Agenesis Corpus callosum

The Agenesis Corpus callosum adalah penyakit keturunan dan malformasi penghambatan dengan kepincangan sebahagian atau keseluruhan bar serebrum. Mereka yang terjejas sering menunjukkan masalah tingkah laku dan boleh mengalami gejala seperti gangguan penglihatan dan pendengaran. Agenesis dirawat secara simptomatik kerana tidak ada terapi kausal.

Apakah agenesis corpus callosum?

Corpus callosum adalah bar antara otak kiri dan kanan otak, juga dikenal sebagai bar otak. Bar serebrum seseorang terdiri daripada lebih daripada 200 juta serat saraf dan memainkan peranan penting dalam pertukaran maklumat dan koordinasi hemisfera otak kiri dan kanan, yang melakukan pelbagai tugas dalam pemprosesan maklumat.

Agenesis korpus callosum adalah penyakit keturunan dari kumpulan agenesies. Ini adalah ketiadaan organ tertentu kerana kekurangan kecenderungan genetik. Dalam agenesis corpus callosum, pesakit kekurangan bar serebral di antara kedua belahan otak. Cacat tersebut adalah salah satu malformasi penghambat yang mendahului sebarang aplasi.

Kekurangan hubungan dengan bar serebrum boleh mengakibatkan gangguan serius pada sistem deria dan perkembangan fizikal yang tidak diingini serta kekejangan. Kerjasama antara dua bahagian otak menjadi sukar kerana kekurangan corpus callosum. Agenesis bar serebrum boleh berlaku secara simptomatik dalam konteks pelbagai sindrom malformasi. Kejadiannya antara 3: 1,000 dan 7: 1,000.

sebab-sebab

Agenesies biasanya kembali ke tahap yang tidak ditentukan secara genetik. Walaupun kejadian sporadis telah diperhatikan berkaitan dengan agenesis corpus callosum, kejadian sesekali pada pasangan saudara sekurang-kurangnya menunjukkan bahawa faktor genetik terlibat. Menurut pemerhatian, agenesis corpus callosum keturunan didasarkan pada pewarisan resesif berkait X atau autosom.

Sementara itu, perubatan menganggap bahawa pola pewarisan ini hingga sepuluh persen. Empat daripada 50 kanak-kanak dengan agenesis mempunyai keanehan kromosom. Sebilangan besarnya adalah kelainan pada kromosom 8, 13 atau 18. Keabnormalan ini terutama diperhatikan pada pesakit dengan sindrom seperti sindrom Patau, sindrom Edwards atau triploidi.

Kekurangan bar tidak hanya dijumpai pada orang dengan anomali yang dijelaskan. Batang yang berkurang atau tidak digunakan juga dijumpai pada orang dengan penyimpangan kromosom pada kromosom tiga. Semua kromosom yang disebutkan terlibat dalam pengembangan corpus callosum. Walau bagaimanapun, belum ada gen yang dikenal pasti sebagai pencetus agenesis.

Gejala, penyakit & tanda

Sebilangan pesakit dengan CCA sama sekali tidak hadir sejak lahir. Pada bahagian lain, pemisahan dua bahagian otak tidak berkembang atau tidak lengkap. Selain gangguan pendengaran, gejala seperti gangguan penglihatan dapat terjadi dalam konteks kecacatan, yang boleh berkisar hingga kebutaan. Sebilangan pesakit juga menghidap hidrosefalus.

Sekiranya kepala air, tekanan di otak dapat tinggi. Kadang kala mikrencephaly juga diperhatikan pada pesakit dengan agenesis corpus callosum, yang setara dengan perkembangan jisim otak tambahan yang salah dan dikaitkan dengan keterbelakangan mental. Sebagai tambahan kepada epilepsi, kekejangan atau penurunan nada otot, perawakan pendek yang simptomatik juga dapat terdapat pada CCA.

Agenesis boleh berlaku dalam konteks pelbagai sindrom malformasi dan kemudian dikaitkan dengan gejala spesifik sindrom masing-masing. Sindrom Aircade dan sindrom oro-facio-digital adalah antara sindrom malformasi yang paling biasa yang berkaitan dengan agenesis bar serebrum.

Sebagai tambahan kepada kelainan kromosom, agenesis corpus callosum boleh berlaku dalam konteks penyakit metabolik, embrio virus atau kelainan fossa kranial. Pesakit CCA hampir selalu mengalami masalah tingkah laku atau kesukaran perhatian.

Diagnosis & kursus

Agenesis korpus callosum adalah malformasi kongenital yang muncul pada awal kanak-kanak selambat-lambatnya. Sebagai tambahan kepada diagnosis selepas manifestasi, diagnosis pranatal adalah mungkin dari minggu ke-20 kehamilan. Kaedah pengimejan diagnostik seperti sonografi transfontanel, tomografi resonans magnetik dan tomografi terkira kranial adalah instrumen diagnostik yang mungkin. Prognosis sangat berbeza dari satu kes ke kes yang lain.

