Sindrom polydactyly tulang rusuk pendek

Dekat Sindrom polydactyly tulang rusuk pendek ini adalah istilah kolektif untuk sebilangan besar osteochondrodysplasias yang pelbagai yang terdapat pada orang sakit semasa kelahiran. Sindrom polydactyly tulang rusuk pendek adalah penyakit kongenital dengan latar belakang genetik.Sindrom polydactyly tulang rusuk pendek dicirikan oleh pemendekan tulang rusuk dan hipoplasia paru-paru. Hasil daripada aduan ini, sindrom polydactyly tulang rusuk pendek biasanya berakhir lebih awal dan membawa maut kepada orang yang terkena.

Apakah sindrom polydactyly tulang rusuk pendek?

Sindrom polydactyly tulang rusuk pendek timbul akibat mutasi genetik, di mana terdapat warisan resesif autosomal. Tidak diketahui dengan tepat sama ada sindrom polydactyly tulang rusuk pendek berlaku pada pesakit wanita atau lelaki.
© 4th Life Photography - stock.adobe.com

The Sindrom polydactyly tulang rusuk pendek adalah kongenital, walaupun kekerapan sebenar kejadian penyakit ini belum diteliti. Corak pewarisan yang terdapat pada sindrom polydactyly tulang rusuk pendek adalah resesif autosomal. Pada prinsipnya, adalah mungkin untuk mendiagnosis sindrom polydactyly tulang rusuk pendek sebelum kelahiran, di mana kecacatan khas pada kerangka dan dalam beberapa kes juga paru-paru yang kurang berkembang dapat dikenal pasti.

Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan kes, sindrom polydactyly tulang rusuk pendek tidak muncul sehingga bayi baru lahir. Sindrom polydactyly tulang rusuk pendek biasanya menyebabkan kematian pesakit yang terkena, di mana orang tersebut tidak mencapai usia rata-rata. Pada prinsipnya, kekurangan paru-paru sangat menentukan untuk kematian orang yang menderita sindrom polydactyly tulang rusuk pendek. Selain itu, tulang rusuk yang dipendekkan muncul sebagai sebahagian daripada sindrom.

Sebagai tambahan kepada pemendekan tulang rusuk, dalam sindrom polydactyly tulang rusuk pendek, toraks biasanya juga hipoplastik. Kerana paru-paru yang kurang berkembang, organ ini tidak dapat membekalkan darah dan oksigen kepada tubuh. Akibatnya, pesakit mengalami kekurangan pernafasan. Selain itu, sindrom polydactyly tulang rusuk pendek biasanya dipendekkan dan cacat pada tulang panjang.

Di samping itu, orang yang menderita sindrom polydactyly tulang rusuk pendek sering mengalami polydactyly. Selain itu, sindrom polydactyly tulang rusuk pendek sering dikaitkan dengan anomali jantung, bibir sumbing dan lelangit, dan kerosakan usus dan saluran kencing. Esofagus, saluran angin dan epiglotis kadang-kadang terkena malformasi. Dada tidak hanya menyempit, tetapi juga sering dibentuk secara prakseks.

Walau bagaimanapun, sindrom polydactyly tulang rusuk pendek adalah istilah payung untuk pelbagai gejala yang sangat serupa antara satu sama lain. Contohnya, sindrom Ellis-van-Creveld dan sindrom Jeune tergolong dalam sindrom polydactyly tulang rusuk pendek. Kedua-dua penyakit ini biasanya tidak membawa maut. Sebaliknya, sindrom Majewski, Saldino-Noonan chondrodysplasia, sindrom Beemer-Langer dan sindrom Verma-Naumoff biasanya membawa maut. Sindrom Yang dan sindrom Le Marec juga wujud.

sebab-sebab

Sindrom polydactyly tulang rusuk pendek timbul akibat mutasi genetik, di mana terdapat warisan resesif autosomal. Tidak diketahui dengan tepat sama ada sindrom polydactyly tulang rusuk pendek berlaku pada pesakit wanita atau lelaki. Pada dasarnya, sindrom polydactyly tulang rusuk pendek adalah bawaan, sehingga tidak ada kemungkinan mempengaruhi patogenesis.

