Sindrom EEC

Dekat Sindrom EEC ia adalah penyakit yang jarang berlaku semasa kelahiran. Singkatan bermaksud istilah E.ctrodactyly, E.displasia ctodermal dan C.kiri (nama Inggeris untuk bibir sumbing dan lelangit). Oleh itu, istilah penyakit merangkumi tiga gejala terpenting sindrom EEC. Pesakit mengalami patah tangan atau patah kaki dan kecacatan pada displasia ektodermal.

Apa itu Sindrom EEC?

Tanda-tanda khas sindrom EEC adalah sindaktil, kaki yang terbelah atau tangan yang terbelah dan bibir sumbing dan lelangit di kedua-dua belah pihak. Namun, dalam beberapa kes, hanya terdapat bibir sumbing.
© Maos - stock.adobe.com

Sindrom EEC adalah gangguan pada perkembangan orang yang terkena yang sudah diperbaiki semasa kelahiran. Sindrom EEC berkembang akibat mutasi genetik pada pesakit. Tiga aduan khas sindrom EEC adalah displasia ectodermal, ectrodactyly dan celah orofacial.

Pada dasarnya, sindrom EEC jarang berlaku. Walaupun kekerapan sebenar penyakit ini tidak diketahui, pada masa ini hanya terdapat lebih dari 300 kes dalam literatur perubatan. Pada tahun 1970, beberapa doktor membezakan sindrom EEC sebagai penyakit bebas daripada penyakit lain dengan simptom yang serupa.

Ini adalah doktor Passarge, Rüdiger dan Haase. Sindrom EEC dicirikan oleh mod warisan autosomal yang dominan. Menurut anggapan, gambaran pertama penyakit ini dibuat pada tahun 1804 oleh doktor Martens dan Eckoldt.

sebab-sebab

Pada prinsipnya, sindrom EEC timbul dari mutasi gen pada urutan gen tertentu. Dalam kebanyakan kes, sindrom EEC berkembang melalui mutasi missense yang disebut. Ini berlaku pada gen yang disebut TP63 di lokus gen 3q27. Gen ini bertanggungjawab untuk mengekodkan faktor transkripsi yang memainkan peranan penting dalam pembentukan ekstremitas dan ektoderm.

Mutasi pada gen ini dikaitkan dengan sindrom EEC khas. Fenotip dan genotip biasanya berkorelasi. Dengan mutasi lain, pesakit mengalami kecacatan telinga dalam dan aurikel. Sindrom EEC diwarisi secara autosomal dominan. Penembusan sindrom EEC adalah antara 93 dan 98 peratus dan oleh itu tidak lengkap. Ekspresiviti penyakit ini juga berubah-ubah.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala sindrom EEC sangat berbeza dalam setiap kes. Pelbagai mutasi genetik terutamanya bertanggungjawab terhadap variasi ini. Tanda-tanda khas sindrom EEC adalah sindaktil, kaki yang terbelah atau tangan yang terbelah dan bibir sumbing dan lelangit di kedua-dua belah pihak. Namun, dalam beberapa kes, hanya terdapat bibir sumbing.

Saluran air mata pesakit dengan sindrom EEC kebanyakannya terkena atresia, dan orang-orangnya adalah fotofobia dan menderita konjungtivitis, blepharitis kronik dan dacryocystitis. Iris pesakit biasanya berwarna biru. Lekapan pada gigi sering tidak tersedia atau terlalu kecil.

Potongan gigi seri kurang dari rata-rata dan menyerupai pensil dalam bentuknya. Rambut di kepala hanya tumbuh dengan hemat, dan pertumbuhan bulu mata dan alis juga lemah. Pesakit sering mempunyai rambut berambut perang yang mudah melengkung. Selalunya, aurikel cacat, dan orang juga mengalami gangguan pendengaran.

Terdapat juga atresia choanal, hipohidrosis dan hiperkeratosis. Kuku pada jari dan jari kaki sering cacat pada sindrom EEC. Ginjal dan saluran kencing juga boleh terkena malformasi. Kebanyakan pesakit mempunyai kulit kering yang hanya menghasilkan sedikit pigmen dan oleh itu sangat ringan.

Pada prinsipnya, tanda-tanda khas sindrom EEC berbeza dalam setiap kes berkaitan dengan tahap keparahannya. Gejala utama juga tidak berlaku sama pada semua penghidap. Walau bagaimanapun, kebanyakan orang yang terkena sindrom EEC mempunyai kecerdasan rata-rata, sementara perkembangan fizikal sering tertunda.

diagnosis

Pelbagai pakar perubatan terlibat dalam diagnosis sindrom EEC. Semasa berunding dengan pesakit, doktor berusaha untuk mengetahui simptom dan sejarah perubatan secepat mungkin. Pemeriksaan visual dan sinar-X memainkan peranan penting dalam pemeriksaan klinikal.

