Progeria jenis 1 (sindrom progeria Hutchinson-Gilford)

Di dalam Progeria jenis 1, juga seperti itu Sindrom Hutchinson-Gilford progeria diketahui, ia adalah penyakit kanak-kanak yang serius, walaupun jarang berlaku. Secara amnya, progeria dapat digambarkan sebagai penyakit yang menyebabkan anak yang terkena meningkat usia dengan pantas.

Apakah progeria jenis 1?

Nama penyakit yang disebut Progeria jenis 1 berasal dari bahasa Yunani, di mana "Progeria" dapat diterjemahkan sebagai "usia awal". Jenis 1, juga dikenali sebagai sindrom Hutchinson-Gilford (Jonathan Hutchinson dan Hastings Gilford, dua doktor pertama yang menentukan progeria kanak-kanak), terhad kepada kanak-kanak.

Bentuk penyakit pramatang ini menyebabkan mereka yang terkena usia lima hingga sepuluh kali lebih cepat daripada orang yang sihat. Oleh itu, kebanyakan orang sakit mati sebelum mereka mencapai usia dewasa.

Purata jangka hayat di sini hanya 14 tahun. Nasib baik, progeria jenis 1 jarang berlaku seperti yang menghancurkan; kejadian penyakit ini dianggarkan 1 dari 8,000,000.

sebab-sebab

Sebab-sebab untuk Progeria jenis 1 adalah, menurut keadaan sains semasa, genetik. Untuk memahami apa yang menyebabkan badan bertambah tua pada orang yang terjejas dalam gerakan pantas, seseorang harus melihat tahap sel:

Mereka yang menderita progeria jenis 1 kekurangan protein lamin A, yang berfungsi untuk menstabilkan inti sel. Protein ini biasanya dikodekan oleh gen lamin A dalam DNA, tetapi asas dalam progeria jenis 1 disusun dengan tidak betul.

Hasilnya: Protein yang tepat tidak lagi dihasilkan, dinding inti sel tidak berbentuk dan runtuh. Ini seterusnya merosakkan kualiti susunan genetik dan proses pembelahan sel. Sel-sel yang baru terbentuk kemudian berfungsi semakin kurang, yang mempercepat proses penuaan dengan sangat besar.

Diandaikan bahawa kecacatan genetik ini didasarkan pada mutasi spontan, kerana ibu bapa anak-anak yang terjejas tidak menunjukkan gejala progeria jenis 1, iaitu tidak ada pewarisan.

Gejala, penyakit & tanda

Dalam sindrom progeria Hutchinson-Gilford, gejala pertama muncul lebih awal. Kanak-kanak yang terjejas masih kelihatan sihat pada masa kelahiran, tetapi tanda-tanda pertama penyakit ini muncul pada tahun pertama kehidupan. Terlihat bahawa anak-anak tumbuh lebih perlahan daripada rakan sebaya yang sihat. Mereka menderita perawakan pendek sejak awal. Satu lagi gejala progeria adalah penuaan pesat dan penuaan pramatang.

Ini menampakkan diri pada keguguran rambut yang teruk dan kulit kering, kasar dan menipis. Ini akan menjadikan urat di bawah kulit kelihatan. Ini terutamanya mempengaruhi kulit di kepala. Juga, kanak-kanak yang terkena biasanya mempunyai wajah kecil dengan hidung yang menyerupai paruh burung. Mereka yang terjejas sangat kurus dan bertulang kerana mereka kekurangan lemak subkutan.

Suara yang sangat terang juga kelihatan. Kanak-kanak dengan progeria sering menderita penyakit yang biasanya menyerang orang tua. Selalunya ia berkaitan dengan osteoporosis dan arthrosis. Penyakit kardiovaskular juga jarang berlaku. Dengan progeria maju malah boleh menyebabkan serangan jantung. Kanak-kanak yang terjejas sering mengalami kepincangan atau kekakuan pada sendi dan tulang patah. Mereka tidak lebih kerap terkena penyakit lain seperti barah atau demensia daripada kanak-kanak yang sihat.

Diagnosis & kursus

Sejak gejala Progeria jenis 1 Sekiranya mereka muncul dalam beberapa tahun pertama kehidupan, diagnosis dapat dibuat cukup awal.Kemunculan gejala ini sahaja biasanya mencukupi untuk mendiagnosis progeria jenis 1 (sindrom Hutchinson-Gilford progeria) pada anak yang terkena.

