The Sindrom Tripartit Thumb Polysyndactyly dicirikan oleh pelbagai hubungan ibu jari, yang sering dikaitkan dengan sindaktylies dan beberapa hubungan jari kaki. Sindrom malformasi timbul berdasarkan mutasi genetik dan diwarisi secara autosomal dominan, di mana ekspresiviti tertakluk kepada perubahan. Pesakit dirawat dengan amputasi pembedahan.
Apakah sindrom tripartit thumb polysyndactyly?
© bilderzwerg - stock.adobe.com
Polydactylia adalah penyakit di mana pesakit menderita pelbagai anggota jari atau jari kaki. Struktur multi-anggota seperti itu juga merupakan ciri sindrom polysyndactyly ibu jari tiga anggota badan. Kompleks gejala ini adalah kecacatan kelahiran yang sangat jarang yang kadang-kadang diklasifikasikan sebagai sindrom malformasi.
Kompleks ini juga disebut sindrom polysyndactyly ibu jari tripartit polydactyly postaxial jenis 2. Sindrom malformasi tidak hanya mempengaruhi tangan tetapi juga kaki dan terutama dicirikan oleh ibu jari tiga bahagian seperti jari, yang boleh disertai dengan penduaan unsur ibu jari pilihan. Sindrom Holt-Oram menunjukkan malformasi yang serupa dan dikaitkan dengan sindrom polysyndactyly ibu jari tripartit seperti anemia Fanconi.
Penyebaran sindrom ini dilaporkan menjadi kira-kira satu kes pada 1,000,000 orang. Kumpulan keluarga diperhatikan dalam kes-kes yang didokumentasikan setakat ini. Oleh itu, sains menganggap bahawa kompleks kecacatan itu turun-temurun. Pewarisan autosomal dominan dengan penembusan dan ekspresiviti berubah diberi sebagai pewarisan.
sebab-sebab
Sindrom tripartit thumb polysyndactyly adalah genetik. Mutasi dikaitkan dengan sindrom malformasi.Penyakit ini dikatakan berdasarkan mutasi pada gen LMBR1. Gen ini terletak di lokus gen 7q36.3 dan mengambil pengekodan dalam DNA untuk protein dengan nama protein Limb region 1 homolog. Masih belum jelas sama ada protein tersebut terlibat secara langsung dalam perkembangan anggota badan.
Walau bagaimanapun, jika gen pengekodan bermutasi, protein menunjukkan aktiviti yang tidak normal dan dengan demikian menyebabkan gejala sindrom polysyndactyly ibu jari tripartit. Hubungan yang tepat antara kecacatan genetik dan akibatnya tidak diteliti secara muktamad. Ia juga belum diketahui sama ada, selain faktor genetik, faktor luaran turut menyumbang kepada perkembangan sindrom tersebut.
Sekiranya tidak ada pengumpulan keluarga sindrom dalam keluarga, mutasi gen baru mungkin masih berlaku, yang membawa kepada sindrom polysyndactyly thumb tripartite sporadis.
Gejala, penyakit & tanda
Pesakit dengan sindrom polysyndactyly ibu jari tripartit mempunyai kelainan pada tangan dan kadang-kadang kaki. Anda dipengaruhi oleh polydactyly, yang menampakkan diri terutamanya di kawasan ibu jari. Ibu jari pesakit berbilang anggota badan, terutama tiga anggota badan. Fungsi ibu jari biasanya dikekalkan. Pelbagai pautan ibu jari kelihatan seperti jari.
Dalam beberapa kes, terdapat sindiket jari atau jari kaki selain anggota badan yang banyak. Perkara ini selalu berlaku apabila anggota badan tangan atau kaki tumbuh bersama. Sama seperti poli dan sindaktiliti tangan menampakkan diri terutamanya pada ibu jari, mereka cenderung menampakkan diri pada kaki pesakit di jari kaki.
Pada kebanyakan pesakit, perubahan pada kaki kurang jelas. Bagi sebilangan mereka hampir tidak kelihatan dan bagi yang lain mereka sama sekali tidak hadir. Walaupun dalam keluarga yang sama, tahap kepincangan boleh berbeza-beza.
diagnosis
Diagnosis sindrom tripartit thumb polysyndactyly berdasarkan gambaran klinikal pesakit. Oleh kerana tidak ada malformasi lain selain dari malformasi yang disebutkan, pembezaan diagnostik pembezaan dari sindrom malformasi lain agak mudah dalam konteks diagnostik.
Terdapat risiko kekeliruan antara sindrom polysyndactyly ibu jari tripartit dan sindrom Holt-Oram. Sekiranya terdapat keraguan, pembatasan dapat dibuat dengan analisis genetik molekul. Prognosis untuk pesakit sangat baik. Di satu pihak, kecacatan biasanya tidak merosakkan fungsi anggota badan tangan dan kaki dan di sisi lain, ia boleh diperbaiki dengan baik dalam kebanyakan kes.
