Penyakit Erdheim-Chester

Di dalam Penyakit Erdheim-Chester ia adalah jenis histiocytosis yang bukan dipanggil Langerhans. Ini adalah penyakit pelbagai sistem yang dikaitkan, misalnya, dengan keluhan kerangka atau sakit pada tulang atau diabetes insipidus. Selain itu, kerosakan pada buah pinggang dan sistem saraf pusat berkaitan dengan gejala kardiovaskular adalah mungkin. Penyakit Erdheim-Chester sering disebut dengan singkatan ECD.

Apa itu Penyakit Erdheim-Chester?

Secara umum, beberapa sistem organ dipengaruhi oleh penyakit di ECD, sehingga gejalanya sangat berbeza bergantung kepada keparahannya. Dalam kira-kira separuh daripada kes, pesakit yang terkena mengalami keluhan sistem rangka.
© staras - stock.adobe.com

Penyakit Erdheim-Chester adalah bentuk histiocytosis yang sangat jarang berlaku. Dalam sejarah perubatan sejak 1930, hanya sekitar 500 kes ECD yang diketahui. Kurang daripada 15 kes berlaku pada zaman kanak-kanak. Rata-rata, mereka yang terjejas berusia 53 tahun ketika penyakit ini bermula.

Namun, tidak ada akumulasi penyakit keluarga, sehingga, berdasarkan pengetahuan terkini, tidak diasumsikan bahawa penyakit Erdheim-Chester diwarisi. ECD ditemui pada awal abad ke-20 oleh Jakob Erdheim, seorang ahli patologi Austria. Pada masa penemuan, Erdheim sedang melakukan penelitian di Vienna. Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1930 oleh doktor penyakit jantung Britain, William Chester.

sebab-sebab

Mengikut keadaan semasa penyelidikan perubatan, penyebab perkembangan penyakit Erdheim-Chester belum diketahui. Walau bagaimanapun, kedua-dua sebab reaktif dan neoplastik sedang dibincangkan sebagai penyebab penyakit yang berpotensi. Pada pesakit yang menderita penyakit Erdheim-Chester, didapati peningkatan kadar interleukin, interferon-alpha dan monocyte chemoattractive protein 1.

Pada masa yang sama, penurunan tahap IL-4 telah ditunjukkan. Secara keseluruhan, penemuan menunjukkan bahawa penyakit ini adalah gangguan imun yang berorientasikan sistemik dan Th-1. Sebagai tambahan, mutasi pada proto-onkogen BRAF ditemui pada lebih daripada separuh pesakit yang terkena diperiksa. Ini memberi petunjuk lain bahawa penyebab penyakit Erdheim-Chester sangat kompleks.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk kesakitan

Gejala, penyakit & tanda

Kemungkinan gejala dan aduan yang boleh berlaku berkaitan dengan penyakit Erdheim-Chester sangat beragam. Secara umum, beberapa sistem organ dipengaruhi oleh penyakit di ECD, sehingga gejalanya sangat berbeza bergantung kepada keparahannya. Dalam kira-kira separuh daripada kes, pesakit yang terkena mengalami keluhan sistem rangka.

Gejala yang paling biasa adalah sakit pada tulang yang berkaitan dengan perubahan osteosklerotik simetris pada tulang tubulus panjang. Gejala ruang retroperitoneal, paru-paru dan buah pinggang juga diperhatikan. Dalam kebanyakan kes, penyakit Erdheim-Chester bermula pada usia dewasa antara usia 40 dan 60 tahun.

Penyakit ini berlaku tiga kali lebih kerap pada lelaki seperti pada wanita. Kursusnya sangat berbeza bergantung pada pesakit dan keparahan penyakit. Dalam beberapa kes, terutama pada permulaan penyakit, sama sekali tidak ada gejala. Walau bagaimanapun, dalam kes yang teruk, simptomnya adalah pelbagai sistem dan boleh mengancam nyawa. Salah satu ciri ECD adalah osteosclerosis, yang berlaku pada tulang tubulus panjang.

Ini menyebabkan sakit tulang, yang terutama mempengaruhi bahagian bawah kaki. Sekiranya kelenjar pituitari menyusup sebagai sebahagian daripada penyakit, diabetes insipidus biasanya berlaku. Kekurangan gonadotropin dan hiperprolaktinemia juga jarang berlaku. Gejala umum penyakit Erdheim-Chester adalah penurunan berat badan yang teruk dan perasaan lemah.

