Trisomi 13 (sindrom Pätau)

Trisomi 13, juga sebagai Sindrom Patau diketahui, adalah kecacatan genetik yang jarang berlaku di mana kromosom 13 berlaku tiga kali daripada dua yang biasa. Ia membawa kepada pelbagai penyakit dan ciri fizikal yang berbeza, yang kebanyakannya menyebabkan kematian pada awal kanak-kanak. Selepas sindrom Down dan trisomi 18, trisomi 13 adalah salah satu kelainan triple yang paling terkenal.

Apa itu trisomi 13?

Dengan orang yang mempunyai Trisomi 13 Kromosom 13 terdapat tiga kali. Ia mempunyai 47 bukan 46 kromosom. Perbezaan dibuat antara pelbagai jenis sindrom Patau.

Ini bergantung pada sama ada semua sel organisma terjejas oleh trisomi 13 atau hanya sebahagiannya. Keterukan kecacatan akibat trisomi berbeza-beza. Ia merangkumi gangguan pertumbuhan serta kelebihan jari atau jari kaki atau kecacatan wajah.

Sekiranya trisomi 13 berlaku, jangka hayat anak yang terjejas akan berkurang secara drastik. Sebilangan kecil dari mereka hidup berumur lebih dari 10 tahun. Sebilangan besar kanak-kanak dengan trisomi 13 mati dalam beberapa minggu atau bulan kelahiran.

sebab-sebab

Punca-punca Trisomi 13 terletak terutamanya pada bahagian kromosom yang menyimpang. Ini belum menjelaskan bagaimana penyimpangan ini berlaku. Terdapat petunjuk bahawa kejadian trisomi 13 dapat dikaitkan dengan peningkatan usia ibu anak.

Bergantung pada jenis trisomi 13, sudah ada petunjuk bentuk trisomi 13 pada genom ibu.Gejala sindrom Patau disebabkan oleh kromosom tambahan dalam bentuk yang berbeza. Mereka sekurang-kurangnya dinyatakan dalam trisomi mosaik 13. Dalam varian ini, pasangan kromosom tidak dipisahkan dan tiga kromosom tidak terbentuk dalam satu sel hanya pada sebilangan sel.

Perjalanan trisomi separa 13 juga dilemahkan, di mana kromosom 13 hanya sebahagiannya berubah pada sel-sel embrio semasa kehamilan.

Gejala, penyakit & tanda

Penyakit ini menyebabkan banyak gejala, baik pada penampilan dan organ dalaman. Kemunculan tiga tanda yang biasa dianggap ciri. Yang pertama adalah bibir sumbing dan lelangit, di mana celah melintasi rahang atas, bibir atas, dan bumbung mulut. Secara sehari-hari, kecacatan ini disebut harelip. Tanda kedua ialah microcephaly (kepala kecil) dan mikrofthalmia (mata kecil).

Kepala kecil mempunyai bentuk tengkorak yang tidak normal dan menyebabkan otak tumbuh kurang. Mata kecil sering hanya berkurang, mungkin terdapat ametropia atau kebutaan. Juga mungkin kedua mata itu bergabung menjadi satu (siklopia).

Gejala ketiga kompleks tiga adalah jari atau jari kaki tambahan (polydactyly). Biasanya terdapat pautan keenam di tangan atau kaki, sehingga dua belas jari atau dua belas jari kaki dibentangkan. Selain tanda-tanda khas ini, jantung juga boleh cacat.

Selalunya kecacatan septum ventrikel berlaku, di mana terdapat kerosakan pada septum antara ruang jantung. Mereka boleh menyebabkan jantung membesar dan hipertensi paru. Telinga sangat rendah dan hidungnya rata atau tidak ada. Kecacatan saraf kranial, otak, ginjal, pundi kencing, organ seksual, saluran darah dan kerangka juga merupakan antara gejala penyakit ini.

