Anemia sel sabit

The Anemia sel sabit (bahasa teknikal: Drepanositosis) adalah penyakit yang diwarisi sel darah merah. Perbezaan dibuat antara bentuk homozigot yang teruk dan bentuk heterozigot ringan. Oleh kerana anemia sel sabit heterozigot memberikan ketahanan tertentu terhadap malaria, itu adalah v. a. Meluas di kawasan berisiko malaria (Afrika, Asia dan rantau Mediterranean).

Apa itu anemia sel sabit?

Pada bulan-bulan pertama kehidupan, setiap orang menghasilkan hemoglobin janin khas, yang merupakan kecacatan genetik Anemia sel sabit tidak memberi kesan. Oleh itu, penyakit ini hanya dapat dilihat dari bulan ke-6 kehidupan ketika hemoglobin dewasa mula bermain.
© DAntes - stock.adobe.com

The Anemia sel sabit adalah salah satu hemoglobinopathies (gangguan hemoglobin pigmen darah merah). Hemoglobin adalah protein kompleks yang terdiri dari 4 subunit yang memberikan sel darah merah (eritrosit) warna mereka dan mengikat oksigen untuk dibawa melalui organisma.

Hemoglobin yang berubah (HbS) pada anemia sel sabit cenderung mengkristal apabila terdapat kekurangan oksigen. Akibatnya, eritrosit menjadi bentuk sel sabit dan saluran tersumbat, binasa atau dipecahkan sebelum waktunya. Oleh itu, anemia sel sabit dicirikan oleh anemia hemolitik dan gangguan peredaran darah.

sebab-sebab

Daripada Anemia sel sabit didasarkan pada mutasi gen yang membawa kepada penggantian asid amino tunggal dalam urutan asid amino subunit hemoglobin β. Penyakit ini diwarisi sebagai sifat codominant autosomal.

Pesakit heterozigot mempunyai satu alel yang sihat dan satu; di dalamnya hanya kira-kira 1 peratus hemoglobin berubah. Pesakit homozigot dengan dua alel bermutasi hanya mempunyai hemoglobin yang tidak normal, yang membawa kepada perjalanan penyakit yang lebih teruk. Bahkan dalam organisma yang sihat terdapat kekurangan oksigen secara fisiologi dalam pembuluh kecil, yang menyebabkan hemoglobin yang sihat melepaskan oksigennya di sini.

Dalam anemia sel sabit homozigot, walaupun tekanan separa oksigen yang rendah secara fisiologi ini menyebabkan ubah bentuk eritrosit. Mereka menyumbat kapal dan cenderung larut. Hemoglobin yang dilepaskan dalam proses mengikat nitrogen monoksida - vasodilator penting (vasodilator). Kapal tidak hanya tersumbat, tetapi juga sempit. Penutupan banyak arteri hujung kecil pada anemia sel sabit membawa kepada gangguan peredaran darah dan kerosakan pada pelbagai sistem organ.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala anemia sel sabit boleh berbeza-beza, bergantung kepada sama ada orang yang terkena adalah pembawa homozigot atau heterozigot dari mutasi gen yang bertanggungjawab.

Pada pembawa heterozigot umumnya tidak ada gejala secara umum. Kadang-kadang, hemolisis boleh berlaku. Banyak sel darah merah tiba-tiba dipecah, yang boleh memberi banyak tekanan pada ginjal khususnya dan menyebabkan kekurangan oksigen sementara. Hemolisis jenis ini boleh mengancam nyawa. Penyebaran sel darah merah seperti itu dalam bahan genetik heterozigot berlaku sebagai tindak balas kepada kekurangan oksigen atau ubat-ubatan tertentu.

Pembawa homozigot, sebaliknya, menunjukkan gejala pertama hanya beberapa bulan selepas kelahiran. Serangan kesakitan yang teruk boleh berlaku akibat kekurangan bekalan oksigen. Saluran darah juga tersumbat lebih kerap, yang boleh menyebabkan serangan jantung kecil dan besar. Kematian tisu kadang-kadang berlaku pada bahagian badan yang tidak dibekalkan dengan oksigen. Kesakitan tulang sangat biasa.

Orang yang menderita anemia sel sabit juga lebih mudah terkena jangkitan dan sering mengadu demam. Kecenderungan untuk penyakit kuning meningkat, yang disebabkan oleh peningkatan kerosakan eritrosit yang musnah. Di samping itu, semua gejala anemia ditunjukkan. Ini membawa kepada pucat, selaput lendir berwarna terang, kesukaran menumpukan perhatian, perasaan lemah dan, dalam beberapa kes, sesak nafas.