Bergantung pada lokalisasi gejala, doktor menggambarkan, misalnya, rahang atau bahagian ekstrem. Dia juga memeriksa buah pinggang menggunakan teknologi ultrasound. Doktor mengambil sapu dari kulit dan mengatur analisis histologi makmal sampel.

Diagnosis sindrom EEC yang dipercayai biasanya hanya dapat dilakukan dengan bantuan ujian genetik. Doktor mengenal pasti mutasi genetik khas yang mencetuskan sindrom EEC. Pada beberapa embrio, sindrom EEC sudah dapat dikesan semasa kehamilan.

Pemeriksaan pranatal yang tepat sangat berguna bagi keluarga di mana mutasi seperti itu telah berlaku. Dalam diagnosis pembezaan, doktor yang hadir membezakan sindrom EEC dari sindrom Hay-Wells dan displasia ectodermal.

Komplikasi

Komplikasi sindrom EEC dan keparahannya sangat berbeza bagi kebanyakan orang. Namun, kebanyakan pesakit mempunyai kaki yang terpisah dan tangan yang terbelah. Bibir juga boleh terkena celah. Sindrom EEC menyebabkan kompleks rendah diri dan penurunan harga diri pada banyak pesakit kerana penampilannya berubah.

Kualiti hidup dikurangkan dengan ketara oleh sindrom. Dalam banyak kes, gigi juga terkena cacat. Pertumbuhan rambut juga terhad, sehingga hampir tidak ada pembentukan rambut di kepala atau di alis. Selalunya kanak-kanak menderita sindrom EEC kerana mereka digoda kerana penampilannya berubah.

Selalunya, pesakit mengalami masalah pendengaran dan kulit kering. Kecerdasan biasanya tidak dipengaruhi oleh sindrom EEC dan dapat berkembang dengan cara biasa. Malangnya, tidak ada rawatan untuk sindrom EEC. Walau bagaimanapun, campur tangan pembedahan dapat dilakukan untuk memperbaiki kecacatan secara kosmetik.

Fisioterapi juga sering dilakukan untuk menguatkan pergerakan pesakit. Tidak ada komplikasi lagi dengan kaedah rawatan. Walau bagaimanapun, pesakit harus hidup dengan gejala sindrom EEC sepanjang hayatnya.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Oleh kerana sindrom EEC biasanya ada sejak lahir, tidak perlu mengunjungi doktor untuk diagnosis. Tetapi, kerana mereka yang terkena mengalami pelbagai kecacatan dan kecacatan, seorang doktor harus selalu berkonsultasi jika hal ini menimbulkan sekatan dan keluhan dalam kehidupan seharian. Gigi dan telinga juga boleh terkena sindrom ini dan harus diperbetulkan sekiranya perlu. Pakar ENT harus berunding sekiranya pesakit tiba-tiba mengalami gangguan pendengaran.

Oleh kerana perkembangan mental dan fizikal kanak-kanak juga perlahan oleh sindrom EEC, pemeriksaan perubatan dan sokongan lebih lanjut diperlukan. Ini dapat mengelakkan ketidakselesaan pada masa dewasa. Seorang pakar psikologi juga mesti mendapatkan nasihat sekiranya anak atau ibu bapa mempunyai masalah psikologi. Selanjutnya, sindrom EEC juga boleh menyebabkan kerosakan pada buah pinggang atau saluran kencing, sehingga bahagian tubuh ini juga harus diperiksa secara berkala. Sekiranya rawatan berjaya, jangka hayat pesakit biasanya tidak menurun.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Tidak mungkin terapi penyebab sindrom EEC. Walau bagaimanapun, pesakit biasanya mendapat rawatan simptomatik yang disesuaikan dengan gejala mereka melalui pembetulan kosmetik pembedahan dan terapi ortodontik. Fisioterapi juga bermanfaat bagi kebanyakan pesakit. Prognosis sindrom EEC pada dasarnya baik, sehingga orang sakit kebanyakannya mencapai usia normal.

Prospek & ramalan

Prognosis untuk sindrom EEC biasanya sangat baik. Biasanya jangka hayat tidak berkurang. Namun, dalam kes yang jarang berlaku, komplikasi boleh berlaku yang boleh membawa maut. Sangat sedikit kes mutasi dominan autosomal ini telah dijelaskan sehingga kini. Tetapi kerana gambaran klinikal sangat berubah-ubah, sebilangan besar kes yang tidak dilaporkan diasumsikan.

