tidak mempunyai batasan kognitif dan berkembang dengan betul.

Sebaliknya, beberapa pesakit mengalami eksim, yang disertai dengan gatal-gatal dan kemerahan pada kulit. Hiperaktif juga merupakan ciri khas sindrom Dubowitz. Ini dicirikan oleh kegembiraan psikologi yang tidak normal. Mereka yang terjejas mengalami kegelisahan motor dan sukar untuk menumpukan perhatian.

Sebilangan besar pesakit dengan sindrom Dubowitz mengalami kecacatan wajah yang disebut craniofacial dysmorphism. Ini termasuk, misalnya, celah kelopak mata yang berkurang (blepharophimosis), pelana hidung yang hilang, pelepasan mata yang terlalu besar atau telinga yang rendah. Kecacatan mata dan kerosakan gigi juga boleh berlaku.Kecacatan saluran pencernaan boleh menyebabkan gejala seperti pedih ulu hati atau sembelit.

Sebilangan pesakit mengalami sembelit kongenital kerana stenosis dubur. Selanjutnya, kerosakan sistem saraf pusat boleh berlaku pada sindrom Dubowitz. Aplasia corpus callosum adalah tipikal. Struktur ini adalah sambungan serat yang berjalan di antara dua bahagian otak. Corpus callosum memastikan bahawa maklumat dapat ditukar antara kedua belahan otak. Dalam beberapa kes, hipoplasia kelenjar pituitari juga berlaku.

Ini boleh mengganggu pengeluaran hormon di kelenjar pituitari. Terdapat pelbagai kerosakan sistem muskuloskeletal yang boleh disebabkan oleh sindrom Dubowitz. Hipoplasia kuku atau pemendekan jari individu mungkin muncul di jari. Aplasia kuku atau hipoplasia kuku juga mungkin terjadi pada kaki. Selanjutnya, jari atau jari kaki tetangga tumbuh bersama.

Pesakit dengan sindrom Dubowitz sering mengalami displasia pinggul. Coxa valga yang disebut juga telah diperhatikan dalam kes-kes individu. Dengan misalignment paksi pada leher femoral, terdapat kedudukan yang curam. Sendi penghidap sindrom Dubowitz sering bergerak berlebihan. Sebilangan kanak-kanak yang sakit dilahirkan dengan spina bifida atau scoliosis. Spina bifida adalah gangguan oklusif embrio di bahagian belakang tulang belakang.

Ia dikenali sebagai punggung terbuka. Dalam skoliosis, tulang belakang menyimpang secara lateral dari paksi membujur. Pesakit dengan sindrom Dubowitz semakin menderita jangkitan seperti otitis media, radang paru-paru, jangkitan sinus, batuk rejan atau jangkitan otak. Gejala neurologi seperti migrain, kekejangan, kelumpuhan pundi kencing dan anus atau refleks terganggu juga boleh berlaku.

diagnosis

Diagnosis dibuat setelah pemeriksaan klinikal terperinci. Kecacatan wajah dan perawakan pendek memberikan bukti penyakit. Belum ada diagnosis genetik atau sitogenetik molekul khas untuk sindrom Dubowitz.

Komplikasi

Kerana sindrom Dubowitz, pesakit terjejas oleh pelbagai kecacatan yang dapat berkembang di seluruh badan. Dalam kebanyakan kes, terdapat juga perawakan yang pendek. Selain ukuran badan yang lebih kecil, kepala pesakit juga jauh lebih kecil dari biasanya. Selalunya terdapat juga ketidakselesaan pada kulit.

Ini boleh menyebabkan kemerahan dan gatal. Kecerdasan dan kemampuan kognitif tidak dibatasi, sehingga pesakit dapat berkembang dengan cara biasa. Pedih ulu hati boleh berlaku dengan kecacatan perut atau saluran pencernaan. Ia tidak biasa berlaku lekatan jari dan jari kaki.

Jangkitan yang boleh menyerang paru-paru atau hidung juga lebih biasa. Dalam kes yang teruk, keradangan otak juga berlaku. Kerosakan tersebut boleh mencetuskan rasa tidak selamat dan keraguan diri pada mereka yang terjejas, yang menyebabkan keluhan psikologi. Kerana kecacatan, kanak-kanak khususnya diusik dan dibuli.

Rawatan kausal sindrom Dubowitz tidak mungkin, sebab itulah hanya gejala yang dapat dikurangkan. Orang yang berkenaan mesti melakukan pelbagai pemeriksaan untuk mendiagnosis tumor dan membuangnya jika perlu. Sebagai peraturan, tidak ada jangka hayat yang berkurang.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sindrom Dubowitz biasanya didiagnosis sejurus selepas kelahiran. Doktor dapat mengenali penyakit ini berdasarkan perawakan pendek dan kecacatan wajah yang khas dan memulakan rawatan dengan segera. Sekiranya salah seorang ibu bapa sakit, pemeriksaan perubatan harus dilakukan sebelum kelahiran. Anda kemudian boleh memutuskan bersama dengan doktor bagaimana untuk meneruskannya. Pakar dermatologi boleh dipanggil sekiranya mereka yang terkena mengalami eksim, gatal-gatal dan kemerahan pada kulit.

Ahli terapi dapat membantu mengatasi hiperaktif yang sering berlaku. Ibu bapa yang menyedari masalah tingkah laku pada anak mereka juga harus bercakap dengan pakar penyakit ini. Dia boleh memberi petua dan pertolongan lebih lanjut dan merujuk mereka yang terjejas ke klinik khas jika perlu.

