Penyakit Osler

Penyakit Osler tergolong dalam penyakit vaskular yang jarang berlaku, yang terutama mempengaruhi saluran darah pada kulit dan membran mukus. Pembuluh yang berpenyakit dilatasi dan berdinding nipis. Oleh kerana itu, mereka dapat terkoyak dengan mudah, yang seterusnya menyebabkan pendarahan.

Apakah penyakit Osler?

Penyakit Osler adalah penyakit vaskular, yang dicirikan oleh kerosakan saluran darah. Kecacatan ini merangkumi litar pintas antara urat dan arteri serta pelebaran vaskular yang cepat terdedah.

Tanda pertama penyakit ini biasanya mimisan berulang. Sekiranya ini teruk, ia boleh menyebabkan anemia. Saluran darah yang kecil dan berpenyakit dapat dilihat sebagai bintik-bintik kecil, kemerahan dan berbentuk tidak teratur di wajah. Mereka sering muncul di hujung jari dan pada selaput lendir hidung dan mulut.

Dengan meningkatnya usia, noda meningkat secara berterusan sehingga usia 50 tahun. Perubahan pada kapal juga boleh mempengaruhi organ dalaman, sehingga kemungkinan akibatnya lebih jauh. Penyakit vaskular Penyakit Osler juga boleh menyebabkan air mata berdarah, darah dalam air kencing, najis seperti tar, kegagalan jantung dan strok.

sebab-sebab

Penyakit Osler adalah penyakit keturunan. Ia berkembang melalui kerosakan spesifik pada pembawa DNA. Kecacatan ini dominan dan tidak khusus gender. Ini bermaksud bahawa terdapat kemungkinan 50% seorang anak akan menghidap penyakit Osler jika salah seorang ibu bapa menghidap penyakit vaskular ini.

Kecacatan genetik ini boleh terletak pada dua gen yang berbeza, yang seterusnya terletak pada dua kromosom yang berbeza. Kedua-dua gen mempengaruhi lapisan dalam saluran darah. Dalam penyakit Osler, mereka cacat, sehingga saluran darah terkecil terjejas. Mereka mengembang dan menjadi rentan dan berdinding tipis.

Selanjutnya, hubungan litar pintas berkembang antara urat dan arteri. Kekeliruan kapal dan pewarisannya adalah sebab mengapa penyakit Osler juga disebut telangiektasia hemoragik keturunan.

Gejala, penyakit & tanda

Penyakit Osler boleh menyebabkan gejala yang sangat berbeza, selalu bergantung kepada keparahan penyakit dan lokasi nodul Osler. Kecacatan genetik menampakkan diri terutamanya melalui pendarahan berulang, terutamanya mimisan dan pendarahan kulit di seluruh wajah. Telangiectasia yang disebut ini boleh menyebabkan anemia.

Kemudian gejala seperti keletihan dan kesukaran menumpukan perhatian muncul. Ini boleh disertai dengan anemia kekurangan zat besi, yang menyekat prestasi fizikal dan mental mereka yang terjejas dan menyebabkan kerosakan jangka panjang pada tulang, gigi dan kuku. Penyakit Osler pada amnya membuat dirinya terasa di awal baligh atau di kemudian hari.

Tanda-tanda luaran secara beransur-ansur meningkat hingga usia 50, sebelum mereka berhenti atau beransur-ansur mundur lagi. Gejala utamanya adalah bintik merah hingga ungu kebiruan yang mencapai ukuran satu hingga empat milimeter dan kelihatan tidak teratur.

Mereka terletak terutamanya pada selaput lendir mulut dan hidung serta di hujung jari. Dalam kes individu, organ dan tisu dalaman dipengaruhi oleh pelebaran vaskular. Sekiranya kecacatan genetik berdasarkan gen endoglin yang rosak, kerosakan vaskular juga berlaku di paru-paru. Gen ALK-1 yang rosak menampakkan diri dalam gejala yang lebih ringan.

Diagnosis & kursus

Diagnosis Penyakit Osler biasanya berdasarkan penilaian gejala. Gejala klasik termasuk mimisan yang kerap dan bintik-bintik merah di wajah dan jari.

Sejarah perubatan yang menyeluruh juga dapat memberikan petunjuk yang berguna untuk diagnosis. Sekiranya penyakit vaskular keturunan ini disyaki, kaedah pencitraan juga digunakan. Endoskopi, ultrasound, dan tomografi yang dikira dapat menentukan sama ada organ dalaman mengalami kerosakan.

Sampel darah juga boleh diambil untuk mengesahkan diagnosis. Ini diperiksa oleh genetik molekul untuk membuktikan kecacatan yang bertanggungjawab dalam genom. Bagaimana penyakit ini berkembang bergantung pada kecacatan genetik dan kemerosotan organ. Bergantung pada keparahan penyakit Osler, komplikasi seperti pendarahan di otak, strok, abses dan kegagalan jantung boleh berlaku.

