Sindrom Marfan

The Sindrom Marfan adalah penyakit keturunan dari tisu penghubung. Sekiranya tidak dikenali, sindrom Marfan tiba-tiba boleh menyebabkan kematian dan jumlah kes yang tidak didiagnosis masih dianggap tinggi. Penyakit genetik dianggap tidak dapat disembuhkan, pilihan terapi juga sangat terhad dan selalu bertujuan untuk meningkatkan kualiti hidup mereka yang terjejas.

Apa itu Sindrom Marfan

Punca genetik sindrom Marfan terletak pada segmen gen tertentu. Anggaran menganggap bahawa sekitar 8,000 orang terjejas di Jerman sahaja; kerana sebilangan besar kes yang tidak didiagnosis atau tidak didiagnosis dengan betul, jumlah kes yang tidak dilaporkan cenderung tinggi.
© designua - stock.adobe.com

The Sindrom Marfan ditentukan secara genetik dan, secara statistik, berlaku di seluruh dunia di sekitar 1 hingga 2 orang daripada kumpulan 10,000 orang. Tidak ada perbezaan yang berkaitan dengan geografi atau jantina, seperti yang ditunjukkan oleh kajian dengan jelas. Ia adalah warisan dominan autosomal, jadi kebarangkalian seseorang yang sakit mewarisi penyakit adalah 50 peratus.

Walau bagaimanapun, sindrom Marfan juga berlaku sebagai mutasi spontan, sehingga kedua-dua ibu bapa tidak terjejas. Diyakini bahawa mutasi pada gen untuk fibrillin adalah penyebab penyakit ini.Fibrillin boleh didapati secara praktikal di mana-mana organisma dan merupakan faktor struktur penting dalam gentian elastik tisu penghubung. Sekiranya struktur asas ini hilang, kesan pada fungsi sokongan tisu penghubung adalah drastik, yang dapat dilihat pada gangguan semua organ dan sistem organ. Penyakit ini dinamakan sempena Antoine Marfan Perancis, seorang pakar pediatrik.

sebab-sebab

Punca genetik sindrom Marfan terletak pada segmen gen tertentu. Anggaran menganggap bahawa sekitar 8,000 orang terjejas di Jerman sahaja; kerana sebilangan besar kes yang tidak didiagnosis atau tidak didiagnosis dengan betul, jumlah kes yang tidak dilaporkan cenderung tinggi. Penyebab perkembangan sindrom Marfan sebagai fenotip adalah penyimpangan kromosom dan mutasi pada gen FBN1 yang disebut, yang terletak di lengan panjang kromosom ke-15.

Sejauh ini, lebih daripada 500 jenis mutasi yang mungkin diketahui, semuanya boleh menyebabkan fenotip sindrom Marfan, iaitu gambaran klinikal penyakit ini. Gen FBN1 bertanggungjawab untuk menyahkod mikro-protein fibrillin, yang seterusnya merupakan komponen penting dalam mikrofibril matriks ekstraselular. Istilah matriks ekstraselular bermaksud semua jenis tisu penghubung. 75 peratus kes sindrom Marfan adalah keluarga, selebihnya dapat dikesan pada mutasi spontan.

Gejala, penyakit & tanda

Pelbagai simptom penyakit ini mempengaruhi setiap organ dan sistem organ dan oleh itu sangat kompleks. Perubahan tisu penghubung paling kerap mempengaruhi sistem muskuloskeletal, sistem kardiovaskular dan mata. Apa yang menyerlah adalah badan langsing dan panjang dengan hujung jari dan jari yang memanjang, yang disebut arachnodactyly.

Semua sendi besar dan kecil sering mudah meregang kerana fungsi tisu penghubung yang rosak. Tulang belakang mereka yang terkena cacat dan berbentuk punggung atau posisi miring, skoliosis. Sendi siku biasanya menunjukkan kelenturan yang berkurang kerana pemendekan otot. Injap jantung sebahagian besarnya terdiri daripada tisu penghubung dan tidak berkembang dengan betul dalam sindrom Marfan.

Oleh itu, pesakit juga sering mengalami akibat kekurangan aorta atau kantung vaskular aorta, aneurisma aorta. Oleh kerana kurangnya kemampuan fiksasi tisu penghubung di kawasan mata, mereka yang terkena menderita ametropia, selalunya disebabkan oleh rabun jauh, rabun. Ini kerana lensa mata tidak dapat mengambil kedudukan fisiologinya kerana kekurangan serat tisu penghubung.

Gejala umum sindrom Marfan yang lain adalah otot yang sepenuhnya terbelakang, tanda regangan kulit dan kecenderungan untuk mengembangkan apa yang dikenali sebagai pneumothorax spontan. Diagnosis visual hanyalah kriteria diagnostik yang tidak mencukupi, kerana tahap ekspresi fenotip Marfan dapat tampak sangat bijaksana.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis yang disyaki berpunca dari penampilan klinikal, tetapi mesti selalu disahkan dengan pemeriksaan tambahan. Diagnosis akhir dibuat mengikut pedoman gentnosologi yang disebut, katalog kriteria diagnostik yang, selain pemeriksaan fizikal, juga sangat mementingkan diagnostik genetik.

