Trisomi 22

Di dalam Trisomi 22 ia adalah penyakit keturunan di mana kromosom 22 terdapat tiga kali. Penyakit ini membawa kepada kecacatan kognitif dan fizikal. Mereka yang terjejas boleh mengalami sekatan ke tahap yang berbeza.

Apa itu trisomi 22?

The Trisomi 22 adalah penyakit genetik yang membawa kepada gangguan mental dan fizikal. Kekurangan ini boleh mempunyai tahap keparahan yang berbeza. Trisomi disebabkan oleh kegagalan pembahagian sel. Biasanya sel manusia mempunyai set kromosom berganda (diploid) di mana setiap kromosom hadir dua kali. Walau bagaimanapun, dalam trisomi, kromosom yang terjejas muncul tiga kali dalam genom.

Perubatan membezakan antara pelbagai bentuk trisomi 22:

• Di dalam Trisomi bebas 22 Semua sel badan mempunyai tiga kromosom ke-22 yang bebas dan terpisah antara satu sama lain.

• Dalam kes Trisomi translokasi 22 Kromosom tambahan beralih dan menyambung ke yang lain. Pada pandangan pertama, set kromosom nampaknya mempunyai bilangan kromosom yang betul.

• Di dalam Trisomi separa 22 hanya bahagian kromosom berganda. Sejalan dengan itu, bahagian ini (Latin "pars") tersedia tiga kali. Trisomi separa ditandai secara visual oleh fakta bahawa salah satu kromosom yang terjejas lebih panjang: ia membawa bahagian tambahan.

• Orang yang mempunyai Trisomi mosaik sebaliknya, mempunyai sel trisom dan sel disome; trisomi hanya terhad kepada satu barisan sel. Sebilangan besar mereka yang terkena mengalami trisomi mosaik, kerana kebarangkalian untuk hidup dengan jenis ini jauh lebih tinggi daripada dengan bentuk lain.

sebab-sebab

Trisomi 22 disebabkan oleh kesalahan dalam pembahagian sel. Apabila sel membahagi, satu kromosom setiap jenis biasanya berpindah ke salah satu daripada dua bahagian sel. Sejurus selepas pembelahan, sel-sel baru mempunyai satu set kromosom sederhana (haploid). Sel kemudian sel akan menyalin maklumat genetik sehingga terdapat dua kromosom setiap jenis. Walau bagaimanapun, kesalahan boleh berlaku dalam proses ini.

Sekiranya kromosom tidak berpecah dengan betul di antara dua bahagian sel, salah satu daripadanya mempunyai satu kromosom yang terlalu banyak. Walaupun begitu, sel membuat salinan salah satu kromosom; Oleh itu, dalam sel siap terdapat tiga kromosom 22 dan bukan hanya dua. Kesalahan dalam pembahagian sel boleh berlaku pada lelaki dan wanita. Punca trisomi 22 pada anak boleh berlaku sama dengan bapa atau ibu.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala trisomi 22 merangkumi gangguan mental dan fizikal. Gejala psikologi terutamanya merangkumi gangguan kognitif. Sebagai contoh, mereka yang terjejas mungkin mempunyai nilai kecerdasan (IQ) yang lebih rendah. Oleh itu, kelemahan kognitif muncul dalam pelbagai bidang pemikiran.

Dengan trisomi 22, terutama jenis mozek, bagaimanapun, ia banyak bergantung pada seberapa banyak sel-sel otak dipengaruhi oleh trisomi. Kecacatan jantung menampakkan diri pada sekitar 50 peratus kanak-kanak yang terjejas. Ini adalah penyelewengan organ: Bentuk anatomi jantung atau saluran darahnya mempunyai ciri khas. Mereka menyebabkan jantung berhenti bekerja dengan betul atau letih sebelum waktunya.

Oleh itu, doktor mengesyorkan pemerhatian secara berkala walaupun berlaku kecacatan jantung yang tidak menimbulkan bahaya akut. Kecacatan jantung pada trisomi 22 adalah salah satu kemungkinan kerosakan organ. Dalam trisomi mozek 22 bergantung pada sel organisma yang terkena trisomi - jenis dan tahap malformasi organik juga bergantung pada ini.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Ciri fizikal luaran mungkin merupakan tanda pertama trisomi 22. Kanak-kanak yang terjejas sering mempunyai tengkorak lebar dan dahi tinggi. Muka selalunya rata dengan mata lebar, telinga yang rendah dan hidung berbentuk paruh. Rahang bawah biasanya menonjol. Ujian genetik dapat menentukan trisomi 22 tanpa keraguan.

