Sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson

The Sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson, juga Sindrom Zuelzer-Wilson dipanggil aganglionosis usus. Walaupun pada masa bayi, pesakit mengalami masalah buang air besar dan kembung.

Apa itu Sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson?

Gejala pertama sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson biasanya muncul pada hari-hari pertama selepas kelahiran. Kekurangan penyingkiran mekonium adalah ciri.
© Sebastian Kaulitzki - stock.adobe.com

The Sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson dinamakan doktor Wolf William Zülzer, James Leroy Wilson dan Arnold Jirásek. Mereka pertama kali menggambarkan bentuk aganglionosis kongenital dan jarang. Aganglionosis adalah kekurangan kongenital neuron di dinding usus. Neuron biasanya tidak ada di rektum dan / atau usus besar.

Sel ganglion plexus Auerbach (plexus myentericus) atau plexus Meissner (plexus submucosus) dipengaruhi oleh penyakit ini. Kedua-dua pleksus saraf adalah sebahagian daripada sistem saraf intramural atau enterik dan oleh itu tergolong dalam sistem saraf vegetatif. Ganglia plexus Meissner terletak di submucosa, di lapisan antara lapisan otot dan membran mukus usus.

Meissner plexus mengawal rembesan kelenjar gastrik dan usus secara bebas dari sistem saraf pusat. Pergerakan epitel usus dan proses imunologi juga dikendalikan oleh pleksus submucosal. Plexus submucosal berkait rapat dengan plexus myenterik. Plexus myenterik terletak di antara otot bulat dan membujur di dinding sistem pencernaan.

Ia mengawal peristaltik dan pergerakan perut, usus dan esofagus. Sama seperti plexus submucosal, ia bertindak secara bebas dari sistem saraf pusat. Walau bagaimanapun, ia dapat dipengaruhi dalam aktivitinya melalui sistem saraf simpatik dan parasimpatis. Berbeza dengan penyakit Hirschsprung, sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson mempengaruhi struktur saraf di seluruh usus besar.

sebab-sebab

Aganglionosis mengakibatkan pembentukan sel yang berlebihan pada sel saraf hulu. Akibatnya, asetilkolin neurotransmitter juga semakin banyak disintesis dan dilepaskan. Ini menghasilkan rangsangan berterusan otot bulat di usus, sehingga terdapat pengecutan kekal dari bahagian usus masing-masing. Terlalu kuatnya otot-otot pekeliling yang menyekat saluran usus, menyebabkan penyumbatan usus.

Usus tidak dapat dikosongkan dengan betul. Sembelit yang teruk dengan pengumpulan najis berkembang. Najis mengembang di depan segmen yang menyempit dan megacolon boleh berkembang.

Penyakit ini mungkin disebabkan oleh kecacatan imigrasi neuroblas. Neuroblas adalah sel progenitor sel saraf yang dapat membahagi. Di samping itu, neuroblas yang berpindah mempunyai gangguan pematangan. Pengurangan aliran darah sementara dalam usus atau jangkitan virus di rahim juga merupakan kemungkinan penyebab sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson.

Oleh kerana penyakit ini berlaku pada keluarga, kecenderungan genetik dianggap. Dalam penyakit Hirschsprung, aganglionosis lain, mutasi ditemui pada gen endothelin-3 (EDN3) dan gen reseptor endothelin (EDNRB). Penyakit Hirschsprung dan sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson lebih kerap berlaku ketika saudara-mara berkahwin. Oleh itu, penyakit ini agak biasa, terutamanya di kalangan orang Amish di Amerika Syarikat.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala pertama sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson biasanya muncul pada hari-hari pertama selepas kelahiran. Kekurangan penyingkiran mekonium adalah ciri. Mekonium juga terkenal dengan nama anak. Ia adalah kerusi pertama bayi yang baru lahir. Ini mengandungi epitelium yang terkelupas, hempedu menebal, rambut dan sel kulit dan diekskresikan dalam 24 hingga 48 jam pertama selepas kelahiran.

Penyumbatan usus mekonium, yang sebenarnya khas untuk penyakit fibrosis kistik, dapat menunjukkan sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson. Sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson berlaku agak jarang pada orang dewasa. Mereka yang terkena mengalami sembelit kronik. Sebilangan besar masa, aganglionosis hanya mempengaruhi bahagian usus yang sangat pendek pada pesakit dewasa. Gejala tidak begitu jelas sehingga diagnosis dibuat sangat terlambat.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis yang disyaki biasanya boleh dibuat berdasarkan gambaran klinikal. Untuk mengesahkan diagnosis, manometri dijalankan, antara lain. Tekanan di kawasan antara dubur dan rektum diukur. Biopsi sedutan dari lapisan rektum juga boleh dilakukan dengan anestesia umum.