Diagnosis & kursus

A Sindrom Patau sudah dapat dikenali semasa mengandung. Semasa diagnosis pranatal, pakar sakit puan memeriksa penyimpangan dalam perkembangan janin. Sekiranya dia mengesan ciri khas yang merupakan ciri khas sindrom Patau, analisis kromosom mengikuti, seperti yang juga dilakukan jika sindrom Down dicurigai.

Petunjuk sindrom Pätau meliputi, khususnya, kecacatan jantung pada janin atau gangguan perkembangan dan penyimpangan dalam jumlah cairan ketuban pada wanita hamil. Prognosis untuk kanak-kanak yang dilahirkan dengan trisomi 13 adalah buruk.

Kematian sangat tinggi dalam beberapa minggu pertama kehidupan. Kerosakan sering mengancam nyawa kerana ia tidak hanya mempengaruhi bahagian ekstrem tetapi juga organ dalaman seperti jantung dan buah pinggang. Trisomi 13 dianggap sebagai alasan perubatan untuk pengguguran.

Komplikasi

Trisomi 13 secara amnya membawa kepada sejumlah kecacatan dan kecacatan yang berlainan pada tubuh seseorang. Pesakit juga mengalami gangguan pertumbuhan dan perkembangan yang serius. Sejurus selepas kelahiran, anak-anak mengalami kekurangan berat badan dan juga mengalami gangguan otak.

Ini membawa kepada keterbelakangan mental dan sekatan teruk dalam kehidupan seharian. Sebilangan besar mereka yang terjejas bergantung pada pertolongan orang lain dalam kehidupan seharian mereka kerana trisomi 13. Dalam beberapa kes, keadaan ini juga menyebabkan mereka yang terkena mempunyai enam jari. Terutama pada masa kanak-kanak, penyakit ini boleh menyebabkan buli atau menggoda kerana kecacatan dan juga menyebabkan keluhan psikologi.

Sebagai peraturan, ibu bapa dan saudara-mara dalam trisomi 13 juga mengalami keluhan psikologi yang teruk. Kerosakan organ dalaman juga mengurangkan jangka hayat anak dengan ketara. Oleh kerana rawatan sindrom kausal tidak mungkin dilakukan, hanya gejala yang dirawat. Tidak ada komplikasi tertentu. Diagnosis trisomi 13 sering menyebabkan penamatan kehamilan.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Orang yang terjejas mesti menghubungi doktor sekiranya berlaku trisomi 13. Penyakit ini tidak dapat sembuh sendiri, jadi rawatan perubatan harus selalu dilakukan. Semakin awal penyakit ini dikenali dan dirawat, semakin baik perjalanan seterusnya. Dalam kebanyakan kes, bagaimanapun, penyakit ini menyebabkan kematian pada masa kanak-kanak.

Oleh itu, ibu bapa dan saudara-mara khususnya bergantung pada rawatan psikologi sehingga tidak ada kemurungan atau gangguan psikologi yang lain. Seorang doktor harus mendapatkan nasihat trisomi 13 sekiranya orang yang berkenaan mengalami kerosakan pada wajah. Kepala orang yang berkenaan biasanya sangat kecil, dan mata juga jauh lebih kecil. Selanjutnya, kecacatan jantung dapat menunjukkan penyakit dan mesti diperiksa oleh doktor.

Penyakit ini dapat dikesan oleh pakar pediatrik. Walau bagaimanapun, rawatan lanjut dilakukan oleh pakar. Sekiranya ibu bapa ingin mempunyai anak lagi, kaunseling genetik juga harus dilakukan untuk mengelakkan trisomi 13 berulang.

Rawatan & Terapi

Rawatan di Trisomi 13 bergantung kepada kecacatan yang ada pada kes individu tersebut. Kerana kadar kematian yang tinggi, kebanyakan gejala hanya dapat diatasi.

Sekiranya kanak-kanak dengan trisomi 13 dilahirkan hidup, rawatan perubatan mesti dilakukan secara individu. Kecacatan dalam bentuk bibir sumbing dan lelangit sering berlaku pada sindrom Patau. Meningkatkan kemahiran berbahasa adalah salah satu terapi yang diperlukan. Terdapat juga terapi pergerakan dan sokongan sosial dan psikologi untuk ibu bapa yang berhadapan dengan menjaga anak-anak mereka.