Komplikasi

Trisomi 22 membawa kepada banyak had dan gejala yang berbeza. Sebagai peraturan, mereka yang terkena menderita sejumlah gangguan kognitif dan motorik yang tidak dapat dirawat secara langsung. Kerencatan mental juga berlaku, sehingga pesakit bergantung pada pertolongan orang lain dalam kehidupan mereka.

Walau bagaimanapun, trisomi 22 juga boleh menyebabkan cacat jantung, sehingga mereka yang terkena boleh mati akibat kematian jantung secara tiba-tiba. Jantung itu sendiri tidak dapat berfungsi dengan baik kerana cacat, sehingga pesakit cepat letih dan letih. Oleh itu, anda bergantung pada pemeriksaan berkala untuk mengelakkan komplikasi lebih lanjut.

Walau bagaimanapun, organ lain juga boleh rosak oleh trisomi 22. Penyakit ini juga boleh menyebabkan masalah estetik. Pesakit sering tidak merasa cantik dan oleh itu menderita berkurangnya keyakinan diri atau, pada masa kanak-kanak, dari buli atau menggoda.

Oleh kerana terapi penyebab trisomi 22 tidak mungkin dilakukan, hanya keluhan dan gejala penyakit yang dapat diatasi. Tidak ada komplikasi. Saudara-mara dan ibu bapa juga sering terpengaruh dengan keluhan psikologi penyakit dan oleh itu juga memerlukan rawatan.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Dengan trisomi 22, orang yang terjejas bergantung pada pemeriksaan dan rawatan perubatan sehingga komplikasi selanjutnya dapat dicegah. Dalam keadaan terburuk, jika tidak dirawat, penyakit ini boleh menyebabkan kematian orang yang bersangkutan, sehingga diagnosis awal dengan rawatan berikutnya selalu memberi kesan yang sangat positif terhadap perjalanan trisomi 22 selanjutnya. Oleh kerana ia juga penyakit genetik, kaunseling genetik juga harus dilakukan jika anda ingin mempunyai anak.

Seorang doktor harus dihubungi sekiranya orang yang berkenaan telah mengurangkan kecerdasan dengan ketara. Masalah jantung atau kepincangan di seluruh badan juga dapat menunjukkan penyakit ini dan harus diperiksa oleh doktor. Keletihan cepat atau keletihan kekal juga dapat menunjukkan penyakit ini.

Sebagai peraturan, trisomi 22 diakui oleh pakar pediatrik atau doktor am. Rawatan selanjutnya bergantung kepada keluhan yang tepat dan dilakukan oleh pakar. Dalam beberapa kes, jangka hayat mereka yang terjejas juga dikurangkan oleh penyakit ini. Tidak jarang, ibu bapa dan saudara-mara juga bergantung pada rawatan psikologi.

Terapi & Rawatan

Seperti semua trisomi, trisomi 22 tidak dapat disembuhkan. Sel yang terkena mempunyai tiga kromosom ke-22 sejak lahir dan tidak dapat kehilangan kromosom tambahan. Oleh itu, rawatan ditujukan terutamanya pada kerosakan yang berlaku akibat mutasi. Oleh itu, rawatan boleh kelihatan sangat berbeza dalam setiap kes.

Oleh kerana kecacatan jantung sangat biasa, terapi perubatan sering memberi tumpuan kepada organ penting. Fisioterapi dan terapi pekerjaan biasanya menyokong rawatan kecacatan fizikal. Sekiranya kanak-kanak dengan trisomi 22 menunjukkan masalah tingkah laku yang teruk, pendekatan psikoterapi juga dapat dipertimbangkan. Mereka juga boleh berguna sekiranya mereka yang terkena menderita akibat sosial atau emosi akibat kecacatan tersebut.

pencegahan

Untuk pencegahan trisomi 22 dan penyakit serupa, perancangan keluarga yang berpandangan ke hadapan adalah satu kelebihan. Semakin tua ibu kanak-kanak itu, semakin besar kemungkinan terjadinya mutasi tersebut. Doktor menganggap usia ibu kurang dari 35 tahun sebagai relatif tidak kritikal. Dalam lingkungan usia ini, risiko trisomi jauh lebih rendah.

