Paramyotonia congenita

The Paramyotonia congenita tergolong dalam bentuk myotonia, yang dicirikan oleh keadaan ketegangan yang berpanjangan pada otot. Ini adalah penyakit genetik di mana fungsi saluran natrium terganggu. Gejala hanya berlaku ketika otot menyejukkan badan atau setelah melakukan aktiviti fizikal yang berpanjangan dan hampir atau hampir tidak kelihatan ketika sedang panas.

Apa itu Paramyotonia congenita?

Paramyotonia congenita wujud sejak lahir, dengan gejala yang tidak berubah sepanjang hayat. Otot kelopak mata, otot mata, muka, leher dan hujung bawah dan atas sangat terjejas.
© adimas - stock.adobe.com

The Paramyotonia congenita adalah penyakit fungsi otot, yang menampakkan diri dalam ketegangan yang berpanjangan setelah pengecutan otot atau terdedah kepada selesema. Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh pakar neurologi Albert Eulenberg, yang hidup dari tahun 1840 hingga 1917. Atas sebab ini Paramyotonia congenita juga dipanggil Penyakit Gunung Burung Hantu ditetapkan.

Berbeza dengan myotonia lain seperti Myotonia congenita Thomsen dan Myotonia congenita Becker, ia bukan myotonia saluran klorida, tetapi myotonia saluran natrium. Jadi di sini terdapat gangguan pengangkutan ion natrium. Ion natrium mengalir ke dalam sel untuk menghasilkan potensi tindakan. Selepas pengecutan otot, ini biasanya segera dibawa keluar dari sel sehingga potensi rehat membran berkembang.

Di Paramyotonia congenita, proses ini ditangguhkan dan boleh memakan masa beberapa jam. Terutama apabila terdedah kepada kesejukan atau setelah ketegangan otot yang berpanjangan, ketegangan pada otot sukar untuk diatasi. Berbeza dengan myotonia saluran klorida, otot-otot mengeras lebih banyak ketika bergerak. Otot sukarela terutamanya terkena penyakit ini.

sebab-sebab

Mutasi titik pada gen SCN4A, yang terletak pada kromosom 17, telah dikenal pasti sebagai penyebab Paramyotonia congenita. Akibat mutasi ini, fungsi saluran natrium dalam sel otot terganggu teruk. Ion natrium mengalir ke dalam sel untuk mengembangkan potensi tindakan. Walau bagaimanapun, dalam keadaan berpotensi berehat, kepekatan ion natrium lebih besar di luar sel daripada di dalam.

Ini bermaksud bahawa terdapat kepekatan ion kalium yang lebih tinggi di dalam sel daripada kepekatan ion natrium. Potensi rehat secara aktif diciptakan oleh fungsi pam ion saluran natrium. Sekiranya proses pemulihan potensi rehat dari potensi tindakan terganggu, keadaan ketegangan otot yang berpanjangan berlaku. Ini dipanggil myotonia kerana nada otot tetap meningkat untuk jangka masa yang panjang.

Di Paramyotonia congenita, kemasukan ion natrium ke dalam sel dipromosikan, terutama apabila terdedah kepada pengecutan sejuk dan otot. Dua sebab untuk pengembangan potensi tindakan yang sangat tinggi dibincangkan. Sebilangan penyakit mungkin disebabkan saluran natrium tidak lagi ditutup. Bahagian lain dari myotonia saluran natrium adalah berdasarkan oklusi saluran natrium yang tertunda.

Dengan pendedahan lebih lanjut terhadap aktiviti fizikal yang sejuk atau berterusan, potensi untuk bertindak terus meningkat. Hanya ketika sedang panas dan dalam keadaan rehat, potensi rehat perlahan-lahan meningkat semula. Walau bagaimanapun, ini berbeza dengan myotonia saluran ion klorida, di mana potensi rehat meningkat semasa aktiviti fizikal.

Gejala, penyakit & tanda

Paramyotonia congenita wujud sejak lahir, dengan gejala yang tidak berubah sepanjang hayat. Otot kelopak mata, otot mata, muka, leher dan hujung bawah dan atas sangat terjejas. Contohnya, kelopak mata tertutup tidak dapat dibuka berjam-jam ketika terkena sejuk.

Kesan sejuk sudah wujud apabila kain lap yang lembap dan sejuk digunakan. Selain itu, wajah pesakit menegang seperti topeng apabila terkena selsema. Pada masa yang sama, terdapat masalah mobiliti, dengan jari berada dalam posisi fleksi tanpa rasa sakit. Secara paradoks, kekakuan meningkat dengan pergerakan berulang dan terdedah kepada sejuk.

Selepas latihan yang berpanjangan dan terdedah kepada selesema, kelemahan otot kemudian berlaku. Sebilangan pesakit juga mengalami kelumpuhan hiperkalemik secara berkala selepas akil baligh. Apabila panas, biasanya tidak ada atau hanya gejala kecil.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Myotonia congenita sudah dapat didiagnosis oleh gejala yang berlaku. Diagnosis pembezaan antara bentuk individu myotonia juga mudah. Walaupun saluran ion klorida myotonia Myotonia congenita Thomsen dan Myotonia congenita Becker menunjukkan gejala yang hampir sama, mereka dapat dibezakan dengan jelas dari Paramyotonia congenita.