Campur tangan pembedahan untuk membetulkan kecacatan pada sindrom Patau masih jarang berlaku. Walau bagaimanapun, terdapat perubahan dalam rawatan perubatan. Ini meningkatkan jangka hayat kanak-kanak yang menderita trisomi 13, walaupun belum dapat dinilai sangat tinggi.

pencegahan

Adakah akan Trisomi 13 Ditentukan pada masa yang tepat sebelum kelahiran, persoalan untuk menamatkan kehamilan sering timbul. Walau bagaimanapun, pencegahan sebenar untuk mencegah trisomi 13 tidak mungkin kerana perkembangannya di luar kawalan ibu bapa. Sebaliknya, kemungkinan berulang trisomi 13 pada kehamilan baru hanya sedikit meningkat.

Penjagaan Selepas

Oleh kerana jangka hayat kanak-kanak dengan trisomi 13 rendah, sokongan psikologi untuk ibu bapa dan ahli keluarga yang lain memainkan peranan penting dalam rawatan susulan. Dengan sokongan sensitif dan profesional, keadaan sukar dapat dikuasai dengan lebih baik oleh semua orang yang terlibat.

Penjagaan ibu bapa dan adik-beradik tidak boleh berhenti walaupun kematian anak yang terjejas. Berapa lama rawatan susulan masuk akal tidak dapat ditentukan secara menyeluruh. Itu bergantung pada keadaan keluarga individu dan juga kehendak saudara-mara. Penjagaan susulan perubatan adalah terutamanya untuk menawarkan kanak-kanak dengan sindrom Pätau kualiti hidup terbaik.

Kecacatan fisiologi yang ada harus diperiksa secara berkala. Dengan cara ini, dapat ditentukan pada tahap awal jika keadaan pesakit telah merosot. Sekiranya kehamilan berlaku lagi setelah seorang wanita melahirkan anak dengan trisomi 13, risiko kecacatan genetik ini hanya sedikit meningkat. Oleh itu, langkah khas tidak diperlukan.

Banyak keluarga masih mengambil kaunseling genetik untuk membantu mereka merasa lebih selamat. Semasa kehamilan berikutnya, ujian cairan amniotik dapat menolak trisomi 13 yang baru. Walau bagaimanapun, mereka yang terlibat harus selalu ingat bahawa pemeriksaan ini meningkatkan risiko keguguran.

Anda boleh melakukannya sendiri

Penting untuk mengetahui bahawa trisomi 13 bukan hanya mengenai anak. Ibu bapa (masa depan) juga mesti dilihat menderita dalam keadaan sukar ini. Mungkin diperlukan sokongan psikologi untuk dapat mengatasi penyakit ini dengan lebih baik. Oleh itu, di banyak institusi perubatan dan klinik khas, ibu bapa dibekalkan dengan psikologi untuk menemani mereka. Ini memudahkan banyak orang menikmati masa yang mereka dapat bersama anak mereka.

Tetapi walaupun dengan diagnosis trisomi 13, banyak ibu bapa menderita kegelisahan, insomnia dan kesedihan yang mendalam. Namun, agar mereka masih dapat menikmati masa yang terhad dengan bayi mereka, ubat-ubatan rumah yang kecil dapat menenangkan beberapa orang. Ini termasuk tumbuhan dan tumbuhan perubatan yang mempunyai kesan menenangkan. Lavender terkenal di sini. Minyak pati juga dapat memberikan sedikit kelonggaran.

Ini memberi banyak perasaan ibu bapa untuk mengetahui bahawa mereka tidak bersendirian dalam keadaan mereka. Terdapat pelbagai rangkaian untuk pertukaran di Internet. Di sini anda dapat mencari laporan pengalaman dari kehamilan dan masa bersama anak. Persatuan untuk bantuan diri keluarga LEONA e.V. menawarkan bukan sahaja banyak maklumat tetapi juga rangkaian yang membolehkan pertukaran dengan ibu bapa yang terlibat.