Komplikasi

Dengan penyakit Osler, mereka yang terkena menderita pelbagai penyakit. Dalam kebanyakan kes, ini menyebabkan peningkatan pendarahan. Ini juga boleh muncul di kulit, sehingga pendarahan kecil dapat dilihat di bawah kulit. Tidak jarang pesakit menderita mimisan dan anemia. Anemia mempunyai kesan yang sangat negatif pada seluruh organisma pesakit dan boleh menyebabkan keletihan dan keletihan.

Ketahanan mereka yang terjejas juga menurun sangat besar kerana penyakit Osler dan kekurangan zat besi. Pelbagai organ juga boleh terkena dan rosak akibat penyakit Osler. Atas sebab ini, rawatan untuk penyakit ini semestinya diperlukan. Penyakit Osler tidak sembuh dengan sendirinya.

Penyakit Osler dapat diubati. Walau bagaimanapun, rawatan hanya bertujuan untuk membatasi gejala; rawatan kausal tidak mungkin dilakukan. Banyak keluhan dapat dibatasi dengan bantuan pemindahan darah atau pemindahan kulit. Jangka hayat orang yang terjejas biasanya tidak dikurangkan oleh penyakit ini. Tidak ada komplikasi tertentu semasa rawatan.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Waktu lawatan pertama ke doktor biasanya lebih awal sekiranya terdapat gejala yang disebabkan oleh penyakit Osler. Gejala-gejala khas muncul pada masa baligh dan gambaran klinikalnya dapat dikenali. Doktor keluarga berunding sebaik sahaja aduan pertama berlaku.

Kanak-kanak yang sering mengalami mimisan tanpa sebab yang jelas atau mempunyai vasodilatasi yang kelihatan di sekitar hidung menyebabkan ibu bapa mereka prihatin. Dengan penyakit Osler, seluruh badan boleh terjejas. Selalunya keadaan ini diwarisi dalam keluarga.

Biasanya doktor ENT diberi nasihat mengenai mimisan yang kerap dan tahan lama. Fokus Osler yang dangkal di hidung dapat dikenali dengan mudah oleh doktor yang berpengalaman. Sekiranya perlu, doktor akan merujuk anak yang terjejas ke klinik pakar untuk pemeriksaan lanjut. Penglibatan sistem organ lain mesti diperjelaskan sekiranya penyakit Osler disyaki. Terdapat risiko pendarahan dalaman.

Oleh kerana telangiektasia hemoragik turun-temurun turun temurun, gejalanya harus dijelaskan dan diatasi dengan segera. Pendekatan rawatan antara disiplin sering diperlukan untuk mengembangkan strategi rawatan yang sesuai. Terapi yang disyorkan kemudian dapat dipantau oleh doktor keluarga atau doktor ENT. Lebih daripada sekadar menghilangkan gejala dan rawatan pendarahan akut tidak mungkin berlaku dengan penyakit Osler. Oleh itu, lawatan berkala ke doktor atau lawatan doktor kecemasan sekali-sekala diharapkan.

Rawatan & Terapi

Terapi dari Penyakit Osler dikatakan dapat melegakan simptom penyakit vaskular. Sebabnya tidak dapat dihapuskan buat masa ini. Pilihan terapi yang tersedia bergantung pada gejala dan keadaan individu.

Mimisan yang kerap boleh dihentikan dengan pembungkusan hidung. Selanjutnya, mimisan dapat dibendung dengan menghilangkan kapal yang diperbesar dengan laser. Biasanya terapi laser ini hanya dalam jangka masa pendek. Kejayaan jangka panjang dijanjikan oleh cantuman kulit. Mukosa hidung yang berpenyakit digantikan oleh kulit dari bahagian badan yang lain. Selalunya kulit dikeluarkan dari paha.

Tetapi ada juga kaedah yang lebih lembut yang menjanjikan pertolongan. Ini termasuk krim khusus yang seharusnya melindungi selaput lendir dari kerosakan. Kadang-kadang, penyakit vaskular juga menyebabkan anemia kerana pendarahan yang kerap. Maka adalah idea yang baik untuk merawat anemia dengan suplemen zat besi. Sekiranya kehilangan darah sangat teruk, perjalanan darah juga disatukan ke dalam terapi.

Sekiranya organ dalaman terjejas dan menyebabkan ketidakselesaan, sambungan vaskular dapat ditutup dengan memasukkan spiral logam. Sekiranya ini tidak berjaya, kaedah rawatan untuk penyakit Osler adalah operasi.

Penjagaan Selepas

Penyakit Osler adalah penyakit kongenital yang, menurut pengetahuan semasa, tidak dapat diubati sepenuhnya dan, khususnya, penyebabnya. Pelbagai gejala yang berkorelasi dengan pembuluh darah melebar adalah khas penyakit ini. Atas sebab ini, penyakit Osler mempengaruhi kawasan dan organ organisma manusia yang berlainan.