Kekurangan sel ganglion kemudian dapat dikesan dalam pemeriksaan patologi sel-sel biopsi. Diagnosis sinar-X dengan enema agen kontras usus tidak bermakna. Pemeriksaan ini hanya dapat menilai sejauh mana perubahannya. Prosedur ini juga penting sebagai persediaan untuk biopsi bersiri.

Berdasarkan analisis kimia enzim, peningkatan aktiviti asetilkolinesterase pada bulan-bulan pertama kehidupan dan dengan demikian malnervasi kolinergik pada mukosa usus dapat dikesan. Petunjuk diagnostik lain untuk sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson adalah kekurangan protein calretinin. Ini biasanya dinyatakan dalam sel ganglion.

Komplikasi

Kualiti hidup dibatasi dan dikurangkan oleh sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson. Dalam kebanyakan kes, gejala sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson muncul sejurus selepas kelahiran. Kanak-kanak mengalami masalah pencernaan. Sembelit kronik juga berlaku semasa penyakit ini berlanjutan.

Sembelit ini masih boleh berlaku pada masa dewasa dan dengan demikian dapat menghadkan kehidupan seharian orang yang berkenaan dengan ketara. Adalah tidak biasa apabila aduan perut kekal menyebabkan gangguan psikologi atau kemurungan yang teruk. Tekanan juga dapat meningkatkan dan meningkatkan gejala ini. Sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson dapat diubati dengan baik dengan membuang bahagian usus yang terkena.

Tidak ada komplikasi atau keluhan tertentu. Begitu juga, keradangan di perut dan usus mesti terus diperangi. Oleh itu, dalam beberapa kes, jalan keluar tiruan dalam usus perlu dilakukan, tetapi ini tidak kekal. Selepas rawatan biasanya tidak ada lagi keluhan atau gejala. Sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson tidak mengurangkan jangka hayat mereka yang terjejas. Tidak jarang rawatan berulang.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Oleh kerana sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson paling kerap didiagnosis pada bayi atau kanak-kanak, ibu bapa dan pakar obstetrik khususnya harus memberi perhatian khusus kepada pembuangan anak. Walau bagaimanapun, jika orang dewasa melihat perubahan mendadak dalam pergerakan usus mereka, mereka juga harus menjalani pemeriksaan perubatan yang komprehensif. Sekiranya kanak-kanak mempunyai masalah membuang air besar, berjumpa doktor. Sekiranya tidak ada pergerakan usus selama beberapa hari, ini adalah amaran. Untuk mengelakkan penyakit bakteria atau keradangan lebih lanjut, doktor harus berjumpa secepat mungkin.

Bayi sering berada di hospital untuk beberapa hari pertama kehidupan dan berada di bawah pengawasan perubatan yang berterusan. Penyelewengan pertama biasanya dijumpai oleh kakitangan kejururawatan di wad bayi, sehingga ibu bapa anak tidak perlu mengambil tindakan. Sekiranya najis pertama bayi baru lahir mengandungi epidermis atau rambut, pemeriksaan lebih lanjut diperlukan.

Sekiranya simptom muncul beberapa minggu atau bulan selepas melahirkan, doktor harus berjumpa sebaik sahaja sembelit muncul. Selalunya perut kembung berkembang, yang menunjukkan adanya perbezaan yang ada. Sekiranya kanak-kanak itu mengalami kesakitan atau mempunyai masalah tingkah laku, lawatan ke doktor diperlukan. Seorang doktor diperlukan sekiranya berlaku penolakan untuk makan, sikap tidak peduli atau agresif, serta tingkah laku merengek atau menjerit.

Rawatan & Terapi

Sekiranya sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson berlaku pada bayi baru lahir, dubur buatan biasanya mesti diletakkan sekurang-kurangnya sementara. Sebagai alternatif, usus boleh dibilas atau dikosongkan selengkap mungkin dengan saluran usus. Walau bagaimanapun, bahagian usus yang terkena biasanya harus dikeluarkan melalui pembedahan.

Sekiranya aganglionosis hanya mempengaruhi segmen usus yang sangat pendek, otot yang berkontraksi dapat ditoreh. Prosedur ini juga dikenali sebagai myectomy sfinkter. Bergantung pada tahap penyakit dan pengalaman klinik rawatan, prosedur pembedahan laparoskopi, transanal atau terbuka digunakan untuk merawat sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson.

Sekiranya keadaan tidak dirawat lebih awal, enterokolitis dapat berkembang. Enterocolitis adalah keradangan akut pada saluran gastrousus. Penyebab penyakit ini adalah gabungan dinding usus dan jangkitan yang rosak. Kemerosotan tisu berlaku akibat dua faktor ini.

