Polydactyly

A Polydactyly menerangkan kewujudan lebih dari lima jari di satu tangan atau lebih dari lima jari kaki di sebelah kaki. Melalui pewarisan autosomal yang dominan, orang yang terjejas mewarisi kecacatan ini dari salah seorang ibu bapa. Polydactyly wujud dalam pelbagai klasifikasi dan bentuk.

Apa itu polydactyly?

Istilah Polydactyly digunakan dalam perubatan untuk menggambarkan jari atau jari kaki tambahan di bahagian atas atau bawah kaki. Kelainan ini berlaku semasa kelahiran dan oleh itu merupakan penyakit kongenital. Ini disebabkan oleh peningkatan segmentasi membujur semasa fasa embrio. Jari kaki dan jari tambahan boleh berbeza.

Bentuk dan ukuran serta lokasinya dapat sangat berbeda. Ini boleh menjadi sangat kecil dan tidak dapat dikendalikan dan hanya wujud sebagai penutup kulit. Penambahan besar biasanya mempunyai struktur tulang dan sambungan rangka yang lengkap. Polydactyls sangat biasa di kedua-dua belah pihak dan kebanyakannya di bahagian atas kaki. Anomali hanya dengan satu kaki atau sebelah tangan jarang berlaku, tetapi juga mungkin berlaku. Pengelasan boleh dilakukan mengikut lokalisasi.

Di sisi, perbezaan dibuat antara radial, ulnar dan pusat:

• Radial apabila jari tambahan berada di sebelah ibu jari. Jadi dalam kes ini adalah penggandaan ibu jari.
• Ulnar jika ada di sebelah jari kelingking.
• Berpusat di antara jari kedua hingga keempat.

Polydactyly boleh berlaku pada manusia dan haiwan.

sebab-sebab

Dalam kebanyakan kes, polydactyly disebabkan oleh pewarisan autosomal dominan. Pelbagai mutasi dapat disampaikan kepada anak dan memanipulasi kawalan ekspresi gen. Pelbagai mutasi bertanggungjawab untuk lokasi dan bentuk yang berbeza. Semasa perkembangan embrio di rahim ibu, tangan embrio pada mulanya berbentuk seperti dayung. Hanya selepas minggu keenam kehamilan, permukaan dayung berpecah menjadi jari yang terpisah.

Proses ini dimungkinkan dengan bantuan apoptosis, kematian sel-sel tubuh yang diprogramkan. Oleh itu, sel-sel yang tidak perlu di antara jari didorong untuk merosakkan diri sendiri. Ketidakteraturan semasa fasa ini dapat membentuk polydactyly. Keabnormalan anatomi ini berlaku apabila dua jari dipisahkan dari satu jari. Usia tua ibu atau peningkatan kadar testosteron semasa mengandung meningkatkan risiko.

Sebagai alternatif, polydactyly boleh menjadi salah satu daripada pelbagai gejala sindrom. Ini sering diperhatikan dalam sindrom Ellis-van-Crevelt, sindrom Bardet-Biedl, sindrom Carpenter dan sindrom Down. Seperti trisomi 13 dan 18.

Gejala, penyakit & tanda

Oleh kerana jari kaki atau jari banyak terdapat dalam polydactyly, kaki atau tangan adalah perkara biasa. Kaki depan yang meluas boleh menjadi masalah ketika membeli kasut. Kesukaran bergerak dan mengekalkan keseimbangan badan juga mungkin timbul. Ini akhirnya boleh menyebabkan ketidakselesaan punggung dan pinggul.

Struktur tambahan boleh menyebabkan kekangan ruang dan penyimpangan paksi di kaki bawah. Polydactyls yang berpusat di pusat terutamanya dipengaruhi oleh masalah ini. Sekiranya tidak ada ruang yang cukup antara jari kaki dan jari yang berdekatan, kesan dan peluh berlebihan boleh berlaku. Akibat yang mungkin terjadi pada kaki adalah jagung, jangkitan kulat, kapalan, lepuh dan bau peluh kaki yang tidak menyenangkan.