Diagnosis & kursus

Pada bulan-bulan pertama kehidupan, setiap orang menghasilkan hemoglobin janin khas, yang merupakan kecacatan genetik Anemia sel sabit tidak memberi kesan. Oleh itu, penyakit ini hanya dapat dilihat dari bulan ke-6 kehidupan ketika hemoglobin dewasa mula bermain.

Pada masa kanak-kanak, pesakit homozigot menonjol: Mereka menderita awal dari krisis hemolitik yang menyakitkan. Ini termasuk anemia hemolitik dengan pucat, penyakit kuning dan kelemahan, serta gangguan peredaran darah dan pelbagai infark organ kecil, biasanya di otak dan mata, di limpa, paru-paru, ginjal dan jantung, serta otot dan tulang. Kematangan kerangka ditangguhkan. Gejala khas adalah ereksi kekal yang menyakitkan (priapism).

Diagnosis anemia sel sabit disahkan oleh diagnostik makmal, khususnya dengan elektroforesis gel hemoglobin. Ujian genetik membezakan antara penyakit homozigot dan heterozigot. Hanya separuh daripada penghidap homozigot yang mencapai usia 30 tahun. Jangkitan paru-paru adalah penyebab utama kematian kerana paru-paru yang rosak.

Berbeza dengan bentuk penyakit yang teruk, anemia sel sabit heterozigot dapat tetap normal untuk waktu yang lama. Krisis hemolitik pertama mungkin tidak berlaku sehingga terdapat kekurangan oksigen yang tidak fisiologis, mis. B. di bawah tekanan atletik yang melampau atau ketika berada di tempat tinggi.

Komplikasi

Anemia sel sabit boleh mengakibatkan komplikasi yang boleh menjadi teruk. Kesannya dapat dilihat pada kes penyumbatan kapal di kawasan tubuh yang berlainan pada sel sabit. Doktor kemudian juga bercakap mengenai krisis sel sabit.

Sekiranya saluran kecil di kaki tersekat oleh anemia sel sabit, ada risiko ulser kulit berkembang pada kaki. Kejang adalah komplikasi neurologi. Dalam kes yang teruk, pendarahan serebrum atau pesakit yang mengalami koma juga mungkin berlaku. Sebabnya adalah penyumbatan di dalam otak yang memerlukan terapi segera.

Pembentukan batu empedu juga merupakan salah satu sekuel anemia sel sabit. Mereka bukan akibat penyumbatan vaskular, tetapi disebabkan oleh kerosakan sel darah merah (eritrosit). Bilirubin adalah salah satu produk sampingan dari fenomena perpecahan ini. Sekiranya tahap bilirubin dalam darah meningkat, risiko pembentukan batu empedu, juga dikenal sebagai batu pigmen, akan meningkat.

Pada lelaki, priapisme kadang-kadang dapat dilihat pada anemia sel sabit. Ini adalah ereksi yang menyakitkan dan kekal. Ia timbul dengan menyekat saluran darah di dalam zakar. Tanpa rawatan, priapism boleh menyebabkan disfungsi ereksi.

Kebutaan adalah komplikasi yang ditakuti dari anemia sel sabit. Ia disebabkan oleh penyumbatan pada saluran yang bertanggungjawab untuk membekalkan mata. Terdapat risiko kerosakan pada retina.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Hanya melalui rawatan perubatan untuk penyakit ini, komplikasi dan aduan dapat dicegah. Oleh itu, doktor harus berjumpa dengan tanda dan gejala pertama anemia sel sabit. Seorang doktor harus berunding sekiranya pesakit mengalami kekurangan oksigen secara tetap. Ini sering menyebabkan keletihan yang teruk atau kekeliruan yang teruk, dengan mereka yang terjejas menjadi lembap dan tidak lagi aktif dalam kehidupan seharian Selanjutnya, kesakitan yang teruk di kepala atau tulang dapat menunjukkan anemia sel sabit dan juga mesti dirawat oleh doktor.

Pesakit mengalami peningkatan kerentanan terhadap jangkitan dan juga dari sangat pucat atau demam tinggi. Sekiranya anemia sel sabit tidak dirawat, jangka hayat pesakit akan berkurang dengan ketara. Anemia sel sabit dapat dikenali dan dirawat oleh doktor am. Lawatan ke pakar mungkin juga diperlukan untuk rawatan. Langkah seterusnya anemia sel sabit juga sangat bergantung pada jenis penyakit yang tepat.

Rawatan & Terapi

Terapi kausal terhadap Anemia sel sabit belum wujud. Satu-satunya harapan untuk menyembuhkan terletak pada pemindahan sumsum tulang - tetapi ini hanya digunakan dalam kes yang luar biasa dan masih berkaitan dengan kematian yang agak tinggi.

