Displasia paling lutut

The Displasia paling lutut adalah gangguan perkembangan kongenital kerangka, yang kembali ke mutasi genetik dan dicirikan oleh perawakan yang sangat pendek. Prognosis bergantung kepada keparahan kes individu. Terapi kausal belum tersedia.

Apa itu Displasia yang Terkenal?

Displasia spondylometaepiphyseal menampakkan diri dalam pertumbuhan dan gangguan kiprah yang berkaitan dari usia dua tahun. Displasia dari kumpulan penyakit ini adalah Displasia paling lutut. Penyakit ini juga disebut sindrom Kniest dan sesuai dengan gangguan perkembangan kongenital tulang rangka. Displasia kerangka yang teruk ini menyebabkan perawakan pendek yang melampau, yang berkaitan dengan perubahan ciri kerangka.

Penyakit ini dikira sebagai kolagenosis. Kumpulan penyakit ini merangkumi penyakit sistemik dengan degenerasi tisu penghubung, yang berkaitan dengan disregulasi dalam sistem imun dan pembentukan autoantibodi terhadap struktur tubuh sendiri. Kekerapan displasia Kniest tidak diketahui. Huraian pertama kembali kepada pakar pediatrik Kniest, yang mendokumentasikan penyakit ini pada akhir abad ke-20. Displasia paling lutut mempunyai tahap keparahan yang sangat luas.

sebab-sebab

Displasia paling dikenali adalah penyakit genetik yang mana 200 kes telah didokumentasikan sehingga kini. Kumpulan keluarga diperhatikan dalam kes-kes yang didokumentasikan setakat ini. Warisan boleh menjadi autosomal dominan. Walau bagaimanapun, kebanyakan kes sebelumnya adalah mutasi baru. Kolagen jenis II yang mempunyai kecacatan rembesan pada pesakit dengan sindrom lutut kini telah dikenal pasti sebagai penyebabnya.

Kolagen yang rosak disebabkan oleh mutasi pada gen COL2A1. Sebilangan besar mutasi adalah kecacatan struktur yang muncul sebagai mutasi dalam bingkai. Oleh itu, penyebab penyakit ini adalah penghapusan atau mutasi sambatan pada gen yang memberi kod untuk kolagen jenis II. Sebilangan besar kes displasia Kniest sesuai dengan mutasi baru gen COL2A1 yang heterozigot. Terdapat risiko 50 peratus bagi pesakit dengan displasia untuk menyebarkan kecacatan kepada anak kandung.

Gejala, penyakit & tanda

Pesakit displasia paling mengetahui boleh mengalami pelbagai gejala yang mempengaruhi prognosis. Sindrom Kniest mengesankan secara klinikal sejurus selepas kelahiran dan dicirikan oleh perawakan pendek yang tidak seimbang pada masa bayi. Ketidaksesuaian terutamanya disebabkan oleh pemendekan batang.

Sebilangan besar pesakit mencapai ketinggian orang dewasa antara hanya 106 hingga 156 sentimeter. Sebagai tambahan kepada kyphosis toraks, lordosis lumbal sering terdapat. Keperitan pendek pesakit semakin memburukkan kesan yang tidak seimbang. Dalam kebanyakan kes, sindrom lutut juga disertai oleh sendi yang buncit. Hubungan ini sering bertambah buruk apabila penyakit itu semakin meningkat.

Permukaan tengah rata dan jambatan hidung yang sangat tenggelam boleh menjadi gejala lain. Kira-kira separuh daripada semua yang terkena juga mengalami celah-celah langit-langit. Kehilangan pendengaran adalah perkara biasa. Simptom yang agak jarang berlaku adalah miopia, iaitu miopia dengan keparahan yang berbeza-beza. Di samping itu, sering terdapat displasia progresif pada anggota badan dan rangka paksi.

Kerana penebalan tulang dan sendi yang tidak bergerak, beberapa pesakit sama sekali tidak dapat berjalan. Osteoporosis juga boleh menjadi gejala penyakit yang menyertainya.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Penemuan radiologi biasanya digunakan untuk mendiagnosis sindrom Kniest. Selain epifisis yang cacat, sinar-x memberikan bukti mengenai kepala femoral yang hilang, metafisis femoral yang melebar, platyspondylia dan anomali vertebra pada orang yang terkena.

Penemuan histopatologi dapat menyokong diagnosis dengan menunjukkan penyertaan dalam sitoplasma chondrocyte atau matriks tulang rawan yang sangat vakum. Bentuk khas displasia spondyloepiphyseal dan displasia metatropik harus dianggap sebagai diagnosis pembezaan. Pesakit muda dengan displasia Kniest khususnya mempunyai penemuan klinikal dan radiologi yang bertindih dengan penemuan OSMED.

