Phenylketonuria (PKU)

Penyakit metabolik keturunan Phenylketonuria (PKU) jarang berlaku, tetapi dalam kes penyakit kanak-kanak memerlukan pemakanan yang konsisten dari saat pertama untuk mengelakkan kerosakan pada perkembangan otak dan komplikasi yang mungkin timbul dengannya.

Apa itu fenilketonuria?

Sekiranya keadaan tidak didiagnosis dan dirawat tepat selepas kelahiran, tanda-tanda pertama menunjukkan usia sekitar tiga bulan. Pematangan otak terganggu, otak tidak tumbuh dengan baik, yang dapat dilihat pada kanak-kanak yang lebih tua dengan kepala yang jauh lebih kecil.
© bacsica - stock.adobe.com

Phenylketonuria adalah penyakit metabolik keturunan di mana komponen protein tertentu terkumpul di dalam badan, yang terutamanya menyekat perkembangan otak pada kanak-kanak.

Di Republik Persekutuan Jerman, hanya satu daripada 10,000 anak yang dilahirkan terjejas secara statistik. Sekiranya kanak-kanak ini didiagnosis menghidap penyakit ini lebih awal, fenilketonuria dapat dirawat dan anak dapat berkembang dengan normal.

sebab-sebab

Punca Phenylketonuria adalah kecacatan genetik. Ini bermaksud bahawa komponen protein fenilalanin, yang terdapat pada semua makanan yang mengandung protein dan oleh itu tertelan dengan makanan, tidak dapat dipecah lagi. Pada orang yang sihat, enzim aktif untuk tujuan ini, yang pada orang dengan fenilketonuria, bergantung kepada keparahannya, hanya berfungsi sebahagian atau telah berhenti berfungsi sepenuhnya.

Gejala, penyakit & tanda

Sekiranya keadaan tidak didiagnosis dan dirawat tepat selepas kelahiran, tanda-tanda pertama menunjukkan usia sekitar tiga bulan. Pematangan otak terganggu, otak tidak tumbuh dengan baik, yang dapat dilihat pada kanak-kanak yang lebih tua dengan kepala yang jauh lebih kecil. Perkembangan mental ketinggalan. Apabila mereka mencapai akil baligh, mereka mengalami masalah intelektual yang teruk.

Kerana kerosakan pada sel-sel otak, anak-anak menderita hipereksitasi, yang sering menyebabkan sawan epilepsi. Sel-sel otot juga rosak akibat penyakit ini. Otot tegang seperti kekejangan, yang membuat pergerakan normal sukar. Selanjutnya, gangguan tingkah laku dalam bentuk hiperaktif dan agresif berlaku. Anak-anak cenderung mempunyai kemarahan yang tidak terkawal.

Tanda khas PKU adalah bau aseton yang dikeluarkan oleh mereka yang terjejas. Ia disebabkan oleh pembentukan fenil asetat di dalam badan. Bahan ini dikeluarkan melalui kelenjar peluh dan juga terkandung dalam air kencing. Ciri penampilan mereka yang menderita PKU.

Oleh kerana oranisme mereka tidak dapat menghasilkan pigmen melanin, mereka sering mempunyai rambut berambut perang putih, kulit yang sangat ringan, sensitif dan biru muda, mata yang berkilauan telus. Gangguan pigmen boleh menyebabkan ruam pada kulit seperti eksim. Keterukan gejala bergantung pada seberapa parah metabolisme disekat dan menyimpang dari norma.

Diagnosis & kursus

The Phenylketonuria dapat ditentukan dengan ujian darah, yang biasanya dilakukan dalam pemeriksaan bayi baru lahir sebagai bagian dari pemeriksaan pencegahan U2. Ujian darah yang dilakukan di sini menentukan, antara lain, tahap fenilalanin bayi.