Menyusupi organ lain boleh menyebabkan peningkatan tekanan intrakranial, edema papillary, exophthalmos, atau kekurangan adrenal. Sekiranya sistem saraf pusat terlibat, sakit kepala, gangguan kognitif dan sawan adalah mungkin.

Gangguan deria dan kelumpuhan saraf kranial juga boleh berlaku. Di samping itu, perubahan kardiovaskular seperti aorta bersalut yang disebut sering berkembang sebagai sebahagian daripada ECD.

diagnosis

Penyakit Erdheim-Chester didiagnosis berdasarkan gabungan gejala khas yang tidak berlaku dalam bentuk ini pada penyakit lain. Sekiranya pemeriksaan histologi menunjukkan penyusupan tisu xantho-granulomatous atau xanthomatous berkaitan dengan sel busa histiocytic, maka diagnosis ECD dianggap disahkan.

Pada sinar-x, osteosklerosis kortikal simetris dan dua hala pada tulang tubular panjang menunjukkan penyakit ini. Sekiranya imbasan CT perut dilakukan, sekitar separuh daripada orang yang terkena akan menunjukkan ginjal berbulu yang disebut. Dalam kes ini, disyorkan biopsi. Sebagai sebahagian daripada diagnosis pembezaan, misalnya, histiositosis pada sel Langerhans, arteritis Takayasu dan hipofisitis primer mesti dikecualikan.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Kesakitan yang berterusan di tulang dan sendi harus diperiksa dan dirawat oleh doktor. Sekiranya rasa sakit merebak ke seluruh badan atau jika ia semakin meningkat, doktor diperlukan. Sebelum mengambil ubat penghilang rasa sakit, anda harus berjumpa doktor supaya risiko dan kesan sampingan dapat dibincangkan dan diperjelaskan. Sekiranya aduan tersebut menyebabkan postur badan yang buruk atau tekanan satu sisi, lawatan ke doktor adalah perlu.

Tanpa pembetulan terdapat risiko kerosakan kekal pada sistem rangka. Gangguan koordinasi pergerakan dan gaya berjalan yang tidak stabil harus dibincangkan dengan doktor. Sekiranya penurunan berat badan yang tidak dirancang dan tidak dijangka atau kelemahan umum, doktor harus berunding. Kekejangan, sakit kepala atau penurunan prestasi dianggap membimbangkan jika ia berterusan selama beberapa hari.

Sekiranya anda mengalami masalah kepekatan atau kekurangan perhatian berulang, anda harus berjumpa doktor. Gejala di kawasan ginjal dianggap tidak biasa dan harus dijelaskan oleh doktor jika mereka berterusan selama beberapa hari. Perubahan dalam air kencing atau masalah membuang air kecil harus dibincangkan dengan doktor. Sekiranya anda mengalami demam, perasaan sakit atau gangguan fungsi sistem individu, doktor harus berunding. Sekiranya perubahan kulit atau perubahan struktur pada tulang diperhatikan, ini juga menjadi kebimbangan dan doktor harus berunding.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Dalam terapi penyakit Erdheim-Chester, steroid dan siklofosfamid serta bifosfonat dan etoposida digunakan. Bifosfonat khususnya dapat mengurangkan rasa sakit pada tulang. Penggunaan vemurafenib dan infliximab, yang telah menunjukkan kejayaan terhadap ECD, kini sedang disiasat.

Peluang pemulihan dan prognosis untuk penyakit Erdheim-Chester bergantung pada keparahan penyakit dan sejauh mana organ dalaman terjejas. Sekiranya terapi tidak berkesan, majoriti pesakit akan mati akibat radang paru-paru, kegagalan jantung kongestif atau kegagalan buah pinggang kira-kira dua hingga tiga tahun setelah diagnosis dibuat. Pada asasnya, jangka hayat bergantung pada seberapa teruk organ yang rosak.

Prospek & ramalan

Penyakit Erdheim-Chester adalah salah satu penyakit yang sangat jarang berlaku. Punca penyakit tidak jelas. Kira-kira 500 orang terjejas di seluruh dunia. Penyakit Erdheim-Chester membawa kepada kepekatan gejala tertentu. Ia bergantung kepada keparahan gejala dan kerosakan organ yang dihasilkan yang mana prognosis diberikan kepada orang yang berkenaan.

Akibat penyakit Erdheim-Chester biasanya teruk. Beberapa sistem organ dipengaruhi oleh kerosakan dan akibat penyakit. Bergantung pada tahap kerosakan, kualiti hidup dan jangka hayat dapat dikurangkan ke tahap yang lebih besar atau lebih rendah. Kemajuan perubatan ke arah penyembuhan dapat dibuat dalam bentuk yang lebih ringan. Kemajuan ini berdasarkan rawatan ubat.

