Penyakit Andersen

Daripada Penyakit Andersen adalah bentuk penyakit penyimpanan glikogen yang sangat teruk. Ini adalah keadaan keturunan yang dicirikan oleh pembentukan glikogen yang tidak normal. Prognosis penyakit ini sangat buruk.

Apakah penyakit Andersen?

Dalam konteks Penyakit Andersen bentuk glikogen yang tidak biasa disimpan. Glikogen ini mempunyai struktur yang serupa dengan amilopektin, peratusannya tinggi terdapat pada pati sayuran. Biasanya glikogen sangat bercabang. Dalam penyakit Andersen, hanya ada polisakarida bercabang lemah.

Penyakit ini dicirikan oleh pembesaran hati yang cepat, yang dengan cepat membawa kepada sirosis hati. Polisakarida yang tidak normal tidak lagi dapat dipecah dan terus terkumpul. Kekurangan atau kekurangan enzim amylo-1,4-1,6-transglucosidase bertanggungjawab untuk pembentukan glikogen yang rosak. Ini memberikan percabangan dalam molekul polisakarida ini.

Penyakit ini sangat jarang berlaku, tetapi masih berlaku dalam pelbagai bentuk atau bentuk. Dalam bentuk yang sangat teruk, kanak-kanak itu sering dilahirkan. Bentuk yang lebih ringan yang bermula pada usia kemudian juga telah dijelaskan. Walau bagaimanapun, terdapat mutasi pada gen (GBE1), yang terletak pada kromosom 3.

sebab-sebab

Penyebab penyakit Andersen adalah kecacatan genetik pada gen GBE1 pada kromosom 3, yang dapat diwarisi sebagai sifat resesif autosomal. Gen ini bertanggungjawab untuk sintesis enzim amylo-1,4-1,6-transglucosidase. Sekiranya enzim ini hilang atau hanya mempunyai fungsi terhad, glikogen normal tidak lagi dapat disintesis. Enzim bertanggungjawab untuk pencabutan molekul polisakarosa.

Sekiranya percabangan ini tidak berlaku atau hanya dilakukan secara tidak lengkap, glikogen akan terhasil yang tidak lagi dapat dipecah untuk bekalan tenaga yang cepat. Sebaliknya, ia terkumpul dengan sangat cepat di hati, limpa dan kelenjar getah bening. Selepas setiap makan, sebahagian glukosa yang tidak digunakan dibawa ke hati untuk menyimpannya sebagai bahan simpanan, glikogen.

Walau bagaimanapun, bahan simpanan ini tidak dapat digunakan dalam bentuknya sekarang. Pengumpulan glikogen yang tidak normal secara berterusan membesarkan hati dan limpa semakin banyak dan pasti menyebabkan kemusnahan kedua-dua organ.

Gejala, penyakit & tanda

Penyakit Andersen menampakkan dirinya melalui kebolehubahan yang luar biasa. Ini mengenai penyimpanan berterusan glikogen yang tidak normal, yang tidak lagi dapat dipecah. Tetapi keparahan penyakit boleh berbeza. Walaupun begitu, prognosis untuk penyakit Andersen sangat buruk secara keseluruhan. Gejala yang paling ketara adalah hati yang terus membesar, dari mana sirosis hati berkembang dengan cepat.

Bentuk yang paling teruk menunjukkan dirinya melalui pergerakan anak yang hilang atau berkurang sebelum kelahiran. Janin menunjukkan tanda-tanda kekakuan sendi dan hipoplasia paru. Biasanya dalam kes ini anak dilahirkan mati. Dalam kes-kes klasik, kanak-kanak itu masih normal ketika lahir. Walau bagaimanapun, dalam beberapa bulan pertama kehidupan, hepatomegali (pembesaran hati) dan hipotonia (kekurangan ketegangan otot) berkembang.

Secara keseluruhan, perkembangan kanak-kanak tertangguh. Penyakit ini berkembang dengan cepat. Hati mengalami sirosis. Terdapat juga peningkatan tekanan portal dan limpa membesar. Kerana sirosis hati, varises berkembang di kerongkongan dengan pendarahan dan asites yang sesuai. Kematian biasanya berlaku pada awal kanak-kanak. Dalam kes yang lebih jarang, penyakit ini bermula kemudian dan menunjukkan gejala kelemahan otot dan kegagalan jantung. Gejala neurologi juga berlaku di sini.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis dapat dibuat berdasarkan gambaran klinikal dan disertai dengan ujian makmal, biopsi hati dan ujian genetik molekul. Dalam pemeriksaan histologi, pengumpulan intraselular struktur seperti amilopektin yang dapat dilihat. Enzim yang bertanggungjawab diperiksa pada hepatosit, fibroblas dan leukosit. Kekurangan amylo-1,4-1,6-transglucosidase yang terbukti mengesahkan diagnosis.