Faktor prognostik yang paling relevan adalah sama ada malformasi diasingkan atau sama ada gejala sindrom yang menyebabkan gejala selanjutnya. Prognosis perkembangan untuk pesakit dengan baragenesis dapat berbicara untuk masa depan yang hampir tanpa gejala dengan agenesies terpencil. Dalam kes lain, kecacatan fizikal dan kognitif yang paling teruk boleh berlaku, terutamanya dalam kes agen agen dalam konteks sindrom.

Komplikasi

Pelbagai aduan dan komplikasi boleh berlaku dengan agenesis corpus callosum.Namun, dalam kebanyakan kes, terdapat gangguan tingkah laku dan gangguan pendengaran dan penglihatan. Sebagai peraturan, pembatasan tidak muncul secara tiba-tiba, tetapi sebaliknya menyebabkan pengurangan persepsi ini secara berterusan semasa penyakit ini berkembang.

Rabun atau pendengaran lengkap juga boleh berlaku. Dalam banyak kes, peningkatan tekanan otak menyebabkan sakit kepala dan perkembangan yang tidak diingini di otak. Kerana perkembangan yang tidak diingini, gangguan tingkah laku dan keluhan psikologi lain berlaku. Agenesis korpus callosum sering berlaku dengan perawakan pendek.

Pesakit menderita penyakit metabolik dan mempunyai kualiti hidup yang berkurang. Kepekatan juga dikurangkan, sehingga biasanya ada kecerdasan yang berkurang. Rawatan kausal tidak mungkin dilakukan kerana tidak boleh membuat bar serebrum.

Atas sebab ini, terapi tingkah laku dan pembelajaran digunakan terutamanya agar kecerdasan pesakit tidak dikurangkan oleh agenesis corpus callosum. Terapi pertuturan juga mesti dilakukan dalam banyak kes. Sekiranya kejang epilepsi berlaku, tekanan otak mesti dikurangkan. Dalam kes yang jarang berlaku, agenesis corpus callosum tidak menimbulkan sebarang aduan atau komplikasi.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Ibu bapa kanak-kanak yang sakit harus selalu berjumpa doktor dengan teliti. Doktor dapat menentukan keparahan agenesis korpus callosum dan, sekiranya terdapat gejala yang tidak biasa, mulakan rawatan atau hubungi pakar. Sekiranya kanak-kanak menunjukkan gangguan tingkah laku atau tanda-tanda masalah psikologi yang lain, ahli terapi mesti selalu mendapatkan nasihat. Sekiranya terdapat tanda-tanda penyakit metabolik, pakar perubatan dalaman harus berkonsultasi. Sekiranya ataxias dan pergerakan terhad lain, terapi fisioterapi dan pekerjaan mungkin dilakukan.

Gejala lain juga harus dijelaskan dengan cepat oleh pakar masing-masing dan dirawat jika perlu. Oleh kerana banyak keluhan dan gejala yang boleh terjadi dengan agenesis corpus callosum, ibu bapa harus mengumpulkan sekumpulan doktor seawal mungkin. Titik hubungan pertama, bagaimanapun, adalah pakar pediatrik, yang dapat memantau perjalanan penyakit ini dengan teliti. Sekiranya terdapat komplikasi serius, lebih baik menghubungi perkhidmatan perubatan kecemasan. Ibu bapa juga harus mendapatkan sokongan psikologi sebaik sahaja penyakit anak menimbulkan tekanan fizikal dan emosi.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Terapi kausal untuk agenesis bar belum ada. Bar serebrum yang hilang tidak dapat dibina semula. Atas sebab ini, rawatan untuk pesakit dengan korpus callosum agenesis adalah semata-mata tanpa gejala dan sangat ditujukan kepada aduan individu. Sebagai contoh, jika terdapat masalah tingkah laku, psikoterapi atau terapi tingkah laku ditunjukkan.

Sekiranya ataxias atau sekatan fizikal lain terhadap pergerakan, fisioterapi dan terapi pekerjaan boleh digunakan sebagai penanggulangan. Kekurangan nada otot juga dapat ditingkatkan dengan menguatkan otot melalui fisioterapi. Batasan bahasa dan pembelajaran juga boleh menjadi gejala penyakit. Kerana kurangnya hubungan antara dua bahagian otak, misalnya, perhatian pesakit sering dibatasi.

Kelainan seperti itu dapat diatur dengan latihan perhatian jika perlu. Sebagai tambahan kepada pilihan terapi yang disebutkan di atas, terapi pertuturan dapat digunakan untuk mengatasi masalah bahasa. Rawatan antikonvulsan juga dapat dibayangkan sebagai terapi simptomatik dalam beberapa kes. Sekiranya terdapat gejala tambahan seperti kepala air atau epilepsi, gejala ini mungkin lebih disukai untuk rawatan.

Pengurangan tekanan intrakranial sangat penting bagi kepala air dengan peningkatan tekanan intrakranial, misalnya. Mengubati epilepsi sama pentingnya. Dalam beberapa kes agenesis corpus callosum terpencil, tidak ada langkah terapi yang diperlukan kerana pesakit tetap bebas gejala dan normal sepanjang hayat.