Penyakit ini disifatkan oleh tiga tanda kardinal tangan sumbing dan kaki pecah, bibir sumbing dan anomali pelbagai struktur ectodermal, tetapi semua gejala berbeza pada setiap individu dan tidak perlu berlaku pada masa yang sama. Kebolehubahan ini juga menentukan prognosis individu untuk penyakit ini.

Sekiranya hipohidrosis, iaitu penurunan kemampuan berkeringat, adalah salah satu gejala yang dominan, selalu ada risiko komplikasi yang mengancam nyawa. Kerana keringat yang berkurang, panas badan tidak dapat hilang secara efektif jika pakaian terlalu tebal, suhu luar atau latihan fizikal terlalu tinggi, yang dapat menyebabkan kematian akibat penambahan haba. Oleh itu, rawatan hipohidrosis yang betul adalah salah satu elemen terapi terpenting untuk sindrom EEC.

Sebilangan orang juga mengalami masalah pendengaran. Di samping itu, rawatan oftalmologi berterusan diperlukan untuk mencegah katarak atau parut kornea. Walaupun jangka hayat hampir normal, kualiti hidup sering dibatasi oleh banyak anomali yang dapat dilihat. Dalam kes individu ini boleh menyebabkan masalah psikologi dan pengecualian sosial.

pencegahan

Sindrom EEC bersifat genetik dan dengan itu mengelakkan langkah pencegahan. Hanya diagnosis pranatal yang dapat dijalankan. Walau bagaimanapun, penyakit ini hampir tidak membatasi jangka hayat pesakit.

Penjagaan Selepas

Dalam kes sindrom EEC, langkah-langkah atau pilihan untuk rawatan susulan biasanya sangat terhad. Oleh kerana ini juga merupakan penyakit kongenital, ia tidak dapat diobati sepenuhnya dan oleh itu hanya secara simptomatik. Penyembuhan lengkap tidak dapat dicapai.

Semakin awal sindrom EEC diiktiraf, semakin baik penyakit ini. Sekiranya pesakit ingin mempunyai anak sepanjang hayatnya, kaunseling genetik juga dapat dilakukan. Ini dapat mengelakkan sindrom itu terus berlanjutan. Rawatan sindrom EEC biasanya dilakukan dengan bantuan fisioterapi, sehingga pergerakan seseorang meningkat.

Sebilangan kerosakan tersebut juga dapat diperbaiki dalam prosesnya. Dalam banyak kes, orang yang terjejas boleh melakukan latihan sendiri di rumah dan dengan itu mendorong pemulihan. Selepas operasi, penting untuk memastikan rehat di tempat tidur supaya badan dapat pulih. Sokongan psikologi juga sangat berguna dalam sindrom EEC supaya kemurungan dan gangguan psikologi lain tidak berlaku. Dalam kebanyakan kes, jangka hayat orang yang terjejas tidak dikurangkan oleh sindrom EEC.

Anda boleh melakukannya sendiri

Dengan sindrom EEC, pesakit tidak mempunyai cara untuk mencapai perubahan atau penyembuhan kelainan fizikal dengan kemampuannya sendiri. Penyakit keturunan selama ini dianggap tidak dapat diubati. Kerjasama perubatan mesti dilakukan untuk memperbaiki kekurangan tertentu.

Dalam kehidupan seharian, mereka yang terjejas dapat mengambil pelbagai langkah untuk menguatkan keadaan emosi mereka. Penyertaan dalam kumpulan pertolongan diri atau pertukaran digital dengan orang sakit lain dapat dianggap sangat membantu. Dalam hubungan, tolong-menolong dapat diberikan dan cabaran dalam menangani penyakit ini setiap hari dapat dibincangkan. Saudara-mara harus memberitahu kanak-kanak yang sakit seawal mungkin mengenai sindrom EEC, simptomnya dan perjalanan penyakitnya.

Meningkatkan keyakinan diri dan menjawab semua soalan adalah penting untuk menghilangkan kekaburan dan mengelakkan kejutan. Anggota keluarga yang juga menderita sindrom EEC dapat melaporkan pengalaman mereka dan memberikan sokongan kepada anak. Rintangan setiap hari dapat diatasi bersama. Kesedaran juga harus tertumpu pada kekuatan anak. Kegiatan bersama, di mana rasa pencapaian dapat dibina, menawarkan diri untuk meningkatkan keyakinan diri dan meningkatkan kualiti hidup.