Kaedah pemeriksaan yang mudah adalah penggunaan kompres sejuk untuk mencetuskan myotonia penutup. Selepas itu, mustahil bagi mereka yang terkena untuk membuka kelopak mata mereka untuk jangka masa yang panjang. Pada masa yang sama, pesakit melihat gambar berganda, yang selalu harus ditanya mengenai anamnesis. Kekakuan yang meningkat dengan pergerakan berulang juga menunjukkan myotonia saluran natrium.

Tahap tinggi kreatinin kinase khas penyakit otot terdapat dalam darah. Namun, kerana nilai-nilai ini juga terjadi pada penyakit lain, nilai tersebut tidak relevan untuk diagnosis.Walau bagaimanapun, ujian genetik dapat mengesahkan diagnosis sepenuhnya.

Komplikasi

Dengan rawatan Paramyotonia congenita yang betul, tidak ada komplikasi. Jangka hayat tidak berkurang. Walau bagaimanapun, cabaran utama, terutamanya pada musim sejuk, adalah untuk mengelakkan penyejukan sendi. Pada musim panas, sendi kaku apabila anda berenang, antara lain. Ini menyebabkan kekejangan sendi dan kelemahan fizikal umum. Perkara yang sama berlaku untuk kerja fizikal yang lebih lama.

Walau bagaimanapun, penyejukan tidak dapat dielakkan sepenuhnya. Itu hanya dapat dicapai sekiranya mereka yang terjejas selalu tinggal di bilik dengan suhu yang lebih tinggi. Sebilangan pesakit juga menderita secara psikologi kerana mereka hanya dapat melakukan banyak aktiviti masa lapang sehingga tahap tertentu. Dalam kes individu, ini boleh menyebabkan penyakit mental dan kemurungan. Sebagai peraturan, rawatan ubat tidak diperlukan untuk Paramyotonia congenita.

Hanya mengelakkan penyejukan sendi adalah mencukupi dalam kebanyakan kes untuk mengelakkan kekejangan. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, gejalanya boleh menjadi sangat teruk sehingga disyorkan rawatan dengan ubat mexiletine. Walau bagaimanapun, rawatan dengan ubat ini, yang sebenarnya digunakan untuk aritmia jantung, hanya boleh digunakan dalam kes-kes yang luar biasa, kerana boleh menyebabkan pelbagai kesan sampingan. Semasa mengambilnya, pening, perubahan mood, gangguan penglihatan atau mual sering terlihat. Dalam kes yang sangat jarang berlaku, trombositopenia dengan peningkatan kecenderungan pendarahan boleh berlaku.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Gangguan sistem otot adalah tanda gangguan kesihatan. Mereka harus dijelaskan oleh doktor agar rancangan rawatan dan terapi dapat disusun. Petunjuk pertama muncul pada hari atau bulan pertama kehidupan. Sekiranya kekejangan otot berlaku semasa terdedah kepada aktiviti fizikal yang sejuk atau sengit, lawatan ke doktor adalah wajar. Sekiranya pemejalan berterusan selama beberapa jam, ini adalah petunjuk Paramyotonia congenita. Sekiranya sendi bergerak, kekakuan meningkat lebih jauh.

Gejala penyakit genetik tetap berterusan seumur hidup tanpa rawatan perubatan dan tidak meningkat dalam intensiti. Gangguan pergerakan, lenturan sendi yang kuat dan kelumpuhan harus diperiksa oleh doktor. Penyakit ini dicirikan oleh kebebasan dari gejala dalam keadaan persekitaran yang hangat. Sekiranya terdapat kerengsaan dalam mengatasi kehidupan sehari-hari atau jika aktiviti sukan atau profesional tidak dapat dilakukan seperti yang diinginkan, doktor diperlukan.

Peningkatan risiko jatuh atau kemalangan, gaya berjalan dan ketakutan yang tidak stabil harus dibincangkan dengan doktor. Sekiranya batasan fizikal menunjukkan masalah emosi atau gangguan mental pada masa yang sama, aduan mesti dijelaskan. Sekiranya orang yang berkenaan mengadu perubahan penglihatan semasa otot kaku, tindakan diperlukan. Penglihatan berganda sering didokumentasikan semasa fasa.

Terapi & Rawatan

Rawatan kausal Paramyotonia congenita tidak mungkin kerana ia adalah penyakit genetik. Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan kes, rawatan tidak diperlukan sekiranya kesan aktiviti fizikal yang sejuk dan berpanjangan dapat dielakkan. Tidak ada data yang boleh dipercayai mengenai rawatan ubat.

Walau bagaimanapun, untuk mengatasi kekejangan yang berpanjangan, penggunaan ubat mexiletine adalah disyorkan. Oleh kerana ubat ini adalah ubat jantung, awas kesan sampingannya.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk sakit otot

Prospek & ramalan

Penyakit yang disebut Paramyotonia congenita dicirikan oleh keterlaluan otot rangka. Ini membawa kepada pengecutan otot yang tidak disengajakan. Walau bagaimanapun, jangka hayat tidak terhad. Oleh itu, prognosis untuk Paramyotonia congenita positif. Penyakit yang diwarisi, yang jarang berlaku, diwarisi sebagai sifat dominan autosomal.

