Sindrom Aicardi

Dekat Sindrom Aicardi ia adalah penyakit genetik yang hampir secara eksklusif menyerang kanak-kanak perempuan. Penyakit keturunan dianggap sebagai penyakit yang serius dan tidak dapat disembuhkan, dengan mereka yang terjejas biasanya menderita kecacatan mental dan fizikal yang teruk. Kemungkinan menghidap sindrom ini sangat rendah, kerana sindrom Aicardi adalah penyakit yang sangat jarang berlaku.

Apa itu Sindrom Aicardi?

Sindrom Aicardi adalah salah satu penyakit neurologi keturunan yang jarang berlaku. Doktor menganggap bahawa terdapat sekitar 400 orang yang sakit di seluruh dunia, dengan hanya kanak-kanak perempuan yang umumnya menderita sindrom Aicardi, sementara kanak-kanak lelaki hanya terkena kes yang luar biasa.

Sindrom Aicardi dicirikan oleh kecacatan otak di mana palang yang menghubungkan dua bahagian otak hilang (corpus callosum agenesis). Selain itu, terdapat malformasi mata, tulang rusuk dan tulang belakang serta kejang epilepsi, kekejangan otot dan kelewatan perkembangan di kawasan kognitif dan motorik.

Kecacatan fizikal sindrom Aicardi biasanya sudah dapat dikesan semasa kelahiran bayi, sementara sawan epilepsi hanya muncul pada usia sekitar tiga hingga lima bulan pada bayi dengan sindrom Aicardi. Hanya 40 daripada 100 kanak-kanak yang sakit mencapai usia 15 tahun. Sangat sedikit pesakit yang terjejas berusia lebih dari 25 tahun, di mana jangka hayat bergantung kepada keparahan sindrom Aicardi.

sebab-sebab

Sindrom Aicardi adalah salah satu penyakit keturunan, jadi ia adalah genetik. Oleh kerana perubahan genetik pada kromosom X, biasanya hanya kanak-kanak perempuan yang mendapat sindrom Aicardi.

Kanak-kanak perempuan mempunyai dua kromosom X, jadi kecacatan genetik dapat dikompensasi. Anak lelaki mempunyai kromosom X dan Y, jadi kanak-kanak lelaki yang terkena sindrom Aicardi biasanya tidak dapat bertahan hidup.

Hanya apabila kanak-kanak lelaki mempunyai apa yang dikenali sebagai sindrom Klinefelter dan oleh itu mempunyai dua kromosom X dan satu kromosom Y mereka dapat mengembangkan sindrom Aicardi.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom Aicardi menampakkan diri melalui sejumlah gejala. Pertama sekali, sindrom ini dikaitkan dengan pelbagai kecacatan di seluruh badan, yang biasanya dapat dikenali pada pandangan pertama. Kanak-kanak dengan sindrom Aicardi mengalami gejala yang serupa dengan epilepsi. Sebilangan besar masa, orang yang terkena mengalami kekejangan biasa dalam dua hingga empat bulan pertama selepas kelahiran, dalam kes individu sudah pada hari-hari pertama kehidupan.

Kecacatan kebanyakannya tidak hanya mempengaruhi otak, tetapi juga mata. Bola mata hampir tidak terbentuk dan kelainan dapat dilihat pada koroid dan retina. Ini membawa kepada gangguan penglihatan dan kadang-kadang gejala sekunder seperti keradangan atau kesakitan. Sekiranya tulang belakang dan tulang rusuk terjejas, sakit saraf, gangguan deria dan mungkin juga gejala kelumpuhan boleh berlaku.

Sekiranya sistem imun terlibat, terdapat lebih banyak jangkitan. Terdapat juga peningkatan risiko terkena tumor. Gejala lain seperti tangan kecil, masalah wajah atau kulit yang tidak simetri juga boleh berlaku. Orang yang terjejas biasanya cacat mental dan fizikal. Diagnosis biasanya dibuat berdasarkan kecacatan dan tahap perkembangan atau kelewatan perkembangan anak.

Diagnosis & kursus

Sekiranya disyaki sindrom Aicardi, doktor yang merawat akan menggunakan prosedur pencitraan seperti MRI atau CT untuk memeriksa otak.

Dengan bantuan dua kaedah ini, doktor dapat mendiagnosis kecacatan otak seperti kekurangan bar yang biasa berlaku pada sindrom Aicardi. Gelombang otak juga diukur dengan EEG jika disyaki sindrom Aicardi. Ini juga memberi maklumat kepada pakar pediatrik mengenai interaksi antara dua bahagian otak dan mengenai kemungkinan serangan epilepsi.

