Sindrom WHIM

The Sindrom WHIM singkatan dari ketuat - hipogammaglobulinemia - imunodefisiensi - myelocathexis - sindrom dan merupakan penyakit kekurangan imun yang diwarisi dan sangat jarang. Penyakit ini berdasarkan pada apa yang disebut kecacatan reseptor sitokin, yang mempengaruhi sistem imun. Sindrom WHIM diwarisi sebagai sifat autosomal dominan atau resesif.

Apa itu Sindrom WHIM?

Ciri utama dari Sindrom WHIM adalah kekurangan imun yang dicirikan oleh jangkitan bakteria dan virus yang berulang. Saluran udara sentiasa terjejas. Semasa berlakunya penyakit ini, jangkitan sinus, radang paru-paru dan radang amandel berlaku di sini.

Sekiranya penyakit ini tidak dirawat, ia boleh menyebabkan sekuela serius. Mereka yang terjejas juga sering mengalami jangkitan pada papillomavirus manusia. Ini menyebabkan pembentukan ketuat, biasanya pada tangan dan kaki. Tambahan pula, pesakit dengan sindrom Whim berisiko tinggi terkena tumor virus seperti barah serviks.

Serum darah sering menunjukkan tahap IgG yang rendah, yang dikenali sebagai hipogammaglobulinaemia. Histologi menunjukkan bahawa sumsum tulang mereka yang mempunyai sindrom WHIM mempunyai sel T-progenitor yang berlebihan. Sebaliknya, apa yang dikenali sebagai neutropenia sering terjadi, yang disebabkan oleh pembebasan dan pengekalan neutrofil yang tidak betul di sumsum tulang. Ini dikenali sebagai myelocathexis.

sebab-sebab

Penyebab sindrom WHIM terletak pada kecacatan genetik. Ia adalah sindrom kekurangan antibodi yang disebut, yang boleh berlaku secara sporadis atau keluarga. Walau bagaimanapun, yang terakhir kemungkinan besar berlaku. dan berlaku pada kira-kira separuh daripada mereka yang terjejas. Hampir selalu ada corak pewarisan autosomal dominan atau resesif dalam susunan genetik.

Dalam kebanyakan kes, penyakit ini diturunkan dari satu generasi ke generasi berikutnya, dengan penyebaran di antara jantina. Inilah sebabnya mengapa kita bercakap mengenai warisan dominan autosomal. Pelbagai kajian pada anak kembar menunjukkan bahawa adik-beradik sama seperti mereka tidak setuju dengan kejadian sindrom WHIM.

Menurut pengetahuan semasa, kemungkinan penyebab sindrom WHIM juga adalah pelbagai pengaruh persekitaran atau faktor epigenetik, jika gen predisposisi juga hadir sebagai pencetus sindrom WHIM.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom WHIM adalah penyakit keturunan dominan autosomal. Penyebabnya adalah mutasi gen pada lokus gen 2q21 pada lebih dari 90 peratus mereka yang terjejas. Ini bertanggungjawab untuk menguraikan apa yang disebut reseptor chemokine CXCR4.

Mutasi, yang dapat dijumpai di kawasan intraselular reseptor terikat membran untuk sitokin CXCL12, menyebabkan kemunculan protein reseptor yang dipendekkan. Ini tidak dapat menginternalisasi dirinya sendiri selepas pengaktifan. Dengan cara ini, semua mekanisme yang menyebabkan peraturan diri negatif disekat secara kekal.

Oleh itu, reseptor dirangsang secara kekal. Penurunan ekspresi CXCR4 juga diperlukan untuk pembebasan sel-sel prekursor T sumsum tulang. Mutasi dan kekurangan internalisasi CXCR4 tetap dangkal pada sel-sel prekursor TZ. Oleh itu, mereka tidak dapat meninggalkan sumsum tulang.

Oleh itu, ini adalah penyebab penemuan histologi dalam darah dan sumsum tulang pesakit. Sindrom WHIM juga boleh berlaku dalam kes yang jarang berlaku dengan reseptor kemokin yang tidak bermutasi. Ini biasanya berdasarkan kerosakan protein yang terlibat dalam internalisasi CXCR4.