Myopia membantu dalam diagnosis pembezaan dari OSMED. Sekiranya yang terburuk menjadi yang paling teruk, analisis genetik molekul dapat mengesahkan diagnosis. Sekiranya keluarga mempunyai sejarah displasia, mutasi juga dapat didiagnosis secara pranatal. Mikromelia dapat dikesan dengan ultrasound dari trimester kedua. Prognosis untuk pesakit dengan displasia Kniest bergantung kepada keparahan kelainan sendi dan vertebra mereka dalam setiap kes individu. Bergantung pada keparahannya, prognosis boleh berbeza antara jalan maut dan perjalanan yang baik.

Komplikasi

Displasia paling lutut biasanya mengakibatkan sekatan yang cukup besar dalam kehidupan seharian dan kehidupan orang yang terjejas. Pelbagai kecacatan pada kerangka mengakibatkan pergerakan terhad dan dalam kebanyakan kes juga sakit. Kualiti hidup dikurangkan oleh displasia Kniest. Pesakit juga mengalami perawakan pendek yang teruk.

Ini boleh mengusik atau menggertak, terutama pada anak-anak, dan dengan demikian mencetuskan keluhan psikologi atau kemurungan yang teruk. Bukan perkara biasa bagi ibu bapa dan saudara-mara mereka yang terjejas oleh keluhan psikologi, yang biasanya dapat dirawat oleh psikologi.

Selanjutnya, masalah rabun dan pendengaran berlaku pada pesakit. Lelangit sumbing juga tidak biasa dan dapat mengurangkan estetika orang yang terkena. Sendi tidak dapat digerakkan dengan betul, sehingga mungkin ada sekatan dalam kehidupan seharian. Orang yang terjejas boleh bergantung pada pertolongan orang lain.

Displasia Kniest juga boleh merosakkan perkembangan mental anak, menyebabkan berlakunya keterbelakangan. Rawatan kausal terhadap displasia Kniest biasanya tidak mungkin. Penyakit ini hanya dapat diubati secara simptomatik. Jangka hayat berkurang dalam kebanyakan kes akibat penyakit ini.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sekiranya gejala seperti kehilangan pendengaran, rabun dekat, atau perawakan pendek berlaku, penyebabnya mungkin adalah displasia Kniest. Seorang doktor mesti berunding sekiranya timbul gejala serius yang secara signifikan merosakkan kesejahteraan dan kualiti hidup. Sekiranya gejala berterusan selama lebih dari beberapa hari, nasihat perubatan juga diperlukan. Bentuk kongenital displasia Kniest biasanya didiagnosis sejurus selepas kelahiran. Rawatan kemudian akan dimulakan dengan segera dan ibu bapa dinasihatkan untuk melihat anak secara berkala.

Sekiranya gejala berulang selepas rawatan awal, doktor yang bertanggungjawab mesti berunding. Tanda-tanda osteoporosis perlu dijelaskan oleh pakar. Displasia yang paling lutut sering mengalami masalah berat dan mewakili beban psikologi yang besar bagi anak dan ibu bapa. Oleh itu, kaunseling terapeutik harus selalu dilakukan bersama dengan rawatan kecacatan dan keluhan fizikal. Doktor keluarga atau pakar bedah ortopedik dapat menjalin hubungan dengan pakar dan, jika perlu, merujuk keluarga yang terjejas ke kumpulan bantuan diri.

Terapi & Rawatan

Terapi kausal tidak tersedia untuk pesakit dengan displasia Kniest. Mereka yang terjejas hanya dapat dilayan secara menyokong. Matlamat terapi adalah untuk mengekalkan mobiliti pesakit. Rawatan simptomatik yang dirancang untuk ini boleh merangkumi, misalnya, campur tangan pembedahan. Sebagai contoh, jika dislokasi pinggul disyaki dalam waktu terdekat, dislokasi ini kadang-kadang dapat dielakkan dengan pembedahan.

Sebagai tambahan kepada rabun, kekurangan neurologi lain boleh berlaku semasa fasa pertumbuhan. Dengan cara ini, bukan sahaja motor tetapi juga perkembangan mental pesakit dapat terhambat atau, dalam keadaan terburuk, bahkan terhenti. Atas sebab ini, kawalan ketat oleh pakar neurologi semasa fasa pertumbuhan adalah disyorkan. Sekiranya tulang dilenturkan atau dipindahkan lebih dari lima milimeter, penstabilan adalah penting.