Komplikasi

Sebagai peraturan, jangka hayat anak dikurangkan dengan ketara oleh penyakit Andersen atau anak dilahirkan mati. Ini boleh menyebabkan keluhan psikologi atau kemurungan yang teruk, terutama dengan saudara atau ibu bapa. Dalam kebanyakan kes, mereka kemudian bergantung pada rawatan psikologi.

Kanak-kanak yang terjejas menderita sirosis hati, yang akhirnya mengakibatkan kematian. Selanjutnya, sendi juga kaku dan pergerakan tidak mungkin dilakukan kerana aduan ini. Perkembangan mental kanak-kanak juga terganggu oleh penyakit Andersen, sehingga mereka yang terjejas biasanya selalu bergantung pada bantuan orang lain. Tidak jarang berlaku kegagalan jantung atau kelemahan otot.

Pesakit juga boleh mati akibat kematian jantung. Sayangnya, penyakit Andersen tidak dapat disembuhkan. Pemindahan hati juga hanya dapat melegakan simptom untuk waktu yang singkat, kerana kerosakan pada hati yang baru juga akan terjadi. Ini akhirnya membawa kepada kematian anak. Akan tetapi, sehingga keluhan dan gejala dapat dibatasi dengan bantuan tindakan perubatan.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Penyakit Andersen adalah penyakit genetik yang, dalam kes yang teruk, boleh menyebabkan kematian janin di dalam rahim. Oleh itu, wanita hamil harus mendapatkan rawatan perubatan sebaik sahaja terdapat penyelewengan atau kelainan semasa kehamilan. Sekiranya ibu hamil mempunyai perasaan samar-samar bahawa ada sesuatu yang tidak kena dengan anak yang belum lahir, dia harus berjumpa doktor. Sekiranya bayi baru lahir selamat beberapa hari dan minggu pertama selepas kelahiran, doktor diperlukan sebaik sahaja kekhasan muncul dalam perkembangan selanjutnya. Sekiranya anda mengalami kelemahan otot atau gangguan pergerakan, doktor harus berunding.

Gangguan pertumbuhan adalah tanda penyakit yang ada dan mesti diperjelaskan. Keabnormalan jantung, ubah bentuk badan dan perbezaan tingkah laku anak mesti diperiksa dan dirawat. Dalam banyak kes, penyakit ini membawa kepada pembesaran organ. Hati atau limpa khususnya terjejas dalam kes-kes ini.

Oleh itu, doktor diperlukan sebaik sahaja bentuk badan bahagian atas yang tidak biasa berlaku dalam perbandingan langsung dengan bayi atau kanak-kanak pada usia yang sama. Perubahan warna pada kulit atau penyelewengan lain dalam penampilan kulit adalah tanda-tanda penurunan kesihatan. Wajah atau mata kekuningan harus dinilai oleh doktor.

Terapi & Rawatan

Oleh kerana penyakit ini bersifat genetik, tidak ada rawatan kausal yang dapat diberikan. Terapi hanya simptomatik. Sebagai sebahagian daripada rawatan, doktor memberi tumpuan kepada komplikasi yang timbul. Ini menurunkan tekanan dalam rangkaian vena portal. Terdapat juga penggantian faktor albumin dan pembekuan.

Sekiranya kegagalan hati berlaku, pemindahan hati dapat memanjangkan umur. Namun, penyakit ini tidak dapat disembuhkan walaupun dengan pemindahan hati. Kecacatan genetik ada dan juga akan menyebabkan deposit glikogen yang tidak normal di hati baru. Penyimpanan polisakarida yang cacat berterusan di organ lain yang disebut sistem retikulohistiocytic dari limpa dan kelenjar getah bening, sehingga komplikasi serius masih dapat terjadi walaupun setelah pemindahan hati berjaya.

Sistem retikulohistiocytic adalah sebahagian daripada sistem imun dan merangkumi sel-sel tisu penghubung retikular. Sel-sel ini menyimpan zarah dan zat untuk memecahkannya dan kemudian membawanya keluar dari badan. Walau bagaimanapun, pemecahan molekul polisakarosa yang rosak tidak lagi mungkin dilakukan di sini.

Prospek & ramalan

Penyakit Andersen mempunyai prognosis yang agak buruk. Penyakit metabolik setakat ini tidak dapat disembuhkan dan menyebabkan kerosakan hati yang teruk. Dalam beberapa kes, keluhan otot dan penyakit bersamaan berlaku yang, jika tidak dirawat, semakin meningkat. Jangka hayat sangat terhad oleh keadaan. Kanak-kanak yang sakit mencapai usia rata-rata dua hingga lima tahun. Pemindahan hati awal meningkatkan prognosis. Prognosisnya buruk, terutamanya untuk bentuk penyakit klasik, terutamanya jika tidak ada pemindahan hati dalam beberapa bulan pertama kehidupan.

