Myotonia congenita Thomsen

Myotonia congenita Thomsen adalah penyakit keturunan yang disebut; ini adalah kegembiraan otot rangka yang berlebihan. Myotonia congenita Thomsen adalah salah satu penyakit keturunan. Prognosis dan perjalanan penyakit ini agak positif; sekatan yang teruk, yang menjejaskan kualiti hidup, tidak dapat diharapkan.

Apa itu Myotonia congenita Thomsen?

Di bawah nama Myotonia congenita Thomsen doktor menerangkan gangguan fungsi otot - miopati.

Myotonia congenita Thomsen adalah penyakit yang sangat jarang berlaku (1 dari 400,000) yang diwarisi sebagai sifat dominan autosomal.

Myotonia berlaku dalam konteks Myotonia congenita Thomsen. Kekakuan otot adalah ciri Myotonia congenita Thomsen.

sebab-sebab

Pembentukan Myotonia congenita Thomsen didasarkan pada kecacatan genetik pada kromosom 7, yang memberi kod untuk saluran klorida membran serat otot. Oleh kerana kebolehtelapan klorida berkurang, serat otot menjadi lebih mudah depolarisasi.

Sebab untuk mutasi atau perubahan gen tersebut belum diketahui. Ini juga menjadikan rawatan lebih sukar; Dalam kes Myotonia congenita Thomsen, penjagaan terutamanya diambil untuk memastikan bahawa gejala dapat diatasi. Rawatan penyebabnya tidak diberikan mengikut pengetahuan semasa.

Gejala, penyakit & tanda

Mereka yang terjejas terutamanya mengadu masalah pada otot mereka. Gejala pertama muncul pada zaman kanak-kanak. Walau bagaimanapun, gejalanya hanya berkembang pada masa dewasa, sehingga dalam banyak kes Myotonia congenita Thomsen hanya dapat dikesan setelah berusia 18 tahun. Orang yang berkenaan mengadu larangan pergerakan khas, sehingga dia menghadapi masalah dengan berjalan atau pergerakan tertentu.

Ciri lain adalah kekejangan otot. Myotonia yang disebut kadang-kadang boleh bertahan selama beberapa minit. Contoh klasik ialah pemegang pada pemegang pintu. Orang yang bersangkutan membuka pintu, tetapi kemudian tidak dapat melepaskan pegangan selama beberapa minit kerana otot tetap tegang. Pengendalian diri atau penolakan tidak mungkin dilakukan. Sudah tentu, otot itu mengalami kecederaan ringan akibat kekejangan. Ia memerlukan beberapa minit, jam atau hari untuk otot pulih sepenuhnya.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Sebagai sebahagian daripada diagnosis, doktor mula mengkaji sejarah pesakit. Kerana warisan dominan Myotonia congenita Thomsen, gejala dapat diperhatikan pada peringkat awal. Atas sebab ini, disarankan agar saudara-mara yang terkena Myotonia congenita Thomsen juga mengikuti diagnosis sehingga orang-orang itu dapat menjawab sebarang pertanyaan mengenai penyakit ini.

Terutama dalam kes penyakit genetik dan yang boleh diwarisi, penting untuk selalu memasukkan ahli keluarga yang telah mewarisi kecacatan genetik. Namun, jika terdapat mutasi spontan, yang bermaksud bahawa tidak ada latar belakang keluarga, diagnosisnya sangat sukar.

Masalah lain ialah Myotonia congenita Thomsen tidak dapat didiagnosis dengan mudah. Pada akhirnya, tidak ada kelainan tertentu; organ atau saluran klorida tidak terjejas oleh kecacatan. Walau bagaimanapun, doktor yang berpengalaman menyedari bahawa ketukan lembut pada otot sudah cukup untuk segera berkontraksi dan reaksi myotonik berkembang. Walaupun ujian pencitraan atau pemeriksaan ultrasound tidak memberikan maklumat yang diinginkan, elektromiografi dapat membantu diagnosis.

Elektromiografi dapat mendedahkan gangguan saluran ion. Ujian genetik dijalankan untuk memastikan bahawa itu sebenarnya Myotonia congenita Thomsen. Ujian sedemikian boleh digunakan untuk mengesan mutasi. Penting agar Myotonia congenita Becker dapat dikecualikan.

Prognosis bagi mereka yang terkena Myotonia congenita Thomsen adalah baik. Dalam hampir semua kes, tidak ada penurunan kualiti hidup orang yang terjejas. Walau bagaimanapun, ia hanya menjadi masalah dalam konteks kemungkinan berlakunya kemalangan di tempat kerja sekiranya kekejangan otot berlaku semasa aktiviti aktif; Kerana keadaan tersebut, kekerapan kemalangan meningkat.

