Sindrom McCune-Albright

The Sindrom McCune-Albright adalah sindrom neurokutaneus yang menampakkan dirinya sebagai bintik-bintik café-au-lait dan gangguan dalam metabolisme tulang. Penyebab penyakit keturunan adalah mutasi genetik pada gen GNAS1, yang memberi kod untuk pengatur cAMP. Rawatan memberi tumpuan kepada pemberian bifosfonat.

Apa itu Sindrom McCune-Albright?

Sindrom neurokutaneus adalah penyakit keturunan, gejala utamanya adalah displasia mesenchymal neuroectodermal. Phakomatoses klasik tergolong dalam kumpulan penyakit. Terlepas dari penyakit ini, sebilangan sindrom tergolong dalam kumpulan yang menampakkan diri pada kulit dan secara serentak dalam sistem saraf pusat. Itu pun Sindrom McCune-Albright adalah sindrom neurokutaneus.

Penyakit yang sangat jarang berlaku adalah gejala bintik-bintik café-au-lait yang berkaitan dengan gangguan metabolisme tulang. Pediatrik Amerika Donovan James McCune dan ahli endokrinologi Fuller Albright pertama kali menggambarkan penyakit ini pada abad ke-20. Dalam pengertian yang luas, ahli patologi Austria Carl Sternberg adalah salah satu yang pertama menggambarkan penyakit ini.

Atas sebab ini, kompleks gejala kadang-kadang juga berasal Sindrom McCune-Albright-Sternberg ucapan. Sinonim lebih lanjut adalah nama Osteitis fibrosa cystica, Leontiasis ossea, Sindrom Weil-Albright dan Osteodystrophia fibrosa.

sebab-sebab

Penyebaran sindrom McCune-Albright diberikan antara satu hingga sembilan pesakit dalam 1,000,000 orang. Kanak-kanak perempuan lebih kerap terjejas daripada kanak-kanak lelaki. Sekelompok keluarga dapat diperhatikan dalam kes-kes yang didokumentasikan sejauh ini. Jadi sindrom itu nampaknya tidak sporadis. Itu belum diketahui mengenai harta pusaka. Penyebab sindrom McCune-Albright nampaknya adalah mutasi genetik.

Mutasi pada gen GNAS1 dijumpai pada separuh daripada semua pesakit. Gen ini memberi kod untuk polipeptida tertentu dalam DNA dan terletak pada kromosom 20 di lokus gen 20q13.2. Antara lain, kod gen untuk protein Gs-alpha, yang dianggap sebagai protein yang mengatur cAMP. Perubahan genetik mengakibatkan hilangnya fungsi protein dan mengakibatkan kekurangan peraturan.

Perubahannya adalah mutasi postzygotic dan dengan alasan ini hanya dapat dijumpai dalam bentuk mosaik. Mutasi gen secara spontan mengaktifkan adenylyl cyclase dan seterusnya meningkatkan tahap cAMP pesakit. Proses-proses ini mengaktifkan mekanisme transduksi isyarat yang tidak terkawal. Gelung kawalan autonomi dibuat.

Gejala, penyakit & tanda

Pesakit MAS menunjukkan gejala atau gejala terpencil di beberapa kawasan kerangka. Lumpuh sering berlaku, yang disertai dengan rasa sakit. Kadang-kadang penyakit ini juga menampakkan diri dalam bentuk patah patologi. Dalam banyak kes, pesakit mengalami skoliosis progresif.

Pendarahan faraj berlaku pada wanita. Kelenjar susu berkembang lebih awal lebih awal. Pada lelaki, kadang-kadang terdapat testis atau zakar yang membesar yang menyebabkan aktiviti seksual pada usia dini. Gejala ini sesuai dengan endokrinopati dengan hiperfungsi.Endokrinopati juga boleh menjelma sebagai hipertiroidisme dan dikaitkan dengan peningkatan pengeluaran hormon pertumbuhan.

Sebagai tambahan kepada gejala sindrom Cushing, sering terdapat kehilangan fosfat melalui buah pinggang. Sindrom biasanya menampakkan diri dalam bentuk bintik-bintik café-au-lait pada bayi baru lahir. Tengkorak pesakit sering terkena kelainan. Perkara yang sama boleh berlaku pada keseluruhan kerangka. Praecox pseudopuberty termasuk akomegali atau perawakan pendek adalah perkara biasa. Dalam beberapa kes, mereka yang terkena mengalami kemerosotan penglihatan yang progresif dan juga mengalami keganasan ketika penyakit itu berkembang.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Tahap masing-masing sindrom McCune-Albright bergantung pada percambahan, penghijrahan dan daya maju sel yang bermutasi. Diagnosis dibuat oleh doktor berdasarkan gambaran klinikal. X-ray sering mencukupi untuk diagnosis. Sekiranya ragu-ragu, biopsi boleh dilakukan untuk mengesahkan diagnosis. Semasa memeriksa dan mendiagnosis pesakit, ujian khusus mempertimbangkan setiap organ yang mungkin terlibat dalam MAS.

