Fenotip

Daripada Fenotip adalah penampilan organisma yang kelihatan secara luaran dengan pelbagai khasiatnya. Kedua-dua susunan genetik (genotip) dan persekitaran mempunyai pengaruh terhadap ekspresi fenotip.

Apakah fenotip itu?

Ciri-ciri organisma yang kelihatan, tetapi juga sifat dan sifat fisiologi membentuk fenotip. Istilah ini berasal dari Yunani kuno "phaino" dan bermaksud "bentuk". Susunan genetik individu, yang disebut "genotip", menentukan ekspresi fenotip.

Selain gen, persekitaran juga memiliki pengaruh sejauh mana fenotip tertentu dinyatakan. Sejauh mana organisma dapat diubah secara fenotip oleh pengaruh persekitaran juga bergantung pada genotipnya. Kebolehubahan persekitaran fenotip ini adalah norma tindak balas yang disebut. Norma ini boleh sangat luas dan menghasilkan fenotip yang sangat berbeza. Walau bagaimanapun, ia juga boleh menjadi rendah dan akibatnya varian fenotipik yang berlaku semuanya sangat serupa.

Biasanya, ciri-ciri yang sangat asas dalam fenotip yang penting untuk kelangsungan hidup organisma cenderung mempunyai norma tindak balas yang agak rendah, kerana perubahan di dalamnya sering memberi kesan negatif pada individu.

Fungsi & tugas

Susunan genetik organisma sentiasa menentukan penampilannya. Ini juga berlaku untuk manusia, di mana lebih daripada 20.000 gen membentuk genotip dan dengan demikian menentukan fenotip. Bergantung pada seberapa kuat gen menentukan penampilan dan seberapa kuat pengaruh faktor persekitaran, seseorang bercakap mengenai keplastikan fenotipik.

Ciri-ciri dengan keplastikan fenotipik yang tinggi, seperti tingkah laku seseorang, sangat dipengaruhi oleh pengaruh persekitaran. Karakteristik dengan keplastikan fenotipik yang rendah, seperti warna mata seseorang, hampir tidak dapat diubah oleh pengaruh luaran.

Ekspresi fenotip ciri-ciri tertentu selama beberapa generasi dalam keluarga memungkinkan untuk membuat kesimpulan untuk keturunan. Hal ini berlaku terutama untuk penyakit keturunan tertentu, kebarangkalian yang dapat diramalkan dengan kebolehpercayaan relatif. Gen untuk berlakunya penyakit tertentu secara prinsipnya dominan atau resesif kesannya. Gen dominan memastikan kebarangkalian ekspresi yang sangat tinggi dalam fenotip, sedangkan dengan gen resesif kebarangkalian kejadian fenotipik jauh lebih rendah. Dalam kes penyakit yang diwarisi secara dominan, misalnya, kebarangkalian terjadinya fenotipik pada keturunan sekurang-kurangnya 50 peratus jika salah seorang ibu bapa sakit.

Sekiranya kedua-dua ibu bapa menunjukkan fenotip penyakit yang diwarisi secara dominan, kebarangkalian penyakit untuk anak-anak adalah 100 peratus.

Sebaliknya, penyakit yang diwarisi secara resesif kurang kelihatan dalam fenotip daripada penyakit yang diwarisi secara dominan. Sekiranya seseorang ibu bapa menghidap penyakit ini secara fenotipikal, maka kebarangkalian ia berlaku pada keturunan paling banyak 50 peratus. Dalam kes penyakit ini, ada kemungkinan bahawa fenotipiknya tidak berkembang sama sekali, walaupun terdapat gen resesif.

Varian tertentu dari fenotip tidak selalu diturunkan melalui pewarisan dalam beberapa generasi. Terdapat juga kemungkinan mutasi spontan dalam genotip sehingga fenotip yang diubah dengan ciri baru tiba-tiba muncul untuk pertama kalinya dalam satu generasi. Ini menjelaskan mengapa individu yang menyimpang secara fenotip dengan ciri-ciri baru terus muncul dalam keluarga.

Sekiranya mutasi ini dalam genotip dan kesannya pada fenotip tidak wujud, spesies tersebut akhirnya akan pupus. Penyesuaian terhadap perubahan keadaan persekitaran hanya dapat dilakukan kerana genotip tetap fleksibel dan fenotip baru terus muncul. Ini adalah prinsip asas evolusi dan juga dikenali sebagai kebolehubahan.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

Penyakit & penyakit

Penyelidikan semasa mengandaikan bahawa pengaruh persekitaran pada fenotip berperanan dalam lebih banyak penyakit dan pemisahan daripada yang diasumsikan sebelumnya. Sebagai contoh, kemungkinan perkembangan awal seseorang akan menentukan sama ada mereka akan mengalami kegemukan atau kekal langsing. Program pengawalan genetik tertentu mungkin bertanggungjawab untuk satu atau manifestasi fenotip yang lain.

Dengan pengetahuan ini, para penyelidik berharap dapat mengembangkan ubat dan terapi baru di masa depan yang dapat berfungsi sebelum fenotip berkembang. Dengan perkembangan fenotipik penyakit keturunan tertentu, kejadian untuk keturunan dapat diramalkan dan oleh itu rawatan awal dan berkesan adalah mungkin.

Beberapa fenotip yang jarang berlaku, yang disebabkan oleh mutasi pada genotip, berlaku di semua kelas organisma. Salah satu contohnya ialah albinisme. Dengan mutasi ini, individu yang terjejas tidak mempunyai pigmen pada kulit, rambut dan mata mereka dan sangat sensitif terhadap cahaya matahari. Ekspresi fenotip ini wujud pada manusia dan haiwan.

Ekspresi fenotip sifat yang ditentukan secara genetik setakat ini hanya dapat dipengaruhi secara perubatan hingga tahap yang terbatas, tetapi kemungkinan mengubah fenotip sebelum diekspresikan semakin meningkat. Bidang penyelidikan seperti epigenetik menyumbang kepada ini dan juga memastikan pengembangan ubat dan terapi baru. Oleh itu, pada masa akan datang, genotip tertentu tidak semestinya harus membawa kepada pengembangan fenotip tertentu. Ini adalah perspektif yang menjanjikan, terutama berkaitan dengan penyakit yang disebabkan oleh genotip.