Doktor kecemasan harus dipanggil sekiranya berlaku komplikasi teruk seperti jangkitan paru-paru, otak atau sinus. Oleh kerana sindrom Dubowitz boleh berlaku dalam pelbagai bentuk, diperlukan kerjasama yang luas dengan pasukan doktor. Mereka harus diberitahu tentang semua keluhan dan kelainan agar komplikasi yang disebutkan tidak timbul dari awal.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Sindrom Dubowitz tidak dapat diubati secara kausal. Kemungkinan malformasi dapat diperbaiki secara pembedahan. Pertumbuhan, kesihatan keseluruhan, perkembangan bahasa, status gigi, dan perkembangan kognitif harus diperiksa oleh doktor secara berkala. Oleh kerana neoplasma malignan sering terjadi kerana kekurangan imun semasa penyakit ini, perlu dilakukan pencarian tumor secara berkala.

Prospek & ramalan

Sebagai peraturan, sindrom Dubowitz tidak dapat diobati secara kausal kerana ia adalah penyakit genetik. Oleh itu, mereka yang terjejas bergantung pada rawatan simptomatik semata-mata, yang dapat membatasi kecacatan dan dengan itu meningkatkan kualiti hidup. Penyembuhan diri tidak berlaku dalam sindrom ini.

Sekiranya sindrom Dubowitz tidak dirawat, mereka yang terjejas sering mengalami gatal-gatal yang teruk atau pedih ulu hati. Ini juga boleh menyebabkan hiperaktif atau gangguan perkembangan pada kanak-kanak, yang juga menjadikan kehidupan seharian menjadi lebih sukar pada masa dewasa. Selanjutnya, pesakit menderita lebih banyak daripada pelbagai jenis keradangan dan dalam keadaan terburuk boleh mati dari mereka jika mereka tidak dirawat. Lumpuh dan refleks juga biasa berlaku pada sindrom ini.

Rawatan itu sendiri hanya dapat membatasi gejala, di mana nilai yang tinggi diberikan pada perkembangan normal anak. Selain itu, mereka yang terjejas bergantung pada pemeriksaan berkala untuk mengesan dan merawat tumor pada tahap awal. Dalam kebanyakan kes, jangka hayat pesakit dikurangkan oleh sindrom. Sindrom ini boleh menyebabkan bukan sahaja kepada mereka yang terkena, tetapi juga saudara-mara dan orang tua, kepada gangguan mental yang teruk atau kemurungan.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

pencegahan

Sindrom Dubowitz tidak dapat dicegah.

Penjagaan Selepas

Dalam sindrom Dubowitz, dalam kebanyakan kes terdapat sedikit langkah susulan yang tersedia bagi mereka yang terjejas. Pertama dan paling utama, penyakit ini harus diketahui pada peringkat awal sehingga tidak ada lagi gejala yang semakin memburuk, yang dapat membatasi kehidupan orang yang terkena. Oleh kerana ini adalah penyakit genetik, ia tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, sehingga hanya dapat dilakukan rawatan simptomatik semata-mata.

Sekiranya pesakit ingin mempunyai anak dalam kehidupan yang lebih jauh, ujian genetik juga dapat dilakukan dengan nasihat selanjutnya untuk mengelakkan sindrom Dubowitz diturunkan kepada keturunan. Dalam kebanyakan kes, kanak-kanak yang terjejas bergantung pada sokongan intensif dan khas kerana sindrom sehingga tidak ada aduan semasa perkembangan.

Ibu bapa dapat mempromosikan perkembangan ini dengan banyak latihan. Oleh kerana sindrom ini dapat mendorong berlakunya tumor, pemeriksaan berkala oleh doktor sangat berguna. Dalam banyak kes, pesakit juga bergantung pada sokongan rakan dan keluarga dalam kehidupan seharian mereka.

Anda boleh melakukannya sendiri

Sindrom Dubowitz adalah penyakit keturunan yang sangat jarang yang dicirikan terutamanya oleh perawakan pendek dan kepincangan wajah. Penyakit ini tidak dapat diubati secara kausal. Pesakit sendiri hanya dapat mengambil langkah-langkah untuk mengurangkan gejala.

Perawakan pendek sering dikaitkan dengan pengurangan kemahiran motor. Oleh itu, mereka yang terjejas harus memulakan fisioterapi seawal mungkin, yang bertujuan untuk meningkatkan pergerakan mereka. Sekiranya menjadi jelas bahawa seorang anak kemudian memerlukan pembantu, ibu bapa harus mendorong mereka untuk belajar menggunakannya sejak awal.

Kanak-kanak yang menderita sindrom Dubowitz biasanya menunjukkan tidak ada atau hanya bentuk kecacatan intelektual ringan. Tetapi mereka sangat hiperaktif. Di samping itu, anda terhambat dalam perkembangan anda dengan perawakan yang pendek. Oleh itu, ibu bapa harus berunding dengan pakar pada peringkat awal untuk memastikan sokongan pendidikan dan psikologi yang optimum untuk anak mereka. Sekolah yang sesuai juga mesti dijumpai pada masa yang sesuai.

Kebolehan kognitif kanak-kanak biasanya membolehkan mereka mengambil bahagian dalam pelajaran biasa. Walau bagaimanapun, banyak sekolah tidak dapat menjaga pelajar dengan keterlambatan fizikal yang mencukupi. Perkara ini berlaku terutamanya kerana mereka yang terkena bencana sering digoda atau diganggu oleh rakan sebaya mereka kerana kecacatan wajah mereka dan guru biasanya tidak mempunyai latihan sosio-pendidikan yang diperlukan untuk mengatasi situasi seperti itu.