Sindrom Hay-Wells

The Sindrom Hay-Wells adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi gen pada gen TP63. Sebagai tambahan kepada perubahan kulit, penyakit ini membawa kepada perkembangan yang tidak diingini pada pelengkap kulit dan gigi. Rawatan penyakit itu sendiri tidak mungkin dilakukan, tetapi rawatan gejala yang dimaksudkan adalah.

Apa itu Sindrom Hay-Wells?

Tisu yang bersebelahan dengan lapisan sel luar terutamanya dipengaruhi oleh sindrom Hay-Wells. Secara khusus, ia merangkumi rambut, kulit dan kuku. Tanda-tanda yang paling jelas adalah kelopak mata yang tersumbat, bibir sumbing dan lelangit, dan kesan ektodermal.
© jorgecachoh - stock.adobe.com

Sindrom Hay-Wells adalah penyakit kongenital. Ia sangat jarang berlaku dan mempengaruhi kurang dari satu pesakit dalam satu juta. Penyakit ini dinamakan sempena dua doktor pertama yang menulis penyakit dan simptomnya. Sindrom ini dicirikan oleh gabungan tiga gejala.

Tudung sumbing tersumbat sejurus selepas kelahiran (ankyloblepharon), kesan ektodermal dan celah bibir dan lelangit (cheilognathopalatoschisis) (sumbing) berlaku bersama. Sindrom AEC singkatan sinonim berasal dari gabungan gejala ini. Sindrom ini disenaraikan di bawah Q82.4 pada skala ICD. Ia dikelaskan sebagai jenis displasia ektodermal.

sebab-sebab

Penyebab sindrom Hay-Wells adalah mutasi gen. Gen TP63, yang terletak di lokasi gen 3q28, terjejas. Pewarisan penyakit keturunan ini autosomal dominan. Kedua-dua wanita dan lelaki boleh terkena sindrom.

Prasyarat adalah ibu bapa yang mewarisi mutasi gen ini. Hanya satu kes dicatatkan yang menunjukkan bentuk mozek sindrom, iaitu di mana ia dapat diandaikan bahawa tidak ada ibu bapa yang mempunyai mutasi gen ini.

TP-63 bermaksud protein tumor 63, yang tergolong dalam lengan panjang kromosom 3. Mutasi gen ini menyebabkan keratinosit berkembang, yang tidak dapat berinteraksi dengan melanosit. Oleh itu, pertukaran protein pesakit terganggu dengan ketara. Akibatnya adalah kelainan pada pertumbuhan rambut dan kuku dan perkembangan gigi yang buruk.

Gejala, penyakit & tanda

Tisu yang bersebelahan dengan lapisan sel luar terutamanya dipengaruhi oleh sindrom Hay-Wells. Secara khusus, ia merangkumi rambut, kulit dan kuku. Tanda-tanda yang paling jelas adalah kelopak mata yang tersumbat, bibir sumbing dan lelangit, dan kesan ektodermal.

Tudung sumbing adalah gejala yang membezakan penyakit daripada gejala lain yang mempengaruhi penampilan kulit. Tudung tidak ditutup, tetapi ia tumbuh bersama seperti helai. Pertumbuhan rambut yang tidak teratur disebabkan oleh keradangan pada kulit kepala. Keradangan pada permukaan kulit boleh menyebabkan rasa gatal atau sakit.

Oleh kerana kecacatannya, kuku juga lebih rentan terhadap penyakit kuku, yang seterusnya dapat menyebabkan rasa sakit. Alat pergigian pesakit yang terjejas mempunyai risiko peningkatan kerosakan gigi. Walau bagaimanapun, sindrom Hay-Wells mempunyai pengaruh terbesar pada jiwa pesakit, kerana pengumpulan gejala menyebabkan penampilan menyimpang dari banyak standard kecantikan yang berbeza. Ini menyebabkan penurunan harga diri.

Diagnosis dan kursus

Sindrom Hay-Wells didiagnosis terutamanya dengan mengambil sejarah perubatan. Ciri-ciri berikut adalah petunjuk yang menentukan: Pesakit mempunyai rambut yang lusuh, rambut kulit kepala yang kecil dan jangkitan yang dapat dilihat pada kulit kepala; pesakit mengalami distrofi kuku; pesakit berpeluh sedikit atau tidak sama sekali.

Ada kemungkinan kelopak mata melekit setelah melahirkan; pesakit mempunyai gigi yang lebih sedikit daripada biasa; hipoplasia di rahang atas dan bibir sumbing dan lelangit. Interaksi pelbagai gejala adalah penting. Ekzema yang disebabkan oleh sindrom Hay-Wells juga boleh disebabkan oleh sindrom lain. Walau bagaimanapun, kerana jarang penyakit keturunan ini, diagnosis sukar.

