Sindrom Hermansky-Pudlak

Dekat Sindrom Hermansky-Pudlak ia adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku. Penyakit ini juga disingkat dalam banyak kes HPS ditetapkan. Sindrom Hermansky-Pudlak dicirikan oleh fakta bahawa orang-orang yang terjejas terutamanya menderita gangguan khas dan kelainan pada kulit.

Apa itu Sindrom Hermansky-Pudlak?

Pada dasarnya, sindrom Hermansky-Pudlak adalah penyakit yang hanya berlaku dengan frekuensi yang sangat rendah pada populasi. Atas sebab ini, pada masa ini hampir tidak ada data yang boleh dipercayai mengenai penyakit ini dan wabaknya. Apa yang diketahui setakat ini adalah bahawa penyakit ini berlaku secara sporadis di seluruh dunia.

Terdapat keanehan geografi dalam kejadian penyakit ini. Kerana sindrom Hermansky-Pudlak lebih kerap muncul di barat laut Puerto Rico. Sebab-sebab ini pada masa ini tidak jelas. Dalam jangka masa tersebut, 400 orang yang menderita atau menderita sindrom Hermansky-Pudlak telah didaftarkan di lokasi ini.

Ini bermaksud bahawa penyakit ini mempunyai frekuensi 1: 8,000 di rantau ini. Data sepadan mengenai kekerapan sindrom Hermansky-Pudlak belum tersedia untuk negara berbahasa Jerman. Pada dasarnya, bahan ceroid disimpan dalam apa yang disebut melanosit, lisosom dan butiran seroton dalam platelet sebagai sebahagian daripada penyakit ini.

Sindrom Hermansky-Pudlak pertama kali dijelaskan oleh Pudlak dan Hermansky pada tahun 1959. Sebagai penghormatan kepada penulis ini, penyakit ini dinamakan sindrom Hermansky-Pudlak.

sebab-sebab

Sindrom Hermansky-Pudlak dan perkembangannya dicirikan oleh interaksi beberapa faktor. Pertama sekali, lisosom dan vesikel berkaitan berkaitan dengan pembentukan penyakit ini. Pada awal perkembangan, kedua-dua bahan ini melalui proses yang serupa.

Bahan-bahan ini merangkumi pelbagai organel, misalnya butiran, butiran seroton atau lisosom. Vesikel dan lisosom ini bertanggungjawab untuk gejala dan gejala khas sindrom Hermansky-Pudlak. Yang terpenting, fungsi zat ini yang cacat memainkan peranan penting dalam perkembangan penyakit ini.

Albinisme khas dalam konteks sindrom Hermansky-Pudlak disebabkan oleh sintesis melanin yang salah. Melanin terbentuk di melanosom. Kecenderungan pendarahan adalah hasil dari fakta bahawa sekiranya berlaku pendarahan, platelet yang disebut tidak melekat dan membentuk ketulan.

Ini akan menghentikan pendarahan dalam keadaan normal. Butiran seroton juga memainkan peranan penting dalam proses ini. Akhirnya, fibrosis paru-paru disebabkan oleh kecacatan khas dalam sel alveolar yang disebut.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom Hermansky-Pudlak dicirikan oleh sejumlah tanda dan gejala yang menunjukkan penyakit ini. Gejala individu berbeza dalam intensiti dan keparahannya bergantung pada kes individu. Beberapa gejala mungkin lebih ketara daripada yang lain.

Albinisme, yang muncul pada kulit orang yang terjejas, khas untuk sindrom Hermansky-Pudlak. Albinisme juga boleh berlaku pada konjunktiva. Sebagai tambahan, pesakit dengan sindrom Hermansky-Pudlak biasanya menderita fibrosis paru dan peningkatan kecenderungan untuk berdarah.

Diagnosis & kursus

Sebagai sebahagian daripada diagnosis sindrom Hermansky-Pudlak, pertama sekali penting untuk mengambil sejarah perubatan. Doktor yang hadir bertanya kepada pesakit semasa perbincangan mengenai penyakit sebelumnya, ciri-ciri gaya hidup peribadi dan kemungkinan pembuangan genetik. Dengan cara ini, doktor menerima maklumat yang relevan untuk membantunya membuat diagnosis.

