Distrofi myotonik jenis 1

The distrofi myotonik jenis 1 (sindrom Curschmann-Steinert) adalah penyakit multisistem yang diwarisi autosomal dengan gejala utama kelemahan otot dan kelegapan lensa (katarak). Perbezaan dibuat antara dua bentuk penyakit: bentuk lahir (kongenital), di mana bayi baru lahir dapat dilihat kerana kelemahan otot ("bayi floppy"), dan bentuk orang dewasa, yang hanya muncul pada dekad ke-2 hingga ke-3 kehidupan. Distrofi Myotonik jenis 1 tidak dapat disembuhkan dan, bergantung kepada keparahan dan perkembangannya, memendekkan jangka hayat.

Apakah distrofi myotonik jenis 1?

Kecacatan genetik itu sendiri tidak dapat disembuhkan mengikut keadaan sains semasa. Ramai penghidap menunjukkan tanda-tanda distrofi myotonik jenis 1 bahkan sebelum usia 20 tahun.
© peshkova - stock.adobe.com

The distrofi myotonik jenis 1 adalah salah satu penyakit berulang yang disebut trinukleotida. Dalam kod genetik pada lengan panjang kromosom 19, trinukleotida dari sitosin nukleobase, timin dan guanin digandakan.

Walaupun triplet asas ini diulang 5-35 kali pada orang yang sihat, pada mereka yang mengalami gejala ringan kira-kira 50-200, dalam bentuk yang teruk bahkan lebih dari 1000 pengulangan. Trinukleotida tidak secara langsung memberi kod untuk protein, tetapi mempengaruhi sintesis protein lain. Enzim yang diperlukan pada otot rangka dan jantung, dystrophia myotonica protein kinase (DMPK), dihasilkan secara berkurang kerana kecacatan genetik.

Tetapi protein lain juga terjejas, mis. SIX5 dinyatakan dalam lensa atau reseptor insulin. Oleh itu, distrofi myotonik jenis 1 mempengaruhi banyak sistem organ yang berbeza. Dengan kejadian kira-kira 1: 20,000, myotonic dystrophy type 1 adalah myotonia yang paling biasa dan pada masa yang sama distrofi otot yang paling biasa berlaku pada masa dewasa.

Dari segi pewarisan, bilangan pengulangan trinukleotida meningkat dari generasi ke generasi, sehingga permulaan penyakit pada keturunan lebih awal dan lebih parah. Bentuk kongenital selalu diwarisi dari ibu. Distrofi myotonik jenis 1 lebih kerap mempengaruhi kanak-kanak lelaki berbanding kanak-kanak perempuan.

sebab-sebab

Dalam bentuk kongenital, bayi dapat dilihat segera setelah dilahirkan dengan kelemahan otot umum, bibir atas yang meningkat dan kegagalan pernafasan. Kerana masalah pernafasan, banyak bayi baru lahir bergantung pada pernafasan buatan dan 25% -50% mati dalam 18 bulan pertama kehidupan.

Kelewatan perkembangan dan keterbelakangan mental yang teruk dijangka pada kanak-kanak yang bertahan lebih lama. Jangka hayat mereka sekitar 30-40 tahun. Sekiranya penyakit ini hanya merebak pada masa dewasa, mereka yang terjejas sering kali melihat kelemahan otot pada otot yang jauh dari batang tubuh, terutamanya di kawasan kaki, leher dan muka. Atrofi otot muka, menjadikan pesakit kelihatan canggung.

Gangguan pertuturan dan menelan juga berlaku. Kelemahan otot disertai dengan kelonggaran otot yang tertunda, sehingga sukar bagi mereka yang terkena, misalnya, untuk melonggarkan pergerakannya lagi. Gejala lebih lanjut adalah kelegapan lensa, kehilangan pendengaran telinga dalam, peningkatan keperluan untuk tidur, keterbatasan kognitif dan penurunan toleransi glukosa hingga diabetes mellitus. Kerana keseimbangan hormon yang terganggu, atrofi testis dan kebotakan biasanya berlaku pada lelaki, dan gangguan haid pada wanita.

Kesan pada otot jantung sangat berbahaya: aritmia jantung sering berlaku, dan kadang-kadang bahkan serangan jantung. Sekiranya kelemahan otot mencapai otot inti, maka gangguan pernafasan dan peningkatan kerentanan terhadap jangkitan paru-paru adalah akibatnya. Distrofi myotonik jenis 1 selalu progresif, tetapi keparahan dan komposisi gejalanya sangat berubah-ubah. Rata-rata, jangka hayat dalam bentuk distrofi myotonik dewasa jenis 1 adalah sekitar 50-60 tahun.