Yang sukar ialah penyakit Erdheim-Chester, sebagai penyakit pelbagai sistem, mempunyai banyak aspek. Ringkasnya, ini sering menghasilkan gambaran klinikal yang teruk. Perkara ini sukar ditangani dalam komponennya sendiri. Oleh itu, prognosis untuk penyakit Erdheim-Chester sangat berbeza. Secara umum, jika sistem saraf pusat terlibat, prognosisnya lebih teruk.

Pesakit biasa bertahan dengan penyakit Erdheim-Chester hanya satu setengah tahun. Berkat pendekatan rawatan moden, tempoh ini kini telah dilanjutkan. Seperempat dari mereka yang terkena bunuh mati dalam 19 bulan setelah didiagnosis. Hampir 70 peratus mereka yang terjejas kini akan bertahan dalam tempoh lima tahun akan datang. Walau bagaimanapun, anda menghadapi gejala yang teruk.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk kesakitan

pencegahan

Oleh kerana penyakit Erdheim-Chester belum diteliti dengan secukupnya, tidak ada kaedah yang berkesan untuk mencegah penyakit ini. Seorang doktor harus segera berjumpa dengan tanda-tanda pertama penyakit ini.

Penjagaan Selepas

Penyakit Erdheim-Chester, yang sangat jarang berlaku, biasanya berlaku setelah usia lima puluh tahun. Dalam kes yang lebih jarang ditemui pada kanak-kanak dan remaja. Mutasi gen dianggap sebagai penyebab penyakit - dan ini menyukarkan rawatan susulan. Pada masa ini ia tidak dapat bertujuan pemulihan, tetapi hanya untuk mengurangkan dan memantau banyak gejala.

Oleh kerana kerosakan organ dapat terjadi dalam perjalanan penyakit ini, yang bervariasi dalam keparahan, frekuensi perawatan bergantung pada perjalanan penyakit ini. Ini termasuk sakit tulang yang teruk dan perubahan tulang, demam, diabetes insipidus, penurunan berat badan yang teruk, kerosakan organ atau kerosakan pada CNS. Oleh itu, penyakit Erdheim-Chester adalah penyakit pelbagai sistem.

Penjagaan susulan perubatan untuk penyakit Erdheim-Chester harus memastikan kualiti hidup setinggi mungkin. Ini hanya mungkin dilakukan melalui pemberian ubat. Ini boleh membawa kesan sampingan yang teruk. Rawatan juga sukar kerana jarang penyakit Erdheim-Chester. Tanpa rawatan, tisu, termasuk organ, menjadi fibrotik. Terdapat risiko kegagalan organ yang terjejas.

Pentadbiran antibiotik jangka panjang atau sediaan lain boleh membantu dalam rawatan selepas bersalin. Terapi fizikal atau terapi pekerjaan juga bermanfaat, begitu juga terapi pertuturan atau menelan untuk petunjuk yang sesuai. Kadang-kadang mereka yang terjejas bergantung pada kerusi roda.

Anda boleh melakukannya sendiri

Penyakit Erdheim-Chester (ECD) adalah penyakit multisistem dengan gejala kerangka. Penyakit ini sangat jarang berlaku dan penyebabnya hampir tidak dapat diteliti. Oleh itu, pesakit tidak dapat mengambil langkah-langkah yang memberi kesan kausal. Sumbangan terbaik untuk menolong diri sendiri adalah mengenal pasti gangguan seawal mungkin dan mengubatinya. Prognosis untuk penyakit ini dan peluang hidup pesakit sangat bergantung pada organ mana yang sudah terjejas pada awal rawatan dan sejauh mana kerosakannya telah berkembang.

Gejala dan gambaran klinikal ECD sangat heterogen dan bergantung pada organ mana yang terjejas. Orang yang mengalami pelbagai gangguan organ harus berjumpa doktor dengan segera, walaupun pada mulanya gejalanya tidak berbahaya dan nampaknya akan reda lagi. Pesakit sendiri tidak dapat memberikan banyak sumbangan untuk rawatan ECD, tetapi mereka dapat menghentikan tingkah laku kontraproduktif.

Pneumonia adalah kesan sampingan ECD yang biasa. Oleh itu, mereka yang terjejas tidak boleh meregangkan paru-paru dan, khususnya, berhenti merokok. Gaya hidup sihat yang meningkatkan kesejahteraan umum dan memperkuat sistem kekebalan tubuh menyokong terapi yang ditetapkan secara perubatan dan meningkatkan peluang untuk sembuh.