Di samping itu, penampilan klinikal memainkan peranan penting dalam diagnosis. Gejala khas sindrom Hermansky-Pudlak menguatkan kecurigaan bahawa penyakit ini ada. Hipopigmentasi kulit dan rambut secara khusus menunjukkan penyakit ini.

Terdapat juga pilihan untuk melakukan pelbagai ujian genetik. Perubahan pada gen tertentu membawa kepada perkembangan sindrom Hermansky-Pudlak. Gen semacam itu dipercayai bertanggung jawab atas peningkatan kejadian penyakit di Puerto Rico dan dapat dikenal pasti melalui ujian makmal.

Komplikasi

Sindrom Hermansky-Pudlak terutamanya mempengaruhi pelbagai kawasan kulit pesakit. Keluhan dan komplikasi sebenarnya berbeza pada semua pesakit, sebab itulah ramalan umum tidak mungkin berlaku dalam kes ini. Walau bagaimanapun, albinisme berlaku dalam banyak kes disebabkan oleh sindrom Hermansky-Pudlak.

Ini biasanya tidak mempunyai kesan negatif tertentu pada tubuh pesakit dan tidak harus dikaitkan dengan bahaya kesihatan. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, albinisme menyebabkan peningkatan kecenderungan untuk berdarah. Bahkan kecederaan yang sangat kecil boleh menyebabkan pendarahan teruk dan risiko pendarahan dalaman meningkat. Dalam kes yang paling teruk, pesakit mengalami kehilangan darah dan gejala yang berkaitan.

Tidak jarang sindrom Hermansky-Pudlak mempunyai kesan negatif terhadap jiwa pesakit. Dalam banyak kes, terdapat penurunan harga diri dan kompleks rendah diri yang berterusan. Aduan ini biasanya dapat dirawat oleh ahli psikologi tanpa komplikasi.

Rawatan langsung untuk sindrom Hermansky-Pudlak tidak mungkin dilakukan. Dalam kebanyakan kes, vaksinasi diberikan untuk membantu mencegah keradangan. Jangka hayat tidak dipengaruhi atau dikurangkan oleh sindrom Hermansky-Pudlak.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Pesakit dengan albinisme harus segera berjumpa doktor. Biasanya, sindrom Hermansky-Pudlak diperhatikan sebaik sahaja dilahirkan dan dirawat dengan segera. Dalam kes yang kurang teruk, orang yang sakit harus menjelaskan sendiri gejala tersebut. Gejala khas, yang pastinya memerlukan diagnosis dan rawatan perubatan, termasuk perubahan kulit yang ketara, peningkatan kecenderungan pendarahan dan fibrosis paru.

Fibrosis paru muncul antara lain dengan sesak nafas, sesak nafas dan batuk kering. Sekiranya aduan ini berlaku dan tidak dapat diselesaikan sendiri selewat-lewatnya seminggu, nasihat perubatan diperlukan. Sekiranya terdapat tanda-tanda penyakit serius yang lain, sebaiknya segera berjumpa dengan doktor keluarga anda.

Sekiranya terdapat aduan yang teruk, doktor kecemasan harus dipanggil atau orang yang terjejas mesti segera dibawa ke klinik terdekat. Selain doktor keluarga, pakar penyakit kulit atau klinik khusus untuk penyakit keturunan juga boleh dikunjungi. Sekiranya terdapat keraguan, perkhidmatan kecemasan perubatan adalah hubungan yang tepat.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Berkenaan dengan rawatan sindrom Hermansky-Pudlak, perlu diperhatikan bahawa pada masa ini tidak ada kaedah terapi kausal. Pelbagai kajian menunjukkan bahawa glukokortikoid juga tidak mempengaruhi prognosis atau perkembangan penyakit dengan ketara. Atas sebab ini, hanya ada pilihan terapi simptomatik untuk sindrom Hermansky-Pudlak.