Penstabilan ini biasanya sesuai dengan campur tangan pembedahan oleh pakar bedah. Sekiranya tanda-tanda detasmen retina dilihat, pembaikan pembedahan juga biasanya dilakukan. Terapi sokongan untuk displasia boleh diperluas kepada ibu bapa orang yang berkenaan, misalnya, yang boleh mendapatkan rawatan terapi atau kaunseling genetik.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

Prospek & ramalan

Sebagai ibu bapa kanak-kanak yang menderita displasia lutut, anda boleh mengambil tindakan sendiri untuk membolehkan mereka menikmati kualiti hidup yang lebih tinggi. Bahkan sebelum kelahiran, ibu bapa boleh mendapatkan bantuan psikoterapi untuk menangani dan menerima keadaan baru dengan lebih baik. Hubungan dengan keluarga lain yang terjejas, misalnya melalui kumpulan pertolongan diri, terbukti positif. Anda mendapat gambaran keseluruhan yang baik mengenai apa yang diharapkan di masa depan dan menerima nasihat berharga untuk masalah dalam kehidupan seharian.

Rawatan perubatan yang mencukupi mesti diberikan sejurus selepas kelahiran. Untuk melakukan ini, perlu berunding dengan pakar pada peringkat awal dan menjalankan operasi yang diperlukan. Setelah luka sembuh, doktor dapat menjelaskan kapan rawatan fisioterapeutik dapat dimulakan. Semakin awal terapi seperti ini bermula, semakin baik peluang untuk mengekalkan mobiliti yang ada. Walaupun begitu, disarankan untuk merancang semula persekitaran tempat tinggal agar dapat diakses oleh orang cacat atau berpindah ke sebuah apartmen yang dapat diakses oleh orang cacat. Sekiranya anak itu kemudian memerlukan alat bantuan berjalan kaki atau kerusi roda, jalan keluarnya tidak perlu dijumpai di bawah tekanan waktu.

Pemeriksaan berkala di pakar neurologi menunjukkan anjakan tulang yang memerlukan penstabilan segera. Kekurangan neurologi lain juga dapat dikenal pasti dengan cepat. Ini memungkinkan untuk memperlahankannya atau bahkan untuk menghentikannya.

pencegahan

Penyebab utama mutasi gen penyebab dalam displasia Kniest belum diketahui. Atas sebab ini, ada beberapa langkah pencegahan yang ada. Walau bagaimanapun, dalam merancang keluarga, ibu bapa yang berpotensi sekurang-kurangnya mempunyai risiko genetik mereka untuk keturunan dengan displasia dinilai.

Penjagaan Selepas

Dalam kebanyakan kes, pilihan untuk rawatan susulan untuk displasia Kniest sangat terhad, dengan keutamaan dalam penyakit ini adalah cepat dan, di atas semua, pengesanan awal penyakit ini. Oleh itu, orang yang terjejas sebaiknya berjumpa doktor pada tanda dan gejala penyakit yang pertama agar gejala tidak bertambah buruk lagi.

Dalam kebanyakan kes, mereka yang terjejas bergantung pada bantuan dan penjagaan orang lain dalam kehidupan seharian mereka. Sokongan keluarga sendiri memberi kesan positif kepada perjalanan penyakit ini. Perbualan yang menggemari dan intensif juga sangat membantu dan dapat mencegah perkembangan kemurungan atau gangguan psikologi yang lain.

Oleh kerana penyakit ini juga boleh memberi kesan negatif pada mata orang yang terkena, prosedur pembedahan pasti harus dilakukan jika retina terlepas. Selepas operasi sedemikian, mata diisi dan dijaga dengan baik. Sekiranya anda ingin mempunyai anak, ujian dan kaunseling genetik dapat dilakukan terlebih dahulu sehingga displasia Kniest tidak dapat berulang pada keturunan.

Anda boleh melakukannya sendiri

Orang yang menderita displasia Kniest memerlukan rawatan menyeluruh oleh doktor dan ahli terapi.

Ibu bapa kanak-kanak yang terjejas harus meminta sokongan pada peringkat awal dan juga mengatur operasi secepat mungkin. Persiapan yang baik memberi ibu bapa kebebasan yang diperlukan selepas kelahiran untuk menangani sendiri penyakit anak mereka. Bantuan terapeutik biasanya berguna, bagaimanapun, kerana displasia lutut akan membebankan ibu bapa selama bertahun-tahun dan menyebabkan tekanan yang harus ditangani. Di samping itu, langkah-langkah mesti diambil untuk membolehkan anak menjalani kehidupan dengan komplikasi sebanyak mungkin. Selalunya, pangsapuri harus disesuaikan dengan keperluan orang cacat. Selepas pemeriksaan menyeluruh, doktor dapat mengira gejala seterusnya yang diharapkan.

Anak yang terjejas juga harus mendapat sokongan psikologi pada masa remaja. Jika tidak, batasan mental dan fizikal yang teruk boleh menyebabkan penderitaan psikologi. Terapi pencegahan pasti diperlukan untuk mengelakkan komplikasi seperti itu. Kawalan perubatan yang dekat selalu diperlukan dalam kes displasia lutut.