Walaupun demikian, ini hanya kebarangkalian: walaupun usia ibu muda tidak ada jaminan bahawa trisomi atau kecacatan genetik lain dapat dikecualikan sepenuhnya. Pada ibu berusia lebih dari 35 tahun, diagnostik pranatal mungkin berguna, kerana kanak-kanak dengan trisomi 22 sering tidak dilahirkan hidup. Semakin tua usia ayah juga meningkatkan risiko trisomi pada anak.

Penjagaan Selepas

Oleh kerana gambaran klinikal trisomi 22 sangat berbeza, diperlukan rawatan susulan yang disesuaikan secara individu. Langkah-langkah penjagaan selepas ini adalah untuk memerhatikan kekhasan yang berkaitan dengan gangguan kromosom dan, jika perlu, memulakan rawatan masalah jika ini dapat dikurangkan sebagai akibatnya. Dalam kebanyakan kes, pesakit yang mengalami masalah kognitif mendapat manfaat daripada langkah-langkah sokongan seumur hidup yang dimulai pada tahap awal.

Keterbatasan sistem muskuloskeletal dan kemahiran motor dapat ditingkatkan sebagai sebahagian daripada perawatan selepas melalui terapi fizikal atau pekerjaan. Kecacatan jantung yang berlaku pada kira-kira setiap orang kedua yang terkena memerlukan pemantauan rapi walaupun selepas rawatan sebenar. Dengan cara ini, kemerosotan dapat dikesan pada peringkat awal dan ahli kardiologi yang merawat dapat mengambil langkah-langkah yang sesuai jika perlu.

Penjagaan selepas ini juga termasuk menjaga saudara-mara. Ibu bapa kanak-kanak dengan trisomi 22 mesti disokong sedemikian rupa sehingga mereka dapat menguruskan anak dengan sebaik mungkin. Sekiranya perlu, bantuan psikologi boleh berguna. Setelah seorang wanita melahirkan anak dengan trisomi 22, genetik manusia dapat digunakan untuk menentukan sama ada terdapat peningkatan risiko berulang.

Semasa kehamilan berikutnya, diagnostik pranatal dapat memberikan maklumat mengenai sama ada anak itu terjejas lagi. Walau bagaimanapun, risiko tindakan diagnostik invasif tidak boleh diabaikan.

Anda boleh melakukannya sendiri

Trisomi 22 dari kumpulan penyakit keturunan tidak dapat disembuhkan, tetapi ada pilihan pertolongan dan sokongan diri dengan kualiti hidup yang dapat ditingkatkan.

Kerana kecacatan jantung, penting untuk makan makanan yang sihat. Khususnya, mengelakkan makan berlebihan dan makanan yang mengandungi kolesterol memberi kesan positif. Sukan yang berlebihan tidak dibenarkan, tetapi berjalan santai di udara segar adalah digalakkan. Pemeriksaan jantung secara berkala mesti dilakukan oleh pakar beberapa kali dalam setahun. Terapi pekerjaan dan fisioterapi memberikan ubat untuk mengatasi masalah gangguan motor, khususnya berfungsi untuk mengekalkan kemampuan dan kemahiran yang ada. Pakar motologi terlatih membantu mengalami had tubuh sendiri dan membina hubungan positif dengannya.

Rawatan psikoterapi ditunjukkan untuk menemani dan menyokong dalam kehidupan seharian. Faktor tekanan emosi dan sosial dikenal pasti dan diselesaikan dalam persekitaran yang dilindungi. Psikoterapi perbualan dan tingkah laku sangat sesuai untuk ini. Psikoterapi sistemik mempunyai kesan positif terhadap masalah yang mempengaruhi persekitaran sosial dan keluarga. Persekitaran sosial yang luas dengan pelbagai titik hubungan mempunyai kesan positif. Kumpulan pertolongan diri menawarkan tempat pertukaran pengalaman dan maklumat lebih lanjut dan pilihan bantuan ditawarkan.