Oleh kerana metabolisme terganggu dalam penyakit dengan fenilketonuria dan fenilalanin tidak lagi dapat dipecah, ia semakin tersimpan dalam darah dan dapat dikesan di sini. Peningkatan tahap fenilalanin 1 hingga 2 miligram per desiliter dalam darah menunjukkan penyakit dengan fenilketonuria.

Sekiranya phenylketonuria disyaki semasa kehamilan, ujian cairan amniotik boleh digunakan untuk melakukan ujian DNA pranatal pada bayi dan membuat diagnosis. Sekiranya fenilketonuria didiagnosis, ujian tambahan akan dilakukan untuk mengetahui tahap keparahan keadaan, yang akan digunakan untuk mensasarkan rawatan.

Sekiranya phenylketonuria tidak dirawat, gejala pertama penyakit metabolik muncul selepas kira-kira tiga bulan, yang dengan cepat boleh menyebabkan komplikasi serius, termasuk perkembangan mental yang tertunda hingga kecacatan intelektual yang teruk, ketegangan otot yang terganggu dan juga kejang epilepsi.

Komplikasi

Walau apa pun, fenilketonuria mesti dirawat sebaik sahaja anak dilahirkan. Sekiranya rawatan ini tidak dilakukan, ini boleh menyebabkan keluhan serius dalam pertumbuhan dan perkembangan anak, yang tidak dapat dikompensasi kemudian. Mereka yang terjejas biasanya menderita gangguan metabolik akibat fenilketonuria.

Ini juga menyebabkan peningkatan kerengsaan, sehingga anak-anak kelihatan agresif. Kelewatan dalam perkembangan motor dan mental juga dapat dilihat dan mengurangkan kualiti hidup orang yang terjejas. Dalam banyak kes, ibu bapa juga mengalami kemurungan atau gangguan psikologi yang lain. Mereka yang terkena juga menunjukkan bau badan yang tidak menyenangkan, sehingga kanak-kanak dan remaja yang terjejas dapat menjadi mangsa ejekan atau buli.

Selanjutnya, kejang epilepsi berlaku, yang dalam keadaan terburuk boleh menyebabkan kematian. Gangguan pigmen juga boleh berlaku pada anak. Rawatan untuk phenylketonuria tidak dikaitkan dengan komplikasi. Pemakanan yang betul dapat mencegah perkembangan yang tidak diingini sehingga tidak ada lagi komplikasi pada masa dewasa.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Oleh kerana fenilketonuria dapat menyebabkan kerosakan teruk pada otak anak, penyakit ini mesti segera diatasi dalam apa jua keadaan. Diagnosis awal sangat penting untuk mencegah komplikasi lebih lanjut atau gangguan perkembangan anak. Sebagai peraturan, fenilketonuria memanifestasikan dirinya sebagai perkembangan kanak-kanak yang lebih perlahan; kecacatan mental dan kejang epilepsi juga berperanan.

Sekiranya berlaku serangan epilepsi, panggil doktor kecemasan atau segera ke hospital, kerana ini adalah satu-satunya cara untuk mengelakkan kerosakan selanjutnya. Pada usia muda, phenylketonuria sering menimbulkan kemarahan atau gangguan tingkah laku yang teruk. Sekiranya gejala ini juga berlaku, lawatan ke doktor adalah perlu. Gangguan pigmen atau bintik pada kulit juga dapat menunjukkan penyakit ini.

Rawatan fenilketonuria bergantung pada gejala yang tepat dan dijalankan oleh pelbagai pakar. Selalunya, rawatan psikologi juga berguna, di mana ibu bapa atau saudara-mara juga dapat mengambil bahagian. Dengan diagnosis dan rawatan awal, jangka hayat pesakit biasanya tidak terjejas secara negatif.

Rawatan & Terapi

Apabila a Phenylketonuria telah didiagnosis, biasanya dapat dirawat dengan baik, sehingga anak-anak tidak harus mengalami perkembangan otak yang tidak normal dan sebaliknya berkembang secara normal secara mental.