Rawatan rutin untuk anemia sel sabit memberi tumpuan kepada penundaan dan melegakan gejala. Terutama dalam krisis kesakitan, pesakit mesti diberi analgesik. Sekiranya terdapat penurunan hemoglobin akut, pemindahan pertukaran darah separa boleh berguna. Pada anemia sel sabit, limpa sering mengalami kemunduran dan tidak berfungsi dengan baik; pesakit kemudian memerlukan perlindungan vaksinasi yang teliti, mis. B. melawan pneumokokus.

Sekiranya limpa tidak mundur, bagaimanapun, ia juga boleh membesar secara patologi (splenomegali), menyumbang kepada memburukkan lagi anemia dan membuat splenektomi (penghapusan limpa) diperlukan. Walau bagaimanapun, pesakit dengan anemia sel sabit harus menjalani pemeriksaan rawat jalan rutin secara berkala di luar krisis.

pencegahan

Sejak Anemia sel sabit Sekiranya ia adalah kecacatan genetik keturunan, tidak ada pencegahan terhadap penyakit itu sendiri. Walau bagaimanapun, pesakit heterozigot dapat menyumbang kepada perjalanan yang lebih ringan dengan mengelakkan kekurangan oksigen (mis. Dengan tetap berada di tempat tinggi atau bersenam), memperhatikan perlindungan vaksinasi yang teliti dan melakukan pemeriksaan perubatan secara berkala.

Penjagaan Selepas

Anemia sel sabit dianggap tidak dapat diubati. Rawatan susulan bagi pesakit dengan anemia sel sabit memberi tumpuan kepada pendidikan pesakit, nasihat pesakit (gaya hidup), profilaksis jangkitan dan vaksinasi, serta diagnostik rutin. Subjek latihan pesakit adalah untuk memberitahu pesakit mengenai penyakit itu sendiri.

Dia harus belajar bahawa anemia sel sabit boleh menyebabkan gejala yang mengancam nyawa. Tanda-tanda amaran komplikasi yang sangat mengancam (misalnya sepsis) harus ada pada pesakit dan segera membawa konsultasi dengan doktor. Secara perubatan diketahui bahawa pesakit dengan anemia sel sabit boleh mengalami kemerosotan akibat dehidrasi, hipotermia, hipoksia, asidosis dan jangkitan.

Oleh itu, kaunseling pesakit bertujuan untuk memberi kepekaan kepada pesakit dalam gaya hidupnya sehingga dia dapat menghindari lima faktor ini sejauh mungkin. Masa antara serangan dapat diperpanjang. Sebagai tambahan kepada langkah-langkah kebersihan umum, pengambilan penisilin harian juga diresepkan oleh doktor untuk pesakit dengan anemia sel sabit sebagai profilaksis jangkitan.

Sebagai tambahan, untuk melindungi dari jangkitan, setiap pesakit dengan anemia sel sabit harus menerima sekurang-kurangnya satu vaksinasi dengan vaksin konjugat pneumokokus 13 valent selama tindak lanjut. Untuk diagnostik rutin, disarankan agar pesakit dengan anemia sel sabit dibawa ke pusat khusus sekurang-kurangnya sekali setahun. Di sana jumlah darah, tekanan darah, denyut nadi, nilai hati dan ginjal, status air kencing dan perkumuhan protein harus diperiksa secara klinikal. Ekokardiografi juga harus dilakukan.

Anda boleh melakukannya sendiri

Penyakit ini biasanya diperhatikan dalam beberapa bulan atau tahun pertama kehidupan. Oleh kerana sifatnya, pada usia ini pesakit tidak dapat menolong dirinya sendiri atau memperbaiki keadaannya. Oleh itu saudara-mara dan penjaga sah bertanggungjawab untuk menjaga keturunan dengan secukupnya dan bekerja rapat dengan doktor yang merawat.

Pengambilan makanan harus dioptimumkan untuk menyokong peredaran darah. Makanan khusus boleh digunakan untuk mencapai penyerapan nutrien yang merangsang pembentukan darah. Di samping itu, persekitaran yang kaya dengan oksigen sangat penting bagi bayi. Tempat mesti diventilasi dengan secukupnya dan berjalan di udara terbuka dapat memastikan bekalan oksigen mencukupi. Walaupun langkah-langkah ini tidak menyembuhkan anemia sel sabit, organisma anak dapat disokong secara positif.

Anak tidak boleh berada di persekitaran yang mengandungi nikotin atau racun lain di udara. Elakkan juga keadaan berlebihan dan tekanan yang berat. Untuk melindungi daripada jangkitan, penting untuk memastikan bahawa jangkitan dikurangkan minimum. Kegiatan riadah atau aktiviti sukan juga mesti disesuaikan dengan keperluan organisma. Rehat dan rehat yang mencukupi adalah penting agar tidak melemahkan sistem kekebalan tubuh.