Gejala, penyakit & tanda

Ciri utama distrofi myotonik jenis 1 adalah kelonggaran otot yang tertunda selepas pengecutan otot. Ciri ini boleh digunakan untuk membezakan penyakit ini daripada distrofi otot yang lain. Otot terjauh dari batang badan, seperti muka, leher, lengan bawah, tangan, otot kaki dan kaki bawah, sangat terjejas. Terdapat gejala lain yang tidak bergantung pada keluhan otot.

Aritmia jantung atau kekurangan jantung sering berlaku. Oleh kerana penglibatan jantung, insiden anestetik sering berlaku semasa anestesia. Katarak dan rambut botak pada lelaki sering diperhatikan. Tahap testosteron terlalu rendah, yang sering menyebabkan kehilangan testis. Terdapat peningkatan risiko terkena diabetes.

Bercakap dan menelan sukar bagi pesakit. Selain itu, pesakit selalu letih pada siang hari, yang boleh menyebabkan berhenti bernafas pada waktu malam. Walau bagaimanapun, apnea tidur tidak selalu ada. Gangguan pencernaan, gangguan pundi hempedu atau gangguan pendengaran juga boleh berlaku sebagai gejala selanjutnya. Walaupun ia adalah keadaan keturunan, gejala tidak muncul pada banyak pesakit sehingga mereka berumur 20 tahun.

Katarak sering didiagnosis sebagai tanda pertama penyakit ini. Tetapi, ada juga bentuk penyakit yang wujud sejak lahir. Bentuk myotonia otot kongenital ini dicirikan oleh jalan yang sangat teruk dengan kekurangan pernafasan yang mengancam nyawa dan gangguan perkembangan mental dan fizikal.

Diagnosis & kursus

Sekiranya anda mengesyaki distrofi myotonik jenis 1 kaedah genetik molekul digunakan untuk mendiagnosis penyakit tanpa keraguan. Ini membantu mengesampingkan diagnosis pembezaan dengan gejala yang serupa, mis. distrofi myotonik jenis 2. Diagnosis dapat disokong oleh pemeriksaan elektromiografi (EMG). Pada mereka yang terjejas, terdapat corak khas aktiviti spontan, terutama pada otot yang jauh dari batang tubuh. Juga penting untuk memiliki sejarah keluarga yang menyeluruh, juga untuk memberikan nasihat lebih lanjut kepada keluarga.

Komplikasi

Dengan penyakit ini, mereka yang terjejas terutamanya menderita kelemahan otot yang teruk dan gejala yang berlaku di mata. Ini membawa kepada katarak dan pengaburan lensa, sehingga penglihatan orang yang terjejas merosot dengan ketara. Dalam keadaan terburuk, ia juga boleh menyebabkan kebutaan sepenuhnya.

Kualiti hidup dikurangkan dengan ketara. Orang muda khususnya boleh mengalami keluhan psikologi atau kemurungan jika mereka mengalami masalah penglihatan secara tiba-tiba atau jika mereka buta. Selanjutnya, masalah jantung boleh berlaku, sehingga pesakit dapat mati akibat kematian jantung secara tiba-tiba. Bukan perkara biasa bagi mereka yang terkena penyakit diabetes.

Kelemahan otot secara signifikan membatasi kehidupan seharian mereka yang terjejas, sehingga dalam beberapa kes mereka juga bergantung pada bantuan orang lain. Aktiviti atau sukan tertentu tidak lagi dapat dijalankan tanpa basa-basi lagi. Perkembangan kanak-kanak secara signifikan dibatasi oleh penyakit ini, sehingga komplikasi dapat timbul pada masa dewasa. Tidak mustahil untuk merawat penyakit ini secara kausal.

Walau bagaimanapun, banyak keluhan dapat dihalang dan dikurangkan sehingga kehidupan seharian menjadi tertanggung bagi orang yang berkenaan. Sebagai peraturan, tidak ada komplikasi tertentu dan jangka hayat pesakit tidak dibatasi oleh penyakit ini.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Lawatan doktor perlu dilakukan sebaik sahaja orang yang berkenaan mengalami masalah dalam mengatasi kehidupan seharian. Kelemahan kekuatan otot, penurunan prestasi fizikal dan kehilangan tisu adalah tanda-tanda gangguan kesihatan. Sekiranya aktiviti sukan biasa hanya dapat dilakukan secara terhad atau tidak sama sekali, pemerhatian harus dibincangkan dengan doktor. Pelbagai pemeriksaan mesti dimulakan agar penyebabnya dapat dijelaskan dan rancangan rawatan dibuat.