Sebagai tambahan, gentnosologi harus memastikan bahawa sindrom Marfan dibezakan daripada penyakit genetik yang serupa. Untuk mematuhi semua kriteria diagnostik, disarankan untuk mengunjungi klinik yang berpengalaman dalam bidang sindrom Marfan sekiranya terdapat diagnosis yang disyaki. Sebagai peraturan, tinggal beberapa hari pesakit dalam untuk mengesahkan diagnosis dan diagnosis pembezaan.

Komplikasi

Sindrom Marfan biasanya mengakibatkan pelbagai sekatan dan aduan yang mempengaruhi setiap organ. Pertama dan paling utama, sindrom ini mempunyai kesan yang sangat negatif terhadap sistem peredaran darah, jadi ia juga boleh menyebabkan masalah jantung. Penglihatan orang yang terjejas juga dikurangkan dengan ketara oleh sindrom Marfan dan pesakit boleh menjadi buta sepenuhnya.

Sekiranya anda tidak berlayar, anda juga akan mengalami kelumpuhan dan gangguan kepekaan yang lain. Mereka yang terjejas sering kelihatan kekok kerana sindrom Marfan dan terhad dalam kehidupan seharian. Ia juga boleh menimbulkan pelbagai keluhan dan mood psikologi. Orang muda khususnya boleh mengalami keluhan psikologi yang teruk kerana kebutaan.

Sebagai peraturan, rawatan kausal untuk sindrom Marfan tidak mungkin dilakukan. Oleh itu, rawatan selalu bersifat simptomatik dan bertujuan untuk membatasi gejala. Sebagai peraturan, tidak dapat diramalkan secara universal apakah ini akan membawa kepada penyakit yang positif. Dalam kebanyakan kes, bagaimanapun, penglihatan tidak dapat dipulihkan, sehingga mereka yang terkena dampak bergantung pada alat bantu visual dalam kehidupan seharian mereka.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sekiranya terdapat perubahan berkaitan dengan usia pada tisu penghubung yang ketara dan tidak wajar, doktor harus dirujuk untuk menjelaskan gejala-gejalanya. Sekiranya terdapat keunikan kulit, penyimpangan bentuk dan warna kulit atau gangguan sistem muskuloskeletal, ada yang perlu dikhawatirkan. Sekatan dalam pergerakan, masalah dengan penglihatan atau sistem kardiovaskular harus diperiksa dan dirawat. Penglihatan yang berkurang menjadi perhatian. Sindrom Marfan dicirikan oleh rabun dan degupan jantung yang tidak teratur. Lawatan ke doktor adalah wajar sekiranya berlaku keletihan yang cepat ketika melakukan aktiviti fizikal atau jika anda keletihan. Gangguan tidur, kegelisahan batin atau penyelewengan psikologi akibat gejala harus dibincangkan dengan doktor.

Orang yang mempunyai fizikal yang memanjang harus berjumpa doktor. Sekiranya bahagian ekstremitas panjangnya tidak sebanding dengan tubuh, ini adalah tanda penyakit yang harus didiagnosis. Ketegangan sendi yang berlebihan dan ubah bentuk pelbagai bahagian badan dianggap membimbangkan dan harus diperiksa oleh doktor. Gangguan sistem otot, ketidakupayaan untuk memanjangkan sendi sepenuhnya dan masalah dengan menjalankan tugas seharian harus dinilai oleh doktor. Sekiranya tanda regangan kulit yang tidak dapat dijelaskan muncul atau jika udara terkumpul di bahagian atas badan, doktor diperlukan.

Rawatan & Terapi

Sebab, seperti terapi sindrom Marfan yang berkaitan dengan penyebabnya tidak diketahui, oleh itu semua bentuk rawatan bersifat simtomatik dan bertujuan untuk meningkatkan kualiti hidup mereka yang terjejas. Penjagaan antara disiplin sangat penting untuk kejayaan terapi, kerana semua sistem organ selalu terjejas oleh sekatan kesihatan.

Ahli kardiologi, pakar oftalmologi, ortopedis dan fisioterapi sangat penting dalam penjagaan profesional pesakit dengan sindrom Marfan. Perubahan aorta mesti dipantau dengan teliti, kerana dari tahap keparahan tertentu terdapat petunjuk untuk pembedahan atau penggantian injap jantung.

Dengan rawatan perubatan yang mencukupi, bukan sahaja kualiti hidup yang dapat diterima tetapi juga jangka hayat yang hampir normal dapat dijamin. Sekiranya berlaku perubahan penglihatan secara tiba-tiba, pakar oftalmologi harus segera berjumpa. Penyingkiran lensa atau penyediaan kacamata khas sudut lebar bukanlah perkara biasa bagi pesakit Marfan.