Gejala-gejala penyakit ini dapat diatasi secara simptomatik, sehingga langkah-langkah selepas perawatan dapat dilakukan untuk rawatan masing-masing. Walau bagaimanapun, rawatan susulan umum untuk penyakit Osler tidak mungkin dilakukan kerana penyakit ini tidak dapat disembuhkan. Mimisan yang kerap pada pesakit dengan penyakit Osler dapat dirawat dengan prosedur pembedahan, yang tidak sepenuhnya menghilangkan penyebabnya dan dengan demikian gejala.

Selepas operasi hidung, perhatian khusus harus diberikan kepada kebersihan dan jangkitan dengan virus selesema harus dielakkan sehingga membran mukus hidung yang dikendalikan dapat sembuh. Beberapa pesakit mengalami peningkatan pendarahan di saluran gastrousus. Di sini juga, pelbagai pilihan rawatan dipertanyakan, contohnya melalui sinaran laser.

Sebagai sebahagian daripada kaedah rawatan selepas rawatan seperti itu, mereka yang terjejas mematuhi rancangan pemakanan yang ditetapkan agar perut dan usus dapat pulih dari pembedahan. Secara umum, pesakit dengan penyakit Osler menjalani pemeriksaan rutin oleh pelbagai pakar untuk memantau keadaan vasodilatasi organ dalaman.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

Prospek & ramalan

Penyakit Osler adalah penyakit genetik yang tidak dapat disembuhkan. Prognosis berdasarkan jenis penyakit dan gejala dan aduan masing-masing. Rawatan simptomatik mengurangkan simptom khas seperti sakit dan perubahan kulit dan membolehkan pesakit menjalani kehidupan tanpa gejala yang relatif. Pemeriksaan perubatan berkala digunakan untuk mengetahui dan merawat komplikasi pada peringkat awal.

Satu-satunya masalah adalah malformasi vena arteri pulmonari, yang boleh menyebabkan pendarahan yang mengancam nyawa seiring bertambahnya usia dan pada wanita hamil. Oleh kerana risiko embolisme udara, menyelam dengan silinder udara termampat tidak lagi dibenarkan dalam penyakit Osler jika sambungan litar pintas di paru-paru telah didiagnosis.

Prospek dan prognosis penyakit Osler adalah berdasarkan perjalanan penyakit dan gejala individu. Pelbagai kursus boleh dilakukan, dari sekatan yang hampir tidak dapat dilihat hingga komplikasi teruk. Dalam kes individu, pemindahan hati diperlukan, yang berkaitan dengan sekatan yang teruk bagi mereka yang terjejas. Jangka hayat dengan HHT jenis 1 lebih rendah jika keadaan tidak dirawat atau jika terdapat hubungan litar pintas di paru-paru dan otak. Pesakit dengan HHT jenis 2 mempunyai jangka hayat normal apabila dirawat dengan betul.

pencegahan

Untuk penyakit keturunan Penyakit Osler tidak ada langkah pencegahan. Sekiranya terdapat kecacatan genetik ini, pelbagai langkah dapat diambil untuk mengatasi perkembangan komplikasi. Mereka yang terjejas harus mengelakkan alkohol, nikotin, tekanan dan aktiviti fizikal yang berat atau membongkok. Diet harus dilakukan secara sedar. Sebilangan besar selada, sedikit daging dan mengelakkan beri asam dianjurkan.

Anda boleh melakukannya sendiri

Dengan penyakit Osler, fokusnya adalah pada rawatan perubatan yang komprehensif. Bergantung pada keparahan penyakit, mereka yang terjejas dapat mengambil sejumlah langkah sendiri untuk mengurangkan gejala dan menyokong proses penyembuhan.

Penyejukan dan perlindungan dapat membantu mimisan. Oleh kerana dinding kapal sangat sensitif, semua jenis kekerasan harus dielakkan. Sekiranya pendarahan menyebabkan anemia, doktor mesti diberitahu dalam apa jua keadaan. Dalam kes ringan, gejala kekurangan dapat dikurangkan dengan mengubah diet. Walau apa pun, mereka yang terjejas mesti minum banyak air atau spritzer dan makan makanan yang seimbang. Oleh kerana gejala khas penyakit Osler biasanya berlaku semasa akil baligh, sokongan terapi disarankan. Menghadiri kumpulan pertolongan diri dapat membantu mereka yang terjejas untuk menerima penyakit dengan lebih baik.

Secara amnya, orang sakit memerlukan sokongan luas dari pakar dan psikologi. Saudara-mara harus berjaga-jaga untuk gejala yang tidak biasa dan menghubungi perkhidmatan kecemasan sekiranya ragu-ragu. Sokongan dari orang yang dekat dengan anda sangat penting pada peringkat akhir penyakit ini. Di samping itu, pemantauan rapi oleh doktor selalu diperlukan.