Ujian genetik hanya dapat memberikan kepastian sepenuhnya sebagai langkah berjaga-jaga. Walau bagaimanapun, ciri-ciri luaran penyakit ini tidak dapat disangkal: Kanak-kanak yang menderita progeria jenis 1 tetap pendek dan hanya mempunyai fizikal yang tipis. Gejala penuaan yang biasa dijumpai di dalamnya, seperti keguguran rambut yang besar dan kulit berkerut yang kasar.

Kehilangan tulang, penyakit vaskular dan kehilangan tisu lemak subkutan juga termasuk dalam ini dengan bertambahnya usia. Sebilangan besar orang sakit kemudian mati akibat serangan jantung akibat penyumbatan arteri. Kursus progeria jenis 1 biasanya berakhir pada masa remaja dengan kematian.

Komplikasi

Progeria jenis 1 adalah penyakit yang sangat serius. Ia sudah berlaku pada masa kanak-kanak dan juga mesti dirawat secara langsung. Jika tidak, orang yang berkenaan akan mati. Dengan progeria jenis 1, pesakit mengalami penuaan pramatang dengan sangat cepat. Penyakit ini mewakili beban psikologi yang kuat, terutama bagi saudara-mara dan ibu bapa.

Atas sebab ini, ibu bapa juga boleh menderita keluhan psikologi atau kemurungan. Anak itu mempunyai kulit wajah yang kecil dan kering. Rambut gugur juga boleh berlaku dan mereka yang terjejas hanya boleh bercakap dengan suara yang sangat seperti kanak-kanak. Selanjutnya, jika tidak dirawat, progeria jenis 1 membawa kepada kehilangan otot dan tulang. Pesakit juga mengalami peningkatan risiko serangan jantung dan akhirnya dapat mati akibatnya.

Progeria jenis 1 tidak dapat diubati secara kausal. Atas sebab ini, hanya gejala yang dirawat. Dengan bantuan pelbagai terapi, gejala dapat dibatasi. Walau bagaimanapun, jangka hayat orang yang terjejas dikurangkan dengan ketara dan dibatasi oleh penyakit ini.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Kanak-kanak yang mengalami keanehan dalam proses perkembangan harus ditunjukkan kepada doktor. Penuaan kanak-kanak yang sangat cepat harus diperiksa dan dirawat dengan segera oleh doktor. Dalam kebanyakan kes, kelainan pertama muncul pada tahun pertama kehidupan.

Kelewatan pertumbuhan dalam perbandingan langsung dengan kanak-kanak pada usia yang sama harus dibincangkan dengan doktor. Sebilangan besar mangsa terjejas. Rambut gugur, perubahan warna kulit, penuaan atau penampilan yang menyerupai orang dewasa mesti diperjelaskan oleh doktor.

Lawatan ke doktor juga diperlukan sekiranya terdapat gangguan pada irama jantung atau jika perubahan visual berlaku di wajah. Wajah kecil dengan hidung seperti burung adalah ciri penyakit ini dan mesti diperiksa secepat mungkin. Lawatan ke doktor adalah dianjurkan sebaik sahaja kelainan pertama muncul, kerana penyakit ini menyebabkan kematian pramatang orang yang terkena jika dibiarkan.

Perawakan pendek, ketidakseimbangan atau penyelewengan dalam aktiviti sendi adalah tanda-tanda gangguan kesihatan. Terdapat keperluan untuk tindakan untuk mencegah komplikasi serius. Keistimewaan sistem muskuloskeletal, patah tulang yang kerap dan serangan jantung pada masa kanak-kanak adalah petunjuk yang membimbangkan untuk penyakit yang ada. Pemeriksaan yang luas diperlukan agar diagnosis dapat dibuat dan rancangan rawatan dapat diselesaikan.

Rawatan & Terapi

Merujuk kepada fakta bahawa Progeria jenis 1 berdasarkan kecacatan genetik, seperti penyakit genetik lain ia tidak dapat diubati secara kausal. Satu-satunya perkara yang dapat dilakukan bagi mereka yang terjejas oleh keadaan yang ditakdirkan ini adalah rawatan untuk mengurangkan komplikasi yang timbul dengan progeria jenis 1.