Gejala, penyakit & tanda

Istilah sindrom polydactyly tulang rusuk pendek bermaksud banyak sindrom penyakit kongenital yang diberikan kepada osteochondrodysplasias yang ditentukan secara genetik. Sindrom polydactyly tulang rusuk pendek sering dicirikan oleh akibat yang mematikan. Kurangnya paru-paru yang digabungkan dengan pemendekan tulang rusuk adalah tipikal bagi kebanyakan sindrom.

Bergantung pada sindrom yang ada, terdapat juga gejala lain. Sangkar tulang rusuk biasanya mengalami kekurangan sindrom polydactyly tulang rusuk pendek. Pesakit mengalami kekurangan pernafasan yang ketara kerana paru-paru hipoplastik, yang merupakan penyebab kematian yang biasa. Dalam beberapa kes, orang dengan sindrom polydactyly tulang rusuk pendek mempunyai hidung yang rata, celah sisi di bibir, dan lekuk pada tengkorak. Kadang-kadang bahagian belakang kepala pesakit kelihatan rata.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis sindrom polydactyly tulang rusuk pendek dibuat oleh pakar yang pakar dalam penyakit keturunan. Selain itu, diagnosis di institut perubatan untuk kecacatan kerangka yang diwarisi adalah mungkin. Diagnosis biasanya dilakukan pada pesakit baru lahir atau anak, sehingga ibu bapa hadir dengan anamnesis dan pemeriksaan klinikal berikutnya.

Mereka juga menyokong doktor dengan sejarah keluarga, kerana sindrom polydactyly tulang rusuk pendek dapat terjadi lebih kerap dalam keluarga. Dalam penilaian klinikal sindrom polydactyly tulang rusuk pendek, doktor menggunakan teknik pencitraan untuk memeriksa keabnormalan pada kerangka. Dia juga menganalisis perkembangan paru-paru.

Melalui ujian fungsi paru-paru, pakar dapat mengetahui prestasi organ dan mungkin dapat membuat prognosis. Semasa mendiagnosis sindrom polydactyly tulang rusuk pendek, penting untuk mengenal pasti sindrom yang tepat. Doktor memeriksa pesakit untuk tanda-tanda sindrom Majewski dan sindrom Saldino-Noonan, misalnya.

Komplikasi

Sindrom polydactyly tulang rusuk pendek boleh menyebabkan pelbagai aduan. Atas sebab ini, tidak mungkin membuat ramalan umum mengenai perjalanan dan komplikasi penyakit selanjutnya. Ini sangat bergantung pada sindrom masing-masing dan boleh menyebabkan pelbagai sekatan dalam kehidupan. Walau bagaimanapun, mereka yang terkena sindrom polydactyly tulang rusuk pendek biasanya dikaitkan dengan aduan paru-paru.

Tidak jarang perkara ini mengakibatkan sesak nafas atau sesak nafas. Organ dalaman khususnya boleh mengalami kerosakan teruk kerana bekalan oksigen yang tidak mencukupi, mengakibatkan kerosakan akibat yang tidak dapat dipulihkan. Sindrom polydactyly tulang rusuk pendek juga menyebabkan keletihan dan keletihan kekal pada pesakit. Mereka yang terjejas juga mengalami ketahanan yang berkurang.

Tidak jarang sindrom polydactyly tulang rusuk pendek mengalami malformasi tulang rusuk, yang mengakibatkan postur bengkok pada pesakit, yang boleh memberi kesan yang sangat negatif terhadap kualiti hidup. Selalunya tidak mungkin untuk merawat sindrom polydactyly tulang rusuk pendek secara bersebab. Oleh itu, rawatan berdasarkan gejala dan bertujuan untuk membendungnya. Biasanya tidak ada komplikasi. Dalam kebanyakan kes, bagaimanapun, penyembuhan lengkap tidak mungkin dilakukan.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Selepas kelahiran pesakit dalam, pelbagai pemeriksaan dan ujian dilakukan oleh pakar obstetrik dan pakar pediatrik dalam prosedur rutin untuk menentukan kesihatan bayi baru lahir. Semasa prosedur ini, tanda-tanda sindrom polydactyly tulang rusuk pendek biasanya diperhatikan oleh kakitangan yang terlatih. Banyak bayi mempunyai bibir sumbing dan lelangit selain penyimpangan rangka, jadi rawatan perubatan segera dilakukan. Di samping itu, pernafasan kanak-kanak terganggu dan dianalisis.