Sekiranya struktur tambahannya sangat besar dan mempengaruhi keseluruhan tisu, ia boleh membentuk ubah bentuk tulang yang teruk. Seperti Hallux Varus atau Hallux Valgus. Di samping itu, mereka yang terjejas mengadu keluhan estetik. Polydactyly sangat ketara dan kelihatan aneh. Kecacatan juga sangat ketara.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Sekiranya kaki atau tangan dipengaruhi oleh pertumbuhan raksasa, polydactyly dapat dikesan dengan mudah dengan mata kasar. Dalam kes ini, penemuan klinikal sangat jelas. Latihan, ketinggian dan bentuk minimum dapat didiagnosis menggunakan gambar sinar-X. Dengan sonografi, polydactyly dapat dikenal pasti seawal minggu keempat belas kehamilan.

Komplikasi

Penghidap polydactyly mempunyai jari atau jari kaki yang lebih banyak di kaki mereka. Sebagai peraturan, polydactyly tidak menimbulkan risiko kesihatan tertentu, sehingga jangka hayat pesakit biasanya tidak dipengaruhi oleh penyakit ini. Walau bagaimanapun, ia boleh menyebabkan pelbagai keluhan dan sekatan dalam kehidupan seharian pesakit, sehingga aktiviti biasa tidak lagi dapat dilakukan dengan mudah.

Selain jari kaki atau jari kaki tambahan, pesakit juga mengalami masalah dengan pinggul atau punggung. Ini boleh menyebabkan sekatan pergerakan. Polydactyly juga menyebabkan pengeluaran peluh yang berlebihan dan seterusnya bau yang tidak menyenangkan atau jangkitan kulat. Oleh itu, kualiti hidup pesakit dikurangkan dengan ketara oleh penyakit ini.

Tanpa rawatan, ubah bentuk tulang juga muncul, yang biasanya dikaitkan dengan kesakitan. Jari-jari kaki atau jari tangan tambahan boleh dikeluarkan menggunakan prosedur pembedahan. Tidak ada komplikasi. Keluhan lain juga dapat dibatasi dan diatasi dengan pelbagai terapi.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Polydactyly harus selalu dinilai oleh doktor. Penyakit ini tidak sembuh sendiri. Aduan itu secara signifikan membatasi kehidupan orang yang terjejas, sehingga rawatan dapat meningkatkan kualiti hidup dengan ketara. Berjumpalah dengan doktor untuk mengetahui keadaan ini sekiranya orang tersebut mempunyai jari kaki atau jari yang berlebihan. Jari-jari kaki atau jari tangan tambahan boleh muncul di kedua-dua anggota badan atau hanya pada salah satu anggota badan dan menyukarkan hidup.

Doktor juga harus berunding dengan penyakit ini sekiranya polydactyly membawa kepada rembesan peluh yang kuat atau jika lepuh dan jagung terbentuk pada anggota badan. Seorang ahli psikologi juga dapat berkonsultasi sekiranya terdapat keluhan psikologi kerana estetika yang terbatas, kerana buli dan ejekan dapat terjadi, terutama dengan anak-anak. Polydactyly boleh didiagnosis oleh doktor am atau pakar pediatrik. Rawatan selanjutnya biasanya dilakukan secara pembedahan tanpa komplikasi. Jangka hayat pesakit juga tidak terjejas secara negatif oleh penyakit ini.

Terapi & Rawatan

Rawatan pembedahan dapat dilakukan untuk meningkatkan estetika dan fungsi. Jari dan jari tambahan dikeluarkan. Banyak lagi pembetulan yang diperlukan dan akan memastikan keselesaan dan kegunaan tangan atau kaki. Tanda kulit yang bergerak biasanya diikat sejurus selepas kelahiran dan jatuh. Dengan ibu jari yang berlipat ganda, operasi dari bulan kelapan hidup sangat sesuai.