Sebagai peraturan, prognosis jangka panjang berdasarkan tahap, keparahan dan perkembangan penyakit. Penyakit Andersen adalah salah satu glikogenosa yang paling teruk. Kualiti hidup biasanya berkurang kerana masalah hati dan gejala lain. Ubat sakit dan terapi komprehensif meningkatkan kesejahteraan anak, tetapi ia juga berkaitan dengan risiko. Pakar hati yang bertanggungjawab memberikan prognosis.

Jangka hayat sangat terhad oleh keadaan. Segala penyakit bersamaan yang boleh berlaku dengan penyakit yang tidak dapat dikesan juga termasuk dalam prognosis. Oleh itu, penyakit Andersen memberikan prognosis yang buruk secara keseluruhan. Kaedah rawatan novel dapat membawa peningkatan pada masa depan.

pencegahan

Pencegahan penyakit Andersen hanya dapat merujuk kepada fakta bahawa keturunan tidak mewarisi penyakit ini. Oleh kerana penyakit Andersen diturunkan secara autosomal secara resesif, beberapa generasi dapat dilewatkan secara warisan. Sekiranya terdapat kes penyakit Andersen pada keluarga dan saudara-mara, maka ujian genetik manusia harus dilakukan.

Sekiranya gen itu dijumpai pada kedua ibu bapa, disyorkan kaunseling genetik. Dalam kes ini, keturunan mempunyai peluang 25 persen untuk menghidap penyakit Andersen.

Penjagaan Selepas

Oleh kerana penyakit Andersen tidak dapat disembuhkan, rawatan gejala dan pencegahan komplikasi mungkin menjadi fokus utama sepanjang tempoh rawatan. Penjagaan susulan diperlukan selepas intervensi yang dilakukan sebagai sebahagian daripada terapi. Sekiranya pemindahan hati berlaku, rawatan susulan profesional sangat penting untuknya.

Selepas prosedur, ini memastikan bahawa hati yang baru tidak ditolak oleh badan. Ubat khas menekan tindak balas imun badan. Namun, sebagai akibatnya, daya tahan tubuh terhadap patogen menjadi lemah, yang harus dipertimbangkan dalam terapi selanjutnya. Selama ini, pesakit mesti menjalani ujian darah secara berkala. Penjagaan diambil untuk memastikan bahawa tidak ada reaksi penolakan atau komplikasi serius lain seperti disfungsi buah pinggang, yang boleh berlaku sebagai kesan sampingan.

Walaupun gejala utama penyakit Andersen dapat diperbaiki secara langsung setelah transplantasi hati, pengendapan glikogen yang cacat terus berlanjut, sehingga komplikasi dan gejala progresif harus diharapkan bahkan setelah transplantasi. Pakar hati yang bertanggungjawab dapat memberikan maklumat yang lebih terperinci mengenai prognosis dan rawatan selanjutnya.

Anda boleh melakukannya sendiri

Langkah-langkah pertolongan diri yang boleh diambil oleh pesakit dengan penyakit Andersen adalah terhad kepada yang tidak ada. Oleh kerana penyakit ini mempunyai sebab genetik dan tidak dapat dikendalikan walaupun terdapat rawatan simptomatik, kemungkinan orang yang terkena penyakit itu cepat habis. Sebaiknya dia mengambil nasihat diet dan gaya hidup yang diberikan oleh doktor yang merawatnya dengan serius dan melaksanakannya.

Selanjutnya, setelah pemindahan hati, orang yang terkena harus mempertimbangkan tingkah laku yang lemah lembut. Alkohol, makanan berlemak dan senaman harus dielakkan. Ini memudahkan badan untuk benar-benar menerima organ baru. Walau bagaimanapun, pemindahan yang berjaya, termasuk rawatan susulan yang berjaya, tidak dapat menghentikan glikogenosis jenis 4 itu sendiri.

Oleh kerana ini adalah penyakit yang diwariskan resesif autosomal (ia dapat melangkau beberapa generasi), masuk akal untuk membuat profil genetik ketika merancang keluarga. Walaupun mereka yang terkena penyakit Andersen sudah mengetahui tentang gen mereka, analisis dalam hal ini sangat bermanfaat bagi ahli keluarga. Dengan cara ini, penularan gen pemicu dapat dicegah melalui perancangan keluarga yang sesuai. Sekurang-kurangnya, bagaimanapun, kepastian dapat diperoleh mengenai risiko penyakit pada keturunan seseorang.