Sindrom WAGR

The Sindrom WAGR menunjukkan kekurangan satu set gen pada kromosom ke-11. Gangguan ini boleh menyebabkan beberapa keadaan yang merangkumi tumor ginjal, barah, penyakit mata, masalah genitouriner, kecacatan intelektual, dan banyak lagi.

Apa itu Sindrom WAGR?

The Sindrom WAGR adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang boleh mempengaruhi kanak-kanak perempuan dan lelaki.Kanak-kanak yang dilahirkan dengan sindrom WAGR sering mengalami masalah mata dan berisiko lebih tinggi terkena bentuk barah dan kecacatan intelektual.

Ungkapan WAGR adalah singkatan dari huruf pertama penyakit fizikal dan mental yang paling biasa yang boleh berlaku pada mereka yang terjejas. Ini termasuk Wilms Tumor ('W'), jenis barah buah pinggang yang paling biasa pada kanak-kanak. Juga, aniridia ('A'), ketiadaan sepenuhnya bahagian mata yang berwarna.

Masalah urogenital juga sering menjadi sebahagian daripada gambaran klinikal; Dalam bahasa Inggeris "Genitourinary" ('G'): di sinilah organ seksual tidak selaras. Dan faktor terakhir ialah keterbelakangan mental; dalam bahasa Inggeris "retardation" ('R'). Sebilangan besar orang dengan sindrom WAGR mempunyai dua atau lebih gejala ini.

sebab-sebab

Sebabnya Sindrom WAGR terletak pada kecacatan genetik. Ini bermaksud bahawa ia dipicu oleh kekurangan bahagian genetik tertentu pada kromosom ke-11.

Dalam kebanyakan kes, perubahan seperti itu berlaku pada kromosom ke-11 semasa pembentukan sperma atau sel telur. Walau bagaimanapun, perkembangan dalam rahim selama beberapa minggu pertama juga mungkin.

Penularan keturunan pertukaran antara kromosom pada salah satu ibu bapa kurang biasa. Ini membawa kepada kehilangan gen apabila kumpulan gen tersebut diserahkan kepada anak. Campuran kromosom pada anak yang tidak mempunyai set gen dan lain-lain yang lengkap juga mungkin.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom WAGR yang ditentukan secara genetik dicirikan oleh kompleks gejala yang terdiri daripada tumor Wilm, aniridia, kerosakan sistem urogenital dan keterbelakangan mental. Tidak semua gejala mesti muncul pada masa yang sama. Aniridia (kekurangan iris) hampir selalu ada. Oleh itu, ia memberikan petunjuk penting mengenai penyakit ini.

Kekurangan iris kemudian boleh menyebabkan katarak (katarak) dan penyakit mata yang lain. Dalam kes-kes luar biasa yang jarang berlaku, aniridia tidak ada. Glaukoma (glaukoma) juga kadang-kadang dilihat. Beberapa orang juga melihat kelopak mata yang terkulai (ptosis). Tumor Wilm adalah tumor buah pinggang yang paling biasa pada masa kanak-kanak.

Ia berlaku di sekitar separuh daripada semua pesakit dengan sindrom WAGR. Tambahan pula, sehingga 40 peratus pesakit berusia lebih dua belas tahun menderita kelemahan buah pinggang. Sistem genitouriner dapat dilihat oleh kelainan yang menampakkan diri dalam bentuk alat kelamin interseksual hingga testis yang tidak turun. Keabnormalan ini sering berlaku pada lelaki. Mereka juga tidak hadir pada wanita.

Walau bagaimanapun, wanita kadang-kadang mempunyai gonadoblastoma (tumor ovari). Faraj dan rahim mungkin cacat. Defisit mental berbeza pada setiap pesakit. Sebilangan pesakit juga mengalami kegemukan yang teruk pada masa kanak-kanak. Penyembuhan untuk sindrom WAGR tidak mungkin dilakukan. Terapi simptomatik sepanjang hayat termasuk pemantauan buah pinggang secara berkala untuk tumor dan gangguan fungsi mesti dilakukan. Kecacatan dan tumor mesti dikeluarkan secara pembedahan.

Diagnosis & kursus

Gejala Berkaitan dengan Sindrom WAGR biasanya dikenali sejurus selepas kelahiran. Ujian genetik kemudian boleh dijalankan. Salah satu tanda yang paling ketara adalah kekurangan warna mata pada salah satu atau kedua mata.