Di sini juga, pertahanan imun yang terganggu berlaku kerana reseptor CXCR4 juga terlibat dalam proses migrasi lain. Pertahanan imun yang terkadang sangat berkurangan bagi mereka yang terjejas adalah ciri utama sindrom WHIM.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Sekiranya sindrom WHIM terbukti, sejarah perubatan yang tepat harus diambil untuk menyingkirkan penyakit yang disebabkan oleh ubat. Ini boleh berlaku, misalnya, selepas pemberian antibiotik. Sekiranya sindrom WHIM diasingkan tanpa gejala yang dapat dikesan secara klinikal, jumlah darah biasa termasuk jumlah darah yang berbeza dan pemeriksaan klinikal harus dilakukan.

Dalam beberapa kes, pengampunan penyakit secara spontan juga dapat diamati, yang terjadi setelah sekitar lima hingga enam minggu. Selalunya, sindrom WHIM adalah kronik. Berkat penyelidikan genetik moden, kini dapat mengenal pasti kebanyakan penyakit keturunan sebelum mereka merebak. Walau bagaimanapun, kerana maklumat genetik sangat berbeza bagi setiap orang, maka analisis genetik masih sangat tidak tepat.

Komplikasi

Sindrom WHIM dikaitkan dengan sejumlah aduan dan komplikasi. Sekuel khas termasuk ketuat dan jangkitan pernafasan. Ketuat, khususnya, boleh menyebabkan keluhan psikologi pada mereka yang terkena, kerana cela kosmetik mewakili beban emosi yang cukup besar.

Orang yang menderita sindrom WHIM oleh itu sering menghidap penyakit mental, seperti kegelisahan sosial, kemurungan atau kompleks rendah diri. Selanjutnya, radang paru-paru boleh berlaku sebagai sebahagian daripada penyakit ini. Sekiranya radang paru-paru tidak diubati dengan segera, komplikasi serius seperti demam tinggi, sesak nafas, dan sianosis dapat terjadi. Dalam kes yang paling teruk, radang paru-paru membawa maut. Sindrom WHIM juga boleh menyebabkan jangkitan pada telinga dan nasofaring.

Pada peringkat kemudian penyakit ini, kerana sistem kekebalan tubuh yang lemah, sinusitis, otitis dan penyakit berjangkit lain berkembang, masing-masing dikaitkan dengan komplikasi serius. Rawatan sindrom ketuat-hipogammaglobulinaemia-imunodefisiensi-myelocathexis kebanyakannya tidak berlaku.

Walau bagaimanapun, penggunaan imunoglobulin boleh menyebabkan kesan dan interaksi sampingan yang tidak diingini. Reaksi alahan jarang berlaku. Kejutan anaphylactic atau reaksi peredaran darah yang teruk jarang berlaku. Pemberian secara tidak sengaja ke dalam urat boleh menyebabkan kerosakan tisu dan masalah peredaran darah.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Orang yang terjejas harus selalu menghubungi doktor dengan sindrom WHIM, kerana penyembuhan diri tidak dapat terjadi dan gejala akan terus bertambah buruk sekiranya doktor tidak berkonsultasi. Pengesanan dan rawatan awal penyakit mempunyai kesan yang sangat positif terhadap perjalanan selanjutnya. Oleh kerana ini adalah penyakit genetik, penyembuhan lengkap tidak dapat dicapai. Walau bagaimanapun, jika anda ingin mempunyai anak, anda juga harus berjumpa doktor untuk kaunseling genetik.

Sekiranya berlaku sindrom WHIM, doktor harus berjumpa sekiranya orang yang berkenaan mempunyai sistem imun yang sangat lemah dan akibatnya sering sakit. Dalam proses itu, ketuat sering terbentuk di seluruh badan dan orang yang terkena berulang kali menderita radang paru-paru atau amandel. Sekiranya gejala-gejala ini muncul dalam jangka masa yang lebih lama dan tidak hilang sendiri, doktor harus selalu mendapatkan nasihat.Diagnosis sindrom WHIM boleh dibuat oleh doktor am. Rawatan selanjutnya bergantung pada keluhan yang tepat dan keparahannya.

Rawatan & Terapi

Terapi umum pesakit yang terkena sindrom WHIM terdiri daripada usaha untuk mengurangkan kerentanan terhadap jangkitan, kerana ini adalah masalah utama penyakit ini. Penggantian dengan imunoglobulin sering digunakan untuk menyokong sistem imun mereka yang terjejas.