Sehingga kini, tidak ada analisis molekul yang tersedia untuk mengesahkan diagnosis mutasi GNAS. Walau bagaimanapun, kaunseling genetik disyorkan. Neurofibromatosis, displasia osteofibro dan fibroid yang tidak mengoksidasi mesti dikecualikan semasa diagnosis. Di samping itu, pubertas pra-matang pusat idiopatik dan neoplasma ovari mesti dibezakan. Rawatan dan prognosis bergantung pada tisu yang terjejas dan tahap keterlibatannya.

Komplikasi

Sindrom McCune-Albright menyebabkan sejumlah keluhan dan gejala yang berbeza pada pesakit. Dalam kebanyakan kes, sindrom ini dengan ketara mengehadkan pergerakan seseorang dan membawa kepada gangguan pergerakan yang lemas dan lebih jauh. Ramai wanita juga mengalami peningkatan pendarahan faraj dan kesakitan akibat sindrom tersebut.

Tidak jarang berlaku perubahan mood, yang seterusnya menyebabkan penurunan kualiti hidup pesakit. Kulit mereka yang terkena mempunyai bintik-bintik coklat, yang mempunyai kesan yang sangat negatif terhadap estetika pesakit. Ini menyebabkan penurunan harga diri dan selalunya rasa malu. Begitu juga, kanak-kanak boleh digoda atau diganggu kerana gejala sindrom McCune-Albright.

Tambahan pula, perawakan pendek berlaku dan mereka yang terkena mengalami masalah penglihatan, yang dapat membatasi kehidupan seharian. Keluhan individu mengenai sindrom McCune-Albright dapat diatasi melalui pelbagai terapi. Walau bagaimanapun, penyembuhan lengkap tidak berlaku. Tambahan pula, orang yang berkenaan juga bergantung pada tahap perlindungan cahaya matahari yang tinggi untuk melindungi kulit. Jangka hayat biasanya tidak dipengaruhi oleh penyakit ini.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sebarang kelainan pada sistem rangka atau gangguan mobiliti harus disampaikan kepada doktor. Sekiranya terdapat penyimpangan dalam urutan pergerakan, sekatan dalam aktiviti sendi atau ketidakkonsistenan dalam pergerakan, doktor diperlukan. Postur badan yang buruk atau miring, rasa sakit ketika bergerak atau postur badan yang membengkak adalah tanda-tanda gangguan kesihatan yang ada. Pemeriksaan perlu dilakukan agar diagnosis dan rawatan dapat dibuat.

Wanita dengan sindrom McCune-Albright sering mengalami pendarahan faraj yang tidak disengajakan. Anda harus mendapatkan rawatan perubatan. Selain itu, mereka harus berhati-hati agar tidak timbul komplikasi lebih lanjut dalam merancang kemungkinan pembiakan. Anak lelaki dan lelaki yang terlibat menunjukkan ciri-ciri seksual luaran yang membesar ketika mereka jatuh sakit. Lawatan doktor disarankan agar penyebabnya dapat dijelaskan dan disfungsi seksual tidak berkembang. Sekiranya masalah mental timbul kerana perubahan visual pada testis dan zakar, doktor juga diperlukan.

Seorang doktor harus berunding sekiranya terdapat gangguan pertumbuhan, perawakan pendek atau kekurangan visual yang lain. Perubahan bentuk kepala adalah ciri sindrom McCune-Albright. Sekiranya perubahan atau kelainan berlaku pada penampilan kulit secara umum, orang yang berkenaan memerlukan doktor. Segala bintik-bintik atau perubahan warna kulit yang lain harus ditunjukkan kepada doktor kerana ia merupakan tanda penyakit yang ada.

Terapi & Rawatan

Tidak ada terapi kausal yang tersedia untuk pesakit dengan sindrom McCune-Albright. Ini bermaksud bahawa sindrom tersebut masih dianggap sebagai penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Terapi kausal hanya akan tersedia apabila pendekatan terapi gen mencapai fasa klinikal. Rawatan terutamanya bersifat simptomatik dan merangkumi kawalan sokongan biasa. Mengelakkan pendedahan UV secara konsisten adalah langkah pencegahan memandangkan keganasan yang mungkin berlaku.

Perkara yang sama berlaku untuk penggunaan penstabil cahaya yang konsisten. Sebagai tambahan kepada langkah pencegahan ini, pesakit kadang-kadang menerima rawatan kosmetik untuk hiperpigmentasi mereka. Tujuan merawat displasia berserat anda adalah penstabilan. Terapi ubat konservatif boleh digunakan untuk tujuan ini. Bifosfonat, misalnya, sering digunakan.