Oleh kerana tidak ada malformasi lain selain anomali jari kaki dan jari, sindrom polysyndactyly ibu jari tripartit adalah salah satu sindrom malformasi yang paling disukai secara prognostik.
Komplikasi
Sindrom tripartit thumb polysyndactyly dalam kebanyakan kes menyebabkan anomali teruk dan kerosakan pada kaki dan tangan. Fungsi jari dan jari kaki individu biasanya dipelihara, walaupun sindrom ini masih dapat mengehadkan kehidupan seharian pesakit. Dalam banyak kes, banyak aktiviti hanya mungkin dilakukan pada tahap terhad atau dikaitkan dengan komplikasi.
Terutama pada kanak-kanak, ejekan dan buli boleh berlaku kerana sindrom polysyndactyly ibu jari tripartit. Kanak-kanak kemudian mengalami kemurungan atau keluhan psikologi yang lain dan mengalami penurunan kualiti hidup. Tidak semua pesakit dipengaruhi oleh perubahan pada tangan dan kaki, sehingga ini hanya dapat terjadi pada salah satu bahagian kaki.
Biasanya tidak ada rawatan kausal untuk sindrom polysyndactyly ibu jari tripartit. Atas sebab ini, amputasi anggota badan masing-masing hanya mungkin dilakukan sekiranya pesakit menginginkannya. Dalam banyak kes, gejala tidak diperbetulkan melainkan membawa kepada sekatan dalam kehidupan pesakit.
Walau bagaimanapun, kebanyakan mereka yang terlibat mengadu tentang aspek estetik, yang boleh menyebabkan keluhan psikologi. Pemotongan tidak menyebabkan komplikasi atau keluhan.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Sekiranya terdapat pengumpulan sindrom dalam keluarga, pemeriksaan harus dilakukan semasa kehamilan. Ibu bapa yang berpantang harus menghubungi doktor yang bertanggungjawab sekiranya ada faktor risiko yang relevan dan membuat janji temu untuk pemeriksaan ultrasound.
Penyakit ini biasanya didiagnosis selambat-lambatnya selepas kelahiran dan kemudian dapat diubati dengan cara yang disasarkan. Seorang doktor harus berunding untuk kesakitan kronik dan komplikasi lain. Sekiranya kemalangan atau kejatuhan berlaku kerana penyelarasan yang tidak betul, perkhidmatan kecemasan mesti dipanggil dalam apa jua keadaan.
Pembetulan perubatan mengenai kecacatan sangat diperlukan. Sebagai tambahan, sokongan fisioterapeutik mungkin disyorkan. Oleh kerana mereka yang terjejas sering mengalami kompleks rendah diri dan penyakit psikologi lain di kemudian hari, pakar psikologi harus mendapatkan nasihat. Walau bagaimanapun, hanya doktor yang bertanggungjawab yang dapat menjawab langkah-langkah terperinci yang harus diambil. Sebagai tambahan kepada doktor keluarga, pakar untuk kecacatan atau pakar untuk gejala masing-masing boleh dipanggil.
Doktor & ahli terapi di kawasan anda
Rawatan & Terapi
Bagi pesakit dengan sindrom polysyndactyly ibu jari tripartit, tidak ada terapi kausal dalam arti yang lebih sempit, kerana penyebabnya adalah mutasi genetik. Oleh itu, keabnormalan tidak dirawat secara kausal, tetapi secara simptomatik. Oleh itu, rawatan sangat bergantung kepada gejala-gejala dalam setiap kes. Dalam kebanyakan kes, kerosakan pada mulanya tidak dapat dibetulkan pada kali pertama selepas kelahiran.
Ini benar terutamanya dalam kes sindaktil tambahan, yang lebih sukar untuk membetulkan semakin kecil tangan dan kaki orang yang terkena. Oleh kerana polidaktil tidak merosakkan fungsi tangan atau kaki, pembetulan pembedahan tidak semestinya diperlukan dari sudut perubatan. Walau bagaimanapun, sindaktilia boleh merosakkan fungsi. Prosedur pemisahan pembedahan tersedia untuk pembetulan, yang biasanya dinobatkan dengan kejayaan dari usia tertentu, terutama dalam kes sindaktil membran.
Amputasi pelbagai anggota badan secara polydactyly juga dapat masuk akal dari usia tertentu, kerana anak yang berkenaan mungkin mengalami penolakan atau bahkan diskriminasi di sekolah paling lambat. Sekiranya hubungan ini benar, masalah psikologi yang serius dapat timbul dalam kehidupan. Amputasi pembedahan masuk akal untuk mengelakkan perjalanan seperti itu.