Saudara-mara tidak perlu mengambil tindakan secara bebas dalam kes-kes ini kerana kehadiran staf pakar.Sekiranya kelahiran di rumah, bidan atau pasukan pakar obstetrik pesakit luar akan merawat anamnesis awal. Sekiranya terdapat percanggahan, anda juga secara bebas akan mengambil langkah-langkah yang diperlukan dan menghubungi doktor. Ini diikuti dengan kemasukan pesakit yang cepat sehingga anak dapat mendapat rawatan perubatan yang mencukupi. Sekiranya kelahiran secara tiba-tiba berlaku tanpa kehadiran jururawat perubatan, lawatan ke doktor diperlukan sebaik sahaja kelahiran.

Perkhidmatan ambulans harus diberi amaran sekiranya terdapat kelainan visual pada sistem rangka, masalah dengan pernafasan atau ketidakteraturan lain. Sebelum tiba, langkah pertolongan cemas mesti diambil agar bayi yang baru lahir tidak tercekik. Khususnya, tulang rusuk dan bahagian belakang kepala menunjukkan perubahan yang membimbangkan dan tidak dapat dilupakan. Tulang rusuk dipendekkan dan bahagian belakang kepala rata.

Rawatan & Terapi

Rawatan sindrom polydactyly tulang rusuk pendek berfokus secara eksklusif pada gejala, kerana penyembuhan penyebab penyakit ini belum dapat dilaksanakan. Fokusnya adalah pada aduan individu pesakit dengan sindrom polydactyly tulang rusuk pendek. Pada sesetengah orang, kecacatan rangka dapat dibetulkan sebahagiannya melalui pembedahan.

Terapi paru-paru yang kurang berkembang lebih sukar. Selalunya tidak ada pilihan rawatan yang berkesan secara kekal, sehingga banyak pesakit mati akibat sindrom polydactyly tulang rusuk pendek. Walau bagaimanapun, ini tidak berlaku untuk bentuk penyakit tanpa asas yang membawa maut. Dalam kes manifestasi non-mematikan sindrom polydactyly tulang rusuk pendek, terapi yang mencukupi memberikan sumbangan yang signifikan terhadap kualiti hidup pesakit.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk kesakitan

Prospek & ramalan

Istilah "sindrom polydactyly tulang rusuk pendek" merangkumi pelbagai jenis penyakit keturunan. Ini menampakkan diri selepas kelahiran atau sebelum kelahiran. Beberapa penyakit dalam sindrom ini membawa maut, tetapi yang lain tidak. Oleh itu, prognosis untuk pelbagai penyakit yang diringkaskan di sini berbeza atau buruk.

Pemendekan tulang rusuk dan hipoplasia paru-paru bertanggung jawab untuk perjalanan fatal sindrom polydactyly tulang rusuk pendek pada usia muda. Kecacatan pada kerangka - kadang-kadang juga paru-paru terbantut - kini dapat dikesan dalam konteks diagnostik kehamilan. Masalahnya, bagaimanapun, adalah bahawa kerosakan paru-paru biasanya hanya dapat dilihat setelah kelahiran.

Kerosakan paru-paru juga menjadi sebab mengapa mereka yang terkena mati mati setelah beberapa minggu atau bulan. Prognosis untuk bayi yang terjejas sangat buruk terutamanya kerana paru-paru yang kurang berkembang dalam sindrom polydactyly tulang rusuk pendek tidak dapat membekalkan organisma dengan oksigen yang mencukupi. Sebagai tambahan kepada dua kecederaan eponim sindrom polydactyly tulang rusuk pendek, bayi juga boleh mengalami kecederaan lain pada badan.