Endokrinopati yang berkaitan dengan MAS mungkin memerlukan campur tangan pembedahan. Perkara yang sama berlaku untuk keganasan. Dalam kebanyakan kes, pesakit disyorkan untuk melakukan latihan kekuatan tambahan yang menguatkan otot di kawasan yang berdekatan dengan tulang dan dengan itu dapat mengurangkan risiko patah tulang secara umum. Latihan kekuatan biasanya dilakukan di bawah pengawasan fisioterapeutik. Bergantung pada penglibatan organ masing-masing, langkah-langkah rawatan yang disebutkan dapat ditambah dengan langkah-langkah rawatan khusus organ.

Prospek & ramalan

Sindrom McCune-Albright mempunyai prognosis yang tidak baik. Penyakit ini berdasarkan pada genetik. Sejauh ini tidak ada pilihan terapi yang memberikan penawar untuk gangguan kesihatan. Para saintis tidak dibenarkan mengubah genetik manusia. Akibatnya, tidak ada rawatan kausal yang dapat dilakukan. Keperluan undang-undang bermaksud doktor menumpukan perhatian untuk mengurangkan gejala yang ada semasa rawatan.

Terapi jangka panjang diperlukan, kerana penghentian langkah-langkah yang dimulakan dikaitkan dengan gejala yang kambuh. Ubat diberikan supaya bifosfonat mencukupi untuk organisma. Di samping itu, sistem muskuloskeletal orang yang terjejas disokong dengan langkah-langkah fisioterapeutik.

Pemeriksaan berkala diperlukan untuk mendokumentasikan perubahan kulit pada peringkat awal. Sebaik sahaja kelainan muncul, langkah rawatan lebih lanjut diperlukan. Sekiranya barah kulit berkembang, pesakit berisiko mati pramatang.

Perkembangan selanjutnya bertambah baik jika orang yang berkenaan mengambil langkah pencegahan. Perlindungan yang mencukupi dari kesan cahaya sama seperti dapat menjalankan unit latihan fisioterapi atas tanggungjawab anda sendiri.

Oleh kerana kelainan visual penyakit dan juga penurunan urutan pergerakan, peningkatan risiko penyakit sekunder dijangka terjadi dengan gangguan ini. Bagi sebilangan mereka yang terjejas, tekanan emosi dalam kehidupan seharian sangat teruk sehingga gangguan psikologi dapat berkembang.

pencegahan

Sindrom McCune-Albright setakat ini tidak berjaya dicegah, kerana ia adalah mutasi spontan genetik. Paling banyak, kaunseling genetik dapat membantu dalam konteks ini.

Penjagaan Selepas

Oleh kerana rawatan sindrom McCune-Albright agak kompleks dan panjang, perawatan susulan memberi tumpuan untuk menguruskan penyakit dengan selamat. Penderita harus berusaha memusatkan perhatian pada proses penyembuhan positif walaupun menghadapi kesulitan. Untuk membina postur tubuh yang sesuai, latihan relaksasi dan meditasi dapat menenangkan dan memfokuskan minda, yang telah jengkel akibat ketegangan penyakit. Latihan meditasi dapat memberi kesan positif terhadap perubahan mood yang kuat. Sekiranya kemurungan atau gangguan psikologi lain telah berkembang pada pesakit yang bersangkutan atau di persekitaran keluarga, ini harus dibincangkan dengan ahli psikologi. Terapi dapat membantu mengembalikan keseimbangan mental dan membina sikap yang lebih positif yang menjadikannya lebih mudah untuk menangani penyakit ini. Dengan cara ini, kualiti hidup dapat ditingkatkan walaupun keadaannya.

Anda boleh melakukannya sendiri

Gejala individu sindrom McCune-Albright sering dapat dikurangkan oleh mereka yang terjejas. Walau bagaimanapun, sindrom ini mesti diklarifikasi dan dirawat oleh doktor terlebih dahulu untuk mengelakkan jalan keluar yang serius dan komplikasi serius.

Selepas diagnosis, penting untuk menjaga kebersihan diri dengan ketat untuk mengelakkan keradangan di kawasan pendarahan. Wanita yang mengalami pendarahan faraj harus bercakap dengan pakar sakit puan mereka. Sekiranya gangguan pertumbuhan berlaku, orang yang terjejas atau ibu bapa mereka harus mendapatkan bantuan terapi. Mengelakkan sinaran UV juga penting, kerana ini dapat meningkatkan gejala individu dan, dalam keadaan tertentu, menyebabkan kerosakan jangka panjang. Pelindung matahari dan produk serupa juga harus dielakkan atau hanya digunakan setelah berunding dengan doktor yang bertanggungjawab. Di samping itu, disyorkan gaya hidup sihat dengan diet seimbang, banyak bersenam dan mengelakkan tekanan. Akibatnya dan melalui langkah pencegahan, akibat yang serius dapat dielakkan dalam banyak keadaan.

Sekiranya langkah-langkah pertolongan diri yang disebutkan tidak memberi kesan atau gejala baru muncul, doktor mesti berunding dalam apa jua keadaan. Sebagai tambahan kepada sindrom McCune-Albright, mungkin ada penyakit lain yang perlu diperjelaskan dan, jika perlu, dirawat.