Pemeriksaan CSF juga sering dilakukan pada anak-anak yang terkena penyakit, kerana sindrom Aicardi juga dapat mempengaruhi sistem imun anak. Kursus ini sangat bergantung kepada keparahan penyakit. Walau bagaimanapun, pada pesakit yang mengalami kecacatan mental dan fizikal, gejala semakin bertambah. Penyembuhan untuk sindrom Aicardi tidak mungkin dilakukan.

Komplikasi

Sindrom Aicardi hampir selalu mengakibatkan komplikasi serius. Sudah pada tahun-tahun pertama kehidupan, urutan pergerakan menurun dan batasan fizikal dan mental muncul, yang biasanya tidak dapat dipulihkan. Mata biasanya rosak sejak lahir; bola mata terlalu kecil dan tidak berkembang sepenuhnya, sementara retina dan koroid kurang berkembang daripada pada kanak-kanak yang sihat.

Ketika penyakit keturunan berkembang, kecacatan mata dapat menyebabkan kebutaan pada mereka yang terkena. Kanak-kanak dengan sindrom Aicardi biasanya mengalami simptom yang serupa dengan epilepsi dan menderita kekejangan biasa terutama pada dua hingga empat bulan pertama selepas kelahiran. Komplikasi khas dalam sindrom Aicardi adalah malformasi tulang belakang dan tulang rusuk, kalsifikasi akar saraf dan tangan kecil; Gangguan yang dalam perjalanannya sering menyebabkan komplikasi serius dan kematian anak.

Sebilangan besar mereka yang terjejas menderita komplikasi teruk sindrom Aicardi sejak lahir. Hampir semua kanak-kanak yang menderita penyakit keturunan mengalami kecacatan mental dan fizikal. Kira-kira 40 peratus daripada mereka yang terjejas mencapai usia 16 tahun; dengan kursus yang sangat positif, usia 50 dapat dicapai.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sindrom Aicardi biasanya merupakan sindrom yang tidak dapat disembuhkan. Oleh kerana itu, doktor hanya dapat merawat pesakit secara terhad. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, gejala dapat dikurangkan sehingga kehidupan seharian menjadi lebih tertanggung bagi orang yang bersangkutan. Walau bagaimanapun, doktor juga harus mendapatkan nasihat sekiranya sindrom Aicardi menyebabkan sawan epilepsi. Walaupun doktor tidak dapat menangani penyebab serangan ini dalam kebanyakan kes, gejala dan kesakitan pesakit dapat dibatasi.

Anda juga boleh mengatasi masalah penglihatan agar mereka yang terkena mata tidak buta sepenuhnya. Oleh kerana regresi mental dan motorik berlaku, kemahiran ini mesti dipelajari dan ditingkatkan dengan bantuan terapi. Di sini juga, rawatan oleh doktor mempunyai kesan yang sangat positif terhadap sindrom Aicardi. Tidak jarang ibu bapa dan saudara mara menderita masalah psikologi. Dalam kes ini, rawatan oleh ahli psikologi disyorkan agar tidak ada lagi gangguan psikologi.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Rawatan sindrom Aicardi sangat sukar dalam kebanyakan kes. Oleh kerana sebilangan kecil orang yang sakit, tidak ada pengetahuan saintifik mengenai rawatan penyebab yang sesuai.

Walau bagaimanapun, doktor dan ahli terapi berusaha untuk merawat gejala kanak-kanak dengan sindrom Aicardi sebaik mungkin. Ini termasuk, misalnya, fisioterapi untuk mencegah skoliosis tulang belakang, atau menetapkan ubat untuk mencegah atau menahan serangan epilepsi.

Terapi pekerjaan biasa, yang dapat membantu melatih kemahiran motorik, dan latihan visual khas juga dapat membantu menjaga keadaan anak-anak yang menderita sindrom Aicardi stabil.

Juga diketahui bahawa, selain rawatan perubatan yang baik, perawatan psiko-sosial untuk seluruh keluarga yang terkena sindrom Aicardi sangat penting. Ibu bapa dan adik beradik khususnya memerlukan sokongan sekiranya ahli keluarga menghidap sindrom Aicardi.