Prospek & ramalan

Prognosis untuk sindrom Marfan kurang baik. Walaupun semua upaya, penyakit keturunan tidak dapat disembuhkan. Terapi kausal tidak mungkin dilakukan kerana campur tangan dalam genetik manusia tidak dibenarkan kerana alasan undang-undang. Doktor dan profesional kesihatan memberi tumpuan kepada rawatan simptomatik. Walaupun begitu, pilihan terapi yang boleh digunakan tidak mencukupi untuk mencapai kebebasan sepenuhnya dari gejala.

Sekiranya penyakit itu berkembang dengan tidak baik, orang yang terkena itu mungkin mati sebelum waktunya. Oleh itu, sangat penting untuk pengembangan lebih lanjut apabila diagnosis dibuat. Sebagai tambahan kepada peningkatan risiko terkena penyakit mental, sindrom ini sering menimbulkan aduan sistem kardiovaskular. Dalam keadaan sukar, ini boleh menjadi serangan jantung dan seterusnya menjadi keadaan yang mengancam nyawa. Di samping itu, pesakit dengan sindrom Marfan boleh menjadi buta sepenuhnya. Oleh itu, kualiti hidup orang yang terjejas sangat terjejas seumur hidup.

Sekiranya terapi dimulakan lebih awal, peningkatan dan dengan itu prognosis yang lebih optimis dapat dicapai. Walaupun tidak ada gejala yang dicapai, penyakit sekunder pada sistem kardiovaskular dapat dicegah. Di samping itu, perubahan positif dalam penglihatan dapat dicapai dengan diagnosis awal. Semakin cepat terapi dimulakan, semakin tinggi kemungkinan jangka hayat purata akan dicapai.

pencegahan

Malangnya, pencegahan langsung masih tidak dapat dilakukan kerana peninggalan. Diagnostik genetik masih tidak dapat dilaksanakan kerana banyaknya mutasi yang berbeza dalam satu gen. Diagnosis sedini mungkin, sudah di peringkat awal dengan bantuan analisis genetik darah, sangat menentukan untuk membendung penyakit kronik.

Dengan pengetahuan awal ini, mereka yang terjejas dapat melakukan banyak usaha untuk mempengaruhi perjalanan penyakit secara positif. Ini berkisar dari pilihan profesi yang tepat untuk aplikasi untuk menentukan pengurangan kemampuan memperoleh untuk menghadiri kuliah atau kumpulan bantuan diri.

Penjagaan Selepas

Oleh kerana rawatan sindrom Marfan agak kompleks dan panjang, rawatan susulan memberi tumpuan kepada melegakan gejala. Mereka yang terjejas harus berusaha membina sikap positif walaupun bersungguh-sungguh. Latihan santai dan meditasi dapat menenangkan dan menumpukan minda. Ini adalah prasyarat asas untuk pengurusan penyakit jangka panjang yang baik.

Dalam kebanyakan kes, sindrom Marfan dikaitkan dengan pelbagai aduan dan komplikasi, yang biasanya mempunyai kesan yang sangat negatif terhadap kualiti hidup orang yang terjejas dan terus mengurangkannya. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, sehingga pesakit selalu bergantung pada rawatan oleh doktor.

Oleh kerana mereka yang terjejas sering tidak lagi dapat mengatasi kehidupan seharian mereka sendiri dan bergantung pada bantuan orang lain, ini dapat mengurangkan harga diri mereka. Kadang-kadang sindrom Marfan membawa kepada gangguan psikologi atau kemurungan, sebab itulah ia dapat membantu menjelaskannya dengan psikologi. Terapi yang menyertainya dapat membantu mengembalikan keseimbangan mental dari ketidakseimbangan dan menguatkan kesejahteraan.

Anda boleh melakukannya sendiri

Dalam kes sindrom Marfan, langkah yang paling penting adalah pemeriksaan berkala oleh pakar. Keadaan ini boleh menyebabkan komplikasi serius sekiranya pesakit tidak dipantau dengan teliti dan gejala dirawat secara perubatan. Di samping itu, hanya ada langkah-langkah pertolongan diri yang sangat terhad untuk penyakit genetik.

Di atas semua, adalah penting bahawa anak itu selalu diperhatikan. Sekiranya anda melihat simptom yang ketara, seperti pening atau jantung berdebar, anda mesti berjumpa doktor dengan segera. Rawatan fisioterapeutik boleh digunakan untuk merawat kecacatan. Selain itu, mereka yang terjejas harus bersikap berhati-hati dalam kehidupan seharian untuk mengelakkan kecederaan dan patah tulang yang serius. Ibu bapa kanak-kanak dengan sindrom Marfan harus mendapatkan bantuan seperti cermin mata, tongkat atau kerusi roda sejak awal. Kadang kala pangsapuri harus disesuaikan untuk orang kurang upaya agar kehidupan seharian lebih mudah bagi mereka yang terjejas.

Nasihat terapi komprehensif ditunjukkan, kerana keluhan psikologi biasanya juga berlaku. Mereka yang terjejas belajar untuk menerima penyakit dan akibatnya dan dapat mengatasi ketakutan yang berkaitan dengannya. Anda juga boleh mengunjungi kumpulan bantuan diri.