Ujian genetik disebut analisis kromosom atau kariotip. Analisis ini mencari secara khusus kumpulan gen tersebut pada kromosom ke-11. Ujian yang lebih khusus disebut FISH untuk jangka pendek (hibridisasi in situ pendarfluor) dan dapat mencari gen individu. Bagi orang atau pasangan yang sebelumnya mempunyai anak dengan sindrom WAGR dan oleh itu termasuk dalam kumpulan risiko, ada pilihan untuk menjalankan ujian untuk diagnosis lebih awal.

Tidak pasti penyakit eponim mana yang akan dihidapi oleh anak yang terkena. Juga, ada orang dengan sindrom WAGR yang tidak menunjukkan gejala utama.

Komplikasi

Sindrom WAGR membawa kepada beberapa keluhan dan penyakit yang berbeza dan oleh itu dapat mengurangkan kualiti hidup orang yang terjejas. Pesakit dengan sindrom ini biasanya mengalami kecacatan intelektual dan pelbagai keluhan mata. Ini mengakibatkan hilangnya iris pada mata, sehingga penglihatan orang yang terkena itu berkurang dengan ketara.

Selebihnya badan juga mengalami kecacatan dan anomali yang boleh menjadikan kehidupan seharian lebih sukar bagi pesakit. Ramai kanak-kanak juga mengalami buli atau menggoda akibat sindrom WAGR dan oleh itu juga boleh menderita keluhan psikologi atau kemurungan. Ibu bapa atau saudara-mara pesakit sering mengalami gangguan psikologi yang teruk. Selanjutnya, sindrom WAGR membawa kepada katarak dan sering juga kehilangan penglihatan sepenuhnya pada pesakit.

Oleh kerana sindrom WAGR juga meningkatkan kemungkinan pelbagai jenis barah, mereka yang terjejas bergantung kepada pelbagai rawatan dan pemeriksaan berkala. Tidak ada komplikasi. Walau bagaimanapun, penyembuhan lengkap untuk sindrom ini tidak dapat dicapai. Oleh kerana kelemahan mental, pesakit selalu bergantung pada pertolongan orang lain dalam hidup mereka dan tidak dapat mengatasi kehidupan seharian sendiri.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Oleh kerana sindrom WAGR tidak dapat sembuh sendiri, orang yang terjejas harus selalu berjumpa doktor. Semakin awal doktor dirujuk, semakin baik perjalanan penyakit ini juga. Sekiranya anda ingin mempunyai anak, ujian genetik dan kaunseling juga dapat dilakukan untuk mengelakkan sindrom WAGR berulang.

Sekiranya berlaku sindrom WAGR, doktor harus berjumpa sekiranya orang yang berkenaan menderita iris yang hilang. Ketidakselesaan ini biasanya dapat dilihat dengan mata kasar. Selanjutnya, pelbagai aduan mata dapat menunjukkan penyakit ini jika ia berlaku secara kekal dan tidak hilang dengan sendirinya. Tumor mata juga sering menunjukkan sindrom ini. Sebilangan besar mereka yang terjejas juga mengalami kecerdasan yang berkurang dan juga kegemukan yang teruk, yang sudah boleh terjadi pada kanak-kanak.

Begitu juga, aduan seksual sering menunjukkan penyakit ini apabila ia muncul berkaitan dengan aduan lain. Dalam kes sindrom WAGR, pakar perubatan atau pakar pediatrik boleh dirujuk terlebih dahulu, yang dapat mendiagnosis sindrom tersebut. Rawatan selanjutnya bergantung pada keluhan yang tepat dan keparahannya.

Rawatan & Terapi

Rawatan Sindrom WAGR secara individu bergantung pada penyakit dan gangguan yang dialami oleh kanak-kanak melalui kecacatan tersebut. Kira-kira separuh daripada semua kanak-kanak dengan sindrom WAGR menghidap tumor Wilms antara usia satu hingga tiga tahun, tetapi boleh berlaku sehingga usia lapan tahun, dan dalam kes yang jarang berlaku kemudian.

Untuk memastikan rawatan tepat pada masanya, anak diperiksa dengan ultrasound setiap tiga bulan hingga usia lapan tahun untuk mengesan tumor pada tahap awal. Aniridia dapat dirawat dengan ubat-ubatan serta pembedahan dan bertujuan untuk menjaga penglihatan anak. Untuk mengelakkan masalah urogenital, pemeriksaan lumbal biasa juga dilakukan, baik pada kanak-kanak lelaki dan perempuan.