Komplikasi

Oleh kerana Myotonia congenita Thomsen, mereka yang terjejas mengalami keterbatasan dan penurunan kualiti hidup. Terdapat gangguan yang teruk dalam pergerakan dan koordinasi, sehingga kegiatan sehari-hari yang normal biasanya tidak lagi dapat dilakukan tanpa basa-basi lagi. Yang paling penting, berjalan dan berdiri biasanya tidak lagi mungkin dilakukan oleh pesakit tanpa basa-basi lagi, sehingga pesakit bergantung pada pertolongan orang lain dalam kehidupan seharian mereka.

Otot-otot di Myotonia congenita Thomsen kaku dan tidak dapat digerakkan dengan cepat. Pergerakan pesakit yang tidak terkawal juga boleh berlaku. Otot juga boleh kekejangan, yang boleh menyebabkan kesakitan yang sangat teruk. Ia memerlukan beberapa hari untuk otot pulih dari ketegangan. Myotonia congenita Thomsen tidak sembuh dengan sendirinya.

Rawatan penyebab penyakit ini tidak mungkin dilakukan. Gejalanya dapat dibendung dan dikurangkan melalui fisioterapi, walaupun ini tidak membawa kepada penyakit yang positif. Dalam banyak kes, mereka yang terjejas juga mesti mengelakkan tekanan dan ketegangan yang tinggi agar otot tidak mengalami gejala.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sekiranya kanak-kanak dan remaja berulang kali mengadu gangguan otot, gejalanya harus dipantau. Proses pertumbuhan semula jadi sering menimbulkan kekeliruan dan tanda-tanda pertama Myotonia congenita Thomsen tidak dapat diketahui dengan baik. Sekiranya kanak-kanak lebih kerap mengadu ketidakselesaan otot atau tulang jika dibandingkan dengan rakan sebaya dan mengalaminya dengan lebih kuat, pemerhatian harus dibincangkan dengan doktor.

Kekuatan otot yang rendah, ketegangan pada otot walaupun telah dilonggarkan, dan sekatan pergerakan mesti diperiksa dan dirawat. Gangguan fungsi mencengkam, ketidakstabilan berjalan, pembentukan lebam atau lebam tanpa pengaruh luaran adalah tanda-tanda penyakit yang ada.

Sekiranya gejala berlanjutan dalam jangka masa yang lebih lama atau jika mereka meningkat dalam ruang lingkup dan intensiti, disyorkan lawatan ke doktor. Sekiranya pergerakan tidak lagi dapat dilakukan sendiri, myotonia congenita Thomsen sudah berada pada tahap lanjut dan mesti segera diperiksa oleh doktor.

Sekiranya terdapat masalah tingkah laku, jika anak itu sangat menangis atau jika penyertaan dalam kehidupan sosial ditolak, ini adalah petunjuk adanya penyelewengan yang ada. Sekiranya anda tidak dapat lagi mengambil bahagian dalam pelajaran sukan sekolah atau jika terdapat sekatan dalam aktiviti masa lapang, doktor diperlukan.

Terapi & Rawatan

Kerana kenyataan bahawa Myotonia congenita Thomsen mempunyai latar belakang genetik atau sebab mengapa mutasi ini berlaku belum dapat dijelaskan, hanya gejala yang dapat dikurangkan sebagai sebahagian daripada terapi. Tidak perlu rawatan penyebabnya sama sekali.

Oleh kerana fakta bahawa myotonia bukan penyakit yang mengancam nyawa dan tidak mempunyai gejala yang sesuai, fisioterapi biasa dapat membantu jika pesakit mengadu peningkatan kekakuan otot. Adalah penting bahawa langkah-langkah fisioterapeutik diambil secara berkala. Dengan cara ini, pesakit dapat melatih atau merehatkan ototnya dan kemudian mengambil tindakan terhadap kekejangan otot.

Sebaiknya pesakit diberitahu tentang kemungkinan faktor positif yang boleh mencetuskan myotonia. Selsema, letih dan tekanan harus dielakkan. Faktor-faktor tersebut boleh memberi kesan yang meningkat. Namun, kehangatan dapat membantu melegakan simptom yang sudah timbul. Dalam banyak kes, mereka yang terjejas juga diberi ubat, dengan bahan aktif terutamanya menyokong saluran ion pesakit.