Sekiranya berlaku kerosakan teruk, dinding usus dapat berlubang, sehingga kandungan usus memasuki rongga perut dan menyebabkan keradangan peritoneum (peritonitis). Sepsis yang mengancam nyawa boleh berlaku.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk masalah sembelit dan usus

Prospek & ramalan

Prospek pemulihan atau pemulihan pembedahan adalah suram apabila terdapat sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson. Memang betul bahawa terapi dan operasi dapat memberikan sedikit kelegaan. Walau bagaimanapun, sukar untuk melakukan pembedahan saluran usus sehingga berfungsi dengan lancar. Berbagai akibat sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson tidak dapat dihapuskan sepenuhnya.

Perkembangan penyumbatan megacolon atau usus adalah dua kemungkinan akibat sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson. Ini mungkin disebabkan secara genetik. Oleh itu, ia sudah berlaku pada masa bayi. Bahagian usus yang terkena biasanya harus dikeluarkan. Walaupun begitu, simptom yang cukup kekal sehingga kemurungan, gangguan hidup dan gangguan mental tidak jarang berlaku akibat sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson.

Jangka hayat tidak dikurangkan dalam sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson. Tetapi sembelit berterusan, keradangan gastrik atau dubur tiruan sementara, memberi tekanan kekal pada kualiti hidup. Enterocolitis mungkin berlaku dengan rawatan perubatan yang lewat. Ini juga membebankan mereka yang terjejas. Dalam keadaan terburuk, peritonitis berlaku, yang jika tidak dirawat boleh berubah menjadi sepsis yang mengancam nyawa.

Jarang penyakit ini bermasalah bagi mereka yang terjejas. Oleh itu, hampir tidak ada kumpulan pertolongan diri dan tidak ada pertukaran, kecuali ada pesakit yang juga terjejas dalam keluarga. Akibatnya, mereka yang terjejas sering merasa terpencil. Ramai yang mengalami tekanan dan tekanan emosi. Setelah keseluruhan usus besar dikeluarkan, tekanan akan menjadi lebih tinggi.

pencegahan

Sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson tidak dapat dicegah kerana mekanisme yang tepat untuk berkembang tidak diketahui.

Penjagaan Selepas

Dalam kebanyakan kes sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson, orang yang terkena sangat sedikit atau bahkan tidak ada langkah-langkah khas dan pilihan untuk rawatan susulan yang tersedia, sehingga dengan penyakit ini, diagnosis awal penyakit harus dilakukan dengan cepat. untuk mengelakkan berlakunya komplikasi atau ketidakselesaan.

Penyembuhan diri tidak dapat terjadi dengan sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson, sehingga diagnosis awal selalu memberi kesan positif pada perjalanan penyakit selanjutnya. Dalam kebanyakan kes, penyakit ini memerlukan pembedahan. Selepas operasi sedemikian, orang yang terjejas pasti harus berehat dan menjaga tubuh mereka, walaupun tekanan atau aktiviti fizikal harus dielakkan.

Begitu juga, makanan berlemak harus dielakkan. Oleh kerana sindrom ini boleh merosakkan organ dalaman yang lain, pesakit harus melakukan pemeriksaan badan secara berkala untuk memeriksa keadaan organ dalamannya. Sindrom ini juga dapat mengurangkan jangka hayat mereka yang terjejas. Selalunya pertolongan dan sokongan keluarga atau rakan sendiri juga diperlukan, khususnya untuk mengelakkan gangguan psikologi atau kemurungan.

Anda boleh melakukannya sendiri

Pesakit dengan dubur tiruan dan kolektomi (pembedahan membuang keseluruhan usus besar) mungkin perlu belajar lagi untuk menahan keinginan untuk membuang air besar atau memanjangkan selang waktu. Doktor dan klinik memberikan maklumat mengenai bagaimana latihan sedemikian dapat dilakukan, tetapi sebenarnya ini adalah domain ahli fisioterapi. Mereka tahu badan, otot dan fasia dan latihan mana yang menguatkan otot dan kumpulan otot mana.

Perkumuhan yang sangat tinggi dari dubur seperti lendir atau darah, tetapi najis yang sangat agresif, menegangkan kulit; selepas beberapa ketika ia menjadi sakit, retak dan tidak sembuh lagi. Makanan yang menebal dengan sekam psyllium atau psyllium dapat mengelakkannya. Pemungut kotoran yang disebut terpaku di antara punggung dan mengumpulkan perkumuhan. Pemungut kotoran ditetapkan secara lalai untuk pesakit yang berbohong, tetapi kerana mereka lembut pada kulit, mereka adalah pertolongan diri yang perlu dipertimbangkan. Berhati-hati semasa melonggarkan permukaan pelekat - kecacatan kulit boleh berlaku di sini.

Sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson adalah penyakit yang sangat jarang berlaku; Kumpulan pertolongan diri untuk penyakit ini jarang berlaku dan oleh itu sukar dijumpai. Syarikat insurans kesihatan boleh menjadi pusat hubungan pertama di sini. Walaupun tidak ada kumpulan yang dikenali di sana, pekerja syarikat insurans kesihatan biasanya mengetahui pendekatan alternatif bagaimana kumpulan tersebut dapat dijumpai.