Ia juga perlu untuk menormalkan pelepasan neutrofil dari sumsum tulang. Agar ini dapat dicapai, GM-CSF atau G-CSF banyak digunakan. Penggunaan antagonis CXCR4 yang disebut, termasuk Plerixafor, telah dianalisis dalam beberapa kajian klinikal. Walau bagaimanapun, ia belum menjadi sebahagian daripada terapi standard untuk sindrom WHIM. Ubat seumur hidup ditunjukkan untuk mengobati penyakit ini, kerana kecacatan genetik tidak dapat disembuhkan.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

pencegahan

Oleh kerana sindrom WHIM yang disebut adalah penyakit genetik, penyakit itu tidak dapat disembuhkan. Atas sebab ini, pencegahan juga tidak mungkin dilakukan. Ia adalah penyakit keturunan dominan autosomal. Mutasi gen dan kekurangan internalisasi CXCR4 kekal di permukaan sel prekursor TZ. Akibatnya, ini tidak dapat melepaskan diri dari sumsum tulang dan merupakan penyebab penemuan darah histologi dan sumsum tulang. Oleh itu, sindrom WHIM tidak dapat dicegah.

Penjagaan Selepas

Mereka yang terkena sindrom WHIM biasanya hanya terhad dan hanya beberapa langkah susulan langsung yang ada. Atas sebab ini, mereka yang terkena penyakit ini sebaiknya berjumpa doktor dengan sangat awal dan memulakan rawatan agar tidak ada komplikasi atau aduan lain dalam perjalanan selanjutnya. Penyembuhan diri tidak boleh berlaku.

Oleh kerana sindrom WHIM adalah penyakit keturunan, maka ujian dan kaunseling genetik semestinya harus dilakukan sekiranya anak itu ingin mempunyai anak sehingga sindrom tersebut tidak dapat berulang pada anak-anak. Dengan sindrom WHIM, mereka yang terjejas biasanya bergantung pada pengambilan pelbagai ubat.

Perhatian harus selalu diberikan kepada dos dan pengambilan yang betul, di mana doktor harus selalu dihubungi terlebih dahulu sekiranya terdapat pertanyaan atau ketidakpastian. Dalam banyak keadaan, pertolongan dan sokongan keluarga sendiri juga sangat penting.

Ini dapat mencegah atau mengehadkan kemurungan. Dalam beberapa kes, hubungan dengan orang lain yang terkena sindrom WHIM boleh bermanfaat dan menjadikan kehidupan seharian lebih mudah bagi orang yang terjejas. Sindrom ini dapat mengurangkan jangka hayat mereka yang terjejas.

Anda boleh melakukannya sendiri

Orang yang menderita sindrom WHIM mengalami kekurangan imun. Atas sebab ini, semuanya harus dilakukan sepanjang hayat untuk menyokong dan menstabilkan sistem imun dengan sebaik mungkin. Diet yang seimbang dan sihat sangat penting. Diet yang kaya dengan vitamin membantu mengurangkan kerentanan terhadap patogen.

Pada masa yang sama, penting untuk memastikan bahawa pengambilan bahan berbahaya nikotin atau ubat-ubatan dapat dielakkan sepenuhnya. Udara persekitaran harus selalu kaya dengan oksigen untuk mencegah gangguan pernafasan. Oleh itu, senaman yang kerap di luar rumah sangat digalakkan. Sebaik sahaja sesak nafas, orang yang terkena harus meninggalkan kawasan itu atau meminta nasihat doktor. Perhatian khusus harus diberikan kepada memakai pakaian hangat semasa perubahan musim. Suhu sering diremehkan, yang meningkatkan risiko selesema.

Hubungan fizikal secara langsung dengan orang lain yang menderita jangkitan atau selesema harus dielakkan. Kami mengesyorkan agar anda selalu membawa pembasmi kuman untuk tangan atau kaki anda. Ini boleh digunakan secara pencegahan ketika orang berada di kawasan terdekat yang menunjukkan gejala pertama selesema. Di kemudahan awam juga penting untuk memastikan kawasan di mana terdapat banyak kuman dapat dielakkan. Sebaiknya pakai pakaian pelindung yang sesuai.