Walau bagaimanapun, ini hanya mungkin dilakukan dengan diet rendah phenylalanine secara konsisten. Tidak ada pilihan terapi lain, misalnya berasaskan ubat, untuk merawat fenilketonuria dan mengelakkan kerosakan pada otak. Amat penting untuk menghindari makanan yang mengandungi fenilalanin sepenuhnya dalam tempoh otak berkembang - iaitu pada masa kelahiran hingga baligh.

Semakin awal diet dimulakan, semakin baik perkembangan fenilketonuria. Atas sebab ini, diet biasanya dimulakan sebaik sahaja bayi baru lahir, dan bukannya susu ibu, bayi diberi formula khas yang hampir tidak mengandungi fenilalanin. Walaupun diet rendah fenilalanin sangat penting hingga baligh, doktor mengesyorkan diet seumur hidup rendah fenilalanin agar tidak dibatasi oleh penyakit ini hingga usia tua.

Namun, dalam diet untuk terapi fenilketonuria adalah penting bahawa diet mengandungi sedikit fenilalanin, tetapi tidak sepenuhnya mencegah penyerapan fenilalanin. Kerana fenilalanin adalah asid amino penting yang sangat diperlukan untuk pertumbuhan anak-anak yang menderita fenilketonuria. Walau bagaimanapun, nilai tertentu dalam darah tidak boleh dilebihi. Oleh itu, penghidap fenilketonuria mesti menjalani ujian darah secara berkala.

Prospek & ramalan

Prognosis untuk fenilketonuria klasik sangat baik jika diagnosis dibuat lebih awal, jika mungkin pada bayi yang baru lahir. Sekiranya diet rendah fenilalanin diberikan pada awal usia, tidak diharapkan gangguan fizikal atau mental. Mereka yang terjejas mempunyai kehidupan normal dan jangka hayat rata-rata.

Prasyarat penting untuk prognosis positif adalah mematuhi diet yang ketat, terutama pada enam tahun pertama kehidupan, ketika otak berkembang dengan baik. Wanita dengan fenilketonuria juga boleh hamil dan mempunyai anak sendiri. Walaupun ia adalah penyakit metabolik keturunan, tidak ada bahaya yang diharapkan bagi anak. Walau bagaimanapun, diet mesti diikuti secara konsisten semasa kehamilan.

Tanpa diet rendah-fenilalanin, penyakit ini membawa kepada gangguan perkembangan otak pada awal kanak-kanak. Kelainan neurologi sudah dapat dilihat dari bulan ke-4 kehidupan. Oleh kerana kerosakan otak tidak dapat dipulihkan, tidak ada kemungkinan untuk menyembuhkan. Hasil kecerdasan biasanya akan kekal di bawah norma. Di samping itu, kejang, gangguan tingkah laku dan kecacatan motor boleh berlaku.

Kes khas ialah bentuk fenilketonuria yang tidak biasa, yang dicirikan oleh kekurangan koenzim BH4 (tetrahydrobiopterin). Prognosis perkembangan intelektual pada pesakit ini tidak dapat dinilai secara konsisten. Walaupun diet awal, kerosakan pada sistem saraf dapat terjadi.

pencegahan

Oleh kerana ia adalah Phenylketonuria Sekiranya ia adalah penyakit metabolik keturunan, tidak ada cara untuk mencegah fenilketonuria. Namun, jika anda mengalami fenilketonuria, diet dengan makanan yang rendah fenilalanin dapat mencegah gejala dan komplikasi yang biasanya terjadi pada fenilketonuria.

Untuk melindungi anak-anak mereka sendiri dari akibat penyakit dengan fenilketonuria, orang yang terjejas yang sudah hamil, pasangannya sedang hamil atau yang merancang kehamilan harus mematuhi diet rendah fenilalanin. Sekiranya anak jatuh sakit, perhatian harus diberikan pada diet rendah fenilalanin untuk kesejahteraan anak.