Kelewatan dalam ketegangan otot yang dikawal secara sukarela dan penurunan penglihatan membimbangkan. Sekiranya penglihatan anda kabur atau lensa keruh, disarankan lawatan ke doktor. Ketidakteraturan dalam fungsi cengkaman semula jadi adalah isyarat amaran dari badan yang memerlukan tindakan. Peningkatan risiko kemalangan dan kejatuhan mesti dibincangkan dengan doktor supaya tindakan pencegahan dapat dilakukan. Gangguan irama jantung, berdebar-debar atau gangguan tidur harus diperiksa dengan lebih teliti oleh doktor.

Sekiranya kekurangan tumpuan atau perhatian berlaku atau jika penurunan prestasi mental diperhatikan kerana gangguan tersebut, lawatan ke doktor adalah perlu. Sekiranya lelaki mengalami penurunan keinginan seksual atau jika mereka mengalami kepala botak, doktor harus berunding. Sekiranya terdapat juga keadaan tekanan emosi atau mental, orang yang terjejas diancam akibatnya. Mereka harus dicegah pada waktunya.

Rawatan & Terapi

Rawatan kausal terhadap distrofi myotonik jenis 1 tidak boleh. Terapi memberi tumpuan kepada pengurangan gejala, mis. melalui rawatan pembedahan katarak, penyesuaian ubat untuk aritmia jantung atau sokongan pernafasan teknikal. Sokongan terapi fizikal dapat melambatkan perkembangan distrofi myotonik jenis 1.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk kelemahan otot

Prospek & ramalan

Prospek distrofi myotonik jenis 1 yang didiagnosis kurang baik. Baik jangka hayat dan kualiti hidup menderita. Sebilangan besar pesakit bahkan tidak mencapai usia 60 tahun. Sebilangan besar dari mereka mati akibat kegagalan jantung atau mengalami jangkitan. Langkah-langkah terapeutik selalunya hanya dapat mengurangkan gejala penyakit. Kecacatan genetik itu sendiri tidak dapat disembuhkan mengikut keadaan sains semasa. Sebilangan besar mereka yang terkena menunjukkan tanda-tanda distrofi myotonik jenis 1 sebelum berumur 20 tahun. Yang lain hanya berjumpa doktor pada usia lanjut. Dalam keluarga, terdapat peningkatan risiko penyakit ini diwarisi.

Penderitaan meningkat secara berterusan apabila distrofi myotonik jenis 1 berkembang tanpa henti selama bertahun-tahun. Kerana otot-otot yang lemah, mereka yang terjejas merasa sukar untuk menghadapi kehidupan seharian sahaja. Anda memerlukan pertolongan. Sistem muskuloskeletal terhenti. Setelah beberapa ketika, profesion terpelajar tidak lagi dapat dikejar. Pendekatan terapi ubat dan fisioterapi semakin hilang keberkesanannya dari masa ke masa. Tidak jarang berlaku penurunan fizikal distrofi myotonik jenis 1 disertai dengan masalah psikologi.

pencegahan

Sejak distrofi myotonik jenis 1 Sekiranya ia adalah kecacatan genetik yang diwarisi, pencegahan tidak mungkin dilakukan.

Penjagaan Selepas

Distrofi myotonik jenis 1 adalah turun-temurun. Menurut keadaan semasa penyelidikan, penyembuhan tidak mungkin. Penyakit ini mengurangkan jangka hayat sekitar 50 tahun. Penjagaan susulan disarankan untuk membantu melambatkan perkembangan distrofi. Tujuan lebih lanjut selepas penjagaan adalah untuk menghilangkan gejala dan mengekalkan kualiti hidup.

Semasa tindak lanjut, toleransi terhadap ubat diperiksa jika telah diberikan kepada pasien. Penjagaan susulan terutamanya berkaitan dengan keluhan fizikal. Mobiliti anggota badan harus dijaga selama mungkin melalui latihan yang sesuai. Psikoterapi yang disertakan juga sesuai atau perlu.

Kualiti hidup yang tidak mencukupi kerana distrofi boleh mempengaruhi jiwa pesakit. Risiko kemurungan sangat tinggi. Dengan psikoterapi ada peluang untuk membincangkan perasaan negatif. Pada tahap lanjutan, kerusi roda mungkin diperlukan. Semasa rawatan selepas bersalin, orang yang sakit belajar bagaimana menggunakan alat ini setiap hari.

Distrofi myotonik juga mempengaruhi fungsi jantung. Perentak jantung melawan proses. Rawatan susulan dilakukan oleh pakar kardiologi. Dia memantau proses penyembuhan selepas operasi. Pengendalian akan dihentikan ketika penyembuhan telah berjalan seperti yang diharapkan.