Fibrosis paru-paru mungkin dipengaruhi secara positif oleh tidak merokok. Untuk mengelakkan komplikasi lebih lanjut atau mengurangkan kemungkinannya, disarankan vaksinasi yang sesuai, misalnya terhadap radang paru-paru.

Vaksinasi terhadap virus pneumokokus dan influenza juga dilakukan oleh banyak doktor. Penting agar pesakit berjumpa doktor secepat mungkin sekiranya mereka mengesyaki sindrom Hermansky-Pudlak.

pencegahan

Pada masa ini tidak ada langkah dan kemungkinan berkesan untuk pencegahan berkesan terhadap perkembangan sindrom Hermansky-Pudlak yang diketahui. Ini terutama disebabkan oleh fakta bahawa keadaan itu adalah gangguan genetik. Atas sebab ini, tidak mungkin mempengaruhi penyebabnya.

Sekiranya terdapat sindrom Hermansky-Pudlak, adalah lebih mustahak untuk mendiagnosis penyakit ini dengan cepat, membezakannya daripada penyakit lain dan kemudian memulakan terapi yang sesuai. Dengan cara ini, kualiti hidup pesakit yang terjejas dapat ditingkatkan dan prognosis sindrom Hermansky-Pudlak dapat dipengaruhi secara positif.

Penjagaan Selepas

Oleh kerana sindrom Hermansky-Pudlak adalah penyakit keturunan, langkah atau pilihan untuk rawatan susulan sangat terhad. Orang yang berkenaan harus selalu melakukan pemeriksaan dan kaunseling genetik sekiranya mereka ingin mempunyai anak supaya sindrom tersebut tidak berulang pada anak-anak. Secara umum, pesakit bergantung pada terapi sepanjang hayat untuk mengurangkan rasa tidak selesa dan penyembuhan lengkap tidak dapat dicapai.

Sindrom Hermansky-Pudlak biasanya dirawat dengan mengambil ubat. Semasa mengambil ini, dos yang betul mesti selalu dipastikan, di mana arahan doktor mesti dipatuhi. Bagi anak-anak, ibu bapa khususnya harus memastikan bahawa ubat tersebut diambil dengan betul dan teratur.

Pelbagai vaksinasi juga harus diberikan untuk mencegah penyakit atau jangkitan. Oleh kerana sindrom Hermansky-Pudlak boleh menyebabkan komplikasi teruk, ibu bapa harus berjumpa doktor sebaik sahaja gejala atau tanda pertama penyakit muncul. Mereka yang terjejas sering memerlukan pertolongan dan sokongan keluarga mereka sendiri dalam kehidupan mereka. Perbualan yang menggemari dan intensif juga penting untuk mengelakkan gangguan psikologi atau kemurungan.

Anda boleh melakukannya sendiri

Dalam kes sindrom Hermansky-Pudlak, malangnya pesakit mempunyai sedikit pilihan untuk rawatan diri. Oleh kerana kebanyakan orang mengalami peningkatan kecenderungan untuk berdarah, sebarang kecederaan atau pekerjaan berbahaya mesti dielakkan.

Ini mengelakkan komplikasi kerana kehilangan darah tinggi. Walaupun terdapat campur tangan pembedahan atau lawatan biasa ke doktor, doktor harus selalu dimaklumkan bahawa orang yang berkenaan menderita sindrom Hermansky-Pudlak.

Sekiranya orang yang berkenaan menderita albinisme atau gangguan pigmen lain, ini tidak dapat dirawat secara langsung. Walau bagaimanapun, keluhan psikologi atau kompleks rendah diri dapat diatasi dengan bercakap dengan orang lain yang terjejas atau dengan sokongan rakan dan saudara-mara. Yang terpenting, pasangan anda sendiri dapat menyokong pesakit.

Pelbagai vaksinasi juga dapat mengurangkan gejala sindrom, sehingga, misalnya, keradangan pada paru-paru dapat dihindari. Mereka yang terjejas harus melakukan sebarang vaksinasi untuk melindungi diri daripada pelbagai patogen. Oleh kerana sindrom ini juga boleh menyebabkan fibrosis paru, merokok semestinya harus dielakkan. Ini juga dapat meningkatkan jangka hayat pesakit.