Penyakit yang diringkaskan sebagai sindrom polydactyly tulang rusuk pendek sering menyebabkan kerosakan akibat yang tidak dapat dipulihkan pada peringkat awal. Diagnosis sindrom polydactyly tulang rusuk pendek mesti membezakan dengan hati-hati bentuk penyakit yang ada. Prognosis survival untuk gambaran klinikal sindrom polydactyly tulang rusuk pendek hanya lebih baik dengan Ellis-van-Creveld-Syndrome dan Jeune-Syndrome.

pencegahan

Setakat ini, doktor belum berjaya mencegah sindrom polydactyly tulang pendek. Penyebab perkembangan penyakit ini terletak pada mutasi gen, sehingga saat ini tidak ada tindakan pencegahan yang dapat dilakukan. Walau bagaimanapun, penyelidikan berusaha untuk mencegah kecacatan kongenital seperti sindrom polydactyly tulang rusuk pendek. Pada masa ini, hanya diagnosis pranatal sindrom polydactyly tulang rusuk pendek yang mungkin, di mana doktor menyedari kekurangan paru-paru dan pemangkasan tulang rusuk.

Penjagaan Selepas

Dengan sindrom polydactyly tulang rusuk pendek, orang yang terjejas biasanya hanya mempunyai beberapa atau bahkan tindakan susulan khas yang tersedia. Sekiranya berlaku penyakit ini, doktor harus berkonsultasi pada tahap awal agar tidak ada komplikasi dan keluhan yang lebih lanjut. Diagnosis awal biasanya mempunyai kesan yang sangat positif terhadap perjalanan sindrom seterusnya dan juga dapat mencegah gejala-gejala daripada memburuk.

Dalam bentuk penyakit ini, biasanya tidak ada penyembuhan bebas. Dalam kebanyakan kes, gejala sindrom polydactyly tulang rusuk pendek dirawat dengan pelbagai prosedur pembedahan. Selepas intervensi ini, orang yang terjejas harus berehat di tempat tidur dan melindungi tubuhnya. Anda harus menahan diri daripada melakukan aktiviti fizikal, dan tekanan agar tidak terus membebankan badan secara tidak perlu.

Dalam banyak kes, langkah-langkah fisioterapi dan fisioterapi juga dapat digunakan untuk meningkatkan mobiliti pesakit lagi. Banyak latihan yang boleh dilakukan di rumah anda sendiri untuk mengurangkan gejala. Sebagai peraturan, sindrom polydactyly tulang rusuk pendek biasanya tidak mengurangkan jangka hayat orang yang terkena.

Anda boleh melakukannya sendiri

Bergantung pada bentuk dan tahap sindrom polydactyly tulang rusuk pendek, berlainan gejala dan aduan. Terapi perubatan dan langkah-langkah pertolongan diri mesti disesuaikan secara individu untuk mengurangkan gejala ini dan menjalani rawatan tanpa komplikasi.

Paru-paru yang kurang berkembang dapat dikompensasikan untuk tahap tertentu dengan senaman dan fisioterapi. Agar tidak membebani organ secara berlebihan, semua tindakan sukan hanya harus dilakukan setelah berunding dengan pakar. Kerosakan tulang rusuk boleh menyebabkan bonggol dan terutama menunjukkan kelemahan visual. Kanak-kanak dan orang muda khususnya memerlukan sokongan orang dewasa di sini. Ibu bapa harus segera bercakap dengan guru sekiranya mereka dikecualikan. Menghadiri kumpulan pertolongan diri boleh menjadi pertolongan penting bagi orang yang sakit, kerana bercakap dengan penderita lain membantu memahami dan menerima keadaannya.

Selepas operasi menggunakan prosedur VEPTR, pesakit pada mulanya mesti tinggal di hospital selama beberapa hari. Pengalih perhatian yang mencukupi harus dibuat agar kemurungan pasca operasi tidak berlaku. Lawatan berkala dari rakan dan saudara adalah sokongan psikologi yang penting dan secara tidak langsung menyumbang kepada pemulihan.