Walau bagaimanapun, sekatan pergerakan dan ketidakstabilan sendi sering berlaku. Dalam beberapa kes, kecacatan kuku timbul. Hasilnya sering bergantung pada keparahan anomali. Semakin besar kecacatan, semakin cepat pembetulan diperlukan. Polydactyly pusat dirawat secara pembedahan pada tahun pertama atau kedua kehidupan. Ini mengelakkan kontraktur dan penyimpangan. Taburan vaskular yang tidak baik selepas operasi boleh menyebabkan gangguan peredaran darah dengan nekrosis berikutnya.

Hasilnya biasanya sangat buruk dengan banyak pembetulan berikutnya. Sekiranya ibu bapa anak yang terjejas memutuskan untuk tidak melakukan rawatan pembedahan, kasut ortopedik yang sesuai mesti dibuat sejak awal usia berjalan. Kaki mesti mempunyai ruang yang cukup untuk mengatasi penyakit kulit dan ubah bentuk tulang yang lain. Sol kasut khas kemungkinan besar juga diperlukan.

pencegahan

Oleh kerana polydactyly adalah penyakit yang diwarisi autosomal dominan, tidak ada langkah pencegahan. Sekiranya ibu bapa dipengaruhi oleh kekhasan anatomi ini, keturunannya mempunyai risiko 50 peratus untuk mewarisi juga. Walau bagaimanapun, struktur dapat ditentukan dari minggu keempat belas kehamilan menggunakan ultrasound.

Penjagaan Selepas

Dalam kebanyakan kes, orang dengan polydactyly tidak mempunyai tindakan susulan khas atau langsung. Mereka yang terjejas sebaiknya berjumpa doktor pada peringkat awal agar tidak ada lagi komplikasi atau sekatan dalam kehidupan seharian. Penyakit itu sendiri tidak selalu dapat diubati.

Dalam kebanyakan kes, pesakit bergantung pada prosedur pembedahan, yang dapat mengurangkan gejala. Orang yang terjejas pasti harus berehat selepas operasi sedemikian dan menjaga badannya. Di sini anda harus menahan diri daripada melakukan aktiviti atau tekanan dan aktiviti fizikal yang lain agar tidak membebankan badan secara tidak perlu.

Sekiranya berlaku polydactyly pada kaki, kasut dan sol khas juga boleh digunakan untuk mengatasi gejala. Pemeriksaan dan pemeriksaan berkala oleh doktor juga sangat penting. Pada kanak-kanak, ibu bapa harus mengenali tanda dan gejala polydactyly lebih awal dan kemudian mendapatkan nasihat perubatan. Langkah-langkah susulan selanjutnya biasanya tidak tersedia untuk pesakit dan tidak diperlukan.

Anda boleh melakukannya sendiri

Polydactyly tidak semestinya memerlukan rawatan perubatan. Langkah pertolongan diri yang paling penting adalah tidak membiarkan anggota badan yang terjejas mengalami tekanan lebih lanjut. Ini dapat dicapai, misalnya, dengan memakai pembalut khas yang memperbaiki anggota badan yang berlebihan.

Selepas operasi, tangan yang terkena harus dihindarkan terlebih dahulu. Fisioterapi dan fisioterapi menyokong pemulihan dengan mengoptimumkan pergerakan jari yang tersisa. Polydactyly bukanlah keadaan yang serius dan oleh itu tidak memerlukan langkah selanjutnya. Setelah kelebihan anggota badan dikeluarkan, kebanyakan pesakit bebas dari gejala. Walaupun begitu, tangan atau kaki yang terkena harus diperhatikan. Sekiranya terdapat keradangan atau gejala lain yang tidak biasa, doktor harus dimaklumkan.

Sekiranya kecacatan visual mempunyai kesan negatif terhadap keadaan mental, doktor mesti diberitahu. Biasanya perbincangan psikologi dengan ahli terapi cukup untuk mengatasi ketidaktentuan. Sekiranya anda mengalami polydactyly yang teruk, di mana tujuh atau lebih jari atau jari kaki muncul di satu tangan atau kaki, tindakan perubatan tambahan mungkin diperlukan. Pesakit harus menghubungi pakar bedah ortopedik yang bertanggungjawab dan bercakap dengan mereka mengenai langkah-langkah pertolongan diri yang sesuai seperti senaman atau relaksasi otot.