Walaupun gejala muncul bersamaan di hampir semua pesakit, perjalanan penyakitnya berbeza dari pesakit ke pesakit dari segi keparahan ciri. Triad ciri sudah berlaku pada masa bayi, iaitu tiga gejala utama. Dengan bertambahnya usia, pembentukan lapisan kulit yang terganggu.

Tidak ada puncak penyakit atau penurunan secara automatik dalam keparahan penyakit. Gejala mesti dirawat agar keadaan umum bertambah baik. Sindrom Hay-Wells terutamanya mempengaruhi ciri-ciri estetik luaran. Oleh itu, kualiti hidup tidak terhad dalam kebebasan dan kesakitan. Pengurangan kualiti hidup berlaku terutamanya pada tahap psikologi, kerana harga diri dapat kuat dan penyakit keturunan dapat menderita.

Komplikasi

Oleh kerana sindrom Hay-Wells, pesakit mengalami pelbagai kecacatan dan kecacatan badan. Kulit terutamanya dipengaruhi oleh sindrom dan masih ada masalah dengan gigi. Kejadian langit-langit sumbing berlaku, yang menyebabkan penurunan estetika bagi pesakit.

Walau bagaimanapun, rambut dan kuku juga boleh terkena sindrom Hay-Wells dan menunjukkan kecacatan. Tidak jarang berlaku keradangan dan kesakitan di kulit kepala. Gatal juga boleh merebak ke kulit kepala dan mengurangkan kualiti hidup pesakit. Kecacatan pada gigi juga menyebabkan rasa sakit pada mulut.

Ini terutamanya boleh berlaku semasa makan dan minum dan menyebabkan kekurangan zat makanan. Risiko penyakit karies juga meningkat pada pesakit. Dalam kebanyakan kes, malformasi juga menyebabkan kompleks rendah diri dan penurunan harga diri pada pesakit.

Penyebab sindrom Hay-Wells tidak dapat diubati. Sebilangan besar malformasi boleh dibuang melalui pembedahan.

Keluhan psikologi yang mungkin juga dirawat tanpa komplikasi. Tidak jarang sistem kekebalan tubuh pesakit menjadi lemah, sehingga keradangan dan jangkitan sering terjadi, tetapi ini juga dapat diatasi dengan baik. Sindrom ini tidak mengurangkan jangka hayat.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Oleh kerana sindrom Hay-Wells tidak sembuh dengan sendirinya dan dalam kebanyakan kes gejalanya bertambah buruk, pemeriksaan dan rawatan oleh doktor perlu dilakukan. Ini dapat mengelakkan berlakunya komplikasi. Doktor harus berjumpa sekiranya orang yang berkenaan mengalami ketidakselesaan kulit yang teruk tanpa sebab tertentu. Gejala juga boleh mempengaruhi rambut atau kuku anda.

Kelopak mata yang melekit atau sumbing juga menunjukkan sindrom Hay-Wells. Dalam banyak kes, sindrom ini juga menyebabkan pertumbuhan rambut yang sangat tidak teratur dan keradangan pada kulit. Pelbagai kecacatan berlaku pada kuku, yang boleh memberi kesan negatif terhadap estetika orang yang berkenaan.

Sindrom Hay-Wells boleh didiagnosis oleh pakar pediatrik atau doktor am. Walau bagaimanapun, pakar yang berbeza diperlukan untuk rawatan tersebut. Oleh kerana ia adalah penyakit genetik, hanya rawatan simptomatik yang mungkin. Selanjutnya, ahli psikologi harus selalu berunding sekiranya berlaku aduan psikologi atau kemurungan.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Dermatitis pada kulit kepala sangat sukar untuk dirawat, tetapi perubahan lain pada penampilan kulit dapat dirawat secara dermatologi bergantung kepada keparahannya. Ada kemungkinan kelopak mata yang melekit membetulkan diri dalam kes-kes yang jarang berlaku, jika tidak, ia mesti dioperasikan. Bibir dan lelangit sumbing hanya dapat diperbaiki secara pembedahan bersama dengan kecacatan optik lain yang disebabkan oleh sindrom.

Di samping itu, pelbagai kerosakan kulit pelekat dan gigi dapat dirawat oleh pakar yang sesuai. Doktor pakar yang bertanggungjawab memutuskan dalam konteks mana rawatan ini berlaku. Oleh kerana sindrom Hay-Wells itu sendiri disebabkan oleh mutasi gen, ia tidak dapat dipulihkan. Gangguan genetik tidak dapat disembuhkan seperti jangkitan atau patah tulang.

Oleh itu, tidak ada terapi untuk penyakit penyebab. Hanya mungkin untuk merawat gejala yang berlaku. Oleh itu, kemungkinan kejayaan terapi berkaitan dengan sindrom adalah sifar. Tetapi kerana hampir semua simptom dapat diatasi dengan pembedahan atau dengan ubat-ubatan, sekurang-kurangnya satu rawatan di antaranya disarankan. Sebagai tambahan untuk merawat gejala, disyorkan sokongan psikologi bagi mereka yang terjejas dan saudara-mara mereka.