Untuk menguatkan otot, fisioterapi dapat digunakan untuk meningkatkan mobiliti orang sakit. Losyen khas boleh digunakan untuk memastikan kulit sentiasa kenyal. Di samping itu, ubat juga boleh diresepkan untuk mengurangkan gejala tertentu sebanyak mungkin.

Ini termasuk, sebagai contoh, agen melawan kehilangan tulang dan penyakit vaskular. Oleh kerana jarang penyakit ini, banyak ubat masih dalam fasa ujian. Walaupun begitu, setiap langkah yang mungkin dapat diambil untuk sekurang-kurangnya meningkatkan kualiti hidup mereka yang terkena progeria jenis 1.

pencegahan

Malangnya, progeria jenis 1 tidak dapat dicegah. Ia adalah gangguan genetik semata-mata yang disebabkan oleh mutasi spontan, walaupun sangat jarang berlaku. Warisan pasti dapat dikesampingkan. Namun, sekarang ini ada kemungkinan untuk mendiagnosis progeria jenis 1 melalui ujian genetik sebelum kelahiran.

Penjagaan Selepas

Tidak ada rawatan susulan yang berkesan untuk progeria jenis 1 kerana penyakit genetik belum dapat diubati. Kanak-kanak yang menderita penyakit ini masih perlu menjalani pemeriksaan berkala. Semasa pemeriksaan ini, doktor yang bertanggungjawab akan memeriksa sama ada gejala kanak-kanak itu bertambah buruk dan keadaan kesihatannya secara am.

Antara lain, ia menguji seberapa fleksibel sendi pesakit dan betapa sensitifnya kanak-kanak terhadap kesakitan. Pemeriksaan peredaran darah dan fungsi kardiopulmonari juga sangat diperlukan. Bergantung pada keadaan fizikal anak, gejala akan dapat diatasi sebanyak mungkin.

Fisioterapi yang disesuaikan dengan pesakit dapat membantu mengatasi kekejangan sendi yang progresif. Kulit sensitif harus dilindungi dengan krim khas, losyen dan mandi biasa. Diet yang sihat dan seimbang yang digabungkan dengan ubat untuk mencegah pembentukan trombosis menyokong peredaran darah.

Tetapi sokongan psikologi untuk anak dan keluarga mereka juga sangat penting. Oleh kerana anak-anak sering dipinggirkan oleh rakan sebaya mereka kerana penyakit mereka, mereka harus menghubungi anak-anak lain dalam kumpulan terapi khas. Ibu bapa, sebaliknya, harus belajar bagaimana menolong anak mereka dalam kehidupan seharian dan juga bagaimana membiarkan mereka lupa bahawa mereka menderita penyakit yang tidak dapat disembuhkan.

Anda boleh melakukannya sendiri

Seorang kanak-kanak dengan progeria jenis 1 cenderung bergantung pada orang lain sepanjang hidup mereka. Ini bermaksud beban fizikal dan emosi yang sangat besar bagi ibu bapa. Untuk mengimbanginya, ibu bapa harus mendapatkan rawatan psikoterapi yang menyokong. Ini juga berlaku untuk pesakit sendiri, yang mungkin diganggu atau dipinggirkan.

Tidak ada kumpulan pertolongan diri langsung untuk penderita progeria dan saudara-mara mereka; penyakit ini terlalu jarang berlaku. Walau bagaimanapun, laman web www.progerie.com menawarkan maklumat dan bantuan lebih lanjut untuk pertolongan diri. Di Amerika Syarikat ada persatuan yang menyatukan ibu bapa dan anak progeria mereka di seluruh negeri: www.progeriaresearch.org. Pengendali laman web ini juga menganjurkan acara di mana kanak-kanak yang terjejas di seluruh dunia dapat bertemu dengan moto “Meet the kids”. Pertemuan ini boleh memberi motivasi dan sokongan bagi pesakit dan saudara mereka. Pesakit progeria kecil menemui rakan di sana yang mengalami nasib yang sama. Sebilangan dari mereka menjadi role model kerana mereka jauh lebih tua daripada yang biasanya disarankan oleh ramalan.

Sebagai tambahan kepada rawatan simptomatik penyakit ini, disarankan untuk melindungi kulit halus pasien dari sinar matahari dan menggunakan lotion secara berkala agar tetap kenyal.