Testis dan ovari berisiko terkena barah dan mungkin perlu dikeluarkan. Sekiranya ini berlaku, terapi hormon ditetapkan. Kerosakan mental kanak-kanak boleh berbeza dari ringan hingga teruk, tetapi dalam beberapa kes kecerdasan mereka tetap normal.

pencegahan

Sejak itu Sindrom WAGR adalah kecacatan genetik, tidak ada penawar atau pencegahan langsung. Nasihat genetik dari pakar dapat membantu pasangan yang ingin mempunyai anak dalam menilai risikonya. Walaupun kehamilan telah berlaku, maklumat boleh digunakan untuk membantu anda memutuskan sama ada kanak-kanak dengan sindrom WAGR akan dibawa ke jangka panjang.

Penjagaan Selepas

Oleh kerana penyakit ini menjadi beban berat bagi mereka yang terkena dalam kehidupan seharian, maka kaunseling psikologi tetap harus dipertimbangkan. Persekitaran sosial harus dijaga agar mereka yang terjejas selalu dapat meminta bantuan ahli keluarga. Untuk dapat hidup dengan penyakit dalam jangka masa panjang, adalah mustahak agar kestabilan emosi terjamin.

Kegembiraan hidup yang kecil sangat penting untuk menjadikan hidup dengan penyakit lebih mudah bagi mereka yang terkena. Kegiatan yang sebelum ini menyeronokkan bagi mereka yang terjejas harus dirancang dan dijalankan lagi dengan persekitaran sosial. Penderita harus mengelakkan keadaan tertekan. Dianjurkan juga untuk mengunjungi kumpulan pertolongan diri. Di sana, mereka yang terjejas dapat bertukar idea dengan orang sakit lain dan mengenal cara hidup baru dengan penyakit ini.

Selain itu, mereka yang terjejas tidak merasa ditinggalkan sendiri dengan penyakit ini. Mereka yang terjejas harus menyesuaikan cara hidup mereka dengan penyakit ini sebanyak mungkin. Pekerjaan yang dipraktikkan juga harus sesuai dengan penyakit. Mereka yang terjejas tidak boleh dalam keadaan apa pun melampaui batas diri secara fizikal atau mental.

Mereka yang terjejas juga harus mendapatkan maklumat yang mencukupi dari doktor mereka mengenai penyakit ini dan memberitahu diri mereka secara bebas. Jadi setiap situasi penyakit dapat ditangani dengan tepat. Saudara mara juga harus diberitahu secukupnya agar dapat berurusan dengan mereka yang terjejas.

Anda boleh melakukannya sendiri

Menangani penyakit ini merupakan cabaran yang cukup besar bagi mereka yang terkena dampak dan keluarga mereka.Dalam kehidupan seharian, sokongan dan kerjasama dengan psikoterapi harus dicari.

Terdapat banyak aduan yang sering kali sukar ditangani. Untuk mengurangkan keadaan beban emosi secara minimum, kestabilan kognitif sangat penting. Keyakinan diri harus diperkukuh dan harus dibina setiap hari melalui kejayaan kecil. Humor dan joie de vivre adalah dua komponen penting dalam kehidupan seharian. Mereka menyokong pengembangan lebih lanjut dan mempunyai pengaruh positif dalam menghadapi cabaran sehari-hari. Cara hidup harus disesuaikan dengan kemungkinan orang yang berkenaan. Situasi keterlaluan fizikal atau keterlaluan mental harus dielakkan sebagai masalah prinsip.

Di samping itu, maklumat yang komprehensif mengenai penyakit dan segala kemungkinan aduan sangat penting. Tanggungjawab untuk mengetahui maklumat terkini bukan sahaja pada doktor yang merawat, tetapi juga orang yang berkenaan atau saudara mereka. Melakukan penyelidikan anda sendiri membantu memperluas pengetahuan anda sendiri. Mengetahui apa yang akan berlaku lebih jauh dapat membantu mengatasi perkembangan mendadak dan memastikan lebih banyak kedaulatan dalam kes-kes ini. Dengan cara ini, situasi ketakutan atau panik dapat diatasi dengan lebih baik.