Prospek & ramalan

Oleh kerana sindrom Hay-Wells adalah penyakit yang sangat jarang berlaku, sesuatu dapat dikatakan mengenai gejala dan manifestasi luaran. Walau bagaimanapun, ramalan jangka panjang umum belum dapat dilaksanakan. Sehingga kini, 50 kes penyakit ini telah dijelaskan. Ia mungkin mutasi gen dominan autosomal yang biasanya berlaku secara sporadis. Juga diasumsikan bahawa kelazimannya sekitar 1: 1.000.000. Jangka hayat nampaknya tidak terhad.

Ciri khasnya merangkumi penggumpalan dan pelekatan pada celah kelopak mata, bibir sumbing dan lelangit, dan kecacatan ektodermal yang lain. Kecacatan ectodermal yang lain dicirikan, antara lain, oleh malformasi kuku, kekurangan oklusi uretra, peluh yang sangat berkurang, kerosakan gigi dan keradangan kronik pada kulit kepala. Pertumbuhan rambut jarang dan lembap. Dalam kes yang sangat jarang berlaku, alveoli juga dapat disatukan. Gejala pemboleh ubah ini menjadikan sukar untuk membuat prognosis umum untuk penyakit ini.

Sindrom Hay-Wells tidak dapat disembuhkan kerana genetik. Walau bagaimanapun, rawatan simptomatik adalah mungkin. Bibir dan lelangit sumbing dapat diperbaiki secara pembedahan. Canthoplasty juga boleh digunakan untuk menyesuaikan kelopak mata. Langkah-langkah kosmetik ini dapat meningkatkan kualiti hidup pesakit yang terjejas. Pada masa yang sama, kaunseling psikologi dianjurkan untuk mengatasi sebarang ancaman pengecualian sosial.

pencegahan

Oleh kerana sindrom Hay-Wells adalah mutasi gen yang diwarisi, langkah pencegahan tidak mungkin dilakukan. Hanya ujian awal oleh ibu bapa dan pemeriksaan pranatal yang dapat memberikan maklumat mengenai sama ada anak yang belum lahir berisiko menghidap sindrom Hay-Wells.

Penjagaan Selepas

Oleh kerana sindrom Hay-Wells adalah penyakit keturunan, ada beberapa langkah, dan kadang-kadang tidak, tindakan susulan yang tersedia bagi mereka yang terjejas. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, sehingga pasien bergantung pada pengesanan awal gejala sehingga tidak ada komplikasi dalam kehidupan selanjutnya.

Sekiranya anda ingin mempunyai anak, kaunseling genetik boleh berguna untuk mencegah berulang sindrom Hay-Wells pada anak-anak. Sebagai peraturan, sindrom ini tidak memberi kesan negatif terhadap jangka hayat pesakit. Keluhan tersebut biasanya diperbaiki dengan pembedahan. Tidak ada komplikasi tertentu dan gejalanya biasanya dapat diatasi sepenuhnya.

Selepas operasi sedemikian, mereka yang terjejas harus berehat dan menjaga badan mereka. Oleh kerana sindrom Hay-Wells juga boleh menyebabkan gangguan psikologi atau bahkan kemurungan, selalunya sangat berguna untuk mengadakan perbualan dengan keluarga atau ibu bapa anda. Perkara-perkara ini harus dilakukan terutamanya dengan kanak-kanak. Kursus selanjutnya sangat bergantung pada jenis dan keparahan gejala yang tepat, sehingga tidak ada ramalan umum yang dapat dibuat.

Anda boleh melakukannya sendiri

Dengan sindrom Hay-Wells tidak ada cara pencegahan. Walau bagaimanapun, jika sindrom itu berlaku, ibu bapa boleh berubah menjadi kaunseling genetik dan dengan demikian menimbang risiko mengembangkan sindrom pada anak. Kemungkinan untuk pertolongan diri biasanya sangat terhad, sehingga mereka yang terjejas bergantung terutamanya pada rawatan perubatan.

Oleh kerana banyak kekurangan, pesakit bergantung pada rawatan intensif dan berjiwa. Penjagaan saudara-mara atau ibu bapa mempunyai kesan yang sangat positif terhadap penyakit ini. Pengasuh memerlukan banyak ketenangan dan kesabaran.

Sebilangan malformasi dapat diperbaiki. Pembetulan sangat disarankan sekiranya dapat mengurangkan keluhan estetik. Sekiranya penyakit mental atau kemurungan, bercakap dengan penghidap Sindrom Hay-Wells yang lain dapat membantu. Perbincangan dengan ibu bapa atau dengan pasangan juga dapat mengurangkan kompleks rendah diri. Rawatan psikologi sering juga sesuai untuk ibu bapa dan saudara-mara, kerana mereka juga boleh mengalami keluhan psikologi.

Oleh kerana sistem imun pesakit yang lemah, kebersihan yang mencukupi mesti dipatuhi. Ini dapat mencegah jangkitan dan keradangan.