Doktor terutamanya menetapkan bahan aktif fenitoin atau mexiletine. Walau bagaimanapun, jika orang yang berkenaan mengadu hanya gejala yang lemah, ubat juga boleh dihilangkan; Sekiranya terdapat aduan yang sangat kecil, terapi fizikal akhirnya mencukupi. Tidak ada pilihan pembedahan atau rawatan lain yang dapat mengurangkan gejala atau bahkan melawan penyakit.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

Prospek & ramalan

Prospek untuk Myotonia congenita Thomsen sangat baik. Ia jarang berlaku. Secara statistik, satu daripada 400,000 orang terjejas. Kelompok keluarga dapat dilihat. Ini kerana Myotonia congenita Thomsen diturunkan melalui gen. Sebabnya tidak dapat dihapuskan sekarang. Masih dapat dilihat apakah penyelidikan saintifik akan mengembangkan pendekatan terapi yang sesuai di masa depan. Namun, doktor dapat mengurangkan simptomnya agar kualiti hidup terjaga. Jangka hayat tidak terjejas oleh penyakit otot.

Ramai pesakit belajar di unit latihan bagaimana menghabiskan kehidupan seharian mereka dengan Myotonia congenita Thomsen. Akibatnya, tidak ada kelemahan yang signifikan dalam banyak profesion. Kehidupan peribadi juga dapat dikuasai tanpa pertolongan dari luar. Dalam kebanyakan kes, rawatan ubat tidak diperlukan. Mexiletine, antara lain, jarang sekali diberikan dan sekiranya kursus ini teruk.

Keamatan simptom biasanya lebih besar pada lelaki berbanding wanita. Faktor luaran seperti suhu dan waktu siang boleh menyebabkan Myotonia congenita Thomsen serta keadaan fizikal dan psikologi yang sukar dikaitkan dengan penyakit ini.

pencegahan

Oleh kerana tidak diketahui sebab apa sebabnya Myotonia congenita Thomsen wujud atau ia adalah penyakit keturunan, langkah pencegahan tidak mungkin atau diketahui.

Penjagaan Selepas

Dalam kebanyakan kes, langkah dan pilihan untuk rawatan susulan Myotonia congenita Thomsen jelas terhad. Oleh itu, fokus penyakit ini adalah pada pengesanan dan rawatan awal agar tidak timbul komplikasi atau sekatan lain. Oleh itu, orang yang terjejas harus berjumpa doktor pada waktunya dan memulakan rawatan untuk penyakit ini, kerana penyembuhan diri tidak dapat terjadi.

Dalam kebanyakan kes dengan Myotonia congenita Thomsen, perlu mengambil pelbagai ubat untuk melegakan gejala secara kekal dan betul. Mereka yang terjejas harus mematuhi pengambilan biasa dan dos yang ditetapkan untuk membatasi gejala. Dalam banyak kes, langkah fisioterapi dan fisioterapi juga sangat penting, dengan pesakit dapat mengulang dan melakukan banyak latihan dari terapi ini di rumah.

Pertolongan dan penjagaan yang diberikan oleh keluarga sendiri juga memberi kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini. Ini juga dapat mencegah kemurungan dan gangguan psikologi yang lain. Penyakit itu sendiri biasanya tidak mengurangkan jangka hayat orang yang terjejas.

Anda boleh melakukannya sendiri

Myotonia congenita Thomsen adalah penyakit keturunan yang mesti dirawat oleh doktor. Sebagai tambahan kepada rawatan perubatan, orang sakit boleh memulakan pelbagai langkah untuk mengikuti terapi ini.

Contohnya, aktiviti seperti bersenam dan mengubah diet harian anda berkesan. Kebersihan diri yang ketat juga penting untuk mengurangkan atrofi yang biasanya berlaku. Tambahan pula, makanan atau minuman tidak sihat seperti makanan segera atau alkohol tidak boleh dimakan atau diminum. Diet harus dijumpai dengan berunding dengan pakar pemakanan dan doktor keluarga agar seefektif mungkin. Di samping itu, pendedahan kepada cahaya matahari mesti dielakkan. Terutama pada musim panas, mata perlu dilindungi untuk mengelakkan kerosakan lebih lanjut.

Kecacatan sistem muskuloskeletal dapat diatasi melalui latihan dari yoga dan fisioterapi, selain fisioterapi yang ditetapkan secara fizikal. Orang yang sakit juga harus mengatur kemudahan yang dapat diakses oleh orang cacat atau membeli alat bantu berjalan dan seumpamanya dari awal untuk mengimbangi kejatuhan dan akibat fizikal yang dihasilkan. Doktor yang bertanggungjawab dapat menjawab langkah-langkah terperinci yang masuk akal.