Prospek & ramalan
Sindrom tripartit thumb polysyndactyly tidak sembuh sendiri. Atas sebab ini, pesakit selalu bergantung pada rawatan penyakit tersebut untuk mengurangkan simptomnya secara kekal.
Sekiranya tidak ada rawatan, pelbagai perubahan akan berlaku di kaki pesakit. Jari-jari kaki yang besar sangat terjejas, walaupun dalam kes yang jarang berlaku, ibu jari pada jari juga boleh terkena. Kesukaran timbul dalam kehidupan seharian, yang memberi kesan yang sangat negatif terhadap kualiti hidup pesakit dan membatasi kehidupan seharian. Akibatnya, anak-anak juga dapat menderita buli atau menggoda, yang menyebabkan gangguan psikologi atau bahkan depresi.
Rawatan sindrom polysyndactyly ibu jari tripartit selalu dijalankan dalam bentuk amputasi. Tidak ada komplikasi atau keluhan lebih lanjut, dan gejalanya dapat diatasi sepenuhnya. Fungsi tangan atau kaki juga tidak terjejas secara negatif. Sindrom ini juga tidak mengurangkan jangka hayat pesakit. Rawatan awal pada masa kanak-kanak secara langsung dapat mencegah kemungkinan timbulnya keluhan psikologi atau kemurungan.
pencegahan
Sindrom tripartit thumb polysyndactyly tidak dapat dicegah dalam erti kata yang lebih sempit, kerana ia adalah penyakit genetik. Dalam erti kata yang luas, kaunseling genetik dalam fasa perancangan kehamilan dapat digambarkan sebagai langkah pencegahan.
Penjagaan Selepas
Dengan sindrom tripartit thumb polysyndactyly, langkah dan pilihan untuk rawatan susulan sangat terhad. Oleh kerana ia adalah penyakit kongenital dan keturunan, rawatan lengkap atau kausal biasanya tidak mungkin dilakukan. Oleh itu, mereka yang terjejas bergantung pada rawatan simptomatik semata-mata, dengan fokus utama pada pengesanan awal penyakit.
Semakin awal sindrom polysyndactyly ibu jari tripartit dikesan, semakin baik perjalanan penyakit ini selalunya. Sekiranya pesakit ingin mempunyai anak, kaunseling turun-temurun juga dapat dilakukan. Ini dapat mengelakkan sindrom ditularkan kepada kanak-kanak. Rawatan itu sendiri berlaku melalui campur tangan pembedahan dan pelbagai terapi.
Dalam banyak kes, latihan dari terapi ini juga dapat dilakukan di rumah anda sendiri, yang mempercepat penyembuhan. Rehat tempat tidur mesti diperhatikan dalam apa jua keadaan selepas prosedur. Orang yang berkenaan harus berehat dan menjaga badannya. Penjagaan dan sokongan daripada saudara-mara dan rakan-rakan juga sangat penting dan dapat membantu mempercepat penyembuhan. Sama ada sindrom tripartit thumb polysyndactyly akan mengurangkan jangka hayat mereka yang terjejas tidak dapat diramalkan secara universal.
Anda boleh melakukannya sendiri
Peluang pertolongan diri untuk sindrom polysyndactyly ibu jari tripartit adalah terhad. Perubahan keadaan fizikal tidak dapat dicapai dengan sumber daya anda sendiri. Dalam kehidupan seharian, tumpuan harus diberikan pada menangani salah laku.
Kanak-kanak yang dilahirkan dengan penyakit genetik harus diberitahu seawal mungkin tentang perubahan dalam tubuh mereka berbanding dengan fizikal orang yang sihat. Pendekatan terbuka untuk berbeza dengan normal membantu anak bersentuhan dengan sesama manusia dan rakan sepermainan pada usia yang sama. Keyakinan diri anak harus disokong dan ditingkatkan.
Anak memerlukan pertolongan dengan masalah emosi atau mental. Dalam kebanyakan kes, pertolongan ahli keluarga atau ahli keluarga yang juga sakit cukup. Bersama-sama mereka dapat mempraktikkan cabaran dalam kehidupan seharian. Anak itu kini bersedia untuk persekitaran dan belajar untuk menegaskan dirinya dalam situasi yang tidak menyenangkan. Pada masa yang sama, perubahan visual tidak boleh terlalu banyak dalam fokus acara setiap hari.
Penting untuk meningkatkan kekuatan anak dan menemui kegembiraan hidup. Dengan sindrom polysyndactyly ibu jari tripartit, kanak-kanak itu dapat hidup tanpa gejala. Ini adalah kelemahan optik yang tidak merosakkan atau mengancam nyawa akibatnya.