Prospek & ramalan

Prognosis agenesis corpus callosum sering buruk. Penyakit keturunan tidak dianggap dapat disembuhkan atau dirawat kerana kemungkinan undang-undang dan perubatan. Walaupun begitu, kejadian penyakit pada keturunan orang sakit adalah sporadis. Tidak semua kanak-kanak ibu bapa yang sakit mempunyai wabak agenesis corpus callosum. Selain itu, aduan individu pada pesakit yang terlibat adalah sifat dan keparahannya. Oleh itu, mereka tidak harus sama dengan anggota keluarga yang lain.

Bergantung pada keparahan gejala, terapi individu dijalankan untuk mengurangkan keluhan individu. Walaupun begitu, walaupun ada usaha yang hebat dan rawatan segera setelah kelahiran anak, agenesis corpus callosum tidak mencapai kebebasan dari gejala. Sekiranya terdapat sedikit kecacatan, kualiti hidup dan kesejahteraan pesakit dapat ditingkatkan secara signifikan dengan usaha yang besar dan penyertaan berkala dalam berbagai langkah terapi yang ditawarkan.

Sekiranya tekanan intrakranial pesakit meningkat sepanjang hayat, kemungkinan keadaan yang mengancam nyawa meningkat. Di samping itu, ia boleh menyebabkan kerosakan otak lebih jauh, yang secara signifikan memburukkan keadaan kesihatan. Sebilangan besar pesakit mengalami kerosakan yang tidak dapat diperbaiki daripada kerosakan tisu. Di samping itu, banyak dari mereka yang terkena menderita penyakit lain yang menyumbang kepada kemerosotan kesihatan. Oleh kerana gangguan fungsi sistem deria individu, pesakit memerlukan rawatan seumur hidup dan perubatan.

pencegahan

Gen yang bertanggungjawab dan keadaan sebenar untuk agenesis corpus callosum belum dapat dikenal pasti. Atas sebab ini, kerosakan tersebut tidak dapat dicegah sejauh ini.

Penjagaan Selepas

Dengan agenesis corpus callosum, biasanya tidak ada atau sangat sedikit langkah-langkah tindak lanjut yang tersedia bagi mereka yang terkena penyakit, kerana penyakit ini adalah penyakit keturunan. Sekiranya pesakit ingin mempunyai anak, ujian genetik dan kaunseling harus dilakukan agar penyakit ini tidak berulang pada anak-anak.

Agenesis korpus callosum tidak dapat dirawat sepenuhnya, sehingga orang yang bersangkutan berhak mendapat rawatan simptomatik semata-mata. Dalam kebanyakan kes, gejala penyakit ini dibatasi dengan kaedah fisioterapi. Banyak latihan dari terapi seperti itu juga dapat dilakukan di rumah anda sendiri.

Anak-anak yang terjejas bergantung pada sokongan dan penjagaan intensif ibu bapa dan saudara-mara mereka dalam kehidupan mereka. Perbualan yang intensif dan penuh kasih juga ternyata sangat positif dan juga dapat mencegah gangguan psikologi atau kemurungan.

Terapi pertuturan juga sering diperlukan untuk penyakit ini, di mana ibu bapa mesti memberi sokongan kepada anak di sini. Dalam agenesis corpus callosum, pemeriksaan berkala oleh doktor diperlukan. Adakah penyakit ini akan menyebabkan jangka hayat berkurang bagi pesakit tidak dapat diramalkan secara universal.

Anda boleh melakukannya sendiri

Oleh kerana agenesis corpus callosum adalah kerosakan kongenital pada otak, tidak mungkin bagi anak yang terjejas untuk melakukan aktiviti pertolongan diri untuk menunjang kesejahteraannya. Sekiranya penyakit itu muncul pada masa dewasa, pilihannya juga sangat terhad.

Oleh kerana gejala yang ada, seperti masalah tingkah laku dan gangguan sistem deria, kanak-kanak itu diberi rawatan perubatan dalam beberapa bulan pertama kehidupan dan sering dijaga oleh orang-orang di sekitarnya. Oleh itu, dalam kehidupan seharian, sokongan mental dan emosi saudara-mara tidak boleh diabaikan dengan penyakit ini. Ini terdedah kepada cabaran tertentu dan dapat memanfaatkan langkah-langkah pertolongan diri.

Penting untuk tidak kehilangan keberanian dan optimisme walaupun penyakit yang ditakuti oleh anak atau pasangannya sendiri. Kehidupan sosial anda sendiri harus terus berlaku dan disesuaikan dengan keadaan baru. Penarikan diri sosial menyebabkan mood menurun di kalangan saudara-mara. Oleh kerana mereka menghabiskan banyak masa untuk menjaga dan merawat orang yang sakit, mereka memerlukan fasa rehat dan pemulihan untuk mengekalkan simpanan kekuatan mereka sendiri.

Maklumat komprehensif mengenai penyakit ini penting untuk dimaklumkan mengenai perkembangannya, pilihan rawatan dan gejala. Pada masa yang sama, had psikologi anda sendiri harus dipatuhi dan anda harus mengambil berat terhadap diri sendiri.