Prospek & ramalan

Sebagai peraturan, sindrom Aicardi hampir hanya mempengaruhi wanita. Ini membawa kepada sekatan fizikal dan psikologi yang agak kuat. Kecerdasan mereka yang terjejas juga berkurang, sehingga mereka sering bergantung pada orang lain untuk menjaga mereka dalam kehidupan seharian.

Sindrom Aicardi terutamanya mengakibatkan pelbagai kecacatan yang berlaku di otak. Pesakit juga mengalami kekejangan pada otot dan sawan epilepsi. Gangguan visual juga berlaku dan bola mata pesakit lebih kecil daripada biasa. Tulang belakang juga dipengaruhi oleh kecacatan. Oleh kerana sistem imun yang lemah, pesakit mudah terkena pelbagai penyakit dan jangkitan. Semasa penyakit itu berkembang, kebutaan sepenuhnya dapat terjadi.

Malangnya, tidak mungkin untuk merawat sindrom Aicardi. Atas sebab ini, gejala hanya sebahagiannya terhad dengan ubat-ubatan dan pelbagai terapi. Selalunya ibu bapa juga menderita sindrom Aicardi kerana keluhan psikologi dan kemurungan. Jangka hayat pesakit dikurangkan dengan ketara oleh sindrom.

pencegahan

Oleh kerana sindrom Aicardi adalah keadaan yang diwarisi, ada cara yang berkesan untuk mencegahnya. Walau bagaimanapun, kerana ia adalah penyakit genetik yang sangat jarang berlaku, kemungkinan terkena sindrom Aicardi tidak begitu tinggi.

Penjagaan Selepas

Oleh kerana sindrom Aicardi adalah keadaan genetik, ia tidak dapat diubati sepenuhnya. Oleh itu, hanya rawatan simptomatik semata-mata yang mungkin, di mana orang yang terkena banyak bergantung pada terapi sepanjang hayat. Oleh kerana penyakit ini turun-temurun dan juga dapat ditularkan, kaunseling genetik sangat berguna jika anda ingin mempunyai anak untuk mengelakkan kambuh sindrom Aicardi.

Oleh kerana mereka yang terjejas biasanya bergantung pada pengambilan ubat, perawatan harus diambil untuk memastikannya selalu diambil. Kemungkinan interaksi dengan ubat lain juga mesti dipertimbangkan untuk mengelakkan komplikasi. Dalam kebanyakan kes, dengan sindrom Aicardi, pesakit juga bergantung pada terapi fizikal.

Latihan dari terapi ini biasanya juga dapat dilakukan di rumah anda sendiri, yang meningkatkan pergerakan badan. Secara amnya, penjagaan kasih sayang terhadap ahli keluarga dan rakan-rakan juga memberi kesan yang sangat positif terhadap penyakit ini. Hubungan dengan penderita sindrom Aicardi lain juga berguna. Sindrom tersebut tidak mengurangkan jangka hayat pesakit. Walau bagaimanapun, kehidupan orang yang terjejas jauh lebih sukar.

Anda boleh melakukannya sendiri

Mereka yang terkena sindrom Aicardi mesti selalu mendapatkan rawatan perubatan. Pelbagai petua bantuan diri dan rawatan di rumah menyokong langkah-langkah perubatan konvensional dan menjadikannya lebih mudah untuk menangani penyakit ini.

Langkah-langkah diet dan sukan biasanya dilakukan bersama dengan doktor. Diet yang sihat dan seimbang dapat mengurangkan gejala tertentu seperti masalah kulit yang biasa. Latihan terapi fizikal dan pekerjaan yang disyorkan dapat ditambah oleh pesakit dengan, misalnya, yoga, pilates atau latihan kekuatan. Bersenam secara teratur bukan sahaja dapat membantu mengurangkan kemahiran motorik, tetapi juga memberi kesan positif pada jiwa. Ini dapat menjadikan pengurusan sindrom Aicardi lebih mudah dalam jangka masa panjang.

Secara amnya, mereka yang terjejas mesti berusaha menerima penyakit dan akibatnya. Ini dicapai dengan menghadiri kumpulan pertolongan diri dan melalui nasihat terapi. Pilihan mana yang tersedia secara terperinci boleh ditanya di klinik pakar yang bertanggungjawab atau terus dengan doktor yang merawat. Semasa berunding dengan doktor, alat bantu yang diperlukan seperti alat bantu visual atau kerusi roda juga harus diminta dari pejabat insurans pada peringkat awal. Bergantung pada tahap penyakit, anda juga harus berusaha mencari apartmen yang sesuai untuk orang kurang upaya secepat mungkin.