Otot orang yang terkena kekejangan secara tidak sengaja. Ia hanya dapat dilonggarkan lagi dengan susah payah. Ketegangan dan kelonggaran ketika menaiki tangga memang sukar. Orang yang terkena Paramyotonia congenita mengalami masalah terutamanya apabila terdedah kepada selsema atau setelah duduk lama. Mereka sukar berjalan, memahami, atau mengimbangkan. Kerana kekejangan otot yang tidak disengajakan, mereka lebih berisiko jatuh daripada yang lain.

Walaupun terdapat congenita Paramyotonia, tidak ada kelemahan otot. Mereka yang terjejas mungkin mempunyai atletik. Otot yang sentiasa berkontrak menghasilkan kesan latihan. Gejala diperbaiki melalui latihan yang disasarkan. Tujuannya adalah untuk menghilangkan gangguan relaksasi dan melemahkan kesannya. Selalunya ia berfungsi dengan baik. Oleh itu, doktor yang hadir jarang mempertimbangkan terapi ubat jangka pendek.

Penyembuhan untuk Paramyotonia congenita saat ini tidak dapat dilakukan. Penyakit ini sudah dijangkiti pada zaman kanak-kanak. Ia kekal sepanjang hayat. Mereka yang terjejas dapat meningkatkan risiko penyakit pernafasan atau kelumpuhan pernafasan akibat miopati jika mereka memerlukan rawatan perubatan intensif.

pencegahan

Pencegahan terhadap Paramyotonia congenita tidak mungkin disebabkan oleh sebab genetiknya. Walau bagaimanapun, dalam kes penyakit yang ada, kebebasan dari gejala dapat dicapai jika beberapa peraturan dipatuhi. Penting untuk mengelakkan kesan sejuk, mandi di air sejuk dan aktiviti fizikal yang berpanjangan. Namun, kerana hubungan antara pengaruh dan gejala ini jelas, mereka yang terjejas pada dasarnya akan mematuhi peraturan ini.

Penjagaan Selepas

Dalam banyak kes, mereka yang terkena Paramyotonia congenita hanya mempunyai tindakan susulan yang terhad. Pertama dan terpenting, diagnosis awal dan cepat harus dibuat agar tidak ada komplikasi atau aduan lain untuk orang yang berkenaan. Semakin awal doktor berunding, semakin baik perjalanan penyakit ini, supaya orang yang terjejas sebaiknya berjumpa doktor pada tanda dan gejala pertama penyakit ini.

Sebilangan besar pesakit dengan Paramyotonia congenita bergantung pada ukuran fisioterapi dan fisioterapi. Banyak latihan dari terapi ini juga boleh dilakukan di rumah anda sendiri untuk meningkatkan pergerakan badan semula. Dalam banyak kes, Paramyotonia congenita dirawat dengan mengambil pelbagai ubat.

Orang yang berkenaan harus selalu mengambil pengambilan yang ditetapkan secara teratur untuk mengurangkan gejala dengan betul. Sekiranya ada yang tidak jelas atau jika anda mempunyai sebarang pertanyaan, doktor harus selalu berjumpa terlebih dahulu. Seorang doktor harus berjumpa terlebih dahulu, walaupun terdapat kesan sampingan yang teruk. Paramyotonia congenita juga dapat mengurangkan jangka hayat orang yang terjejas.

Anda boleh melakukannya sendiri

Pesakit dengan Paramyotonia congenita sangat sensitif terhadap selesema. Untuk mengelakkan reaksi myotonik berlaku, anda mesti memastikan otot anda sentiasa hangat. Oleh itu, adalah mustahak untuk mengelakkan selesema, terutamanya pada musim sejuk. Pakaian yang hangat dan bilik yang dipanaskan sangat penting pada musim sejuk. Terdapat juga beberapa cabaran pada musim panas, kerana ketegangan otot yang khas juga berlaku di tasik mandi sejuk. Dalam kehidupan seharian, air paip yang sejuk sekalipun boleh menyebabkan kelumpuhan pada wajah.

Bergantung pada seberapa teruk gejala, doktor anda mungkin mengesyorkan rawatan ubat. Penting untuk memperhatikan dos yang betul. Ubat-ubatan membantu mengurangkan masalah ini, tetapi ia juga mempunyai kesan sampingan. Setelah mereka yang terjejas mengetahui punca kekejangan otot mereka secara tiba-tiba, mereka akan belajar mengatasinya. Contohnya, mereka yang terjejas memanaskan kain lap sebelum menggunakannya dan tunggu sehingga air suam sebelum meletakkan tangan mereka di bawah paip terbuka.

Ketegangan pada otot dapat ditingkatkan dengan melakukan aktiviti fizikal. Oleh itu, terlalu banyak latihan tidak digalakkan untuk pesakit. Sekiranya mengeras, ia membantu bertindak dengan cepat dan memanaskan bahagian badan yang terjejas.