Penjagaan Selepas

Oleh kerana fenil kentonuria adalah salah satu gangguan metabolik turun-temurun dan tidak dapat disembuhkan, tetapi hanya dirawat, rawatan dan perawatan selepas itu sangat serupa. Ini terutama merangkumi diet rendah fenilalanin dan pemantauan berkala tahap PA dalam darah. Langkah-langkah ini mesti dipatuhi dengan ketat sehingga usia enam tahun, tetapi perlu seumur hidup.

Dalam kes fenilketonuria atipikal, koenzim BH4 juga mesti ditambah. Sekiranya rawatan dimulakan terlalu lambat, rawatan susulan juga boleh menyebabkan kerosakan yang ada. Ini kebanyakannya berada di kawasan perkembangan otak dan boleh berbeza-beza dalam tahap keparahannya.

Di sini sangat berguna untuk memulakan langkah sokongan (mis. Terapi pekerjaan) pada peringkat awal untuk mengatasi gangguan tingkah laku. Ini termasuk masalah tidur, keperluan untuk mengawal, merosakkan diri atau tingkah laku antisosial, keparahan yang sering dapat dikurangkan dengan jayanya. Sekiranya terdapat gangguan motor, fisioterapi yang disasarkan dapat memperbaiki gejala.

Sekiranya langkah-langkah yang ditetapkan dipatuhi, mungkin bagi banyak pesakit hari ini menjalani kehidupan yang normal. Apabila anda mencapai akil baligh, fasa yang paling sensitif sudah berakhir. Kecacatan neurologi yang lebih besar biasanya tidak lagi diharapkan, walaupun turun naik pada tahap PA dapat merosakkan kimia otak buat sementara waktu. Pengambilan sediaan dopamin membantu mengatasi perkara ini.

Anda boleh melakukannya sendiri

Dengan fenilketonuria klasik, kepatuhan terhadap diet vegan sepanjang hayat tanpa sumber aspartam fenilalanin berada di latar depan. Bayi baru lahir diberi makan secara eksklusif dengan formula bebas fenilalanin. Gelas buah dan sayur sesuai sebagai makanan pelengkap. Ibu bapa kanak-kanak yang menderita PKU mesti mengira kandungan fenilalanin dari semua makanan yang mereka makan dan secara konsisten mematuhi nilai had.

Kelak makanan bayi akan diganti dengan serbuk protein yang dikembangkan khas untuk penyakit ini. Campuran asid amino untuk pesakit PKU mesti ditambahkan pada setiap hidangan. Ini membentuk komponen utama seumur hidup dari diet rendah-fenilalanin yang diperlukan. Oleh itu, disarankan untuk membiasakan kanak-kanak dengan bau dan rasa serbuk dengan cara yang menyenangkan.

Kini terdapat pelbagai kursus latihan dan kursus memasak untuk kanak-kanak yang terjejas dari semua peringkat umur. Langkah-langkah pedagogi ini secara beransur-ansur meningkatkan tanggungjawab peribadi. Pada masa yang sama, mereka menyokong pendekatan positif terhadap sekatan pemakanan. Produk siap dengan fenilalanin rendah membolehkan pesakit muda mengambil bahagian dalam lawatan dan perjalanan sekolah. Ibu bapa kanak-kanak yang sakit terdedah kepada tekanan organisasi dan psikologi yang teruk. Sangat berguna bagi mereka untuk bertukar idea dengan rakan yang menderita dalam kumpulan pertolongan diri.

Pesakit fenilketonuria dewasa yang ingin mempunyai anak mesti berhati-hati ketika merancang keluarga: hanya mematuhi diet yang ketat memastikan tahap fenilalanin normal semasa kehamilan. Nilai normal sangat diperlukan pada masa pembuahan untuk mengelakkan kerosakan serius pada anak yang belum lahir.